為什么喝酒臉會紅？基因檢測告訴你原因
時間：2023-06-19 15:11:00 來源：轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng) 點(diǎn)擊：
| 導(dǎo)讀 |
當(dāng)乙醛脫氫酶合成受阻時，就會引起乙醛在人體內(nèi)的聚集進(jìn)而導(dǎo)致毛細(xì)血管擴(kuò)張，造成臉紅、肌肉毒性等一系列毒副作用，長期累積可致癌，所以乙醛脫氫酶（ALDH2）基因是酒精代謝的關(guān)鍵所在。
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生活中有很多人不是在酒局，
就是在去酒局的路上：
走親訪友，公司聚會，商務(wù)會談...
不論是傳統(tǒng)文化中“小酌怡情”，
還是多年前報道少量飲酒可以“疏通血管”，
似乎都在告訴我們
“喝一點(diǎn)，沒有關(guān)系”
然而事實真的如此嗎？
![\](https://www.360zhyx.com/Uploads/2023-06-19/648fce8d6d344.png "\")
不論是傳統(tǒng)文化中“小酌怡情”，
還是多年前報道少量飲酒可以“疏通血管”，
似乎都在告訴我們
“喝一點(diǎn)，沒有關(guān)系”
然而事實真的如此嗎？
01 酒精中毒案例
近日，惠州市一38歲男子因為過量飲酒住進(jìn)惠州第一醫(yī)院ICU。據(jù)介紹，該男子常年混跡于酒場，自認(rèn)酒量很好。這次住院是在一次應(yīng)酬中從晚上19時喝到21時，在給妻子打電話來接他時，已經(jīng)處于酒醉的狀態(tài)。當(dāng)晚12時，該男子面色鐵青，喊不應(yīng)、搖不醒，隨即被送往醫(yī)院。入院后男子出現(xiàn)嚴(yán)重呼吸、循環(huán)衰竭，接著被緊急送至重癥醫(yī)學(xué)科（ICU），同時啟動呼吸機(jī)輔助治療、持續(xù)動脈血壓監(jiān)測、心電監(jiān)測、重癥超聲及動靜脈二氧化碳分壓差指導(dǎo)液體復(fù)蘇、血管活性藥物維持組織器官灌注、物理控溫儀維持正常體溫、留置胃管洗胃及導(dǎo)瀉、質(zhì)子泵抑制劑護(hù)胃等救治治療。
由于救治及時，處理得當(dāng)，次日早上該男子逐漸恢復(fù)清醒。同時也因為吸入性肺損傷，男子被轉(zhuǎn)至呼吸及危重醫(yī)學(xué)科繼續(xù)住院治療。
近日，惠州市一38歲男子因為過量飲酒住進(jìn)惠州第一醫(yī)院ICU。據(jù)介紹，該男子常年混跡于酒場，自認(rèn)酒量很好。這次住院是在一次應(yīng)酬中從晚上19時喝到21時，在給妻子打電話來接他時，已經(jīng)處于酒醉的狀態(tài)。當(dāng)晚12時，該男子面色鐵青，喊不應(yīng)、搖不醒，隨即被送往醫(yī)院。入院后男子出現(xiàn)嚴(yán)重呼吸、循環(huán)衰竭，接著被緊急送至重癥醫(yī)學(xué)科（ICU），同時啟動呼吸機(jī)輔助治療、持續(xù)動脈血壓監(jiān)測、心電監(jiān)測、重癥超聲及動靜脈二氧化碳分壓差指導(dǎo)液體復(fù)蘇、血管活性藥物維持組織器官灌注、物理控溫儀維持正常體溫、留置胃管洗胃及導(dǎo)瀉、質(zhì)子泵抑制劑護(hù)胃等救治治療。
由于救治及時，處理得當(dāng)，次日早上該男子逐漸恢復(fù)清醒。同時也因為吸入性肺損傷，男子被轉(zhuǎn)至呼吸及危重醫(yī)學(xué)科繼續(xù)住院治療。
（來源惠州市第一人民醫(yī)院公眾號）
02 酒精的危害
近年來，一系列的醫(yī)學(xué)研究幾乎顛覆了人們對于飲酒的認(rèn)識。醫(yī)學(xué)權(quán)威雜志《柳葉刀》發(fā)表的多項研究表明，沒有所謂的適量飲酒有益健康一說，而且男性因酒精造成的死亡率高于女性。
近年來，一系列的醫(yī)學(xué)研究幾乎顛覆了人們對于飲酒的認(rèn)識。醫(yī)學(xué)權(quán)威雜志《柳葉刀》發(fā)表的多項研究表明，沒有所謂的適量飲酒有益健康一說，而且男性因酒精造成的死亡率高于女性。
◆《2014年酒精與健康全球狀況報告》顯示，2012年全球因有害使用酒精造成330萬人死亡，超過艾滋病、肺結(jié)核、暴力事件死亡人數(shù)的總和，占全球死亡總數(shù)的5.9%。據(jù)估算，平均每10秒鐘就有1人因飲酒死亡。
◆ 2018年發(fā)表，針對19個高收入國家的599,912人的研究顯示，飲酒會增加卒中風(fēng)險，同時對心肌梗死以外的心血管疾病的研究顯示，飲酒不會帶來益處?？偟膩砜?，與每周攝入酒精量＜100g相比，每周攝入酒精量100-200g、200-350g、350g以上的人群，在40歲時預(yù)期壽命分別減少6個月、1-2年、4-5年。
◆ 2022年發(fā)表的2020年飲酒對癌癥造成的負(fù)擔(dān)顯示，發(fā)現(xiàn)全球有74萬例新發(fā)癌癥是由飲酒造成的，從全球角度看，歸因于酒精的癌癥比例最高的是東亞地區(qū)男性（5.7%）。
03 酒精代謝途徑
酒精，又名乙醇，飲酒后乙醇經(jīng)腸胃吸收進(jìn)入血液，90%以上的乙醇通過肝臟代謝，其余通過汗液、尿液和呼吸等排出體外。乙醇的代謝主要分兩步：
第一步由[乙醇脫氫酶（ADH1B）]將乙醇轉(zhuǎn)為乙醛，酶活性影響轉(zhuǎn)化率；
第二步經(jīng)[乙醛脫氫酶（ALDH2）]將乙醛轉(zhuǎn)化為乙酸等無毒物質(zhì)，其活性影響體內(nèi)乙醛代謝的快慢。
當(dāng)乙醛脫氫酶合成受阻時，就會引起乙醛在人體內(nèi)的聚集進(jìn)而導(dǎo)致毛細(xì)血管擴(kuò)張，造成臉紅、肌肉毒性等一系列毒副作用，長期累積可致癌，所以乙醛脫氫酶（ALDH2）基因是酒精代謝的關(guān)鍵所在。
03 酒精代謝途徑
酒精，又名乙醇，飲酒后乙醇經(jīng)腸胃吸收進(jìn)入血液，90%以上的乙醇通過肝臟代謝，其余通過汗液、尿液和呼吸等排出體外。乙醇的代謝主要分兩步：
第一步由[乙醇脫氫酶（ADH1B）]將乙醇轉(zhuǎn)為乙醛，酶活性影響轉(zhuǎn)化率；
第二步經(jīng)[乙醛脫氫酶（ALDH2）]將乙醛轉(zhuǎn)化為乙酸等無毒物質(zhì)，其活性影響體內(nèi)乙醛代謝的快慢。
當(dāng)乙醛脫氫酶合成受阻時，就會引起乙醛在人體內(nèi)的聚集進(jìn)而導(dǎo)致毛細(xì)血管擴(kuò)張，造成臉紅、肌肉毒性等一系列毒副作用，長期累積可致癌，所以乙醛脫氫酶（ALDH2）基因是酒精代謝的關(guān)鍵所在。
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04 酒精代謝基因檢測
科學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，中國人群乙醛脫氫酶（ALDH2）的突變頻率較高，特別容易受到酒精和乙醛的傷害，這也是酒精性肝炎、肝硬化、肝癌及消化道腫瘤的發(fā)病原因之一。
ALDH2是編碼乙醛脫氫酶的基因，存在*1和*2兩種等位基因。*2在歐洲人中基本不存在，但在東亞人中非常普遍，在中國東南沿海地區(qū)（如廣東、福建?。┲蓄l率最高，約為30-40%。*2突變型患者長期飲酒罹患相關(guān)腫瘤（食管癌、胃癌）、心肌梗死、阿爾茨海默癥等風(fēng)險會增高，同時易出現(xiàn)骨質(zhì)疏松。因此，為充分了解自身酒精代謝情況，避免相關(guān)疾病的發(fā)生，建議相關(guān)人群進(jìn)行酒精代謝基因檢測。
科學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，中國人群乙醛脫氫酶（ALDH2）的突變頻率較高，特別容易受到酒精和乙醛的傷害，這也是酒精性肝炎、肝硬化、肝癌及消化道腫瘤的發(fā)病原因之一。
ALDH2是編碼乙醛脫氫酶的基因，存在*1和*2兩種等位基因。*2在歐洲人中基本不存在，但在東亞人中非常普遍，在中國東南沿海地區(qū)（如廣東、福建?。┲蓄l率最高，約為30-40%。*2突變型患者長期飲酒罹患相關(guān)腫瘤（食管癌、胃癌）、心肌梗死、阿爾茨海默癥等風(fēng)險會增高，同時易出現(xiàn)骨質(zhì)疏松。因此，為充分了解自身酒精代謝情況，避免相關(guān)疾病的發(fā)生，建議相關(guān)人群進(jìn)行酒精代謝基因檢測。
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其他：ALDH2與硝酸甘油風(fēng)險預(yù)測
硝酸甘油是常見的心臟類藥物，用于冠心病、心絞痛的治療及預(yù)防，也可用于降低血壓或治療充血性心力衰竭。硝酸甘油的劑量因人而異不好掌控，同時存在有一定的副作用，不可濫用。
臨床數(shù)據(jù)表明，ALDH2突變患者使用硝酸甘油片，會降低硝酸甘油片的使用效果，表現(xiàn)為療效差、起效慢，有很高用藥風(fēng)險。ALDH2的突變攜帶有該類突變的人群如需使用硝酸甘油片需增加劑量方可達(dá)到效果。
硝酸甘油是常見的心臟類藥物，用于冠心病、心絞痛的治療及預(yù)防，也可用于降低血壓或治療充血性心力衰竭。硝酸甘油的劑量因人而異不好掌控，同時存在有一定的副作用，不可濫用。
臨床數(shù)據(jù)表明，ALDH2突變患者使用硝酸甘油片，會降低硝酸甘油片的使用效果，表現(xiàn)為療效差、起效慢，有很高用藥風(fēng)險。ALDH2的突變攜帶有該類突變的人群如需使用硝酸甘油片需增加劑量方可達(dá)到效果。
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05 ALDH2基因檢測意義總結(jié)
① 通過檢測ALDH2基因的多態(tài)性，可以識別、篩選具有患酒精相關(guān)癌癥風(fēng)險的個體；
② 將ALDH2多態(tài)性篩查納入促進(jìn)戒酒或減少飲酒的行為干預(yù)方案；
③ 提示心血管疾病風(fēng)險；
④ 指導(dǎo)硝酸甘油藥物服用。
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