個體化用藥
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葉酸個體化用藥
時間：2023-11-27 15:02:57 來源：三濟生物 點擊：
葉酸個體化用藥
背景葉酸，即維生素B9，是人體必需的微量營養(yǎng)素。人體自身無法合成葉酸，一般需要額外補充。葉酸缺乏容易導(dǎo)致多種危害，孕期葉酸缺乏，則新生兒神經(jīng)管畸形等出生缺陷的發(fā)生風(fēng)險也會大大增加；葉酸缺乏也與多種心腦血管疾病的發(fā)生風(fēng)險密切相關(guān)。MTHFR和MTRR是葉酸代謝過程中的關(guān)鍵酶。研究表明，MTHFR（c.677C＞T）、MTHFR（c.1298A＞C）和MTRR(c.66A＞G)基因位點發(fā)生突變可導(dǎo)致代謝酶活性降低，葉酸利用效率下降。因此，風(fēng)險人群有必要進行基因檢測，指導(dǎo)合理補充葉酸。
葉酸必須在體內(nèi)轉(zhuǎn)化為四氫葉酸才能發(fā)揮作用，個體對葉酸的利用能力有差異，MTHFR酶活性的降低會引起葉酸利用障礙。研究顯示MTHFR的多態(tài)性位點C677T和A1298C會影響MTHFR酶活性。在中國人群中，高達17%~47%的人為MTHFR基因異常人群，對于這類人需要補充更多的葉酸才能達到預(yù)期的效果。
服務(wù)內(nèi)容
采用先進的基因測序技術(shù)測定人體葉酸代謝基因的突變情況，根據(jù)檢測結(jié)果分析葉酸代謝能力，制定符合不同葉酸代謝能力的個性化葉酸補充方案，可有效減少葉酸缺乏和葉酸過量的風(fēng)險。
| 項目名稱 | 檢測意義 | 檢測內(nèi)容 |
| 葉酸代謝 | 代謝能力 | MTHFR(2)；MTRR(1) |
檢測周期
2-3個工作日（該周期自接受到合格樣本開始計算）。
適用人群
1.備孕夫婦或孕齡期女性
2.曾懷有神經(jīng)管缺陷胎兒的女性
3.有流產(chǎn)、早產(chǎn)、曾懷有畸胎的女性
4.妊高癥或具有相應(yīng)風(fēng)險征兆的孕婦
5.低齡、 高齡或多胎妊娠女性
6.高血壓患者
風(fēng)險評估及葉酸補充方案
| 檢測結(jié)果 | 女性 | 男性 | ||
| 孕前三個月 | 孕早期（0-12W） | 孕中/后期（13-40W） | 計劃懷孕前3個月 | |
| 未發(fā)現(xiàn)風(fēng)險 （正常風(fēng)險） |
400ug/d | 400ug/d | 注意食物補充，可不需要額外補充 | 注意食物補充，可不需要額外補充 |
| 中度風(fēng)險 | 400ug/d | 400ug/d | 400ug/d | 400ug/d |
| 高度風(fēng)險 | 800ug/d | 800ug/d | 400ug/d | 800ug/d |
| 注意事項：1、對MTHFR677TT的檢受者可在醫(yī)生的指導(dǎo)下適當(dāng)增加補充5-甲基四氫葉酸 2、孕早期、孕中期孕晚期，產(chǎn)后42天各進行一次紅細胞葉酸水平定量檢測 (CFT)。以評估體內(nèi)葉酸水平是否正常 3、計劃懷孕前6個月遠離煙酒，膳食營養(yǎng)均衡，注意聯(lián)合葉酸適當(dāng)補充維生素 B族營養(yǎng)素； 4、注意生活規(guī)律，確保每日有效睡眠7-8小時，適當(dāng)增加體育鍛煉 |
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