2022年1月12日，“新一代超精準NGS技術(shù)應(yīng)用研討會暨賽納生物S100測序儀發(fā)布會”在線上成功舉辦。中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院林東昕院士、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院吳晨教授、北京大學(xué)黃巖誼教授、賽納生物CEO陳子天博士、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京胸科醫(yī)院車南穎教授、億康基因CTO任軍博士在會上作精彩報告，分享了新一代超精準NGS技術(shù)的臨床應(yīng)用。同時，賽納生物全自主研發(fā)的S100測序儀正式發(fā)布，助力構(gòu)建中國測序新生態(tài)。
會議伊始，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院林東昕院士表示，隨著精準醫(yī)療的興起和高通量測序技術(shù)的進步，基因測序已經(jīng)成為生物醫(yī)學(xué)科研不可或缺的工具。與傳統(tǒng)的測序技術(shù)相比，高通量測序方法在準確性、靈敏度和速度方面有明顯的優(yōu)勢，在基礎(chǔ)研究領(lǐng)域起著重要作用，并提升了臨床醫(yī)學(xué)的水平。但現(xiàn)有的測序技術(shù)還面臨一些挑戰(zhàn)，例如準確度問題。提高高通量測序技術(shù)的準確度是推動該技術(shù)更廣泛應(yīng)用的重要舉措，很高興看到賽納生物多年來堅持研發(fā)具有完全自主知識產(chǎn)權(quán)的基因測序平臺并取得了技術(shù)上的突破，從源頭創(chuàng)新推動產(chǎn)業(yè)進步。期待未來能有更多的合作落地，推動臨床診療水平，提升人民群眾健康保障。
會上，賽納生物S100測序儀正式發(fā)布。賽納生物CEO陳子天博士介紹，S100測序儀基于賽納生物的“一步法測序化學(xué)、兩相流生物芯片、三位編碼系統(tǒng)”核心技術(shù)設(shè)計開發(fā)，實現(xiàn)了設(shè)備、試劑、芯片、算法全套解決方案專利覆蓋。
“一步法測序化學(xué)”即Fluorogenic熒光發(fā)生測序化學(xué)技術(shù)，能夠同時完成DNA聚合、標記切除、熒光轉(zhuǎn)化，而有機相/水相重復(fù)密封體系能精確控制反應(yīng)開合，提高關(guān)鍵試劑利用率至4倍，三位編碼ECC（Error-Correction Code）技術(shù)則通過自我糾錯機制實現(xiàn)檢測準確度幾何級提高。此外，BitSeq簡并測序可快速獲取序列“剪影”，完成比對和計數(shù)。
S100測序儀的核心優(yōu)勢主要包括四個方面：一是基于ECC技術(shù)超精準的特點，S100有著Q40以上的準確度，能直接檢出低頻變異；二是利用一步法的快速反應(yīng)及BitSeq簡并測序模式，測序全流程最快4小時完成，可以應(yīng)用到快速檢測場景；三是S100中不僅包含了ECC和BitSeq雙模式，且兩個模式還可聯(lián)合使用，能夠適配更復(fù)雜的應(yīng)用場景；四是S100提供了三種測序芯片規(guī)格，橫跨20倍的通量范圍，適用不同的應(yīng)用場景，避免湊樣等待或數(shù)據(jù)浪費。
測序結(jié)果的精確主要體現(xiàn)在信噪比上，若背景錯誤過多則會掩蓋真實的低頻變異。目前，常用的測序方法一般可以檢出超過0.5%的變異，在0.1%的水平上則需要依靠UMI分子標簽等技術(shù)提高測序的準確度。“S100測序儀在0.1%水平的突變檢測靈敏度可達100%，陽性預(yù)測值近80%，0.5%水平的陽性預(yù)測值更是達到了90%以上，突破了目前測序儀的精度限制。”陳子天博士強調(diào)。
Fluorogenic技術(shù)由謝曉亮院士首次提出?；谠摷夹g(shù)，謝曉亮院士、黃巖誼教授課題組和陳子天博士等人深耕多年，經(jīng)過無數(shù)次改進、重復(fù)，最終開發(fā)出了ECC技術(shù)，并由此創(chuàng)辦了賽納生物。北京大學(xué)黃巖誼教授指出，高準確度測序能夠?qū)崿F(xiàn)傳統(tǒng)測序方法中無法達到的目的。當(dāng)不能確定低頻突變是否由測序錯誤導(dǎo)致時，ECC測序技術(shù)能夠在不額外付出測序時間的前提下，經(jīng)過三輪簡并測序形成具有50%冗余信息的糾錯編碼，將真正的突變挑選出來。會上，黃教授提到“新冠疫情伊始，我們開發(fā)了一個針對新冠患者臨床樣本進行快速監(jiān)控的測序方案。該方案的最大優(yōu)點是簡單快速，利用ECC技術(shù)進行一輪測序（BitSeq簡并測序），就可以從簡單的序列中獲取足夠的信息，從拿到樣本到獲取序列，只需約8個小時。”
中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院吳晨教授表示，精準檢測是臨床診治的關(guān)鍵，在腫瘤的精準防治工作中，若能將關(guān)口前移，實現(xiàn)早篩查、早診斷、早治療，將大大提高患者的五年生存率，而這依賴于先進的檢測技術(shù)來發(fā)現(xiàn)腫瘤的早期信號，兼具深度和精準度的測序工具極為關(guān)鍵。
億康基因CTO任軍博士詳細闡述了賽納生物的BitSeq簡并測序技術(shù)在PGT-A應(yīng)用領(lǐng)域的研究進展。“BitSeq技術(shù)可＜7小時輸出數(shù)據(jù)，進行CNV分析，實現(xiàn)overnight出具PGT-A檢測報告；并且可100%檢出染色體缺失/重復(fù)、大于4M大片段缺失/重復(fù)、大于90% 1-4M小片段缺失/重復(fù)以及嵌合體，具有快速、準確、便捷的優(yōu)勢，能夠滿足PGT-A的檢測要求，可用于胚胎植入前篩查與診斷，助力生育健康。”
在感染防控領(lǐng)域，由首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京胸科醫(yī)院車南穎教授牽頭，賽納生物聯(lián)合參與開發(fā)的結(jié)核病檢測產(chǎn)品運用了S100測序儀的BitSeq技術(shù)和ECC技術(shù)聯(lián)用模式，能夠用于鑒定感染的同時檢測細菌耐藥。“感染菌株的鑒定最快可以通過BitSeq測序在4小時之后得出，從而迅速進行后續(xù)患者收治流程，耐藥檢測則在ECC測序結(jié)束后完成，利用ECC技術(shù)檢測低頻變異的能力能夠發(fā)現(xiàn)稀有耐藥菌株。”車南穎教授說道。
此外，在會議的討論環(huán)節(jié)，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟醫(yī)院薛蔚教授、復(fù)旦大學(xué)附屬華東醫(yī)院李濟宇教授、丹納赫貝克曼庫爾特生命科學(xué)事業(yè)部蔡俊松總經(jīng)理、羅氏診斷生命科學(xué)部袁健中副總裁、北京大學(xué)黃巖誼教授、賽納生物CEO陳子天博士、賽納生物高級BD總監(jiān)王琳女士，就“新一代超精準NGS技術(shù)助力臨床和科研應(yīng)用”這一話題進行了熱烈討論。
薛蔚教授、李濟宇教授分別從臨床角度闡述了新一代超精準NGS技術(shù)在泌尿腫瘤、結(jié)直腸癌、老年病及老年康復(fù)醫(yī)學(xué)等領(lǐng)域的應(yīng)用潛力；蔡俊松總經(jīng)理和袁健中副總裁則從企業(yè)角度探討了運用新一代超精準NGS技術(shù)賦能測序應(yīng)用的可能性。
基因測序行業(yè)的發(fā)展需要上下游產(chǎn)業(yè)鏈的合力推動，各位討論嘉賓均對賽納生物表達了合作意向。仁濟醫(yī)院和華東醫(yī)院將會就超精準測序技術(shù)，與賽納生物在腫瘤液體活檢、老年慢性疾病、感染等領(lǐng)域進行研究探索及合作；以丹納赫貝克曼庫爾特生命科學(xué)事業(yè)部和羅氏診斷生命科學(xué)部為代表的行業(yè)合作伙伴將會與賽納生物探索聯(lián)合研發(fā)提供整體解決方案、攜手全球合作及共同打造生態(tài)圈的機會。
目前，相較于測序應(yīng)用公司，我國的測序平臺型公司數(shù)量相對稀少，高端測序儀器的創(chuàng)新性研發(fā)可謂任重而道遠。“作為一家擁有全自主知識產(chǎn)權(quán)技術(shù)的上游平臺型公司，賽納生物希望實現(xiàn)持續(xù)技術(shù)突破，力求提供更精準、更快速、更長讀長的技術(shù)平臺，并根據(jù)臨床及科研需求，持續(xù)推出符合中國市場的診斷型D系列和生產(chǎn)型P系列產(chǎn)品。” 陳子天博士表示。
值得一提的是，賽納生物仍在探索更優(yōu)越的產(chǎn)品性能，近日已成功開發(fā)的一種新型擴增技術(shù)將擴增錯誤率降低80%以上，應(yīng)用該擴增方法可獲得高達Q50的高通量測序結(jié)果。期待賽納生物S100測序儀的持續(xù)升級，推動高通量測序技術(shù)更廣泛的應(yīng)用，助力中國測序產(chǎn)業(yè)。
