Stopfer（右）和Meghan Underhill，丹娜法伯Phyllis F. Cantor護(hù)理和患者治療服務(wù)研究中心
對(duì)于患癌多年或新診斷癌癥的人，基因檢測(cè)能夠幫助醫(yī)生更好地理解所患癌癥的生物學(xué)特性，從而制定最佳的治療方案。例如，如果一位女性在50歲前罹患乳腺癌，并且她有幾個(gè)親戚也在之前診斷出了乳腺癌或卵巢癌，那么這位女性的癌癥就可能有遺傳傾向。如果測(cè)試顯示她攜帶了癌癥相關(guān)基因BRCA1或BRAC2，那么她就可能有很高的風(fēng)險(xiǎn)患另一種癌癥。獲知這些信息后，她可以提前采取行動(dòng)來(lái)預(yù)防癌癥發(fā)生，包括更頻繁地定期篩查、服用藥物來(lái)降低二次患癌風(fēng)險(xiǎn)，或通過手術(shù)切除乳腺或卵巢等患癌風(fēng)險(xiǎn)高的組織。
基因檢測(cè)還適合那些雖然自己沒有患癌，但家族史具有遺傳易感性的人。“遺傳性明顯家族史的特征包括，多人患癌且疾病跨越了好幾代，特別是癌癥的發(fā)病年齡低于常發(fā)年齡，或者患有多種癌癥或一種罕見癌癥”Stopfer解釋道。
如果測(cè)試結(jié)果顯示存在癌癥遺傳性基因突變，則可以開始采取多種措施。一是讓兄弟姐妹、孩子、表兄弟、侄子侄女等近親了解檢測(cè)的結(jié)果。他們可能也想做基因檢測(cè)來(lái)確定自身是否有該基因突變。此外，是否采取特定篩查、手術(shù)或藥物等預(yù)防措施會(huì)因人而異，也受到特定突變基因造成患癌風(fēng)險(xiǎn)程度的影響。例如，同一個(gè)人面對(duì)結(jié)腸癌風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)80%的突變和患癌風(fēng)險(xiǎn)只有20%的突變時(shí)，肯定有不同的應(yīng)對(duì)方式。咨詢遺傳學(xué)顧問，可以幫助個(gè)人選擇最適合的應(yīng)對(duì)方式。
醫(yī)療保險(xiǎn)常常覆蓋了基因檢測(cè)，患者可以咨詢遺傳學(xué)顧問，獲得相關(guān)信息。
“被告知基因檢測(cè)的受益、風(fēng)險(xiǎn)和局限后，每個(gè)人都能夠自行決定是否接受基因檢測(cè)，以及何時(shí)進(jìn)行檢測(cè)”Stopfer說到，“基因檢測(cè)的目的是獲取更多信息，用以指導(dǎo)做出更好的、更個(gè)性化的治療決策，最大限度地提高家族性健康水平。”
