近日，著名醫(yī)學雜志《新英格蘭雜志》發(fā)表了一篇關于乳腺癌21基因檢測的研究，這些研究人員進行了一項前瞻性試驗，其數(shù)據(jù)來源于10273名激素受體陽性，人表皮生長因子受體2陰性，腋淋巴結(jié)陰性乳腺癌的女性患者。研究結(jié)果表明21基因檢測可使85%的早期乳腺癌患者免除化療。
乳腺癌是女性最常見的腫瘤，也是女性癌癥死亡主因之一。影響乳腺癌遠處復發(fā)的因素包括腫瘤大小、分級、淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移等臨床病理特征。根據(jù)雌激素受體狀態(tài)和HER2表達等特征進行有針對性的輔助治療可有效改善乳腺癌患者預后，輔助化療能使降低乳腺癌復發(fā)風險。然而，對于ER陽性、腋淋陰性的乳腺癌，在內(nèi)分泌治療基礎上增加化療可能并不是對所有患者都適用，單純內(nèi)分泌治療對其來說已經(jīng)足夠。
眾多研究及各類共識表明，通過乳腺21癌基因檢測，觀察基因之間的相互作用來判斷腫瘤的特性，從而預測乳腺癌復發(fā)的概率以及接受化療的可能獲益的概率。從而為乳腺癌患者確定更有效的治療方案，實現(xiàn)精細的個體化治療。
2007年美國臨床腫瘤學會(ASCO)公布乳腺癌治療方案制定過程中應該考慮為雌激素受體呈陽性、淋巴結(jié)未擴散的早期乳腺癌患者進行乳腺癌21基因檢測。
NCCN 2011指南中，對于ER+/HER2-患者的化療指征評定需要結(jié)合21基因檢測來判斷。
St.Gallen(2015)：21基因檢測不僅能提供1-5年及5年后復發(fā)風險，還能預測ER陽性浸潤性乳腺癌患者的對化療和內(nèi)分泌治療的獲益程度。
21基因由16個癌癥相關基因和5個內(nèi)參基因組成。16個癌癥相關基因分成五組1細胞增殖相關的基因：Ki67、STK15、Survivin、CCNB1 (cyclin B1)、MYBL22細胞侵襲相關基因：MMP11 (stromolysin 3)、CTSL2(cathepsin L2)3雌激素相關基因：ER、PGR、BCL2、SCUBE24HER2相關基因：GRB7和HER2（ERBB2）5三個獨立的基因：GSTM1、CD68、BAG1。5個內(nèi)參基因：ACTB(b-actin)、GAPDH、RPLPO、GUS、TFRC。這個檢測能夠提供個體化的治療效果預測和10年復發(fā)風險的預測。
1、提供個體化基因檢測結(jié)果
每個腫瘤患者都是獨一無二的，都具有特性，沒有完全一樣的，因此每個乳腺腫瘤患者復發(fā)指數(shù)及治療方式也是不同的，『乳腺癌21基因檢測』屬于基因組學(genomics)。通過檢測乳腺腫瘤中21個基因，觀看它們之間的相互作用來判斷腫瘤特性，從而可預測個體化的乳腺腫瘤復發(fā)指數(shù)以及接受化療的效益比。
2、輔助制定乳腺癌的治療方案
乳腺癌21基因檢測提供更精確的資料讓醫(yī)生和病患更進一步了解腫瘤狀況，有助于醫(yī)生作出更精確的治療判斷。檢測報告中的復發(fā)指數(shù)(RS)，是一個介于0到100之間的數(shù)字，患者的復發(fā)指數(shù)越低，乳腺癌復發(fā)的機率也就越低，同時預示患者越不容易在化療中獲益，因此，醫(yī)生可能建議這部分患者只需使用激素治療。但低復發(fā)指數(shù)并不表示乳腺癌就不會復發(fā)；患者的復發(fā)指數(shù)越高，乳腺癌復發(fā)的機率越高。雖然這令人很沮喪，但好處是這些患者在化療中獲益的機率也同時增高，因此在激素治療外需加以化療，將有助于這類患者降低乳腺癌復發(fā)的概率。同樣的，高復發(fā)指數(shù)也不一定代表示乳腺癌就一定復發(fā)。檢測報告中也會有ER、PR、Her2組指數(shù)，使醫(yī)生更加了解病患的腫瘤特性。
3、改善癌癥個案管理計劃
無論是低復發(fā)指數(shù)或是高復發(fā)指數(shù)，『乳腺癌21基因檢測』結(jié)果都可以進一步地協(xié)助擬訂個體化的癌癥康復管理計劃。假設一個檢測結(jié)果為高復發(fā)指數(shù)的患者，意味該患者再度復發(fā)且轉(zhuǎn)移的概率相較于低復發(fā)或中復發(fā)指數(shù)者為高，因此在手術后不僅僅需要接受化療和激素治療，更需要提高癌癥治療管理等級(如定期做相關的檢查、接受專業(yè)營養(yǎng)師的飲食建議等)。
4、避免治療上處理不足或治療上過度處理等狀況
化療是治療有效的一種手段，但是并不是所有的患者都適用化療，有時無謂的化療甚至會加重患者的病情。
處于I或II期、雌激素受體陽性、淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移陰性、將要采用他莫昔芬治療的新確診乳腺癌患者。絕經(jīng)后，淋巴結(jié)陽性、雌激素受體陽性的侵潤性乳腺癌患者，也可以通過21基因檢測確定化療獲益。
乳腺癌21基因檢測檢測應在患者接受手術（乳房腫瘤切除手術或乳房切除手術）之后，并在患者和醫(yī)生作出治療決定之前進行。乳腺癌21基因檢測檢測屬于一種非侵入性檢測，在原來的手術（乳房腫瘤切除手術、乳房切除手術或核心穿刺活組織檢查）過程中取出的組織檢測即可，無需再接受任何額外的刺穿程序便可進行乳腺癌21基因檢測檢測。
檢測結(jié)果為“復發(fā)風險評分”，分值為0-100分。<18分為復發(fā)低危；18-30為復發(fā)中危；>31為復發(fā)高危。復發(fā)高危的患者采用輔助性化療更有效。
近日，著名醫(yī)學雜志《新英格蘭雜志》發(fā)表了一篇關于乳腺癌21基因檢測的研究，這些研究人員進行了一項前瞻性試驗，其數(shù)據(jù)來源于10273名激素受體陽性，人表皮生長因子受體2陰性，腋淋巴結(jié)陰性乳腺癌的女性患者。研究結(jié)果表明21基因檢測可使85%的早期乳腺癌患者免除化療。
乳腺癌是女性最常見的腫瘤，也是女性癌癥死亡主因之一。影響乳腺癌遠處復發(fā)的因素包括腫瘤大小、分級、淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移等臨床病理特征。根據(jù)雌激素受體狀態(tài)和HER2表達等特征進行有針對性的輔助治療可有效改善乳腺癌患者預后，輔助化療能使降低乳腺癌復發(fā)風險。然而，對于ER陽性、腋淋陰性的乳腺癌，在內(nèi)分泌治療基礎上增加化療可能并不是對所有患者都適用，單純內(nèi)分泌治療對其來說已經(jīng)足夠。
眾多研究及各類共識表明，通過乳腺21癌基因檢測，觀察基因之間的相互作用來判斷腫瘤的特性，從而預測乳腺癌復發(fā)的概率以及接受化療的可能獲益的概率。從而為乳腺癌患者確定更有效的治療方案，實現(xiàn)精細的個體化治療。
2007年美國臨床腫瘤學會(ASCO)公布乳腺癌治療方案制定過程中應該考慮為雌激素受體呈陽性、淋巴結(jié)未擴散的早期乳腺癌患者進行乳腺癌21基因檢測。
NCCN 2011指南中，對于ER+/HER2-患者的化療指征評定需要結(jié)合21基因檢測來判斷。
St.Gallen(2015)：21基因檢測不僅能提供1-5年及5年后復發(fā)風險，還能預測ER陽性浸潤性乳腺癌患者的對化療和內(nèi)分泌治療的獲益程度。
21基因由16個癌癥相關基因和5個內(nèi)參基因組成。16個癌癥相關基因分成五組1細胞增殖相關的基因：Ki67、STK15、Survivin、CCNB1 (cyclin B1)、MYBL22細胞侵襲相關基因：MMP11 (stromolysin 3)、CTSL2(cathepsin L2)3雌激素相關基因：ER、PGR、BCL2、SCUBE24HER2相關基因：GRB7和HER2（ERBB2）5三個獨立的基因：GSTM1、CD68、BAG1。5個內(nèi)參基因：ACTB(b-actin)、GAPDH、RPLPO、GUS、TFRC。這個檢測能夠提供個體化的治療效果預測和10年復發(fā)風險的預測。
1、提供個體化基因檢測結(jié)果
每個腫瘤患者都是獨一無二的，都具有特性，沒有完全一樣的，因此每個乳腺腫瘤患者復發(fā)指數(shù)及治療方式也是不同的，『乳腺癌21基因檢測』屬于基因組學(genomics)。通過檢測乳腺腫瘤中21個基因，觀看它們之間的相互作用來判斷腫瘤特性，從而可預測個體化的乳腺腫瘤復發(fā)指數(shù)以及接受化療的效益比。
2、輔助制定乳腺癌的治療方案
乳腺癌21基因檢測提供更精確的資料讓醫(yī)生和病患更進一步了解腫瘤狀況，有助于醫(yī)生作出更精確的治療判斷。檢測報告中的復發(fā)指數(shù)(RS)，是一個介于0到100之間的數(shù)字，患者的復發(fā)指數(shù)越低，乳腺癌復發(fā)的機率也就越低，同時預示患者越不容易在化療中獲益，因此，醫(yī)生可能建議這部分患者只需使用激素治療。但低復發(fā)指數(shù)并不表示乳腺癌就不會復發(fā)；患者的復發(fā)指數(shù)越高，乳腺癌復發(fā)的機率越高。雖然這令人很沮喪，但好處是這些患者在化療中獲益的機率也同時增高，因此在激素治療外需加以化療，將有助于這類患者降低乳腺癌復發(fā)的概率。同樣的，高復發(fā)指數(shù)也不一定代表示乳腺癌就一定復發(fā)。檢測報告中也會有ER、PR、Her2組指數(shù)，使醫(yī)生更加了解病患的腫瘤特性。
3、改善癌癥個案管理計劃
無論是低復發(fā)指數(shù)或是高復發(fā)指數(shù)，『乳腺癌21基因檢測』結(jié)果都可以進一步地協(xié)助擬訂個體化的癌癥康復管理計劃。假設一個檢測結(jié)果為高復發(fā)指數(shù)的患者，意味該患者再度復發(fā)且轉(zhuǎn)移的概率相較于低復發(fā)或中復發(fā)指數(shù)者為高，因此在手術后不僅僅需要接受化療和激素治療，更需要提高癌癥治療管理等級(如定期做相關的檢查、接受專業(yè)營養(yǎng)師的飲食建議等)。
4、避免治療上處理不足或治療上過度處理等狀況
化療是治療有效的一種手段，但是并不是所有的患者都適用化療，有時無謂的化療甚至會加重患者的病情。
處于I或II期、雌激素受體陽性、淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移陰性、將要采用他莫昔芬治療的新確診乳腺癌患者。絕經(jīng)后，淋巴結(jié)陽性、雌激素受體陽性的侵潤性乳腺癌患者，也可以通過21基因檢測確定化療獲益。
乳腺癌21基因檢測檢測應在患者接受手術（乳房腫瘤切除手術或乳房切除手術）之后，并在患者和醫(yī)生作出治療決定之前進行。乳腺癌21基因檢測檢測屬于一種非侵入性檢測，在原來的手術（乳房腫瘤切除手術、乳房切除手術或核心穿刺活組織檢查）過程中取出的組織檢測即可，無需再接受任何額外的刺穿程序便可進行乳腺癌21基因檢測檢測。
檢測結(jié)果為“復發(fā)風險評分”，分值為0-100分。<18分為復發(fā)低危；18-30為復發(fā)中危；>31為復發(fā)高危。復發(fā)高危的患者采用輔助性化療更有效。
