卡馬西平（carbamazepine）是一種有效的廣譜抗癲癇藥，對精神運動性發(fā)作最有效，對大發(fā)作、局限性發(fā)作、和混合型癲癇也有效。它可以減輕患者精神異常，對伴有精神癥狀的癲癇患者尤為適宜。
超過10%使用卡馬西平的患者會發(fā)生皮膚型藥物不良反應（cutaneous adverse drug reactions，cADRs）。包括
輕度的斑丘疹（maculopapular exanthema，MPE）
多形性紅斑（erythema multiforme，EM）
藥物超敏綜合征（drug-induced hypersensitivity syndrome，HSS）
嚴重危及生命的史蒂文斯-約翰遜綜合征（stevens-Johnson，SJS，皮膚損害面積<10%）
中毒性表皮壞死松解癥（toxic epidermal necrolysis，TEN，皮膚損害面積>30%）
急性泛發(fā)性發(fā)疹性膿皰?。╝cute generalizedexanthematous pustulosis，AGEP）
在中國漢族人群中研究發(fā)現(xiàn)，卡馬西平引起的嚴重皮膚不良反應SJS/TEN與人類白細胞抗原HLA-B*1502等位基因存在強關聯(lián)。
在泰國、馬來西亞人群中，也證實攜帶HLA-B*1502等位基因的人群使用卡馬西平發(fā)生皮膚不良反應的風險顯著增加。
亞洲人群使用卡馬西平發(fā)生皮膚不良反應風險的危險度優(yōu)勢比（OR）為113.4（95% CI=51.2~251.0，P<1×10-5），即攜帶HLA-B*1502等位基因人群發(fā)生SJS/TEN的危險度是非攜帶人群的113.4倍。亞洲人群攜帶HLA-B*1502等位基因的比例最高，而在歐美、非洲人群中該基因較為罕見。
在服用卡馬西平之前進行基因檢測，將大大降低患者使用藥物出現(xiàn)嚴重不良反應的發(fā)生率，若患者攜帶HLA-B*1502 突變，會導致發(fā)生皮膚型藥物不良反應的風險顯著增加，且有可能發(fā)生致命性SJS/TEN，因此建議優(yōu)先選擇其他藥物治療。
