神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病是由于生殖細(xì)胞或受精卵遺傳物質(zhì)的數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能改變，使發(fā)育的個體出現(xiàn)以神經(jīng)系統(tǒng)功能缺損為主要表現(xiàn)的疾病。神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病發(fā)病率很高，約占所有遺傳病60%以上，致病基因數(shù)量多，具有較強的臨床和遺傳異質(zhì)性。絕大多數(shù)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病難以治療，早期診斷和遺傳咨詢至關(guān)重要。
臨床表現(xiàn)：
1智能減退
又稱為精神發(fā)育不全，根據(jù)智能減退程度可以分為白癡、癡愚和愚魯3個等級。白癡者智商（IQ）在0～30，癡愚者智商在30～50，愚魯?shù)闹巧虨?0～70。若智商在70以上者為低能。
2行為異常
是神經(jīng)系統(tǒng)常見的遺傳病癥狀之一，常與智能減退伴存，表現(xiàn)為興奮、易激惹、煩躁、人格改變等，少數(shù)患者可有沖動行為而被誤診為精神病。
3言語障礙
神經(jīng)遺傳病中的言語障礙可由中樞神經(jīng)的發(fā)育不全而致失語，或由發(fā)音器官的不協(xié)調(diào)所引起的構(gòu)音障礙所致。前者表現(xiàn)為聽不懂、不認(rèn)識、不理解和不能表達(dá)。后者講話緩慢無力、發(fā)音頓挫、鼻音、吐詞含糊等，具體表現(xiàn)為：
（1）痙攣性發(fā)音困難如痙攣性截癱和腦癱病者爆破性構(gòu)音障礙，如小腦性共濟(jì)失調(diào)性語言。
（2）無力性語言見于咽肌萎縮和無力的肌營養(yǎng)不良者的發(fā)音，常見于錐體外系疾病的扭轉(zhuǎn)痙攣、肌陣攣、舞蹈動作時發(fā)出的時高時低的陣發(fā)性發(fā)音障礙。
4不自主運動
是累及錐體外系統(tǒng)的遺傳病的常見癥狀，可表現(xiàn)以肌張力增高、動作減少為特征的震顫，張力降低動作增多的舞蹈動作，肌張力不規(guī)則的手足徐動、扭轉(zhuǎn)痙攣等，以及節(jié)律性肌肉收縮的肌陣攣，如肌陣攣性癲癇-腦橋-小腦變性等。
5抽搐
是遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病中常見癥狀之一，抽搐類型可為局灶性、全身性、大發(fā)作或小發(fā)作，常與智能減退并存，如結(jié)節(jié)硬化、苯丙酮尿癥等。
6某些特征體態(tài)和其他異常
如面-肩-肱型肌營養(yǎng)不良癥、強直性肌營養(yǎng)不良癥、黏多糖沉積病的特殊面容，神經(jīng)纖維瘤病的顱骨缺損，遺傳性共濟(jì)失調(diào)的眼外肌麻痹，肝豆?fàn)詈俗冃缘慕悄-F環(huán)，遺傳性小腦性共濟(jì)失調(diào)的眼球震顫，以及白內(nèi)障、晶狀體移位、顱骨狹小、脊柱裂、四肢短小、弓形足、痙攣步態(tài)等均有一定的診斷價值。
疾病診斷：
基因診斷常用于神經(jīng)系統(tǒng)疾病的輔助性檢測，許多神經(jīng)系統(tǒng)疾病具有相似的臨床癥狀，基因檢測可幫助神經(jīng)系統(tǒng)疾病的分型或診斷，并對疾病的治療和預(yù)后具有積極的作用，部分遺傳疾病在臨床癥狀表現(xiàn)前進(jìn)行基因檢測，可預(yù)防或延緩疾病的發(fā)生。
神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病基因檢測包括運動神經(jīng)元病、遺傳性痙攣性截癱、遺傳性共濟(jì)失調(diào)等涉及的1507種疾病亞型和1538個相關(guān)基因，測序結(jié)果與hg19（UCSC）人類已知基因組序列比對，并對所有的異常位點進(jìn)行信息注釋、分析和解讀。
檢測技術(shù)：
傳統(tǒng)應(yīng)用于神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病輔助檢測的一代測序往往難以滿足多個致病基因的檢測的要求，而高通量靶向測序的應(yīng)用彌補了一代測序的不足，極大的提高了疾病檢測效率，具有更高的性價比和臨床實用價值。
晶能生物通過二代測序可檢測遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病涉及的1507種疾病亞型和1538個相關(guān)基因，可幫助神經(jīng)疾病的分型或診斷，并對疾病的治療和預(yù)后具有積極的作用，部分遺傳疾病在臨床癥狀表現(xiàn)前進(jìn)行基因檢測，可預(yù)防或延緩疾病的發(fā)生。
服務(wù)人群：
1、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病患者；
2、有神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病疑似癥狀的病人；
3、家族中有神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病病史的人群。
