痛風(fēng)是一種由于嘌呤合成代謝增加，尿酸產(chǎn)生過多或因尿酸排泄減少而致血中尿酸升高，尿酸鹽結(jié)晶沉積在關(guān)節(jié)滑膜、滑囊、軟骨及其他組織中引起的反復(fù)發(fā)作性炎性疾病。它是由于單鈉尿酸鹽結(jié)晶(MSU)或尿酸在細(xì)胞外液形成超飽和狀態(tài)，使其晶體在組織中沉積而造成的一組異源性疾病。
別嘌呤醇通過抑制黃嘌呤氧化酶而抑制體內(nèi)尿酸合成，是目前臨床廣泛使用的抑制尿酸合成的抗痛風(fēng)藥。適用于原發(fā)或繼發(fā)性痛風(fēng)； 腎功能不全的高尿酸血癥； 預(yù)防白血病、淋巴瘤或其他腫瘤在化療或放療后繼發(fā)的組織內(nèi)尿酸鹽沉積、腎結(jié)石等。
部分患者服用別嘌呤醇藥物后出現(xiàn)皮疹（常為斑丘疹）、皮膚瘙癢或蕁麻疹等，發(fā)生率在 3—9%。
嚴(yán)重的會發(fā)生Stevens -Johnson綜合癥(SJS )、中毒性表皮壞死松懈癥等。
美國超敏反應(yīng)的發(fā)生率為1/1000，死亡率為20%-25%
在2005年，臺灣的陳垣崇院士做了關(guān)于別嘌呤醇超敏反應(yīng)和HLA-B5801基因的方面的研究，當(dāng)時這項研究全球領(lǐng)先，也開創(chuàng)了全球研究別嘌呤醇與HLA-B5801基因關(guān)系的熱潮。
pharmGKB的數(shù)據(jù)顯示：中國漢族人HLA-B5801基因突變比例6-8%，明顯高于白種人。中國漢族HLA-B*5801 陽性攜帶率比白人高，發(fā)生超敏反應(yīng)的風(fēng)險更大。
數(shù)據(jù)來源：pharmGKB
12012 年美國風(fēng)濕病學(xué)會（ACR）建議：
亞裔人群在使用別嘌呤醇前，應(yīng)該進(jìn)行HLA-B*5801 基因檢測。
2高尿酸血癥和痛風(fēng)治療中國專家共識
2013年，對中國漢族人進(jìn)行別嘌呤醇用藥前的基因檢測，寫入了我國高尿酸血癥和痛風(fēng)治療中國專家共識。
3CFDA 2013年藥品不良反應(yīng)信息通報
CFDA也在2013年藥品不良反應(yīng)信息通報中，通報了別嘌呤醇可能誘發(fā)重癥皮疹的風(fēng)險，提示廣大醫(yī)務(wù)人員注意，同時建議藥品生產(chǎn)廠商更改藥品說明書。
因此在進(jìn)行別嘌呤醇用藥前對HLA-B5801基因檢測，預(yù)測患者服用別嘌呤醇發(fā)生超敏反應(yīng)的風(fēng)險，具有非常重要的意義。
