維生素D吸收能力基因檢測
維生素D是一種脂溶性維生素，具有維持血清鈣磷濃度穩(wěn)定的作用，植物不含維生素D，但維生素D原在動植物體內(nèi)都存在，各種VD均為不同的維生素D原經(jīng)過紫外線照射后的衍生物，VD家族中最重要的成員是VD2和VD3。VD2主要來源于食物攝取，可由魚肝油、肝、蛋、乳、植物油經(jīng)過胃腸道吸收轉(zhuǎn)化為VD2。VD3是人體皮膚內(nèi)7-脫氫膽固醇經(jīng)過紫外線照射產(chǎn)生的。我們通常說的VD，一般指VD3。
我們?nèi)梭w不同年齡階段及不同時(shí)期需要的VD量是不同的。孕婦及老年人大概是15微克/天、嬰幼兒10微克/天，大于70歲的老年人需要20微克/天。
成人一般每日曬太陽即可，不需要額外補(bǔ)充維生素D。例如農(nóng)民，建筑工，通過紫外線照射，激發(fā)人體產(chǎn)生維生素D3，完全可以滿足人體的需要。而長期室內(nèi)工作的人，由于玻璃阻擋以及近年來霧霾天氣嚴(yán)重，導(dǎo)致紫外線阻擋嚴(yán)重，不能滿足人體合成所需要VD量的需求。
而單純靠食物補(bǔ)充滿足需要VD量的話，換算一下，以一個(gè)3歲兒童每日的補(bǔ)充量為例：需要每天補(bǔ)充600g奶，400g雞蛋黃，二斤鵝肝，三斤牛奶。可想而知，我們每個(gè)人都不可能每天攝入這么多高能量的東西。
所以，兒童、孕婦、中老年人等需要額外補(bǔ)充適量的維生素D滿足需求。
維生素D在體內(nèi)的代謝吸收途徑
VD2及VD3需要經(jīng)過肝臟代謝成為25（OH）D3，再進(jìn)一步在腎臟內(nèi)代謝成為活性代謝產(chǎn)物1,25（OH）2D3，活性代謝產(chǎn)物再與VD受體VDR結(jié)合，才能調(diào)節(jié)骨重建，刺激骨吸收。
VDR受體的多態(tài)性直接影響了維生素D的吸收
影響VDR受體功能的的基因多態(tài)性位點(diǎn)主要有4個(gè)：BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ以及FokⅠ酶切位點(diǎn)，存在這4種內(nèi)切酶多態(tài)性位點(diǎn)：用b、a、t、f表示，缺乏這4種內(nèi)切酶多態(tài)性位點(diǎn)：用B、A、T、F表示。
研究較多的是位于第8內(nèi)含子的BsmⅠ酶切位點(diǎn)（G→A，即b→B）。
Meta分析的結(jié)果也顯示，亞洲人群BsmⅠ位點(diǎn)bb基因型（即GG基因型）較Bb+BB基因型（即GA+AA基因型）患佝僂病的風(fēng)險(xiǎn)降低，bb基因型為佝僂病輕微的保護(hù)因素。
VDR基因突變可對孕婦、兒童、中老年人帶來不同的影響。導(dǎo)致孕婦抽筋，影響胎兒發(fā)育，骨質(zhì)疏松；兒童就是佝僂病、X型腿、O型腿；中老年人常見的腰腿疼痛、骨質(zhì)疏松、骨折等。
維生素D缺乏性佝僂病
維生素D缺乏性佝僂病是由于VD不足導(dǎo)致鈣、磷代謝紊亂產(chǎn)生的一種以骨骼病變?yōu)樘卣鞯娜硇誀I養(yǎng)性疾病。據(jù)統(tǒng)計(jì)：我國<3歲兒童佝僂病發(fā)病率約20%～30%，部分地區(qū)已高達(dá)80%以上，是嬰幼兒期常見的營養(yǎng)缺乏癥之一，衛(wèi)生部將其列為兒童保健四種疾病之一。
佝僂病患兒在3個(gè)月左右出現(xiàn)初期癥狀，表現(xiàn)為易驚，煩躁，夜啼，多汗，枕禿。3個(gè)月--2歲表現(xiàn)為骨骼改變（方顱、“雞胸”、O/X型腿……）；肌肉關(guān)節(jié)松弛；神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育遲滯。
所以，我們可以通過BsmI、TaqI、FokI基因型的檢測來預(yù)測兒童VD吸收能力。BsmI位點(diǎn)攜帶B等位基因的個(gè)體可能對維生素D吸收能力較差，更易發(fā)生兒童佝僂病、成人骨質(zhì)疏松、骨折；攜帶bb基因型人群，維生素D吸收能力較好。
存在缺陷位點(diǎn)的兒童，具有中、高佝僂病風(fēng)險(xiǎn)，這類人群應(yīng)該補(bǔ)充富含鈣和VD的食物，堅(jiān)持戶外運(yùn)動，適量增加維生素D、鈣制劑補(bǔ)充劑量。
老年人骨質(zhì)疏松
骨質(zhì)疏松癥最常見的癥狀，以腰背痛多見。疼痛后易發(fā)生身長縮短、駝背，骨折、呼吸功能下降等。輕微的扭轉(zhuǎn)身體、持物、開窗等室內(nèi)日?；顒又?，即使沒有明顯較大的外力作用，便可發(fā)生骨折。導(dǎo)致患者的生存質(zhì)量低，病程長，有效治療率低。
據(jù)統(tǒng)計(jì)，全世界每3秒就發(fā)生1次骨質(zhì)疏松骨折，50%的人在遭遇1次骨質(zhì)疏松骨折后還會遭受第2次骨折。20%的髖部骨折者在骨折后6個(gè)月內(nèi)死亡。預(yù)計(jì)到2020年，全世界將有6.1億人會發(fā)生OP或骨密度（BMD）降低。
健康人群VDR bb基因型的人群的骨密度相對較高。薈萃分析結(jié)果同樣表明，VDR BB基因型與髖部、腰椎和撓骨骨密度相關(guān)。所以VDR Bsm I和Taq I還可以預(yù)測老年人的骨質(zhì)疏松發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。
檢測人群：
1. 孕齡期女性；
2. 50歲后骨折史；-
3. 骨質(zhì)疏松家族史；
4. 長期服用糖皮質(zhì)激素、利尿劑等藥物；
5. 影響骨代謝的疾??；
6. 性激素水平低下；
7. 女性絕經(jīng)后/男性70歲以上
我們?nèi)梭w不同年齡階段及不同時(shí)期需要的VD量是不同的。孕婦及老年人大概是15微克/天、嬰幼兒10微克/天，大于70歲的老年人需要20微克/天。
成人一般每日曬太陽即可，不需要額外補(bǔ)充維生素D。例如農(nóng)民，建筑工，通過紫外線照射，激發(fā)人體產(chǎn)生維生素D3，完全可以滿足人體的需要。而長期室內(nèi)工作的人，由于玻璃阻擋以及近年來霧霾天氣嚴(yán)重，導(dǎo)致紫外線阻擋嚴(yán)重，不能滿足人體合成所需要VD量的需求。
而單純靠食物補(bǔ)充滿足需要VD量的話，換算一下，以一個(gè)3歲兒童每日的補(bǔ)充量為例：需要每天補(bǔ)充600g奶，400g雞蛋黃，二斤鵝肝，三斤牛奶。可想而知，我們每個(gè)人都不可能每天攝入這么多高能量的東西。
所以，兒童、孕婦、中老年人等需要額外補(bǔ)充適量的維生素D滿足需求。
維生素D在體內(nèi)的代謝吸收途徑
VD2及VD3需要經(jīng)過肝臟代謝成為25（OH）D3，再進(jìn)一步在腎臟內(nèi)代謝成為活性代謝產(chǎn)物1,25（OH）2D3，活性代謝產(chǎn)物再與VD受體VDR結(jié)合，才能調(diào)節(jié)骨重建，刺激骨吸收。
VDR受體的多態(tài)性直接影響了維生素D的吸收
影響VDR受體功能的的基因多態(tài)性位點(diǎn)主要有4個(gè)：BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ以及FokⅠ酶切位點(diǎn)，存在這4種內(nèi)切酶多態(tài)性位點(diǎn)：用b、a、t、f表示，缺乏這4種內(nèi)切酶多態(tài)性位點(diǎn)：用B、A、T、F表示。
研究較多的是位于第8內(nèi)含子的BsmⅠ酶切位點(diǎn)（G→A，即b→B）。
Meta分析的結(jié)果也顯示，亞洲人群BsmⅠ位點(diǎn)bb基因型（即GG基因型）較Bb+BB基因型（即GA+AA基因型）患佝僂病的風(fēng)險(xiǎn)降低，bb基因型為佝僂病輕微的保護(hù)因素。
VDR基因突變可對孕婦、兒童、中老年人帶來不同的影響。導(dǎo)致孕婦抽筋，影響胎兒發(fā)育，骨質(zhì)疏松；兒童就是佝僂病、X型腿、O型腿；中老年人常見的腰腿疼痛、骨質(zhì)疏松、骨折等。
維生素D缺乏性佝僂病
維生素D缺乏性佝僂病是由于VD不足導(dǎo)致鈣、磷代謝紊亂產(chǎn)生的一種以骨骼病變?yōu)樘卣鞯娜硇誀I養(yǎng)性疾病。據(jù)統(tǒng)計(jì)：我國<3歲兒童佝僂病發(fā)病率約20%～30%，部分地區(qū)已高達(dá)80%以上，是嬰幼兒期常見的營養(yǎng)缺乏癥之一，衛(wèi)生部將其列為兒童保健四種疾病之一。
佝僂病患兒在3個(gè)月左右出現(xiàn)初期癥狀，表現(xiàn)為易驚，煩躁，夜啼，多汗，枕禿。3個(gè)月--2歲表現(xiàn)為骨骼改變（方顱、“雞胸”、O/X型腿……）；肌肉關(guān)節(jié)松弛；神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育遲滯。
所以，我們可以通過BsmI、TaqI、FokI基因型的檢測來預(yù)測兒童VD吸收能力。BsmI位點(diǎn)攜帶B等位基因的個(gè)體可能對維生素D吸收能力較差，更易發(fā)生兒童佝僂病、成人骨質(zhì)疏松、骨折；攜帶bb基因型人群，維生素D吸收能力較好。
存在缺陷位點(diǎn)的兒童，具有中、高佝僂病風(fēng)險(xiǎn)，這類人群應(yīng)該補(bǔ)充富含鈣和VD的食物，堅(jiān)持戶外運(yùn)動，適量增加維生素D、鈣制劑補(bǔ)充劑量。
老年人骨質(zhì)疏松
骨質(zhì)疏松癥最常見的癥狀，以腰背痛多見。疼痛后易發(fā)生身長縮短、駝背，骨折、呼吸功能下降等。輕微的扭轉(zhuǎn)身體、持物、開窗等室內(nèi)日?；顒又?，即使沒有明顯較大的外力作用，便可發(fā)生骨折。導(dǎo)致患者的生存質(zhì)量低，病程長，有效治療率低。
據(jù)統(tǒng)計(jì)，全世界每3秒就發(fā)生1次骨質(zhì)疏松骨折，50%的人在遭遇1次骨質(zhì)疏松骨折后還會遭受第2次骨折。20%的髖部骨折者在骨折后6個(gè)月內(nèi)死亡。預(yù)計(jì)到2020年，全世界將有6.1億人會發(fā)生OP或骨密度（BMD）降低。
健康人群VDR bb基因型的人群的骨密度相對較高。薈萃分析結(jié)果同樣表明，VDR BB基因型與髖部、腰椎和撓骨骨密度相關(guān)。所以VDR Bsm I和Taq I還可以預(yù)測老年人的骨質(zhì)疏松發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。
檢測人群：
1. 孕齡期女性；
2. 50歲后骨折史；-
3. 骨質(zhì)疏松家族史；
4. 長期服用糖皮質(zhì)激素、利尿劑等藥物；
5. 影響骨代謝的疾??；
6. 性激素水平低下；
7. 女性絕經(jīng)后/男性70歲以上
