近日，全球基因組學(xué)與健康聯(lián)盟（Global Alliance for Genomics and Health，GA4GH）公布了名為“GA4GH Connect”的未來五年戰(zhàn)略規(guī)劃，呼吁聯(lián)盟的500多名成員開發(fā)新的數(shù)據(jù)共享標(biāo)準(zhǔn)，用于當(dāng)前重大的國際基因組學(xué)數(shù)據(jù)計劃。
目前，GA4GH已經(jīng)與13個項目達(dá)成合作，其中包括Genomics England以及Australian Genomics等，用以開發(fā)和發(fā)布基因組數(shù)據(jù)挖掘、分析和解讀的新標(biāo)準(zhǔn)。在17日于佛羅里達(dá)州舉辦的美國人類遺傳學(xué)會會議上，聯(lián)盟討論了貫穿至2022年的戰(zhàn)略規(guī)劃的具體細(xì)節(jié)。
從基礎(chǔ)研究轉(zhuǎn)向醫(yī)療實踐
除了介紹“GA4GH Connect”五年戰(zhàn)略規(guī)劃，該聯(lián)盟的主要成員還在BioRxiv發(fā)表了一篇社論，題為“Genomics in healthcare: GA4GH looks to 2022”。社論概述了與健康驅(qū)動的基因組學(xué)相關(guān)的期望和挑戰(zhàn)。作者強(qiáng)調(diào)，從研究資助的基因組學(xué)到醫(yī)療保健資助的基因組學(xué)的轉(zhuǎn)變，使GA4GH制定了其全新戰(zhàn)略規(guī)劃，并將自身重組為一個“以交付為重點的組織”，并為這些項目提供新的工具。
英國劍橋歐洲分子生物學(xué)實驗室歐洲生物信息學(xué)研究所所長、GA4GH指導(dǎo)委員會主席Ewan Birney表示：“內(nèi)在的關(guān)鍵在于，醫(yī)學(xué)實踐將會比科學(xué)研究提供更多的基因組學(xué)資源。同時，基因組學(xué)對健康日益增長的效用意味著……大多數(shù)人將在他們生命的某個時間點應(yīng)用基因組測序。”
傳統(tǒng)模式的顛覆
正如Birney在其合著的社論中所概述的那樣，GA4GH目前預(yù)計，到2022年，多達(dá)5000萬個基因組將可能被測序。與過去數(shù)據(jù)存儲和共享的方式相比，這些新數(shù)據(jù)集的可用性將帶來新的挑戰(zhàn)。而根據(jù)Birney的觀點，用于研究目的的基因組測序數(shù)據(jù)通常從單一的位置在國際間共享，并由用戶直接下載用于分析，但在國家衛(wèi)生保健系統(tǒng)中產(chǎn)生的數(shù)據(jù)必須以不同的方式進(jìn)行分配。
他說道：“基于這些龐大的健康醫(yī)療團(tuán)體，我們必須對傳統(tǒng)范式進(jìn)行顛覆，并進(jìn)行虛擬化分析，以確保將數(shù)據(jù)發(fā)送到世界各地安全的云存儲位置。要做到這一點，我們需要GA4GH啟動新的標(biāo)準(zhǔn)。”
GA4GH推出的第一個標(biāo)準(zhǔn)被稱為“htsget”。 htsget標(biāo)準(zhǔn)是一個基因組血數(shù)據(jù)檢索規(guī)范，它允許用戶下載最感興趣的基因組部分的讀取數(shù)據(jù)。在此之前，用戶通常會下載完整的數(shù)據(jù)集，然后再搜索那些感興趣的區(qū)域，這通常花費巨大且十分耗時。GA4GH旨在通過這些大型基因組項目的合作來開發(fā)出這些類型的工具。
Birney說：“這些合作涉及世界上最大的臨床基因組項目，我們擁有這些團(tuán)體水平的技術(shù)接觸，因此我們希望確保這些標(biāo)準(zhǔn)能夠適合這樣的大型組織。”
他還指出，GA4GH還試圖專門設(shè)計可互操作的工具，這將允許用戶對各組織和國家之間的數(shù)據(jù)進(jìn)行“聯(lián)合分析”。這些工具不僅能讓用戶更好地分析和存儲數(shù)據(jù)集，還能將它們整合到罕見和復(fù)雜疾?。òò┌Y）患者的臨床管理中。
Birney補(bǔ)充說，GA4GH已經(jīng)與全球范圍內(nèi)所有主要的基因組學(xué)項目取得了聯(lián)系，有些項目將在明年加入。該聯(lián)盟還將于2018年發(fā)布一套標(biāo)準(zhǔn)，以使其他項目能夠加入。
全新的內(nèi)部工作流程
為了更好地滿足這些驅(qū)動項目的需求，GA4GH也在內(nèi)部進(jìn)行了重組。GA4GH從2014年開始不再依賴于工作組和任務(wù)團(tuán)隊，現(xiàn)在將使用所謂的技術(shù)工作流和基礎(chǔ)工作流來開發(fā)新的標(biāo)準(zhǔn)和工具。技術(shù)工作流將由從事設(shè)計和實施新標(biāo)準(zhǔn)和工具領(lǐng)域的領(lǐng)導(dǎo)團(tuán)隊組成；基礎(chǔ)工作流將針對法律、倫理和數(shù)據(jù)安全等方面問題提供咨詢。
GA4GH五年戰(zhàn)略規(guī)劃中列出的具體技術(shù)工作流程包括集中制定臨床和表型數(shù)據(jù)的采集和交流方法、標(biāo)準(zhǔn)化云環(huán)境、簡化研究人員識別、設(shè)計統(tǒng)一的數(shù)據(jù)挖掘平臺，以及開發(fā)用于訪問和分析大規(guī)?；蚪M數(shù)據(jù)的標(biāo)準(zhǔn)。
在GA4GH五年戰(zhàn)略規(guī)劃中制訂的特定基礎(chǔ)工作流將在基因組學(xué)的法律法規(guī)、倫理和數(shù)據(jù)安全領(lǐng)域提供指導(dǎo)。值得注意的是，其監(jiān)管及倫理部門將嘗試協(xié)調(diào)一致的隱私政策和數(shù)據(jù)監(jiān)管模式。
同時，這兩種工作流程都將由工作流領(lǐng)導(dǎo)管理統(tǒng)籌，為13個大型基因組項目提供它們所需的標(biāo)準(zhǔn)。
為了資助GA4GH的活動，該聯(lián)盟將依賴Birney所稱的“Harlequin資助模式”，得到各個不同背景組織的資助。據(jù)悉，支持GA4GH的三個主要研究所分別是博德研究所、維康基金會桑格研究所以及安大略癌癥研究所，此外，美國國家衛(wèi)生研究院（NIH）和加拿大基因組研究中心（Genome Canada）也在支持這一聯(lián)盟。
如果這些努力取得成功，Birney希望到2022年，可以廣泛采用臨床級基因組數(shù)據(jù)的共享標(biāo)準(zhǔn)。正如其所說：“就像我們使用網(wǎng)絡(luò)一樣，沒有人會擔(dān)心什么協(xié)議。這正是研究人員和臨床醫(yī)生的共同目標(biāo)。”
參考資料：
Genomics in healthcare: GA4GH looks to 2022
doi: https://doi.org/10.1101/203554
