10月19日晚，比爾蓋茨和Francis Collins參加了美國(guó)人類遺傳學(xué)學(xué)會(huì)年會(huì)，展示了匯集高通量基因組學(xué)、全球健康和大數(shù)據(jù)的研究進(jìn)展。在討論中，比爾和梅林達(dá)蓋茨基金會(huì)的聯(lián)合主席、微軟聯(lián)合創(chuàng)始人Gates和美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院院長(zhǎng)Collins討論了涵蓋疫苗研制、早產(chǎn)、基因編輯、美國(guó)教育、NIH研究經(jīng)費(fèi)、機(jī)器學(xué)習(xí)和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)等主題。Gates在一次演講中也強(qiáng)調(diào)，蓋茨基金會(huì)正在進(jìn)行的項(xiàng)目在全球健康方面取得了成功，遺傳學(xué)在這項(xiàng)工作中起著至關(guān)重要的作用。
疫苗
疫苗通過(guò)預(yù)防腹瀉和肺炎等疾病，尤其在減少5歲以下兒童死亡人數(shù)方面起到了很大作用，從1990年的每年超過(guò)1200萬(wàn)人到現(xiàn)在的不到600萬(wàn)人。另外，小兒麻痹癥也已經(jīng)減少了很多，去年全球報(bào)告病例已少于40例，目前這種疾病只在敘利亞、巴基斯坦和阿富汗的部分地區(qū)流行。如果這種趨勢(shì)持續(xù)下去，小兒麻痹癥可能成為繼天花之后第二個(gè)根除的疾病。
在討論過(guò)程中，Gates針對(duì)疫苗研發(fā)主題進(jìn)行發(fā)言，特別是艾滋病毒。Gates說(shuō)，如果沒有疫苗，在感染率很高的非洲國(guó)家HIV減少感染的機(jī)會(huì)很小。目前有幾項(xiàng)HIV疫苗研究很有前途，十年內(nèi)可能有一種疫苗上市。然而有更多的疫苗需要研發(fā)，特別是瘧疾，其中第一代疫苗已被證明短暫有效。而結(jié)核病和艾滋病現(xiàn)在還沒有疫苗。
當(dāng)被問(wèn)到他認(rèn)為當(dāng)今世界上最大的生物威脅是什么時(shí)，Gates說(shuō)，事實(shí)上是由于人們的四處走動(dòng)使疾病的傳播速度加快，如果在今天，像1918年流感這樣的致命流行病可能會(huì)以更快的速度傳播，但我們的世界還沒有做好準(zhǔn)備。我們需要像快速診斷和疫苗這樣的工具，在必要的情況下迅速作出反應(yīng)。
基因組技術(shù)
Collins指出，在發(fā)達(dá)國(guó)家，非傳染性疾病如肥胖癥、心臟病和糖尿病是增長(zhǎng)最快的疾病。而據(jù)Gates所說(shuō)，甚至在印度這樣傳染病仍是一個(gè)大問(wèn)題的國(guó)家，慢性病開始成為嚴(yán)重的問(wèn)題。基因組技術(shù)已經(jīng)開始用于輔助治療一些慢性疾病，例如癌癥，基因組檢測(cè)可以進(jìn)行指導(dǎo)治療。但是因?yàn)槌杀据^高，對(duì)較貧窮國(guó)家出口這些技術(shù)很困難。
Gates表示，基因編輯也可能成為減輕疾病負(fù)擔(dān)的重要工具?；虔煼▽?lái)可能用于治療鐮狀細(xì)胞病等遺傳性疾病。例如，防治瘧疾的幾項(xiàng)新成果就包括利用CRISPR基因編輯傳播疾病的蚊子基因。
早產(chǎn)
全球健康仍面臨許多挑戰(zhàn)，例如嬰兒出生第一個(gè)月的死亡率仍占據(jù)五歲以下兒童死亡的一半左右。另一個(gè)與嬰兒死亡率和發(fā)病率有關(guān)的大問(wèn)題是早產(chǎn)。
Gates提到，最近，由基金會(huì)聯(lián)合資助的全基因組關(guān)聯(lián)研究發(fā)表的報(bào)告有助于闡明與早產(chǎn)有關(guān)的遺傳因素。該研究由辛辛那提兒童醫(yī)院主持，從23andMe超過(guò)44000 個(gè)用戶的數(shù)據(jù)中發(fā)現(xiàn)了6個(gè)與出生時(shí)間相關(guān)的基因區(qū)域。Gates說(shuō)這項(xiàng)發(fā)現(xiàn)引導(dǎo)人們開始研究補(bǔ)硒是否能降低早產(chǎn)。并且早產(chǎn)還與微生物的繁殖變化有關(guān)，可能通過(guò)補(bǔ)充益生菌進(jìn)行預(yù)防。
美國(guó)教育
雖然科學(xué)已經(jīng)明顯地影響了美國(guó)的醫(yī)療保健，但科學(xué)教育和公共教育卻一直滯后。Gates指出，美國(guó)雖然擁有世界領(lǐng)先的大學(xué)，教育支出也在增加，但普通民眾的教育卻越來(lái)越差。當(dāng)今經(jīng)濟(jì)中的許多工作都需要了解科學(xué)，但如今許多學(xué)校教授的數(shù)學(xué)和科學(xué)方法讓人難以理解。
他說(shuō)，技術(shù)還沒有對(duì)教育產(chǎn)生足夠的影響，我們需要進(jìn)行更有效地個(gè)性化的學(xué)習(xí)和進(jìn)度跟蹤。
數(shù)據(jù)共享
Collins表示，生命科學(xué)研究領(lǐng)域已經(jīng)成為大型數(shù)據(jù)集的主要生產(chǎn)來(lái)源。種系基因組的各種組學(xué)數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化很重要，包括微生物到循環(huán)DNA、RNA、胞外體，蛋白質(zhì)等。他說(shuō)，這些數(shù)據(jù)需要被儲(chǔ)存在一個(gè)他們能夠訪問(wèn)和分析的云環(huán)境中，研究者們要樂(lè)于分享他們的數(shù)據(jù)。“那個(gè)你是你，我是我的時(shí)代已經(jīng)結(jié)束了”。
研究人員可能并不總是愿意分享他們的數(shù)據(jù)，這讓他們?cè)谀承┓矫姹憩F(xiàn)得像“貪吃的貓”，Collins說(shuō)，“但我有一大袋貓食，就是國(guó)家衛(wèi)生研究院的預(yù)算。”
機(jī)器學(xué)習(xí)
近來(lái)，機(jī)器學(xué)習(xí)作為從大基因組數(shù)據(jù)集中獲得新見解的一種方法被頻繁提起，但Gates警告說(shuō)，機(jī)器只是一種工具，為我們提供研究數(shù)據(jù)模式的能力。他說(shuō)，雖然某些計(jì)算問(wèn)題，如視覺和語(yǔ)音等已經(jīng)解決。但在處理需要理解的復(fù)雜任務(wù)時(shí)，計(jì)算機(jī)仍然存在一些問(wèn)題。例如，如果給計(jì)算機(jī)一本生物學(xué)課本，然后要求它進(jìn)行生物測(cè)試，它可能會(huì)考試不及格。然而，研究人員現(xiàn)在正研究讓計(jì)算機(jī)提取知識(shí)，例如閱讀醫(yī)學(xué)文章。
精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)
Collins還談到了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)措施，他表示將弱勢(shì)群體包含在這類研究中很重要。美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院的“All Of Us”倡議將招募100萬(wàn)名參與者，并計(jì)劃從不同種族、族裔、社會(huì)經(jīng)濟(jì)和區(qū)域的少數(shù)群體至少招募參加者中的50%。然而，報(bào)銷將是確保人人都能享受到醫(yī)療保健的最重要因素。Collins說(shuō)，雖然在癌癥領(lǐng)域基因檢測(cè)被證實(shí)相當(dāng)有效，但目前基因檢測(cè)還不能報(bào)銷。
