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這項(xiàng)研究中,研究者Yue Huang與來(lái)自中國(guó)的科學(xué)家通過(guò)聯(lián)合研究檢測(cè)了中國(guó)人群中四個(gè)最常見(jiàn)的誘發(fā)額顳癡呆的基因;通過(guò)遺傳篩查,研究者發(fā)現(xiàn)這些基因突變存在于5%的患者中,相關(guān)研究刊登于國(guó)際雜志Current Alzheimer's Research上。
研究者Yue Huang說(shuō)道,如今我們發(fā)現(xiàn)了7個(gè)誘發(fā)額顳癡呆癥的基因,2011至2015年期間我們對(duì)在上海招募的82名患者進(jìn)行研究發(fā)現(xiàn)了特殊的遺傳差異性。相比西方的額顳癡呆隊(duì)列研究而言,C9orf72基因突變或許在中國(guó)患者機(jī)體中并不存在。此外,研究人員還發(fā)現(xiàn)了tau基因的新型突變,對(duì)不同人群進(jìn)行遺傳研究或能夠增強(qiáng)研究人員對(duì)疾病的多樣化臨床特征進(jìn)行理解和闡明。
額顳癡呆占到了全球癡呆癥的10%至20%,在像中國(guó)這樣的大國(guó)中,這樣的比例就等同于很大一部分患者了,遺傳修飾療法或能幫助治療攜帶突變基因的額顳癡呆患者;不同的人群共享著環(huán)境、飲食以及其它因素,而這些狀況都會(huì)引發(fā)機(jī)體出現(xiàn)一定的遺傳改變。此外,研究者還發(fā)現(xiàn),隨機(jī)的遺傳改變和遺傳突變都會(huì)在特定的人群中發(fā)生。
不同群體中的患者往往在臨床上擁有相同的疾病,但其背后引發(fā)疾病的遺傳原因或許是不同的,這就揭示了,誘發(fā)疾病的機(jī)制或許是不同的,而且不同的治療手段或許能夠治療不同患者群體中相同的疾病?;谏鲜鲈?,對(duì)于研究人員而言闡明不同人群中誘發(fā)基因突變的原因或許非常重要。
這項(xiàng)研究的另外一個(gè)關(guān)鍵點(diǎn)就是提高了人們對(duì)中國(guó)額顳癡呆癥患者及其發(fā)病原因的認(rèn)識(shí),2008年,研究者Yue Huang搜索了中國(guó)的萬(wàn)方數(shù)據(jù)庫(kù)發(fā)現(xiàn), 1998年至2008年間僅有7篇和額顳癡呆相關(guān)的研究,而在過(guò)去10年里也僅有75篇和此領(lǐng)域相關(guān)的文章。