圖片來(lái)源：American Heart Association
這項(xiàng)研究中，研究人員首次通過(guò)研究闡明了這種名為OBSCN的特殊基因在心臟病發(fā)病過(guò)程中所扮演的角色，該基因能夠產(chǎn)生名為obscurins的蛋白質(zhì)，而該蛋白對(duì)于機(jī)體許多生理學(xué)過(guò)程都非常關(guān)鍵，包括心臟功能等。研究者Aikaterini Kontrogianni-Konstantopoulos教授說(shuō)道，這項(xiàng)研究為我們提供了相關(guān)信息來(lái)闡明obscurins在心臟病發(fā)病過(guò)程中的關(guān)鍵作用，而且我們還發(fā)現(xiàn)，攜帶突變OBSCN基因的個(gè)體會(huì)患上心臟病。
近20年來(lái)，研究人員抑制在對(duì)OBSCN基因及obscurins蛋白質(zhì)的功能進(jìn)行研究，他們發(fā)現(xiàn)，這種基因通常會(huì)出現(xiàn)突變的狀況，而且有些突變?cè)谛呐K病和特定癌癥發(fā)病過(guò)程中扮演著關(guān)鍵角色，近來(lái)研究者Kontrogianni-Konstantopoulos及其同事又發(fā)現(xiàn)，其中一種突變或許在先天性心臟病發(fā)生上扮演著關(guān)鍵角色，然而目前我們?nèi)匀徊⒉磺宄﨩BSCN突變?nèi)绾斡绊懠?xì)胞的過(guò)程；本文研究中研究者重點(diǎn)對(duì)一種和肥厚性心肌病相關(guān)的突變進(jìn)行研究，在這種疾病中，心臟肌肉會(huì)變得僵硬且結(jié)疤，而且患者也會(huì)出現(xiàn)泵血問(wèn)題，研究人員開(kāi)發(fā)了一種攜帶該突變的小鼠模型，隨后將小鼠分為三組進(jìn)行研究，即不經(jīng)歷壓力組、經(jīng)歷適度壓力組合經(jīng)歷明顯壓力組。
研究者發(fā)現(xiàn)，無(wú)壓力組的動(dòng)物往往會(huì)出現(xiàn)心律失常的情況，適度壓力組的動(dòng)物則會(huì)患上心肌增厚，嚴(yán)重壓力組的動(dòng)物的心臟則會(huì)結(jié)疤并且功能失常。目前研究人員并不是非常清楚OBSCN基因突變?nèi)绾握T發(fā)心臟問(wèn)題，這項(xiàng)研究中他們首次通過(guò)研究檢測(cè)了該突變和蛋白質(zhì)obscurin的關(guān)聯(lián)，結(jié)果表明，研究者所關(guān)注的特殊突變會(huì)影響受磷蛋白（phospholamban）的能力從而調(diào)節(jié)心肌細(xì)胞中鈣質(zhì)的運(yùn)動(dòng)，這種運(yùn)動(dòng)在控制心臟收縮和舒張上扮演著關(guān)鍵角色，如果該過(guò)程出現(xiàn)錯(cuò)誤，那么心臟就無(wú)法正常發(fā)揮功能。
最后研究者表示，本文研究對(duì)于后期科學(xué)家們開(kāi)發(fā)新型靶向療法治療攜帶OBSCN基因突變的患者或會(huì)帶來(lái)一定幫助。
原始出處：
Li-Yen R. Hu1, Maegen A. Ackermann, Peter A. Hecker, et al. Deregulated Ca2+ cycling underlies the development of arrhythmia and heart disease due to mutant obscurin. Science Advances 07 Jun 2017 DOI: 10.1126/sciadv.1603081
