4月11日，發(fā)表在《Nature Biotechnology》雜志上的研究揭示了攜帶嚴(yán)重致病基因的人可能保持著健康。

研究人員表示，有些人似乎是遺傳的“超級英雄”，可抵消囊性纖維化等DNA遺傳疾病。在本次試驗(yàn)中，研究人員對將近600000人的基因組進(jìn)行遺傳分析，對每個受試者的基因組進(jìn)行900個基因數(shù)據(jù)篩查，以尋找導(dǎo)致不同遺傳疾病的突變。嚴(yán)格的篩選過程最終確定了13人表現(xiàn)出對8種兒童單一基因缺陷遺傳病的完全遺傳適應(yīng)，包括囊胞性纖維癥、pfeiffer綜合征、Smith-Lemli-Opitz綜合征等。囊性纖維化等單一基因缺陷遺傳病被認(rèn)為是完全外顯的，也就說任何攜帶有致病突變的人都會發(fā)展出疾病相關(guān)的癥狀。然而，在本次調(diào)查中，攜帶基因突變的13人都保持著健康。

本研究作者表示，“大多數(shù)基因組研究聚焦在尋找疾病的病因，但我們看到了讓人類保持健康的東西。數(shù)百萬年進(jìn)化產(chǎn)生的保護(hù)機(jī)制遠(yuǎn)遠(yuǎn)比我們所知道的要龐大。”

麻省總醫(yī)院基因組學(xué)研究員Daniel MacArthur對本次研究評論道，“罕見的這13人可能擁有某種綜合因素（基因或環(huán)境）來避免嚴(yán)重疾病的攻擊。”研究人員下一步的目標(biāo)是尋找足夠多的類似人群來識別這種保護(hù)機(jī)制。

遺傳的超級英雄

隨著技術(shù)的進(jìn)步，分析成千上萬人的基因組成為了可能。23andMe創(chuàng)始人Anne Wojcicki說，“這項研究展現(xiàn)了使用大數(shù)據(jù)來回答新生物問題的強(qiáng)大力量。” 23andMe為本項目提供了400000名客戶數(shù)據(jù)。然而，遺憾的是，由于協(xié)議限制，研究人員無法重新聯(lián)系上大多數(shù)致病突變適應(yīng)者以進(jìn)行進(jìn)一步的研究。

Marshfield診所研究基金會的科學(xué)家Scott Hebbring說，“有些患者可能患有未被報道的疾病。”約翰霍普金斯大學(xué)McKusick-Nathans 醫(yī)學(xué)遺傳研究所臨床醫(yī)生Ada Hamosh說，“囊性纖維化突變不可能存在于健康人體內(nèi)，因此本研究結(jié)果不太可能是技術(shù)的錯誤。其中兩例pfeiffer綜合征可能是輕微的，因而沒有被檢測到。”

通過搜索大群體來尋找攜帶疾病基因突變的健康人群，科學(xué)家們對此表示贊同?？茖W(xué)家表示要實(shí)現(xiàn)這個目標(biāo)需要非常大的樣本量，同時還需要“超能英雄”的臨床數(shù)據(jù)，研究人員和監(jiān)管機(jī)構(gòu)也要克服在全球范圍內(nèi)數(shù)據(jù)共享上的障礙。