Top1:NEJM發(fā)文強調(diào)NIPT篩查21三體綜合征的假陽性率
在本次統(tǒng)計中,位居基因產(chǎn)業(yè)十大熱門新聞榜首的是NEJM對NIPT假陽性的提醒。2015年4月份《新英格蘭雜志》三篇論文聚焦于NIPT篩查效用與風(fēng)險。其中貝勒醫(yī)學(xué)院和香港中文大學(xué)研究表明NIPT假陽性結(jié)果的風(fēng)險相當(dāng)可觀,如果孕婦不進行診斷確認(rèn),很可能導(dǎo)致不可逆轉(zhuǎn)的妊娠終止。研究人員說,盡管新檢測有著高的敏感性和特異性,但只能用于篩查,而不能替代確認(rèn)性的染色體核型分析。
華盛頓大學(xué)研究團隊深入分析了產(chǎn)生假陽性結(jié)果的原因,包括母親基因組中存在拷貝數(shù)變異,基于拷貝數(shù)變異在一般人群中的頻率,研究人員估計它們明顯提高了NIPT獲得假陽性結(jié)果的風(fēng)險。不過,若是考慮母體的拷貝數(shù)變異,風(fēng)險可降低。例如,一旦檢測到這樣的變異,則這一區(qū)域的讀取至少應(yīng)被部分丟棄,或根據(jù)需要增加或減少染色體的有效大小。與貝勒和香港的研究一樣,作者認(rèn)為,盡管與傳統(tǒng)的孕早期篩查相比,NIPT表現(xiàn)良好,但后續(xù)的診斷檢測仍然很關(guān)鍵。
Top2:羅氏454起訴賽默飛Ion Torrent三項專利侵權(quán)
2015年基因產(chǎn)業(yè)第二大熱門新聞則為羅氏與賽默飛的專利之爭。2015年7月份,羅氏454將賽默飛世爾告上法庭,起訴賽默飛旗下的Ion Torrent侵犯了他們的3項專利。這3項專利都與測序前樣本處理使用到的一項技術(shù)——微乳液PCR有關(guān)。454請求損害賠償,并提出一項為制約Ion Torrent進一步侵權(quán)而制定的永久禁令。賽默飛和羅氏都拒絕對訴訟發(fā)表評論。值得注意的是,該訴訟的原告名字是454,而非“羅氏”。自2013年,羅氏開始逐漸關(guān)閉454業(yè)務(wù),并表示將在2016年淘汰454測序儀。
Top3:英國Oxford Nanopore公布掌上測序儀的售價
Oxford Nanopore公司2015年5月份公開表示計劃通過MinION試用計劃(MinIon Access Program)出售MinION測序儀。客戶只需加入MAP,并支付1000美元,就能獲得MinION MkI設(shè)備和一個啟動試劑盒,包括三個流動槽、兩個試劑盒、軟件以及定期的免費耗材。
2015年6月份 Oxford Nanopore計劃擴大早期試用計劃,并首次公布了流動槽的售價。若單買一個流動槽,價格為900美元。若打包購買,價格自然會便宜一些。Oxford Nanopore提供12、24和48個的包裝,每個流動槽的價格最低為500美元。Oxford Nanopore公司公布新一代測序儀售價也成為2015年度第三大熱門新聞。
Top4:羅氏收購CAPP Medical,搶占ctDNA市場
2015年4月份羅氏宣布收購CAPP Medical,一家在2013年由斯坦福大學(xué)的腫瘤學(xué)家和行業(yè)老兵成立的基因組學(xué)研發(fā)公司。該公司專注于利用NGS開發(fā)通過檢測血液中的循環(huán)腫瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)進行癌癥篩查和監(jiān)測的技術(shù)。CAPP Medical已經(jīng)設(shè)計出新穎、先進的通過簡單的抽血即可分離和量化少量ctDNA的“technology1”。Technology1被認(rèn)為是監(jiān)測腫瘤對治療方案響應(yīng)或耐受的潛在工具。羅氏COO表示:CAPP Medical的技術(shù)將進一步加強羅氏為病人提供的診斷價值,并為公司的腫瘤管道提供有價值的臨床試驗支持。”<詳細(xì)>
Top5:FDA批準(zhǔn)首個PARP抑制劑與BRACAnalysis CDx用于治療晚期卵巢癌
BRACAnalysis CDx是一種檢測卵巢癌患者全血樣本基因組的BRCA1/2基因突變的體外診斷分析系統(tǒng)。該檢測系統(tǒng)經(jīng)過美國Myriad genetics公司在鹽湖城實驗室的專業(yè)驗證,并且,臨床實驗結(jié)果顯示該檢測可以有效鑒定卵巢癌患者的BRCA突變。
2014年12月19日, Myriad genetics公司日宣布, BRACAnalysis CDx已經(jīng)通過FDA批準(zhǔn)用于阿斯利康的Lynparza(olaparib)—一種與BRCA基因有關(guān)的晚期卵巢癌新藥的伴隨診斷。FDA還宣布并發(fā)批準(zhǔn)Lynparza,一種ADP-ribose聚合酶(PARP)抑制劑,阻斷參與DNA損傷修復(fù)的酶。它是用于有BRCA基因缺陷的晚期卵巢癌患者。
Top6:液體活檢作為臨床工具,癌癥研究人員的青睞不減
液體活檢(Liquid biopsy)的檢測方法,可以捕獲到進入血液的其它細(xì)胞或DNA,從而替代了疾病的診斷,例如腫瘤。關(guān)于這些檢測方法的價值,現(xiàn)在還有很多不清楚的地方,但是許多醫(yī)生認(rèn)為,這些檢測方法是一個很大的進步,可能可以為更多的病人實現(xiàn)個體化治療。這些檢測方法是第一次非介入性地,可重復(fù)性地抽取腫瘤樣本,醫(yī)生們從而可以建立基因表達譜,靶向突變用藥,快速判斷治療是否有效,及隨腫瘤的發(fā)展而調(diào)節(jié)治療方案。
近年來,液體活檢技術(shù)備受產(chǎn)業(yè)界及科研界的青睞。2015年4月29日Genomeweb網(wǎng)站上的關(guān)于液體活檢技術(shù)的文章頁備受讀者青睞,關(guān)注度排在第六位。
Top7:Complete Genomics開發(fā)NGS新系統(tǒng),一年可完成10K個基因組測序
2015年6月Complete Genomics(CG)推出一款完全集成式的“超級測序儀”—— Revolocity™測序系統(tǒng),一年可完成10000個全基因組測序,也支持全外顯子組測序,最終產(chǎn)生的數(shù)據(jù)為標(biāo)準(zhǔn)類型,可與現(xiàn)有平臺及數(shù)據(jù)庫最大限度地兼容。該事件在基因產(chǎn)業(yè)熱門新聞中排在第七位。然而,2015年11月份,華大基因公開表示Complete Genomics(CG)目前正與該系統(tǒng)的三個客戶協(xié)商,并肯定延緩Revolocity™系統(tǒng)的安裝,同時CG已不再接受任何對Revolocity™的新訂單。
Top8:奧巴馬提議精準(zhǔn)醫(yī)療計劃
精準(zhǔn)醫(yī)療計劃(Precision Medicine Initiative),是奧巴馬于2015年國情咨文演講中宣布的新的大規(guī)模研發(fā)項目,2015年,精準(zhǔn)醫(yī)療在全球各大媒體刷頻,受到了國際的高度關(guān)注。同時精準(zhǔn)醫(yī)療事件與被納入基因產(chǎn)業(yè)十大熱門事件之一。
在國內(nèi),精準(zhǔn)醫(yī)療的噱頭也不輸于國外,7月29日,央視《朝聞天下》曾以“聚焦精準(zhǔn)醫(yī)療”為主題,全面回應(yīng)了今年引爆科學(xué)界和醫(yī)藥圈的精準(zhǔn)醫(yī)療概念,且精準(zhǔn)醫(yī)療也被納入今年的“十三五”熱詞。11月30日,央視再次花大篇幅聚焦精準(zhǔn)醫(yī)療,對我國即將進入臨床化的精準(zhǔn)醫(yī)療進行深入解讀。國家衛(wèi)生計生委表示,目前我國正在制定精準(zhǔn)醫(yī)療戰(zhàn)略規(guī)劃,這一規(guī)劃或?qū)⒈患{入十三五重大科技專項中,專家表示精準(zhǔn)醫(yī)療將改變現(xiàn)有的診斷治療模式,為醫(yī)學(xué)發(fā)展帶來一場變革。
Top9:英國Oxford Nanopore為新測序儀概述規(guī)格、為樣品自動化系統(tǒng)等定價
Oxford Nanopore公司的新一代測序儀在過去的一年里真是備受矚目,Genomeweb網(wǎng)站根據(jù)讀者的關(guān)注度,2015年5月Oxford Nanopore概述新一代測序的新聞成為了當(dāng)前基因產(chǎn)業(yè)界十大熱點新聞之一。
Top10:盡管NIPT特異性高,但假陽性率也高
NIPT假陽性是本次統(tǒng)計結(jié)果中最矚目的一項,兩則相關(guān)新聞入選了過往基因產(chǎn)業(yè)十大熱點事件,受關(guān)注度趕超精準(zhǔn)醫(yī)療。近年來,利用NIPT來篩查胎兒的染色體非整倍體已廣泛應(yīng)用,并有望從高危孕婦擴展到一般風(fēng)險的孕婦。然而,公眾對NIPT假陽性結(jié)果的認(rèn)識也是越來越深。