個性化醫(yī)療最早表現(xiàn)為腫瘤治療領域的分子靶向治療，即利用針對某個靶標開發(fā)設計的藥物進行治療。而如今，隨著精準醫(yī)療概念的提出，也賦予個性化醫(yī)療多一層的含義，即應用現(xiàn)代遺傳技術、分子影像技術、生物信息技術，結合患者生活環(huán)境和臨床數(shù)據(jù)，實現(xiàn)精準的疾病分類及診斷，制定具有個性化的疾病預防和治療方案。

2015年1月美國總統(tǒng)奧巴馬在國情咨文中提出精準醫(yī)療計劃 （Precision Medicine Initiative），提議在2016財年向其投入2.15億美元財政預算，該計劃也正式掀起了國內投資者對于精準醫(yī)療的關注。

新一代基因測序技術的發(fā)展以及人類基因組學大數(shù)據(jù)的積累進一步推動了精準醫(yī)療的發(fā)展。藥物研發(fā)模式也逐漸從傳統(tǒng)的基于疾病表型和靶標的研發(fā)模式轉變?yōu)榛诩膊》肿臃中偷难邪l(fā)模式，“個性化藥物”在這種轉變中應運而生。

阿斯利康的非小細胞肺癌藥物吉非替尼（Gefitinib）就是個性化藥物的成功范例，它是最早進入臨床實驗的靶向肺癌藥，然而，首輪Ⅲ期臨床實驗卻因為在大批未篩選過的肺癌實驗對象中無法重復出Ⅱ期的有效率而一度中止，吉非替尼在臨床中的應用就此停滯。隨后研究人員發(fā)現(xiàn)，吉非替尼的作用效果，需要體細胞中EGFR基因突變的存在，接下來的臨床實驗就特意篩選了擁有EGFR基因突變的肺癌病人來進行，這使吉非替尼的療效有了明顯的提升，最終成功獲批。如今，吉非替尼是針對有EGFR突變非小細胞肺癌的標準一線用藥，據(jù)IMS數(shù)據(jù)，2014年吉非替尼是全球肺癌市場排名第4的產(chǎn)品，銷售額為6.23億美元，占據(jù)6.2%的市場份額。

個性化藥物統(tǒng)計

筆者參考FDA官網(wǎng)數(shù)據(jù)，對帶有基因標簽的“個性化藥物”進行統(tǒng)計發(fā)現(xiàn)，截止2015年5月，F(xiàn)DA批準的帶有基因標簽的藥物總有137個，這些標簽出現(xiàn)在不同的欄目，包括適應癥和用途、警告與注意事項、用法與用量、不良反應等。其中腫瘤領域的藥物數(shù)量最多（41個，30%），其次是精神疾?。?4個，18%）和感染性疾?。?5個，11%）（圖1、2）。表1盤點了FDA批準的帶有基因標簽的腫瘤個性化藥物。

圖1 FDA批準的帶有基因標簽的藥物在各個治療領域的數(shù)量（2015.05）

圖2 FDA批準的帶有基因標簽的藥物在各個治療領域的占比（2015.05）

表1 FDA批準的帶有基因標簽的腫瘤個性化藥物（2015.05）