在《心血管轉(zhuǎn)化研究雜志》上，來自英國和新加坡的研究人員揭示了被稱為Trusight心臟測序試劑盒的檢測方法如何識別與17種遺傳性心臟病有關(guān)的174種基因。
這些遺傳性心臟病包括主動脈瓣疾病、結(jié)構(gòu)性心臟病、長和短QT綜合征、努南綜合征、家族性房顫和大多數(shù)心肌病。
遺傳性心臟病是由基因突變引起的，由親代遺傳下來。如果一位母親攜帶有這些缺陷基因，就有50%的機(jī)會會將這些突變遺傳給她們的孩子。
雖然有可能攜帶一個這種基因突變而不會發(fā)展成為相關(guān)的心臟病，但是該基因顯著增加了患病的風(fēng)險。
基因檢測是識別這種突變的關(guān)鍵，能夠早期診斷出遺傳性心臟病，并使得患者能夠及時采取措施，降低他們因?yàn)檫@種疾病而發(fā)生突然死亡的風(fēng)險。
但據(jù)來自英國帝國理工學(xué)院醫(yī)學(xué)研究理事會臨床科學(xué)中心國家心肺研究所的主要研究員James Ware所言，目前的基因測試只能識別少量的基因，這就意味著經(jīng)常被他們忽略的基因突變，有可能是診斷遺傳性心臟疾病的關(guān)鍵。
Trusight心臟測序試劑盒能夠解決這個問題嗎？
血液檢測能夠識別出所有基因突變，準(zhǔn)確率高達(dá)100%
新的檢測方法使用下一代測序法同時確定174個已知與增加患17種遺傳性心臟病的風(fēng)險有關(guān)的基因。它是通過分析患者血液樣本中的DNA（脫氧核糖核酸）完成的。
Ware博士和他的同事在新的研究中，通過用它分析348份來自新加坡國家心臟中心參與者血液樣本對該檢測的有效性進(jìn)行評估。
研究小組發(fā)現(xiàn)，該檢測能夠快速識別出與17種遺傳性心臟病相關(guān)的所有基因突變，準(zhǔn)確率高達(dá)100%。
研究人員說，他們的研究表明，新的檢測方法比目前的基因檢測更為快速可靠，并將使得遺傳性心臟病的診斷變得更快速、更可靠，更劃算。
資助這一研究的英國心臟基金會醫(yī)學(xué)主任Peter Weissberg教授對該研究結(jié)果發(fā)表評論說：
“隨著研究的進(jìn)步和技術(shù)的發(fā)展，我們發(fā)現(xiàn)了越來越多導(dǎo)致這些疾病的基因突變。在這個發(fā)展迅速的研究領(lǐng)域里，我們的目的是要在不斷降低成本的前提下獲得更高的診斷準(zhǔn)確率。
這項(xiàng)研究是沿著這條道路邁出的重要一步。它意味著一個單一測試就能夠識別出遺傳性心臟病患者身上攜帶的致病基因突變，因此使他們的親屬可以很容易地進(jìn)行相同基因檢測。”
對“從基因檢測中獲益的日益增加的家庭”進(jìn)行檢測
新的檢測方法已在皇家Brompton & Harefield國民健康服務(wù)機(jī)構(gòu)（NHS）英國信托基金會實(shí)施。研究人員說每個月都成功地對40名患者進(jìn)行了遺傳性心臟病的評估。
僅在美國，每年就有100,000人因?yàn)檫z傳性心臟病死于心臟驟停。
研究人員希望他們的新型檢測方法能夠很快在全球范圍內(nèi)投入臨床應(yīng)用，為一些遺傳性心臟病患者提供早期診斷和治療，并使其他患者獲得精神上的安寧。
“如果沒有一個基因檢測，我們通常需要對整個家族進(jìn)行多年的常規(guī)監(jiān)測，因?yàn)檫@些疾可能會在多年以后的生活中才發(fā)生。這對于家庭和我們的健康結(jié)構(gòu)來說都是非常昂貴，”Ware博士指出。
“反之，當(dāng)一個基因檢測能夠精確顯示其中一個家庭成員攜帶有致病遺傳異常時，它就變得非常簡單了，只需要檢測其他家庭成員即刻，”他繼續(xù)說道。
“那些不攜帶缺陷基因片段的人可以放心，不用無數(shù)次地上醫(yī)院了。這種新型綜合檢測方法使得因此而受益于的家庭數(shù)目不斷增加。”
