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【重磅】科技部發(fā)布“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”重點專項 2016年度申報
時間：2016-03-11 09:44:18 來源：轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng) 點擊：
精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是生物技術(shù)和信息技術(shù)在醫(yī)學(xué)臨床實踐的交匯融合應(yīng)用，是醫(yī)學(xué)科技發(fā)展的前沿方向。系統(tǒng)加強精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究布局，對于加快重大疾病防控技術(shù)突破、占據(jù)未來醫(yī)學(xué)及相關(guān)產(chǎn)業(yè)發(fā)展主導(dǎo)權(quán)、打造我國生命健康產(chǎn)業(yè)發(fā)展的新驅(qū)動力至關(guān)重要。 為全面落實《國家中長期科學(xué)和技術(shù)發(fā)展規(guī)劃綱要（2006---2020年）》的相關(guān)任務(wù)，按照國務(wù)院《關(guān)于深化中央財政科技計劃（專項、基金等）管理改革的方案》和《關(guān)于改進加強中央財政科研項目和資金管理的若干意見》的總體要求，經(jīng)國家科技計劃（專項、基金等）戰(zhàn)略咨詢與綜合評審特邀委員會、部際聯(lián)席會議審議，“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”列為2016年優(yōu)先啟動的重點專項之一，并正式進入實施階段。
本專項的總體目標(biāo)是：以我國常見高發(fā)、危害重大的疾病及若干流行率相對較高的罕見病為切入點，實施精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究的全創(chuàng)新鏈協(xié)同攻關(guān)，構(gòu)建百萬人以上的自然人群國家大型健康隊列和重大疾病專病隊列，建立多層次精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識庫體系和安全穩(wěn)定可操作的生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)共享平臺，突破新一代生命組學(xué)臨床應(yīng)用技術(shù)和生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)分析技術(shù)，建立創(chuàng)新性的大規(guī)模研發(fā)疾病預(yù)警、診斷、治療與療效評價的生物標(biāo)志物、靶標(biāo)、制劑的實驗和分析技術(shù)體系。以臨床應(yīng)用為導(dǎo)向，形成重大疾病的風(fēng)險評估、預(yù)測預(yù)警、早期篩查、分型分類、個體化治療、療效和安全性預(yù)測及監(jiān)控等精準(zhǔn)防診治方案和臨床決策系統(tǒng)，形成可用于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用全過程的生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)參考咨詢、分析判斷、快速計算和精準(zhǔn)決策的系列分類應(yīng)用技術(shù)平臺，建設(shè)中國人群典型疾病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)臨床方案的示范、應(yīng)用和推廣體系，推動一批精準(zhǔn)治療藥物和分子檢測技術(shù)產(chǎn)品進入國家醫(yī)保目錄，為顯著提升人口健康水平、減少無效和過度醫(yī)療、避免有害醫(yī)療、遏制醫(yī)療費用支出快速增長提供科技支撐，使精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)成為經(jīng)濟社會發(fā)展新的增長點。
支持年限：2016---2018年。
擬支持項目數(shù)：1-2項。
相關(guān)說明：本項目研發(fā)的技術(shù)需向本專項所有項目推廣、開放、共享。
1.1.2 臨床用表觀基因組技術(shù)研發(fā)與應(yīng)用
研究內(nèi)容：繪制中國人特有的生活方式和環(huán)境因素影響的人類正常細(xì)胞和組織表觀基因組圖譜；繪制復(fù)雜疾病的細(xì)胞和組織表觀基因組圖譜；繪制從胚胎到個體發(fā)育的各個階段的細(xì)胞和組織表觀基因組圖譜；開發(fā)用于表觀遺傳學(xué)研究的創(chuàng)新型工具和技術(shù)，包括DNA／RNA甲基化修飾的全新測序方法、組蛋白修飾和非編碼RNA等。
考核指標(biāo)：獲得不同民族和地域的中國人正常細(xì)胞和組織的表觀基因組圖譜1套；獲得多種復(fù)雜疾病的細(xì)胞和組織表觀基因組圖譜3-5套；獲得從胚胎到個體發(fā)育各個階段的細(xì)胞和組織表觀基因組圖譜2-3套。上述圖譜和數(shù)據(jù)必須提交本專項大數(shù)據(jù)平臺，對外開放共享。開發(fā)出具有自主知識產(chǎn)權(quán)并面向臨床應(yīng)用的表觀基因組技術(shù)2-3種，以及配套的試劑和分析軟件。申請發(fā)明專利3-5項。
支持年限：2016---2018年。
擬支持項目數(shù)：1-2項。
相關(guān)說明：本項目研發(fā)的技術(shù)需向本專項所有項目推廣、開放、共享。
2. 大規(guī)模人群隊列研究
2.1 百萬級自然人群國家大型健康隊列研究
2.1.1 大型自然人群隊列示范研究
研究內(nèi)容：建立規(guī)范化操作流程，制定人群隊列的建設(shè)標(biāo)準(zhǔn)，在統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)與信息化共享的基礎(chǔ)上，建立代表性人群的大型健康隊列，長期隨訪，構(gòu)建代表人群的全維度、動態(tài)、定量生命組學(xué)數(shù)據(jù)庫和知識庫框架體系，并建立樣本和數(shù)據(jù)共享的機制。
考核指標(biāo)：形成人群隊列建設(shè)的行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)，完成20萬人群的自然人群隊列建設(shè)，隨訪期超過5年，5年失訪率不高于10%。建立可推廣的技術(shù)、標(biāo)準(zhǔn)、規(guī)范，建立統(tǒng)一的數(shù)據(jù)資源共享平臺。建立高效的終點事件發(fā)生追蹤系統(tǒng)。隊列所建立的樣本和數(shù)據(jù)必須按照本專項的要求進行共享，數(shù)據(jù)必須及時提交本專項建立的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)平臺統(tǒng)一管理。隊列資源支撐不少于10項國家科研項目。制定國家標(biāo)準(zhǔn)草案3-5項。制定標(biāo)準(zhǔn)操作規(guī)程20-30項。申請專利5-10項。軟件著作權(quán)3-5項。
支持年限：2016---2020年。
擬支持項目數(shù)：1項，項目下設(shè)課題不超過5個，項目所含單位數(shù)不超過20家。
有關(guān)說明：優(yōu)先支持已有良好工作基礎(chǔ)的大型隊列，要求具有專業(yè)的研究隊伍，專門的數(shù)據(jù)與樣本管理場地與專職工作人員隊伍，且相對穩(wěn)定,并已建立可推廣的技術(shù)、標(biāo)準(zhǔn)、規(guī)范和統(tǒng)一的數(shù)據(jù)資源共享平臺。優(yōu)先支持前期工作中有良好的地方政府支撐和群眾基礎(chǔ)的隊列，并在項目執(zhí)行期內(nèi)能持續(xù)獲得地方政府在政策、經(jīng)費和人力上的支撐。
2.1.2 京津冀區(qū)域自然人群隊列研究
研究內(nèi)容：在統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)與信息化共享的基礎(chǔ)上，建設(shè)京津冀地區(qū)（覆蓋北京、天津、河北兩市一省）的區(qū)域自然人群隊列，進行長期隨訪。
考核指標(biāo)：完成10萬人群的自然人群隊列建設(shè)，隨訪期超過5年，5年失訪率不高于10%。所有隊列要求統(tǒng)一采用示范隊列提供的技術(shù)、標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范。建立高效的終點事件發(fā)生追蹤系統(tǒng)。隊列所建立的樣本和數(shù)據(jù)必須按照專項的要求進行共享，數(shù)據(jù)必須及時提交本專項建立的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)平臺統(tǒng)一管理。隊列資源支撐不少于5項國家科研項目。申請專利3-5項。
支持年限：2016---2020年。
擬支持項目數(shù)：1項，項目下設(shè)課題不超過5個，項目所含單位數(shù)不超過20家。
有關(guān)說明：優(yōu)先支持已有良好工作基礎(chǔ)的大型隊列，要求具有專業(yè)的研究隊伍，專門的數(shù)據(jù)與樣本管理場地與專職工作人員隊伍，且相對穩(wěn)定。優(yōu)先支持前期工作中有良好的地方政府支撐和群眾基礎(chǔ)的隊列，并在項目執(zhí)行期內(nèi)能持續(xù)獲得地方政府在政策、經(jīng)費和人力上的支撐。本項目要求與代表性示范自然人群隊列使用統(tǒng)一的技術(shù)、標(biāo)準(zhǔn)、規(guī)范和數(shù)據(jù)資源共享平臺。
2.1.3 華中區(qū)域自然人群隊列研究
研究內(nèi)容：在統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)與信息化共享的基礎(chǔ)上，建設(shè)華中區(qū)域（覆蓋河南、湖北、湖南三省）的自然人群隊列，進行長期隨訪。
考核指標(biāo)：完成10萬人群的自然人群隊列建設(shè)，隨訪期超過5年，5年失訪率不高于10%。要求統(tǒng)一采用示范隊列提供的技術(shù)、標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范。建立高效的終點事件發(fā)生追蹤系統(tǒng)。隊列所建立的樣本和數(shù)據(jù)必須按照專項的要求進行共享，數(shù)據(jù)必須及時提交本專項建立的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)平臺統(tǒng)一管理。隊列資源支撐不少于5項國家科研項目。申請專利3-5項。
支持年限：2016---2020年。
擬支持項目數(shù)：1項，項目下設(shè)課題不超過5個，項目所含單位數(shù)不超過20家。
有關(guān)說明：優(yōu)先支持已有良好工作基礎(chǔ)的大型隊列，要求具有專業(yè)的研究隊伍，專門的數(shù)據(jù)與樣本管理場地與專職工作人員隊伍，且相對穩(wěn)定。優(yōu)先支持前期工作中有良好的地方政府支撐和群眾基礎(chǔ)的隊列，并在項目執(zhí)行期內(nèi)能持續(xù)獲得地方政府在政策、經(jīng)費和人力上的支撐。本項目要求與代表性示范自然人群隊列使用統(tǒng)一的技術(shù)、標(biāo)準(zhǔn)、規(guī)范和數(shù)據(jù)資源共享平臺。
2.2 重大疾病專病隊列研究
2.2.1 心血管疾病專病隊列研究
研究內(nèi)容：統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范，在國家臨床醫(yī)學(xué)研究中心或疾病協(xié)同研究網(wǎng)絡(luò)的基礎(chǔ)上，針對心血管疾病，系統(tǒng)整合5萬人以上規(guī)模的大樣本人群社區(qū)隊列和臨床隊列，進行長期隨訪，建立樣本庫，整合臨床診療信息，建立可開展預(yù)后研究的隨訪數(shù)據(jù)庫體系。
考核指標(biāo)：完成不少于5萬人的心血管疾病人群社區(qū)隊列和臨床隊列的系統(tǒng)整合及隨訪，隨訪期超過5年，5年失訪率不高于10%。完成可共享的隊列樣本庫和臨床診療信息庫。建立高效的心血管疾病發(fā)病追蹤系統(tǒng)。隊列所建立的樣本和數(shù)據(jù)必須按照專項的要求進行共享，數(shù)據(jù)必須及時提交本專項建立的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)平臺統(tǒng)一管理，建立隊列資源開放應(yīng)用機制，支撐不少于5項國家科研項目。
支持年限：2016---2020年。
擬支持項目數(shù)：1項，項目下設(shè)課題不超過5個，項目所含單位數(shù)不超過20家。
有關(guān)說明：優(yōu)先支持可同時支撐2個以上病種研究的隊列，優(yōu)先支持前期已有較好研究基礎(chǔ)、資源可整合度高，特別是已經(jīng)建立了較好精細(xì)表型及相關(guān)數(shù)據(jù)的疾病隊列。要求具有專業(yè)的臨床表型研究隊伍，專門的數(shù)據(jù)與樣本管理場地與專職工作人員隊伍，且相對穩(wěn)定。本申報項目需承諾與相同病種的臨床樣本生命組學(xué)數(shù)據(jù)庫、分子分型、臨床診療方案精準(zhǔn)化研究、個體化靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)、應(yīng)用示范推廣項目形成全鏈條創(chuàng)新聯(lián)盟，促進資源和數(shù)據(jù)共享。
2.2.2 腦血管疾病專病隊列研究
研究內(nèi)容：統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范，在國家臨床醫(yī)學(xué)研究中心或疾病協(xié)同研究網(wǎng)絡(luò)的基礎(chǔ)上，針對腦血管疾病，系統(tǒng)整合5萬人以上規(guī)模的大樣本人群社區(qū)隊列和臨床隊列，進行長期隨訪，建立樣本庫，整合臨床診療信息，建立可開展預(yù)后研究的隨訪數(shù)據(jù)庫體系。
考核指標(biāo)：完成不少于5萬人的腦血管疾病人群社區(qū)隊列和臨床隊列的系統(tǒng)整合及隨訪，隨訪期超過5年，5年失訪率不高于10%。完成可共享的隊列樣本庫和臨床診療信息庫。建立高效的腦血管疾病發(fā)病追蹤系統(tǒng)。隊列所建立的樣本和數(shù)據(jù)必須按照專項的要求進行共享，數(shù)據(jù)必須及時提交本專項建立的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)平臺統(tǒng)一管理，隊列資源支撐不少于5項國家科研項目。
支持年限：2016---2020年。
擬支持項目數(shù)：1項，項目下設(shè)課題不超過5個，項目所含單位數(shù)不超過20家。
有關(guān)說明：優(yōu)先支持可同時支撐2個以上病種研究的隊列，優(yōu)先支持前期已有較好研究基礎(chǔ)、資源可整合度高，特別是已經(jīng)建立了較好精細(xì)表型及相關(guān)數(shù)據(jù)的疾病隊列。要求具有專業(yè)的臨床表型研究隊伍，專門的數(shù)據(jù)與樣本管理場地與專職工作人員隊伍，且相對穩(wěn)定。本申報項目需承諾與相同病種的臨床樣本生命組學(xué)數(shù)據(jù)庫、分子分型、臨床診療方案精準(zhǔn)化研究、個體化靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)、應(yīng)用示范推廣項目形成全鏈條創(chuàng)新聯(lián)盟，促進資源和數(shù)據(jù)共享。
2.2.3 呼吸系統(tǒng)疾病專病隊列研究
研究內(nèi)容：統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范，在國家臨床醫(yī)學(xué)研究中心或疾病協(xié)同研究網(wǎng)絡(luò)的基礎(chǔ)上，針對呼吸系統(tǒng)疾病，系統(tǒng)整合5萬人以上規(guī)模的大樣本人群社區(qū)隊列和臨床隊列，進行長期隨訪，建立樣本庫，整合臨床診療信息，建立可開展預(yù)后研究的隨訪數(shù)據(jù)庫體系。
考核指標(biāo)：完成不少于5萬人的呼吸系統(tǒng)疾病人群社區(qū)隊列和臨床隊列的系統(tǒng)整合及隨訪，隨訪期超過5年，5年失訪率不高于10%。完成可共享的隊列樣本庫和臨床診療信息庫。建立高效的呼吸系統(tǒng)疾病發(fā)病追蹤系統(tǒng)。隊列所建立的樣本和數(shù)據(jù)必須按照專項的要求進行共享，數(shù)據(jù)必須及時提交本專項建立的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)平臺統(tǒng)一管理，隊列資源支撐不少于5項國家科研項目。
支持年限：2016---2020年。
擬支持項目數(shù)：1項，項目下設(shè)課題不超過5個，項目所含單位數(shù)不超過20家。
有關(guān)說明：優(yōu)先支持可同時支撐2個以上病種研究的隊列，優(yōu)先支持前期已有較好研究基礎(chǔ)、資源可整合度高，特別是已經(jīng)建立了較好精細(xì)表型及相關(guān)數(shù)據(jù)的疾病隊列。本申報項目需承諾與相同病種的臨床樣本生命組學(xué)數(shù)據(jù)庫、分子分型、臨床診療方案精準(zhǔn)化研究、個體化靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)、應(yīng)用示范推廣項目形成全鏈條創(chuàng)新聯(lián)盟，促進資源和數(shù)據(jù)共享。
2.2.4 代謝性疾病專病隊列研究
研究內(nèi)容：統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范，在國家臨床醫(yī)學(xué)研究中心或疾病協(xié)同研究網(wǎng)絡(luò)的基礎(chǔ)上，針對代謝性疾病，系統(tǒng)整合5萬人以上規(guī)模的大樣本人群社區(qū)隊列和臨床隊列，進行長期隨訪，建立樣本庫，整合臨床診療信息，建立可開展預(yù)后研究的隨訪數(shù)據(jù)庫體系。
考核指標(biāo)：完成不少于5萬人的代謝性疾病人群社區(qū)隊列和臨床隊列的系統(tǒng)整合及隨訪，隨訪期超過5年，5年失訪率不高于10%。完成可共享的隊列樣本庫和臨床診療信息庫。建立高效的代謝性疾病發(fā)病追蹤系統(tǒng)。隊列所建立的樣本和數(shù)據(jù)必須按照專項的要求進行共享，數(shù)據(jù)必須及時提交本專項建立的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)平臺統(tǒng)一管理，隊列資源支撐不少于5項國家科研項目。
支持年限：2016---2020年。
擬支持項目數(shù)：1項，項目下設(shè)課題不超過5個，項目所含單位數(shù)不超過20家。
有關(guān)說明：優(yōu)先支持可同時支撐2個以上病種研究的隊列，優(yōu)先支持前期已有較好研究基礎(chǔ)、資源可整合度高，特別是已經(jīng)建立了較好精細(xì)表型及相關(guān)數(shù)據(jù)的疾病隊列。要求具有專業(yè)的臨床表型研究隊伍，專門的數(shù)據(jù)與樣本管理場地與專職工作人員隊伍，且相對穩(wěn)定。本申報項目需承諾與相同病種的臨床樣本生命組學(xué)數(shù)據(jù)庫、分子分型、臨床診療方案精準(zhǔn)化研究、個體化靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)、應(yīng)用示范推廣項目形成全鏈條創(chuàng)新聯(lián)盟，促進資源和數(shù)據(jù)共享。
2.2.5 乳腺癌專病隊列研究
研究內(nèi)容：統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范，在國家臨床醫(yī)學(xué)研究中心或疾病協(xié)同研究網(wǎng)絡(luò)的基礎(chǔ)上，針對乳腺癌，系統(tǒng)整合5萬人以上規(guī)模的大樣本人群社區(qū)隊列和臨床隊列，進行長期隨訪，建立樣本庫，整合臨床診療信息，建立可開展預(yù)后研究的隨訪數(shù)據(jù)庫體系。
考核指標(biāo)：完成不少于5萬人的乳腺癌人群社區(qū)隊列和臨床隊列的系統(tǒng)整合及隨訪，隨訪期超過5年，5年失訪率不高于10%。完成可共享的隊列樣本庫和臨床診療信息庫。建立高效的乳腺癌發(fā)病追蹤系統(tǒng)。隊列所建立的樣本和數(shù)據(jù)必須按照專項的要求進行共享，數(shù)據(jù)必須及時提交本專項建立的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)平臺統(tǒng)一管理，隊列資源支撐不少于5項國家科研項目。
支持年限：2016---2020年。
擬支持項目數(shù)：1項，項目下設(shè)課題不超過5個，項目所含單位數(shù)不超過20家。
有關(guān)說明：優(yōu)先支持前期已有較好研究基礎(chǔ)、資源可整合度高，特別是已經(jīng)建立了較好精細(xì)表型及相關(guān)數(shù)據(jù)的疾病隊列。要求具有專業(yè)的臨床表型研究隊伍，專門的數(shù)據(jù)與樣本管理場地與專職工作人員隊伍，且相對穩(wěn)定。本申報項目需承諾與相同病種的臨床樣本生命組學(xué)數(shù)據(jù)庫、分子分型、臨床診療方案精準(zhǔn)化研究、個體化靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)、應(yīng)用示范推廣項目形成全鏈條創(chuàng)新聯(lián)盟，促進資源和數(shù)據(jù)共享。
2.2.6 食管癌專病隊列研究
研究內(nèi)容：統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范，在國家臨床醫(yī)學(xué)研究中心或疾病協(xié)同研究網(wǎng)絡(luò)的基礎(chǔ)上，針對食管癌，系統(tǒng)整合5萬人以上規(guī)模的大樣本人群社區(qū)隊列和臨床隊列，進行長期隨訪，建立樣本庫，整合臨床診療信息，建立可開展預(yù)后研究的隨訪數(shù)據(jù)庫體系。
考核指標(biāo)：完成不少于5萬人的食管癌人群社區(qū)隊列和臨床隊列的系統(tǒng)整合及隨訪，隨訪期超過5年，5年失訪率不高于10%。完成可共享的隊列樣本庫和臨床診療信息庫。建立高效的食管癌發(fā)病追蹤系統(tǒng)。隊列所建立的樣本和數(shù)據(jù)必須按照專項的要求進行共享，數(shù)據(jù)必須及時提交本專項建立的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)平臺統(tǒng)一管理，隊列資源支撐不少于5項國家科研項目。
支持年限：2016---2020年。
擬支持項目數(shù)：1項，項目下設(shè)課題不超過5個，項目所含單位數(shù)不超過20家。
有關(guān)說明：優(yōu)先支持前期已有較好研究基礎(chǔ)、資源可整合度高，特別是已經(jīng)建立了較好精細(xì)表型及相關(guān)數(shù)據(jù)的疾病隊列。要求具有專業(yè)的臨床表型研究隊伍，專門的數(shù)據(jù)與樣本管理場地與專職工作人員隊伍，且相對穩(wěn)定。本申報項目需承諾與相同病種的臨床樣本生命組學(xué)數(shù)據(jù)庫、分子分型、臨床診療方案精準(zhǔn)化研究、個體化靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)、應(yīng)用示范推廣項目形成全鏈條創(chuàng)新聯(lián)盟，促進資源和數(shù)據(jù)共享。
2.3 罕見病的臨床隊列研究
2.3.1 罕見病臨床隊列研究
研究內(nèi)容：系統(tǒng)整合50種以上流行率相對較高、有良好研究基礎(chǔ)的罕見病，特別是已經(jīng)建立全國協(xié)作網(wǎng)絡(luò)、有良好隊列、注冊登記研究及標(biāo)本庫、以及有多中心開展臨床研究的罕見病，統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范，建立全國統(tǒng)一的罕見病注冊登記系統(tǒng),建立或完善可共享的臨床隊列，建立樣本庫，整合臨床診療信息，建立可開展預(yù)后研究的隨訪數(shù)據(jù)庫體系。
考核指標(biāo)：完成包含50種以上流行率較高的罕見病的臨床隊列的系統(tǒng)整合，隊列人群不低于5萬人；建立涵蓋臨床表型、生化檢測、影像資料、系譜和遺傳檢測等信息的罕見病注冊登記系統(tǒng)；完成可共享的隊列樣本庫和臨床診療信息庫，所建立的樣本和數(shù)據(jù)必須按照專項的要求進行共享，數(shù)據(jù)必須及時提交本專項建立的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)平臺統(tǒng)一管理。制定標(biāo)準(zhǔn)操作規(guī)程5-10項。
支持年限：2016---2020年。
擬支持項目數(shù)：1項，項目下設(shè)課題不超過5個，每個項目所含單位數(shù)不超過20家。
有關(guān)說明：優(yōu)先支持前期已有較好研究基礎(chǔ)、資源可整合度高，特別是已經(jīng)建立了較好精細(xì)表型及相關(guān)數(shù)據(jù)的疾病隊列。隊列要求具有專業(yè)的臨床表型研究隊伍，專門的數(shù)據(jù)與樣本管理場地與專職工作人員隊伍，且相對穩(wěn)定。本申報項目需承諾與罕見病精準(zhǔn)診療技術(shù)研究、罕見病應(yīng)用示范推廣形成全鏈條創(chuàng)新聯(lián)盟，促進資源和數(shù)據(jù)共享。
支持年限：2016---2020年。
擬支持項目數(shù)：1項，項目下設(shè)課題不超過5個，項目所含單位數(shù)不超過10家。
有關(guān)說明：申請單位必須具備10PB以上的數(shù)據(jù)存儲與PB級以上的計算能力，相應(yīng)的軟硬件設(shè)施及相關(guān)工作基礎(chǔ)，長期承擔(dān)國家指定的數(shù)據(jù)共享技術(shù)平臺建設(shè)項目。其他經(jīng)費（包括地方財政經(jīng)費、單位出資及社會渠道資金等）與中央財政經(jīng)費比例不低于1:1。本項目所建立的技術(shù)體系需向本專項所有項目推廣、開放、共享3.1.2 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)處理和利用的標(biāo)準(zhǔn)化技術(shù)體系建設(shè)研究內(nèi)容：研發(fā)建立大規(guī)模疾病臨床表型數(shù)據(jù)與生命組學(xué)數(shù)據(jù)整合的技術(shù)方法，研究建立以惡性腫瘤、代謝系統(tǒng)疾病、呼吸系統(tǒng)疾病、心腦血管疾病、免疫性疾病、神經(jīng)精神類疾病等基因組數(shù)據(jù)為基礎(chǔ)的整合多組學(xué)大型數(shù)據(jù)庫體系及其綜合數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)，建立群體和個人基因組數(shù)據(jù)與臨床信息和大數(shù)據(jù)整合、管理、搜索、分析與展示的應(yīng)用技術(shù)系統(tǒng)，開發(fā)面向精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究和應(yīng)用的大數(shù)據(jù)搜索引擎和跨庫檢索分析技術(shù)系統(tǒng);研發(fā)基于開放式架構(gòu)上的“標(biāo)準(zhǔn)元數(shù)據(jù)規(guī)范”，開發(fā)數(shù)據(jù)訪問、數(shù)據(jù)搜索、安全隱私、知識檢索、規(guī)則創(chuàng)建等共性服務(wù)組件，研究以API服務(wù)等方式的標(biāo)準(zhǔn)接口技術(shù)，實現(xiàn)建立在標(biāo)準(zhǔn)元數(shù)據(jù)上的廣泛數(shù)據(jù)源的互聯(lián)互通互操作。
考核指標(biāo)：建成符合倫理規(guī)范的、整合結(jié)構(gòu)化臨床信息和生命組學(xué)數(shù)據(jù)的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)規(guī)范和標(biāo)準(zhǔn)化技術(shù)體系；建立群體和個人基因組數(shù)據(jù)與臨床信息整合與管理分析的應(yīng)用技術(shù)系統(tǒng)，相應(yīng)的工作流技術(shù)系統(tǒng)不少于10個；建立面向精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)搜索引擎和跨庫檢索技術(shù)系統(tǒng)；建立醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)處理和利用的開放標(biāo)準(zhǔn)與規(guī)范，構(gòu)建開放開源的醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)處理利用服務(wù)標(biāo)準(zhǔn)化技術(shù)平臺，利用成果整合100種以上的開源應(yīng)用軟件與設(shè)備，提交5份以上的具體評價研究報告。申請2項發(fā)明專利。
支持年限：2016---2020年。
擬支持項目數(shù)：1項，項目下設(shè)課題不超過5個，項目所含單位數(shù)不超過10家。
有關(guān)說明：申請單位必須具備10PB以上的數(shù)據(jù)存儲與PB級以上的計算能力，相應(yīng)的軟硬件設(shè)施及相關(guān)工作基礎(chǔ)，長期承擔(dān)國家指定的數(shù)據(jù)共享技術(shù)平臺建設(shè)項目。其他經(jīng)費（包括地方財政經(jīng)費、單位出資及社會渠道資金等）與中央財政經(jīng)費比例不低于1:1。本項目所建立的技術(shù)體系需向本專項所有項目推廣、開放、共享。
3.2 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識庫構(gòu)建
3.2.1 疾病研究精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識庫構(gòu)建
研究內(nèi)容：針對惡性腫瘤、代謝系統(tǒng)疾病、呼吸系統(tǒng)疾病、心腦血管疾病、免疫性疾病、神經(jīng)精神類疾病等重大疾病，開展基于本體和語義網(wǎng)絡(luò)的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識建模研究。參照ICD-10分類法及UMLS、Mesh等語義庫，系統(tǒng)構(gòu)建疾病相關(guān)組學(xué)本體元數(shù)據(jù)集，形成以結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù)集組成的復(fù)雜本體和語義網(wǎng)絡(luò)；集成利用深層索引、相關(guān)性挖掘、重要性標(biāo)注、新穎度分析等挖掘工具，實現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識的抽提、注釋、聚類、關(guān)聯(lián)及分析；開展基于數(shù)據(jù)關(guān)聯(lián)和可視化的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識利用技術(shù)研究，構(gòu)建面向精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的疾病相關(guān)生命組學(xué)知識庫體系。
考核指標(biāo)：建成基于生物醫(yī)學(xué)語義和本體的可實現(xiàn)全文檢索、文本識別、關(guān)鍵詞分析等功能，集大規(guī)模文獻整合分析與知識發(fā)現(xiàn)于一體，面向用戶定制的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究知識庫體系及知識推送系統(tǒng)，文獻以及相關(guān)數(shù)據(jù)量不低于10TB；開發(fā)出以基因、蛋白等為核心，對標(biāo)GeneGo和IPA兩大生物醫(yī)學(xué)知識庫系統(tǒng)，面向精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識發(fā)現(xiàn)的檢索與展示技術(shù)平臺；開發(fā)出不少于20個知識抽提、文本挖掘、信息展示和精細(xì)作圖的軟件工作流技術(shù)體系，建成的技術(shù)系統(tǒng)要求可實現(xiàn)自動化動態(tài)更新，可方便地部署在大型服務(wù)器以及云端，能夠穩(wěn)定支持1000人以上并發(fā)使用。本項目所建立的知識庫系統(tǒng)必須及時部署在本專項建立的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)平臺上。
支持年限：2016---2020年。
擬支持項目數(shù)：--1項，項目下設(shè)課題不超過5個，項目所含單位數(shù)不超過10家。本項目所建立的技術(shù)體系需向本專項所有項目推廣、開放、共享。
4. 疾病防診治方案的精準(zhǔn)化研究
4.1 基于組學(xué)特征譜的疾病分子分型研究
4.1.1 基于組學(xué)特征譜的惡性腫瘤分子分型研究研究內(nèi)容：以我國常見高發(fā)惡性腫瘤為主要對象，采用新一代實驗技術(shù),以規(guī)?；呐R床樣本為基礎(chǔ)，以基因組學(xué)信息和臨床大數(shù)據(jù)為基石，根據(jù)病種的需要整合轉(zhuǎn)錄組學(xué)、表觀基因組學(xué)、蛋白組學(xué)、免疫組學(xué)及代謝組學(xué)等信息，形成生物醫(yī)學(xué)研究知識網(wǎng)絡(luò)，抽提出各個疾病的多組學(xué)圖譜。在多系統(tǒng)分子相互作用和網(wǎng)絡(luò)調(diào)控層次上深入分析挖掘，描繪出疾病分類體系框架，并結(jié)合患者臨床信息及現(xiàn)有對疾病的了解，尋找與疾病精準(zhǔn)預(yù)測、早期診斷、分類分型及預(yù)后判斷相關(guān)的組學(xué)特征譜，并實現(xiàn)更為精確和精細(xì)的疾病分類、分型，同時對比國內(nèi)外已有的研究結(jié)果，為我國患者精確診斷和精確治療的標(biāo)準(zhǔn)化提供依據(jù)。
考核指標(biāo)：制定基于組學(xué)特征譜的常見高發(fā)惡性腫瘤的分子分型理論，建立新的疾病分類體系框架，指導(dǎo)可用于臨床的精準(zhǔn)診療方案的研發(fā)。針對不超過10個病種，每個病種發(fā)現(xiàn)并驗證至少2-3個惡性腫瘤分子分型的生物標(biāo)志物，申請發(fā)明專利至少2-3項。
支持年限：2016---2018年。
擬支持項目數(shù)：不超過10項。
有關(guān)說明：每個項目限申報1個病種。在病種的選取上需遵循以下三個原則：一是對中國人群危害重大的惡性腫瘤；二是有望實現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)化，即已有充分證據(jù)支持該疾病可開展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究；三是前期已有較好研究基礎(chǔ)、資源可整合度高。本申報項目需承諾與相同病種的疾病專病隊列、臨床樣本生命組學(xué)數(shù)據(jù)庫、臨床診療方案精準(zhǔn)化研究、個體化靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)、應(yīng)用示范推廣項目形成全鏈條創(chuàng)新聯(lián)盟，促進資源和數(shù)據(jù)共享。其他經(jīng)費（包括地方財政經(jīng)費、單位出資及社會渠道資金等）與中央財政經(jīng)費比例不低于1:1。
4.1.2 基于組學(xué)特征譜的心腦血管疾病分子分型研究研究內(nèi)容：以我國常見高發(fā)心腦血管疾病為主要對象，采用新一代實驗技術(shù),以規(guī)模化的臨床樣本為基礎(chǔ)，以基因組學(xué)信息和臨床大數(shù)據(jù)為基石，根據(jù)病種的需要整合轉(zhuǎn)錄組學(xué)、表觀基因組學(xué)、蛋白組學(xué)、免疫組學(xué)及代謝組學(xué)等信息，形成生物醫(yī)學(xué)研究知識網(wǎng)絡(luò)，抽提出各個疾病的多組學(xué)圖譜。在多系統(tǒng)分子相互作用和網(wǎng)絡(luò)調(diào)控層次上深入分析挖掘，描繪出疾病分類體系框架，并結(jié)合患者臨床信息及現(xiàn)有對疾病的了解，尋找與疾病精準(zhǔn)預(yù)測、早期診斷、分類分型及預(yù)后判斷相關(guān)的組學(xué)特征譜，并實現(xiàn)更為精確和精細(xì)的疾病分類、分型，同時對比國內(nèi)外已有的研究結(jié)果，為我國患者精確診斷和精確治療的標(biāo)準(zhǔn)化提供依據(jù)。
考核指標(biāo)：制定基于組學(xué)特征譜的心腦血管疾病的分子分型理論，建立新的疾病分類體系框架，指導(dǎo)可用于臨床的精準(zhǔn)診療方案的研發(fā)。針對不超過3個病種，每個病種發(fā)現(xiàn)并驗證心腦血管疾病分子分型的生物標(biāo)志物2-3個，申請發(fā)明專利2-3項。
支持年限：2016---2018年。
擬支持項目數(shù)：不超過3項。
有關(guān)說明：每個項目申報限1個病種。在病種的選取上需遵循以下三個原則：一是對中國人群危害重大；二是有望實現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)化，即已有充分證據(jù)支持該疾病可開展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究；三是前期已有較好研究基礎(chǔ)、資源可整合度高。本申報項目需承諾與相同病種的疾病專病隊列、臨床樣本生命組學(xué)數(shù)據(jù)庫、臨床診療方案精準(zhǔn)化研究、個體化靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)、應(yīng)用示范推廣項目形成全鏈條創(chuàng)新聯(lián)盟，促進資源和數(shù)據(jù)共享。其他經(jīng)費（包括地方財政經(jīng)費、單位出資及社會渠道資金等）與中央財政經(jīng)費比例不低于1:1。
4.1.3 基于組學(xué)特征譜的代謝性疾病分子分型研究研究內(nèi)容：以我國常見高發(fā)代謝性疾病為主要對象，采用新一代實驗技術(shù),以規(guī)?；呐R床樣本為基礎(chǔ)，以基因組學(xué)信息和臨床大數(shù)據(jù)為基石，根據(jù)病種的需要整合轉(zhuǎn)錄組學(xué)、表觀基因組學(xué)、蛋白組學(xué)、免疫組學(xué)及代謝組學(xué)等信息，形成生物醫(yī)學(xué)研究知識網(wǎng)絡(luò)，抽提出各個疾病的多組學(xué)圖譜。在多系統(tǒng)分子相互作用和網(wǎng)絡(luò)調(diào)控層次上深入分析挖掘，描繪出疾病分類體系框架，并結(jié)合患者臨床信息及現(xiàn)有對疾病的了解，尋找與疾病精準(zhǔn)預(yù)測、早期診斷、分類分型及預(yù)后判斷相關(guān)的組學(xué)特征譜，并實現(xiàn)更為精確和精細(xì)的疾病分類、分型，同時對比國內(nèi)外已有的研究結(jié)果，為我國患者精確診斷和精確治療的標(biāo)準(zhǔn)化提供依據(jù)。
考核指標(biāo)：制定基于組學(xué)特征譜的代謝性疾病的分子分型理論，建立新的疾病分類體系框架，指導(dǎo)可用于臨床的精準(zhǔn)診療方案的研發(fā)。針對不超過3個病種，每個病種發(fā)現(xiàn)并驗證代謝性疾病分子分型的生物標(biāo)志物2-3個，申請發(fā)明專利2-3項。
支持年限：2016---2018年。
擬支持項目數(shù)：不超過3項。
有關(guān)說明：每個項目申報限1個病種。在病種的選取上需遵循以下三個原則：一是對中國人群危害重大；二是有望實現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)化，即已有充分證據(jù)支持該疾病可開展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究；三是前期已有較好研究基礎(chǔ)、資源可整合度高。本申報項目需承諾與相同病種的疾病專病隊列、臨床樣本生命組學(xué)數(shù)據(jù)庫、臨床診療方案精準(zhǔn)化研究、個體化靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)、應(yīng)用示范推廣項目形成全鏈條創(chuàng)新聯(lián)盟，促進資源和數(shù)據(jù)共享。其他經(jīng)費（包括地方財政經(jīng)費、單位出資及社會渠道資金等）與中央財政經(jīng)費比例不低于1:1。
4.1.4 基于組學(xué)特征譜的呼吸系統(tǒng)疾病分子分型研究研究內(nèi)容：以常見高發(fā)呼吸系統(tǒng)疾病為主要對象，采用新一代實驗技術(shù),以規(guī)?；呐R床樣本為基礎(chǔ)，以基因組學(xué)信息和臨床大數(shù)據(jù)為基石，根據(jù)病種的需要整合轉(zhuǎn)錄組學(xué)、表觀基因組學(xué)、蛋白組學(xué)、免疫組學(xué)及代謝組學(xué)等信息，形成生物醫(yī)學(xué)研究知識網(wǎng)絡(luò)，抽提出各個疾病的多組學(xué)圖譜。在多系統(tǒng)分子相互作用和網(wǎng)絡(luò)調(diào)控層次上深入分析挖掘，描繪出疾病分類體系框架，并結(jié)合患者臨床信息及現(xiàn)有對疾病的了解，尋找與疾病精準(zhǔn)預(yù)測、早期診斷、分類分型及預(yù)后判斷相關(guān)的組學(xué)特征譜，并實現(xiàn)更為精確和精細(xì)的疾病分類、分型，同時對比國內(nèi)外已有的研究結(jié)果，為我國患者精確診斷和精確治療的標(biāo)準(zhǔn)化提供依據(jù)。
考核指標(biāo)：制定基于組學(xué)特征譜的呼吸系統(tǒng)疾病的分子分型理論，建立新的疾病分類體系框架，并在此基礎(chǔ)上研發(fā)出可用于臨床的精準(zhǔn)診療方案。針對不超過3個病種，每個病種發(fā)現(xiàn)并驗證呼吸疾病分子分型的生物標(biāo)志物2-3個，申請發(fā)明專利2-3項。
支持年限：2016---2018年。
擬支持項目數(shù)：不超過3項。
有關(guān)說明：每個項目申報限1個病種。在病種的選取上需遵循以下三個原則：一是對中國人群危害重大；二是有望實現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)化，即已有充分證據(jù)支持該疾病可開展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究；三是前期已有較好研究基礎(chǔ)、資源可整合度高。本申報項目需承諾與相同病種的疾病專病隊列、臨床樣本生命組學(xué)數(shù)據(jù)庫、臨床診療方案精準(zhǔn)化研究、個體化靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)、應(yīng)用示范推廣項目形成全鏈條創(chuàng)新聯(lián)盟，促進資源和數(shù)據(jù)共享。其他經(jīng)費（包括地方財政經(jīng)費、單位出資及社會渠道資金等）與中央財政經(jīng)費比例不低于1:1。
4.1.5 基于組學(xué)特征譜的免疫性疾病分子分型研究研究內(nèi)容：以常見高發(fā)免疫性疾病為主要對象，采用新一代實驗技術(shù),以規(guī)模化的臨床樣本為基礎(chǔ)，以基因組學(xué)信息和臨床大數(shù)據(jù)為基石，根據(jù)病種的需要整合轉(zhuǎn)錄組學(xué)、表觀基因組學(xué)、蛋白組學(xué)、免疫組學(xué)及代謝組學(xué)等信息，形成生物醫(yī)學(xué)研究知識網(wǎng)絡(luò)，抽提出各個疾病的多組學(xué)圖譜。在多系統(tǒng)分子相互作用和網(wǎng)絡(luò)調(diào)控層次上深入分析挖掘，描繪出疾病分類體系框架，并結(jié)合患者臨床信息及現(xiàn)有對疾病的了解，尋找與疾病精準(zhǔn)預(yù)測、早期診斷、分類分型及預(yù)后判斷相關(guān)的組學(xué)特征譜，并實現(xiàn)更為精確和精細(xì)的疾病分類、分型，同時對比國內(nèi)外已有的研究結(jié)果，為我國患者精確診斷和精確治療的標(biāo)準(zhǔn)化提供依據(jù)。
考核指標(biāo)：制定基于組學(xué)特征譜的免疫性疾病的分子分型理論，建立新的疾病分類體系框架，指導(dǎo)可用于臨床的精準(zhǔn)診療方案的研發(fā)。針對不超過3個病種，每個病種發(fā)現(xiàn)并驗證免疫性疾病分子分型的生物標(biāo)志物2-3個，申請發(fā)明專利2-3項。
支持年限：2016---2018年。
擬支持項目數(shù)：不超過3項。
有關(guān)說明：每個項目申報限1個病種。在病種的選取上需遵循以下三個原則：一是對中國人群危害重大；二是有望實現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)化，即已有充分證據(jù)支持該疾病可開展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究；三是前期已有較好研究基礎(chǔ)、資源可整合度高。本申報項目需承諾與相同病種的疾病專病隊列、臨床樣本生命組學(xué)數(shù)據(jù)庫、臨床診療方案精準(zhǔn)化研究、個體化靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)、應(yīng)用示范推廣項目形成全鏈條創(chuàng)新聯(lián)盟，促進資源和數(shù)據(jù)共享。其他經(jīng)費（包括地方財政經(jīng)費、單位出資及社會渠道資金等）與中央財政經(jīng)費比例不低于1:1。
4.1.6 基于組學(xué)特征譜的神經(jīng)精神類疾病分子分型研究研究內(nèi)容：以常見高發(fā)神經(jīng)精神類疾病為主要對象，采用新一代實驗技術(shù),以規(guī)?；呐R床樣本為基礎(chǔ)，以基因組學(xué)信息和臨床大數(shù)據(jù)為基石，根據(jù)病種的需要整合轉(zhuǎn)錄組學(xué)、表觀基因組學(xué)、蛋白組學(xué)、免疫組學(xué)及代謝組學(xué)等信息，形成生物醫(yī)學(xué)研究知識網(wǎng)絡(luò)，抽提出各個疾病的多組學(xué)圖譜。在多系統(tǒng)分子相互作用和網(wǎng)絡(luò)調(diào)控層次上深入分析挖掘，描繪出疾病分類體系框架，并結(jié)合患者臨床信息及現(xiàn)有對疾病的了解，尋找與疾病精準(zhǔn)預(yù)測、早期診斷、分類分型及預(yù)后判斷相關(guān)的組學(xué)特征譜，并實現(xiàn)更為精確和精細(xì)的疾病分類、分型，同時對比國內(nèi)外已有的研究結(jié)果，為我國患者精確診斷和精確治療的標(biāo)準(zhǔn)化提供依據(jù)。
考核指標(biāo)：制定基于組學(xué)特征譜的神經(jīng)精神類疾病的分子分型理論，建立新的疾病分類體系框架，指導(dǎo)可用于臨床的精準(zhǔn)診療方案的研發(fā)。針對不超過3個病種，每個病種發(fā)現(xiàn)并驗證神經(jīng)精神疾病分子分型的生物標(biāo)志物2-3個；申請發(fā)明專利2-3項。
支持年限：2016---2018年。
擬支持項目數(shù)：不超過3項。
有關(guān)說明：每個項目申報限1個病種。在病種的選取上需遵循以下三個原則：一是對中國人群危害重大；二是有望實現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)化，即已有充分證據(jù)支持該疾病可開展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究；三是前期已有較好研究基礎(chǔ)、資源可整合度高。本申報項目需承諾與相同病種的疾病專病隊列、臨床樣本生命組學(xué)數(shù)據(jù)庫、臨床診療方案精準(zhǔn)化研究、個體化靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)、應(yīng)用示范推廣項目形成全鏈條創(chuàng)新聯(lián)盟，促進資源和數(shù)據(jù)共享。其他經(jīng)費（包括地方財政經(jīng)費、單位出資及社會渠道資金等）與中央財政經(jīng)費比例不低于1:1。
支持年限：2016---2018年。
擬支持項目數(shù)：1-2項。
有關(guān)說明：其他經(jīng)費（包括地方財政經(jīng)費、單位出資及社會渠道資金等）與中央財政經(jīng)費比例不低于1:1。
4.3 藥物個性化應(yīng)用評價與臨床應(yīng)用研究
4.3.1 伴隨新藥臨床試驗的藥物基因組學(xué)與個體化精準(zhǔn)用藥研究研究內(nèi)容：針對原創(chuàng)新藥，開展伴隨新藥臨床試驗的藥物基因組學(xué)與個體化精準(zhǔn)用藥研究，包括基于基因型或分子特征譜的復(fù)雜疾病亞型的藥效評估方法，針對相同致病基因或分子特征譜的多種疾病進行藥效評估的方法等；建立可在全國范圍內(nèi)，規(guī)模化收集臨床試驗數(shù)據(jù)和信息，并可對其中療效/安全性顯著異常的患者采集臨床樣本，并進行多組學(xué)深入研究，發(fā)現(xiàn)相關(guān)機理與生物標(biāo)志物，開發(fā)以患者臨床精準(zhǔn)用藥為導(dǎo)向、整合臨床表型信息和生命組學(xué)數(shù)據(jù)的藥物基因組學(xué)集成分析引擎。
考核指標(biāo)：針對若干我國原創(chuàng)的重大疾病的創(chuàng)新藥物，選擇規(guī)模化的臨床試驗樣本5000例以上，開展藥物基因組學(xué)與個體化精準(zhǔn)用藥研究，建立基于生命組學(xué)大數(shù)據(jù)的以藥物精準(zhǔn)應(yīng)用為導(dǎo)向的生物標(biāo)志物/分子特征譜的數(shù)據(jù)分析流程。發(fā)現(xiàn)創(chuàng)新藥物精準(zhǔn)應(yīng)用的特異性臨床生物標(biāo)志物/分子特征譜5-10個；為精準(zhǔn)用藥的臨床風(fēng)險與受益的綜合評估提供研究方法與數(shù)據(jù)支持。申請發(fā)明專利3-5項。
支持年限：2016---2018年。
擬支持項目數(shù)：1-2項。
有關(guān)說明：其他經(jīng)費（包括地方財政經(jīng)費、單位出資及社會渠道資金等）與中央財政經(jīng)費比例不低于1.5:1，所選新藥的臨床試驗要求在GCP認(rèn)證機構(gòu)進行。
4.3.2 重大疾病的傳統(tǒng)藥物的藥物基因組學(xué)與個體化精準(zhǔn)用藥研究研究內(nèi)容：針對腫瘤、心腦血管疾病、呼吸系統(tǒng)疾病、代謝性疾病、免疫性疾病、神經(jīng)精神類疾病等重大疾病及若干流行率相對較高的罕見病，建立藥物治療隨訪樣本與生命組學(xué)數(shù)據(jù)庫；針對臨床療效低但治療價值大的大分子或小分子藥物開展藥物基因組學(xué)與個體化精準(zhǔn)用藥研究，一方面檢測、驗證國際權(quán)威藥物管理機構(gòu)推薦的藥物相關(guān)基因在國人中的適用性，另一方面發(fā)掘新的中國人群個體化治療相關(guān)的生物標(biāo)志物；促進現(xiàn)有藥物的個性化應(yīng)用，提高臨床治療水平。
考核指標(biāo)：針對中國主要人群重大疾病，建立5000例以上藥物治療隨訪樣本與數(shù)據(jù)資源庫，建立藥物療效和安全性相關(guān)基因在中國各主要人群中的遺傳分布特征的數(shù)據(jù)并建立共享數(shù)據(jù)庫。規(guī)范化建立美國、歐盟、日本等發(fā)達(dá)國家權(quán)威藥物管理機構(gòu)推薦的200余種個體化藥物（特別是已在我國上市的114種藥物）的相關(guān)基因檢測技術(shù)，評估這些基因?qū)τ谥笇?dǎo)國人用藥的適用性，建立國人藥物基因檢測推薦目錄和精準(zhǔn)用藥方案。開發(fā)預(yù)測傳統(tǒng)藥物療效或安全性的生物標(biāo)志物5-10個，確定臨床個性化用藥的依據(jù)和標(biāo)準(zhǔn)化規(guī)范化體系1-2個。申請發(fā)明專利5-10項。
支持年限：2016---2018年。
擬支持項目數(shù)：1-2項。
有關(guān)說明：其他經(jīng)費（包括地方財政經(jīng)費、單位出資及社會渠道資金等）與中央財政經(jīng)費比例不低于1.5:1。
4.4 罕見病精準(zhǔn)診療技術(shù)研究
4.4.1 罕見病精準(zhǔn)診療技術(shù)與臨床規(guī)范研究
研究內(nèi)容：針對約50種流行率相當(dāng)較高、有良好研究基礎(chǔ)的罕見病，特別是已經(jīng)建有協(xié)作網(wǎng)絡(luò)、有良好隊列、注冊登記研究、樣本庫、以及有單中心或多中心臨床研究開展的罕見病,建立全國罕見病研究中心網(wǎng)絡(luò)，以及罕見病檢測體系。開發(fā)針對罕見病的精準(zhǔn)診斷技術(shù)，如基因診斷、蛋白/酶學(xué)診斷、分子影像等技術(shù)。開展罕見疾病診斷、治療、預(yù)后判斷的研究，制定罕見病診斷、治療及預(yù)后判斷的規(guī)范和指南；探索罕見病發(fā)病機制和精準(zhǔn)治療新方法。優(yōu)化罕見病的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)多學(xué)科融合策略，研究高效、系統(tǒng)的臨床應(yīng)用解決方案。強化、布局單病種臨床研究多中心協(xié)作網(wǎng)絡(luò)和轉(zhuǎn)化應(yīng)用體系。
考核指標(biāo)：構(gòu)建具有中國特色和國際標(biāo)準(zhǔn)的罕見病基因數(shù)據(jù)庫;建立由大型醫(yī)院和高水平研究機構(gòu)組成的全國罕見病研究中心和診斷平臺網(wǎng)絡(luò);開發(fā)15-30種罕見病診斷和治療的新方法；發(fā)現(xiàn)10-15個罕見病的新靶點或致病基因；制定約50項符合我國國情的罕見病診斷、治療、預(yù)后預(yù)測的新規(guī)范和新指南；制定15-30項可以推廣應(yīng)用的罕見病精準(zhǔn)化診治方案。
支持年限：2016---2020年。
擬支持項目數(shù)：1-2項。
有關(guān)說明：本申報項目需承諾與罕見病專病隊列、罕見病應(yīng)用示范推廣形成全鏈條創(chuàng)新聯(lián)盟，促進資源和數(shù)據(jù)共享。其他經(jīng)費（包括地方財政經(jīng)費、單位出資及社會渠道資金等）與中央財政經(jīng)費比例不低于1:1。
4.5 疾病診療規(guī)范及應(yīng)用方案的精準(zhǔn)化研究
4.5.1 惡性腫瘤診療規(guī)范及應(yīng)用方案的精準(zhǔn)化研究研究內(nèi)容：結(jié)合惡性腫瘤的生物標(biāo)志物特征圖譜，開展疾病診斷、藥物治療和多學(xué)科綜合治療、預(yù)后判斷的研究，制定疾病診斷、治療、預(yù)后預(yù)測的新標(biāo)準(zhǔn)和新規(guī)范；針對惡性腫瘤，強化、布局單病種臨床研究多中心協(xié)作組和轉(zhuǎn)化中心，開展疾病人群預(yù)防、有效治療方案的大規(guī)模前瞻性臨床研究，創(chuàng)新重大疾病精準(zhǔn)防診治方案。優(yōu)化惡性腫瘤的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)多學(xué)科融合策略，形成高效、系統(tǒng)的臨床應(yīng)用解決方案。
考核指標(biāo)：針對不超過3個病種，每個病種制定生物標(biāo)志物指導(dǎo)的常見惡性腫瘤診斷、治療、預(yù)后預(yù)測的新標(biāo)準(zhǔn)和新規(guī)范1-2項；研制出可推廣應(yīng)用的疾病精準(zhǔn)防診治方案；制定符合我國國情的精準(zhǔn)化診治路徑或診療指南；探索性開展優(yōu)化多學(xué)科融合策略，提升上述疾病的總體治療效果，節(jié)約醫(yī)療資源。
支持年限：2016---2018年。
擬支持項目數(shù)：不超過3項。
有關(guān)說明：每個項目申報限1個病種。病種的選取上遵循以下三個原則：一是對中國人群危害重大；二是有望實現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)化，即已有充分證據(jù)支持該疾病可開展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究；三是前期已有較好研究基礎(chǔ)、資源可整合度高。本申報項目需承諾與相同病種的專病隊列、臨床樣本生命組學(xué)數(shù)據(jù)庫、分子分型、個體化靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)研究項目形成全鏈條創(chuàng)新聯(lián)盟，促進資源和數(shù)據(jù)共享。其他經(jīng)費（包括地方財政經(jīng)費、單位出資及社會渠道資金等）與中央財政經(jīng)費比例不低于1:1。
4.5.2 呼吸疾病診療規(guī)范及應(yīng)用方案的精準(zhǔn)化研究研究內(nèi)容：結(jié)合呼吸系統(tǒng)疾病的生物標(biāo)志物特征圖譜，開展疾病診斷、藥物治療、預(yù)后判斷的研究，制定疾病診斷、治療、預(yù)后預(yù)測的新標(biāo)準(zhǔn)和新規(guī)范；強化、布局單病種臨床研究多中心協(xié)作組和轉(zhuǎn)化中心，開展疾病人群預(yù)防、有效治療方案的大規(guī)模前瞻性臨床研究，創(chuàng)新重大疾病精準(zhǔn)防診治方案。優(yōu)化呼吸系統(tǒng)疾病的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)多學(xué)科融合策略，形成高效、系統(tǒng)的臨床應(yīng)用解決方案。
考核指標(biāo)：針對不超過3個病種，每個病種制定生物標(biāo)志物指導(dǎo)的呼吸系統(tǒng)疾病的診斷、治療、預(yù)后預(yù)測的新標(biāo)準(zhǔn)和新規(guī)范1-2項；研制出可推廣應(yīng)用的疾病精準(zhǔn)防診治方案；制定符合我國國情的精準(zhǔn)化診治路徑或診療指南。探索性開展優(yōu)化多學(xué)科融合策略，提升上述疾病的總體治療效果，節(jié)約醫(yī)療資源。
支持年限：2016---2018年。
擬支持項目數(shù)：不超過3項。
有關(guān)說明：每個項目申報限1個病種。病種的選取上遵循以下三個原則：一是對中國人群危害重大；二是有望實現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)化，即已有充分證據(jù)支持該疾病可開展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究；三是前期已有較好研究基礎(chǔ)、資源可整合度高。本申報項目需承諾與相同病種的專病隊列、臨床樣本生命組學(xué)數(shù)據(jù)庫、分子分型、個體化靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)研究項目形成全鏈條創(chuàng)新聯(lián)盟，促進資源和數(shù)據(jù)共享。其他經(jīng)費（包括地方財政經(jīng)費、單位出資及社會渠道資金等）與中央財政經(jīng)費比例不低于1:1。
4.6 個體化治療靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)與新技術(shù)研發(fā)
4.6.1 惡性腫瘤個體化治療靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)與新技術(shù)研發(fā)研究內(nèi)容：針對惡性腫瘤，采用多種生命組學(xué)以及生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)分析等手段，建立從基因序列改變、表觀遺傳修飾、基因表達(dá)譜、分子調(diào)控網(wǎng)絡(luò)等多級水平的特征譜，找出關(guān)鍵驅(qū)動基因及信號通路并進行功能確證研究，最終識別出有潛在臨床應(yīng)用價值、可用于疾病的預(yù)防、診斷、治療和預(yù)后判斷的生物標(biāo)志物和藥物作用靶點，并針對現(xiàn)有藥物靶點開發(fā)新的適應(yīng)癥。
考核指標(biāo)：開發(fā)有潛在臨床應(yīng)用價值的惡性腫瘤的臨床防診治生物標(biāo)志物和藥物作用靶點10個以上，發(fā)現(xiàn)個性化的組合藥物靶標(biāo)5-10個，為個體化藥物研發(fā)提供理論依據(jù)。獲得 5-10個擁有自主知識產(chǎn)權(quán)的惡性腫瘤生物標(biāo)志物和藥物作用靶點；申請發(fā)明專利10-20項。
支持年限：2016---2020年。
擬支持項目數(shù)：1-2項。
有關(guān)說明：本申報項目需承諾與相同病種的專病隊列、臨床樣本生命組學(xué)數(shù)據(jù)庫、分子分型、臨床診療方案精準(zhǔn)化研究項目形成全鏈條創(chuàng)新聯(lián)盟，促進資源和數(shù)據(jù)共享。其他經(jīng)費（包括地方財政經(jīng)費、單位出資及社會渠道資金等）與中央財政經(jīng)費比例不低于1:1。
4.6.2 免疫性疾病個體化治療靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)與新技術(shù)研發(fā)研究內(nèi)容：針對免疫性疾病，采用多種生命組學(xué)以及生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)分析等手段，建立從基因序列改變、表觀遺傳修飾、基因表達(dá)譜、分子調(diào)控網(wǎng)絡(luò)等多級水平的特征譜，找出關(guān)鍵驅(qū)動基因及信號通路并進行功能確證研究，最終識別出有潛在臨床應(yīng)用價值、可用于疾病的預(yù)防、診斷、治療和預(yù)后判斷的生物標(biāo)志物和藥物作用靶點，并針對現(xiàn)有藥物靶點開發(fā)新的適應(yīng)癥。
考核指標(biāo)：開發(fā)有潛在臨床應(yīng)用價值的免疫性疾病的臨床防診治生物標(biāo)志物和藥物作用靶點10個以上，發(fā)現(xiàn)個性化的組合藥物靶標(biāo)5-10個，為個體化藥物研發(fā)提供理論依據(jù)。獲得5-10個擁有自主知識產(chǎn)權(quán)的免疫性疾病生物標(biāo)志物和藥物作用靶點；申請發(fā)明專利5-10項。
支持年限：2016---2020年。
擬支持項目數(shù)：1-2項。
有關(guān)說明：本申報項目需承諾與相同病種的專病隊列、臨床樣本生命組學(xué)數(shù)據(jù)庫、分子分型、臨床診療方案精準(zhǔn)化研究項目形成全鏈條創(chuàng)新聯(lián)盟，促進資源和數(shù)據(jù)共享。其他經(jīng)費（包括地方財政經(jīng)費、單位出資及社會渠道資金等）與中央財政經(jīng)費比例不低于1:1。
4.6.3 精神神經(jīng)類疾病個體化治療靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)與新技術(shù)研發(fā)研究內(nèi)容：針對精神神經(jīng)類疾病，采用多種生命組學(xué)以及生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)分析等手段，建立從基因序列改變、表觀遺傳修飾、基因表達(dá)譜、分子調(diào)控網(wǎng)絡(luò)等多級水平的特征譜，找出關(guān)鍵驅(qū)動基因及信號通路并進行功能確證研究，最終識別出有潛在臨床應(yīng)用價值的、可用于疾病的預(yù)防、診斷、治療和預(yù)后判斷的生物標(biāo)志物和藥物作用靶點，并針對現(xiàn)有藥物靶點開發(fā)新的適應(yīng)癥。
考核指標(biāo)：開發(fā)有潛在臨床應(yīng)用價值的精神神經(jīng)類疾病的臨床防診治生物標(biāo)志物和藥物作用靶點10個以上，發(fā)現(xiàn)個性化的組合藥物靶標(biāo)5-10個，為個體化藥物研發(fā)提供理論依據(jù)。獲得若5-10個擁有自主知識產(chǎn)權(quán)的精神神經(jīng)類疾病生物標(biāo)志物和藥物作用靶點；申請發(fā)明專利5-10項。
支持年限：2016---2020年。
擬支持項目數(shù)：1-2項。
有關(guān)說明：本申報項目需承諾與相同病種的專病隊列、臨床樣本生命組學(xué)數(shù)據(jù)庫、分子分型、臨床診療方案精準(zhǔn)化研究項目形成全鏈條創(chuàng)新聯(lián)盟，促進資源和數(shù)據(jù)共享。其他經(jīng)費（包括地方財政經(jīng)費、單位出資及社會渠道資金等）與中央財政經(jīng)費比例不低于1:1。
申報要求
1. 本專項除有特殊要求外，所有項目均應(yīng)整體申報，須覆蓋全部考核指標(biāo)。除有特殊要求外，每個項目下設(shè)課題不超過3個，每個項目所含單位數(shù)不超過6家。
2. 本專項鼓勵打破具體任務(wù)間的界限，要求各主要任務(wù)、各重點方向間開展全方位協(xié)作與隊列、樣本、數(shù)據(jù)等資源的有效共享。在組織實施過程中，將按照疾病領(lǐng)域，建立貫穿自然人群隊列研究、疾病專病隊列研究，疾病分子分型、藥物基因組學(xué)與個體化精準(zhǔn)用藥、疾病臨床應(yīng)用方案的精準(zhǔn)化、個體化治療靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)與新技術(shù)研發(fā)、示范性應(yīng)用及臨床示范基地建設(shè)的全鏈條研究體系和協(xié)同創(chuàng)新體系，申請人需承諾按照專項的總體部署參與上述全鏈條研究體系和協(xié)同創(chuàng)新體系的構(gòu)建，共同推進專項任務(wù)的整體實施，圓滿完成專項目標(biāo)。
3. 申報單位和個人必須簽署具有法律約束力的協(xié)議，承諾本專項產(chǎn)生的相關(guān)隊列大數(shù)據(jù)、樣本信息庫、臨床病例信息等科學(xué)數(shù)據(jù)協(xié)同共享到本專項建立的“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)平臺”，并無條件、按期遞交到科技部指定的平臺。遞交數(shù)據(jù)的質(zhì)量評估、數(shù)據(jù)安全、標(biāo)準(zhǔn)化和共享技術(shù)由本專項重點方向“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化體系與共享平臺建設(shè)”提供保證。如不簽署數(shù)據(jù)共享和遞交協(xié)議，則不具備承擔(dān)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)專項項目的資格；簽署數(shù)據(jù)共享和遞交協(xié)議后而不在商定的期限內(nèi)履行數(shù)據(jù)遞交和共享責(zé)任的，則由專項責(zé)令整改；拒絕整改者，則由專項追回項目資金，并予以通報。
4. 本專項研究涉及人類遺傳資源采集、收集、買賣、出口、出境等須遵照《人類遺傳資源管理暫行辦法》相關(guān)規(guī)定執(zhí)行。涉及實驗動物和動物實驗，要遵守國家實驗動物管理的法律、法規(guī)、技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)及有關(guān)規(guī)定，使用合格實驗動物，在合格設(shè)施內(nèi)進行動物實驗，保證實驗過程合法，實驗結(jié)果真實、有效，并通過實驗動物福利和倫理審查。
本專項的總體目標(biāo)是：以我國常見高發(fā)、危害重大的疾病及若干流行率相對較高的罕見病為切入點，實施精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究的全創(chuàng)新鏈協(xié)同攻關(guān)，構(gòu)建百萬人以上的自然人群國家大型健康隊列和重大疾病專病隊列，建立多層次精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識庫體系和安全穩(wěn)定可操作的生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)共享平臺，突破新一代生命組學(xué)臨床應(yīng)用技術(shù)和生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)分析技術(shù)，建立創(chuàng)新性的大規(guī)模研發(fā)疾病預(yù)警、診斷、治療與療效評價的生物標(biāo)志物、靶標(biāo)、制劑的實驗和分析技術(shù)體系。以臨床應(yīng)用為導(dǎo)向，形成重大疾病的風(fēng)險評估、預(yù)測預(yù)警、早期篩查、分型分類、個體化治療、療效和安全性預(yù)測及監(jiān)控等精準(zhǔn)防診治方案和臨床決策系統(tǒng)，形成可用于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用全過程的生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)參考咨詢、分析判斷、快速計算和精準(zhǔn)決策的系列分類應(yīng)用技術(shù)平臺，建設(shè)中國人群典型疾病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)臨床方案的示范、應(yīng)用和推廣體系，推動一批精準(zhǔn)治療藥物和分子檢測技術(shù)產(chǎn)品進入國家醫(yī)保目錄，為顯著提升人口健康水平、減少無效和過度醫(yī)療、避免有害醫(yī)療、遏制醫(yī)療費用支出快速增長提供科技支撐，使精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)成為經(jīng)濟社會發(fā)展新的增長點。
本專項按照全鏈條部署、一體化實施的原則，部署新一代臨床用生命組學(xué)技術(shù)研發(fā)，大規(guī)模人群隊列研究，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的資源整合、存儲、利用與共享平臺建設(shè)，疾病防診治方案的精準(zhǔn)化研究，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)集成應(yīng)用示范體系建設(shè)等5個主要任務(wù)，專項實施周期為2016---2020年。
1. 新一代臨床用生命組學(xué)技術(shù)的研發(fā)1.1 面向未來精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用的其他組學(xué)技術(shù)研發(fā)
1.1.1 臨床用單細(xì)胞組學(xué)技術(shù)研發(fā)研究內(nèi)容：全面發(fā)展和完善單細(xì)胞基因組、轉(zhuǎn)錄組、表觀基因組高通量測序技術(shù)和方法；建立單細(xì)胞的快速分離、捕獲、提取、培養(yǎng)與精準(zhǔn)表征系統(tǒng)；深入推進單細(xì)胞技術(shù)在癌癥血液檢測、腫瘤干細(xì)胞、腫瘤特定區(qū)域、特定功能細(xì)胞研究中的應(yīng)用；深入推進單細(xì)胞技術(shù)在胚胎植入前診斷和篩查、生殖細(xì)胞研究中的應(yīng)用。
考核指標(biāo)：建成單細(xì)胞捕獲或富集技術(shù)，單細(xì)胞基因組、轉(zhuǎn)錄組、表觀基因組、蛋白質(zhì)組等高通量測序技術(shù)和方法；建成單個細(xì)胞基因組的均勻、無偏、精準(zhǔn)擴增和高通量測序技術(shù)；建成整合的單細(xì)胞多組學(xué)高通量測序技術(shù)。形成標(biāo)準(zhǔn)操作規(guī)范10-20項，申請發(fā)明專利5-10項。支持年限：2016---2018年。
擬支持項目數(shù)：1-2項。
相關(guān)說明：本項目研發(fā)的技術(shù)需向本專項所有項目推廣、開放、共享。
1.1.2 臨床用表觀基因組技術(shù)研發(fā)與應(yīng)用
研究內(nèi)容：繪制中國人特有的生活方式和環(huán)境因素影響的人類正常細(xì)胞和組織表觀基因組圖譜；繪制復(fù)雜疾病的細(xì)胞和組織表觀基因組圖譜；繪制從胚胎到個體發(fā)育的各個階段的細(xì)胞和組織表觀基因組圖譜；開發(fā)用于表觀遺傳學(xué)研究的創(chuàng)新型工具和技術(shù)，包括DNA／RNA甲基化修飾的全新測序方法、組蛋白修飾和非編碼RNA等。
考核指標(biāo)：獲得不同民族和地域的中國人正常細(xì)胞和組織的表觀基因組圖譜1套；獲得多種復(fù)雜疾病的細(xì)胞和組織表觀基因組圖譜3-5套；獲得從胚胎到個體發(fā)育各個階段的細(xì)胞和組織表觀基因組圖譜2-3套。上述圖譜和數(shù)據(jù)必須提交本專項大數(shù)據(jù)平臺，對外開放共享。開發(fā)出具有自主知識產(chǎn)權(quán)并面向臨床應(yīng)用的表觀基因組技術(shù)2-3種，以及配套的試劑和分析軟件。申請發(fā)明專利3-5項。
支持年限：2016---2018年。
擬支持項目數(shù)：1-2項。
相關(guān)說明：本項目研發(fā)的技術(shù)需向本專項所有項目推廣、開放、共享。
2. 大規(guī)模人群隊列研究
2.1 百萬級自然人群國家大型健康隊列研究
2.1.1 大型自然人群隊列示范研究
研究內(nèi)容：建立規(guī)范化操作流程，制定人群隊列的建設(shè)標(biāo)準(zhǔn)，在統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)與信息化共享的基礎(chǔ)上，建立代表性人群的大型健康隊列，長期隨訪，構(gòu)建代表人群的全維度、動態(tài)、定量生命組學(xué)數(shù)據(jù)庫和知識庫框架體系，并建立樣本和數(shù)據(jù)共享的機制。
考核指標(biāo)：形成人群隊列建設(shè)的行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)，完成20萬人群的自然人群隊列建設(shè)，隨訪期超過5年，5年失訪率不高于10%。建立可推廣的技術(shù)、標(biāo)準(zhǔn)、規(guī)范，建立統(tǒng)一的數(shù)據(jù)資源共享平臺。建立高效的終點事件發(fā)生追蹤系統(tǒng)。隊列所建立的樣本和數(shù)據(jù)必須按照本專項的要求進行共享，數(shù)據(jù)必須及時提交本專項建立的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)平臺統(tǒng)一管理。隊列資源支撐不少于10項國家科研項目。制定國家標(biāo)準(zhǔn)草案3-5項。制定標(biāo)準(zhǔn)操作規(guī)程20-30項。申請專利5-10項。軟件著作權(quán)3-5項。
支持年限：2016---2020年。
擬支持項目數(shù)：1項，項目下設(shè)課題不超過5個，項目所含單位數(shù)不超過20家。
有關(guān)說明：優(yōu)先支持已有良好工作基礎(chǔ)的大型隊列，要求具有專業(yè)的研究隊伍，專門的數(shù)據(jù)與樣本管理場地與專職工作人員隊伍，且相對穩(wěn)定,并已建立可推廣的技術(shù)、標(biāo)準(zhǔn)、規(guī)范和統(tǒng)一的數(shù)據(jù)資源共享平臺。優(yōu)先支持前期工作中有良好的地方政府支撐和群眾基礎(chǔ)的隊列，并在項目執(zhí)行期內(nèi)能持續(xù)獲得地方政府在政策、經(jīng)費和人力上的支撐。
2.1.2 京津冀區(qū)域自然人群隊列研究
研究內(nèi)容：在統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)與信息化共享的基礎(chǔ)上，建設(shè)京津冀地區(qū)（覆蓋北京、天津、河北兩市一省）的區(qū)域自然人群隊列，進行長期隨訪。
考核指標(biāo)：完成10萬人群的自然人群隊列建設(shè)，隨訪期超過5年，5年失訪率不高于10%。所有隊列要求統(tǒng)一采用示范隊列提供的技術(shù)、標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范。建立高效的終點事件發(fā)生追蹤系統(tǒng)。隊列所建立的樣本和數(shù)據(jù)必須按照專項的要求進行共享，數(shù)據(jù)必須及時提交本專項建立的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)平臺統(tǒng)一管理。隊列資源支撐不少于5項國家科研項目。申請專利3-5項。
支持年限：2016---2020年。
擬支持項目數(shù)：1項，項目下設(shè)課題不超過5個，項目所含單位數(shù)不超過20家。
有關(guān)說明：優(yōu)先支持已有良好工作基礎(chǔ)的大型隊列，要求具有專業(yè)的研究隊伍，專門的數(shù)據(jù)與樣本管理場地與專職工作人員隊伍，且相對穩(wěn)定。優(yōu)先支持前期工作中有良好的地方政府支撐和群眾基礎(chǔ)的隊列，并在項目執(zhí)行期內(nèi)能持續(xù)獲得地方政府在政策、經(jīng)費和人力上的支撐。本項目要求與代表性示范自然人群隊列使用統(tǒng)一的技術(shù)、標(biāo)準(zhǔn)、規(guī)范和數(shù)據(jù)資源共享平臺。
2.1.3 華中區(qū)域自然人群隊列研究
研究內(nèi)容：在統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)與信息化共享的基礎(chǔ)上，建設(shè)華中區(qū)域（覆蓋河南、湖北、湖南三省）的自然人群隊列，進行長期隨訪。
考核指標(biāo)：完成10萬人群的自然人群隊列建設(shè)，隨訪期超過5年，5年失訪率不高于10%。要求統(tǒng)一采用示范隊列提供的技術(shù)、標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范。建立高效的終點事件發(fā)生追蹤系統(tǒng)。隊列所建立的樣本和數(shù)據(jù)必須按照專項的要求進行共享，數(shù)據(jù)必須及時提交本專項建立的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)平臺統(tǒng)一管理。隊列資源支撐不少于5項國家科研項目。申請專利3-5項。
支持年限：2016---2020年。
擬支持項目數(shù)：1項，項目下設(shè)課題不超過5個，項目所含單位數(shù)不超過20家。
有關(guān)說明：優(yōu)先支持已有良好工作基礎(chǔ)的大型隊列，要求具有專業(yè)的研究隊伍，專門的數(shù)據(jù)與樣本管理場地與專職工作人員隊伍，且相對穩(wěn)定。優(yōu)先支持前期工作中有良好的地方政府支撐和群眾基礎(chǔ)的隊列，并在項目執(zhí)行期內(nèi)能持續(xù)獲得地方政府在政策、經(jīng)費和人力上的支撐。本項目要求與代表性示范自然人群隊列使用統(tǒng)一的技術(shù)、標(biāo)準(zhǔn)、規(guī)范和數(shù)據(jù)資源共享平臺。
2.2 重大疾病專病隊列研究
2.2.1 心血管疾病專病隊列研究
研究內(nèi)容：統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范，在國家臨床醫(yī)學(xué)研究中心或疾病協(xié)同研究網(wǎng)絡(luò)的基礎(chǔ)上，針對心血管疾病，系統(tǒng)整合5萬人以上規(guī)模的大樣本人群社區(qū)隊列和臨床隊列，進行長期隨訪，建立樣本庫，整合臨床診療信息，建立可開展預(yù)后研究的隨訪數(shù)據(jù)庫體系。
考核指標(biāo)：完成不少于5萬人的心血管疾病人群社區(qū)隊列和臨床隊列的系統(tǒng)整合及隨訪，隨訪期超過5年，5年失訪率不高于10%。完成可共享的隊列樣本庫和臨床診療信息庫。建立高效的心血管疾病發(fā)病追蹤系統(tǒng)。隊列所建立的樣本和數(shù)據(jù)必須按照專項的要求進行共享，數(shù)據(jù)必須及時提交本專項建立的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)平臺統(tǒng)一管理，建立隊列資源開放應(yīng)用機制，支撐不少于5項國家科研項目。
支持年限：2016---2020年。
擬支持項目數(shù)：1項，項目下設(shè)課題不超過5個，項目所含單位數(shù)不超過20家。
有關(guān)說明：優(yōu)先支持可同時支撐2個以上病種研究的隊列，優(yōu)先支持前期已有較好研究基礎(chǔ)、資源可整合度高，特別是已經(jīng)建立了較好精細(xì)表型及相關(guān)數(shù)據(jù)的疾病隊列。要求具有專業(yè)的臨床表型研究隊伍，專門的數(shù)據(jù)與樣本管理場地與專職工作人員隊伍，且相對穩(wěn)定。本申報項目需承諾與相同病種的臨床樣本生命組學(xué)數(shù)據(jù)庫、分子分型、臨床診療方案精準(zhǔn)化研究、個體化靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)、應(yīng)用示范推廣項目形成全鏈條創(chuàng)新聯(lián)盟，促進資源和數(shù)據(jù)共享。
2.2.2 腦血管疾病專病隊列研究
研究內(nèi)容：統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范，在國家臨床醫(yī)學(xué)研究中心或疾病協(xié)同研究網(wǎng)絡(luò)的基礎(chǔ)上，針對腦血管疾病，系統(tǒng)整合5萬人以上規(guī)模的大樣本人群社區(qū)隊列和臨床隊列，進行長期隨訪，建立樣本庫，整合臨床診療信息，建立可開展預(yù)后研究的隨訪數(shù)據(jù)庫體系。
考核指標(biāo)：完成不少于5萬人的腦血管疾病人群社區(qū)隊列和臨床隊列的系統(tǒng)整合及隨訪，隨訪期超過5年，5年失訪率不高于10%。完成可共享的隊列樣本庫和臨床診療信息庫。建立高效的腦血管疾病發(fā)病追蹤系統(tǒng)。隊列所建立的樣本和數(shù)據(jù)必須按照專項的要求進行共享，數(shù)據(jù)必須及時提交本專項建立的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)平臺統(tǒng)一管理，隊列資源支撐不少于5項國家科研項目。
支持年限：2016---2020年。
擬支持項目數(shù)：1項，項目下設(shè)課題不超過5個，項目所含單位數(shù)不超過20家。
有關(guān)說明：優(yōu)先支持可同時支撐2個以上病種研究的隊列，優(yōu)先支持前期已有較好研究基礎(chǔ)、資源可整合度高，特別是已經(jīng)建立了較好精細(xì)表型及相關(guān)數(shù)據(jù)的疾病隊列。要求具有專業(yè)的臨床表型研究隊伍，專門的數(shù)據(jù)與樣本管理場地與專職工作人員隊伍，且相對穩(wěn)定。本申報項目需承諾與相同病種的臨床樣本生命組學(xué)數(shù)據(jù)庫、分子分型、臨床診療方案精準(zhǔn)化研究、個體化靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)、應(yīng)用示范推廣項目形成全鏈條創(chuàng)新聯(lián)盟，促進資源和數(shù)據(jù)共享。
2.2.3 呼吸系統(tǒng)疾病專病隊列研究
研究內(nèi)容：統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范，在國家臨床醫(yī)學(xué)研究中心或疾病協(xié)同研究網(wǎng)絡(luò)的基礎(chǔ)上，針對呼吸系統(tǒng)疾病，系統(tǒng)整合5萬人以上規(guī)模的大樣本人群社區(qū)隊列和臨床隊列，進行長期隨訪，建立樣本庫，整合臨床診療信息，建立可開展預(yù)后研究的隨訪數(shù)據(jù)庫體系。
考核指標(biāo)：完成不少于5萬人的呼吸系統(tǒng)疾病人群社區(qū)隊列和臨床隊列的系統(tǒng)整合及隨訪，隨訪期超過5年，5年失訪率不高于10%。完成可共享的隊列樣本庫和臨床診療信息庫。建立高效的呼吸系統(tǒng)疾病發(fā)病追蹤系統(tǒng)。隊列所建立的樣本和數(shù)據(jù)必須按照專項的要求進行共享，數(shù)據(jù)必須及時提交本專項建立的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)平臺統(tǒng)一管理，隊列資源支撐不少于5項國家科研項目。
支持年限：2016---2020年。
擬支持項目數(shù)：1項，項目下設(shè)課題不超過5個，項目所含單位數(shù)不超過20家。
有關(guān)說明：優(yōu)先支持可同時支撐2個以上病種研究的隊列，優(yōu)先支持前期已有較好研究基礎(chǔ)、資源可整合度高，特別是已經(jīng)建立了較好精細(xì)表型及相關(guān)數(shù)據(jù)的疾病隊列。本申報項目需承諾與相同病種的臨床樣本生命組學(xué)數(shù)據(jù)庫、分子分型、臨床診療方案精準(zhǔn)化研究、個體化靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)、應(yīng)用示范推廣項目形成全鏈條創(chuàng)新聯(lián)盟，促進資源和數(shù)據(jù)共享。
2.2.4 代謝性疾病專病隊列研究
研究內(nèi)容：統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范，在國家臨床醫(yī)學(xué)研究中心或疾病協(xié)同研究網(wǎng)絡(luò)的基礎(chǔ)上，針對代謝性疾病，系統(tǒng)整合5萬人以上規(guī)模的大樣本人群社區(qū)隊列和臨床隊列，進行長期隨訪，建立樣本庫，整合臨床診療信息，建立可開展預(yù)后研究的隨訪數(shù)據(jù)庫體系。
考核指標(biāo)：完成不少于5萬人的代謝性疾病人群社區(qū)隊列和臨床隊列的系統(tǒng)整合及隨訪，隨訪期超過5年，5年失訪率不高于10%。完成可共享的隊列樣本庫和臨床診療信息庫。建立高效的代謝性疾病發(fā)病追蹤系統(tǒng)。隊列所建立的樣本和數(shù)據(jù)必須按照專項的要求進行共享，數(shù)據(jù)必須及時提交本專項建立的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)平臺統(tǒng)一管理，隊列資源支撐不少于5項國家科研項目。
支持年限：2016---2020年。
擬支持項目數(shù)：1項，項目下設(shè)課題不超過5個，項目所含單位數(shù)不超過20家。
有關(guān)說明：優(yōu)先支持可同時支撐2個以上病種研究的隊列，優(yōu)先支持前期已有較好研究基礎(chǔ)、資源可整合度高，特別是已經(jīng)建立了較好精細(xì)表型及相關(guān)數(shù)據(jù)的疾病隊列。要求具有專業(yè)的臨床表型研究隊伍，專門的數(shù)據(jù)與樣本管理場地與專職工作人員隊伍，且相對穩(wěn)定。本申報項目需承諾與相同病種的臨床樣本生命組學(xué)數(shù)據(jù)庫、分子分型、臨床診療方案精準(zhǔn)化研究、個體化靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)、應(yīng)用示范推廣項目形成全鏈條創(chuàng)新聯(lián)盟，促進資源和數(shù)據(jù)共享。
2.2.5 乳腺癌專病隊列研究
研究內(nèi)容：統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范，在國家臨床醫(yī)學(xué)研究中心或疾病協(xié)同研究網(wǎng)絡(luò)的基礎(chǔ)上，針對乳腺癌，系統(tǒng)整合5萬人以上規(guī)模的大樣本人群社區(qū)隊列和臨床隊列，進行長期隨訪，建立樣本庫，整合臨床診療信息，建立可開展預(yù)后研究的隨訪數(shù)據(jù)庫體系。
考核指標(biāo)：完成不少于5萬人的乳腺癌人群社區(qū)隊列和臨床隊列的系統(tǒng)整合及隨訪，隨訪期超過5年，5年失訪率不高于10%。完成可共享的隊列樣本庫和臨床診療信息庫。建立高效的乳腺癌發(fā)病追蹤系統(tǒng)。隊列所建立的樣本和數(shù)據(jù)必須按照專項的要求進行共享，數(shù)據(jù)必須及時提交本專項建立的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)平臺統(tǒng)一管理，隊列資源支撐不少于5項國家科研項目。
支持年限：2016---2020年。
擬支持項目數(shù)：1項，項目下設(shè)課題不超過5個，項目所含單位數(shù)不超過20家。
有關(guān)說明：優(yōu)先支持前期已有較好研究基礎(chǔ)、資源可整合度高，特別是已經(jīng)建立了較好精細(xì)表型及相關(guān)數(shù)據(jù)的疾病隊列。要求具有專業(yè)的臨床表型研究隊伍，專門的數(shù)據(jù)與樣本管理場地與專職工作人員隊伍，且相對穩(wěn)定。本申報項目需承諾與相同病種的臨床樣本生命組學(xué)數(shù)據(jù)庫、分子分型、臨床診療方案精準(zhǔn)化研究、個體化靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)、應(yīng)用示范推廣項目形成全鏈條創(chuàng)新聯(lián)盟，促進資源和數(shù)據(jù)共享。
2.2.6 食管癌專病隊列研究
研究內(nèi)容：統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范，在國家臨床醫(yī)學(xué)研究中心或疾病協(xié)同研究網(wǎng)絡(luò)的基礎(chǔ)上，針對食管癌，系統(tǒng)整合5萬人以上規(guī)模的大樣本人群社區(qū)隊列和臨床隊列，進行長期隨訪，建立樣本庫，整合臨床診療信息，建立可開展預(yù)后研究的隨訪數(shù)據(jù)庫體系。
考核指標(biāo)：完成不少于5萬人的食管癌人群社區(qū)隊列和臨床隊列的系統(tǒng)整合及隨訪，隨訪期超過5年，5年失訪率不高于10%。完成可共享的隊列樣本庫和臨床診療信息庫。建立高效的食管癌發(fā)病追蹤系統(tǒng)。隊列所建立的樣本和數(shù)據(jù)必須按照專項的要求進行共享，數(shù)據(jù)必須及時提交本專項建立的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)平臺統(tǒng)一管理，隊列資源支撐不少于5項國家科研項目。
支持年限：2016---2020年。
擬支持項目數(shù)：1項，項目下設(shè)課題不超過5個，項目所含單位數(shù)不超過20家。
有關(guān)說明：優(yōu)先支持前期已有較好研究基礎(chǔ)、資源可整合度高，特別是已經(jīng)建立了較好精細(xì)表型及相關(guān)數(shù)據(jù)的疾病隊列。要求具有專業(yè)的臨床表型研究隊伍，專門的數(shù)據(jù)與樣本管理場地與專職工作人員隊伍，且相對穩(wěn)定。本申報項目需承諾與相同病種的臨床樣本生命組學(xué)數(shù)據(jù)庫、分子分型、臨床診療方案精準(zhǔn)化研究、個體化靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)、應(yīng)用示范推廣項目形成全鏈條創(chuàng)新聯(lián)盟，促進資源和數(shù)據(jù)共享。
2.3 罕見病的臨床隊列研究
2.3.1 罕見病臨床隊列研究
研究內(nèi)容：系統(tǒng)整合50種以上流行率相對較高、有良好研究基礎(chǔ)的罕見病，特別是已經(jīng)建立全國協(xié)作網(wǎng)絡(luò)、有良好隊列、注冊登記研究及標(biāo)本庫、以及有多中心開展臨床研究的罕見病，統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范，建立全國統(tǒng)一的罕見病注冊登記系統(tǒng),建立或完善可共享的臨床隊列，建立樣本庫，整合臨床診療信息，建立可開展預(yù)后研究的隨訪數(shù)據(jù)庫體系。
考核指標(biāo)：完成包含50種以上流行率較高的罕見病的臨床隊列的系統(tǒng)整合，隊列人群不低于5萬人；建立涵蓋臨床表型、生化檢測、影像資料、系譜和遺傳檢測等信息的罕見病注冊登記系統(tǒng)；完成可共享的隊列樣本庫和臨床診療信息庫，所建立的樣本和數(shù)據(jù)必須按照專項的要求進行共享，數(shù)據(jù)必須及時提交本專項建立的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)平臺統(tǒng)一管理。制定標(biāo)準(zhǔn)操作規(guī)程5-10項。
支持年限：2016---2020年。
擬支持項目數(shù)：1項，項目下設(shè)課題不超過5個，每個項目所含單位數(shù)不超過20家。
有關(guān)說明：優(yōu)先支持前期已有較好研究基礎(chǔ)、資源可整合度高，特別是已經(jīng)建立了較好精細(xì)表型及相關(guān)數(shù)據(jù)的疾病隊列。隊列要求具有專業(yè)的臨床表型研究隊伍，專門的數(shù)據(jù)與樣本管理場地與專職工作人員隊伍，且相對穩(wěn)定。本申報項目需承諾與罕見病精準(zhǔn)診療技術(shù)研究、罕見病應(yīng)用示范推廣形成全鏈條創(chuàng)新聯(lián)盟，促進資源和數(shù)據(jù)共享。
3. 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的資源整合、存儲、利用與共享平臺建設(shè)
3.1 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化體系與共享平臺建設(shè)
3.1.1 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)管理和共享技術(shù)平臺建設(shè)研究內(nèi)容：建立生物本體與醫(yī)學(xué)本體融合的技術(shù)規(guī)范，研究精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)表述、組織與整合的標(biāo)準(zhǔn)化體系，研究精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)信息安全規(guī)范和技術(shù)架構(gòu)，建立精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)平臺的基礎(chǔ)架構(gòu)和技術(shù)體系；建設(shè)多維、動態(tài)多層次生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)匯交、管理、分析、共享和應(yīng)用的技術(shù)平臺；研發(fā)管理、注釋、比較和展示PB以上量級組學(xué)數(shù)據(jù)與臨床信息的應(yīng)用技術(shù)系統(tǒng)；開發(fā)面向精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究的大型數(shù)據(jù)庫檢索分析系統(tǒng)。
考核指標(biāo)：建成整合臨床信息和生命組學(xué)數(shù)據(jù)的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)中心；建立20個以上的國內(nèi)外精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究相關(guān)重要數(shù)據(jù)庫的鏡像；建立5個以上面向重大疾病應(yīng)用和轉(zhuǎn)化的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫系統(tǒng)平臺，開發(fā)不少于10個數(shù)據(jù)查詢、整合與分析的標(biāo)準(zhǔn)工作流軟件系統(tǒng)；建立管理、注釋、比較、檢索和展示PB以上量級組學(xué)數(shù)據(jù)與臨床信息的應(yīng)用技術(shù)系統(tǒng)，平臺具有長期穩(wěn)定的PB級以上的云計算存儲與計算資源支持；建立精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)管理和共享技術(shù)平臺的安全備份和鏡像系統(tǒng)；建立的技術(shù)系統(tǒng)保證7×24小時不間斷工作，可滿足1萬人次以上的穩(wěn)定并發(fā)檢索和計算需求。支持年限：2016---2020年。
擬支持項目數(shù)：1項，項目下設(shè)課題不超過5個，項目所含單位數(shù)不超過10家。
有關(guān)說明：申請單位必須具備10PB以上的數(shù)據(jù)存儲與PB級以上的計算能力，相應(yīng)的軟硬件設(shè)施及相關(guān)工作基礎(chǔ)，長期承擔(dān)國家指定的數(shù)據(jù)共享技術(shù)平臺建設(shè)項目。其他經(jīng)費（包括地方財政經(jīng)費、單位出資及社會渠道資金等）與中央財政經(jīng)費比例不低于1:1。本項目所建立的技術(shù)體系需向本專項所有項目推廣、開放、共享3.1.2 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)處理和利用的標(biāo)準(zhǔn)化技術(shù)體系建設(shè)研究內(nèi)容：研發(fā)建立大規(guī)模疾病臨床表型數(shù)據(jù)與生命組學(xué)數(shù)據(jù)整合的技術(shù)方法，研究建立以惡性腫瘤、代謝系統(tǒng)疾病、呼吸系統(tǒng)疾病、心腦血管疾病、免疫性疾病、神經(jīng)精神類疾病等基因組數(shù)據(jù)為基礎(chǔ)的整合多組學(xué)大型數(shù)據(jù)庫體系及其綜合數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)，建立群體和個人基因組數(shù)據(jù)與臨床信息和大數(shù)據(jù)整合、管理、搜索、分析與展示的應(yīng)用技術(shù)系統(tǒng)，開發(fā)面向精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究和應(yīng)用的大數(shù)據(jù)搜索引擎和跨庫檢索分析技術(shù)系統(tǒng);研發(fā)基于開放式架構(gòu)上的“標(biāo)準(zhǔn)元數(shù)據(jù)規(guī)范”，開發(fā)數(shù)據(jù)訪問、數(shù)據(jù)搜索、安全隱私、知識檢索、規(guī)則創(chuàng)建等共性服務(wù)組件，研究以API服務(wù)等方式的標(biāo)準(zhǔn)接口技術(shù)，實現(xiàn)建立在標(biāo)準(zhǔn)元數(shù)據(jù)上的廣泛數(shù)據(jù)源的互聯(lián)互通互操作。
考核指標(biāo)：建成符合倫理規(guī)范的、整合結(jié)構(gòu)化臨床信息和生命組學(xué)數(shù)據(jù)的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)規(guī)范和標(biāo)準(zhǔn)化技術(shù)體系；建立群體和個人基因組數(shù)據(jù)與臨床信息整合與管理分析的應(yīng)用技術(shù)系統(tǒng)，相應(yīng)的工作流技術(shù)系統(tǒng)不少于10個；建立面向精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)搜索引擎和跨庫檢索技術(shù)系統(tǒng)；建立醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)處理和利用的開放標(biāo)準(zhǔn)與規(guī)范，構(gòu)建開放開源的醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)處理利用服務(wù)標(biāo)準(zhǔn)化技術(shù)平臺，利用成果整合100種以上的開源應(yīng)用軟件與設(shè)備，提交5份以上的具體評價研究報告。申請2項發(fā)明專利。
支持年限：2016---2020年。
擬支持項目數(shù)：1項，項目下設(shè)課題不超過5個，項目所含單位數(shù)不超過10家。
有關(guān)說明：申請單位必須具備10PB以上的數(shù)據(jù)存儲與PB級以上的計算能力，相應(yīng)的軟硬件設(shè)施及相關(guān)工作基礎(chǔ)，長期承擔(dān)國家指定的數(shù)據(jù)共享技術(shù)平臺建設(shè)項目。其他經(jīng)費（包括地方財政經(jīng)費、單位出資及社會渠道資金等）與中央財政經(jīng)費比例不低于1:1。本項目所建立的技術(shù)體系需向本專項所有項目推廣、開放、共享。
3.2 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識庫構(gòu)建
3.2.1 疾病研究精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識庫構(gòu)建
研究內(nèi)容：針對惡性腫瘤、代謝系統(tǒng)疾病、呼吸系統(tǒng)疾病、心腦血管疾病、免疫性疾病、神經(jīng)精神類疾病等重大疾病，開展基于本體和語義網(wǎng)絡(luò)的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識建模研究。參照ICD-10分類法及UMLS、Mesh等語義庫，系統(tǒng)構(gòu)建疾病相關(guān)組學(xué)本體元數(shù)據(jù)集，形成以結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù)集組成的復(fù)雜本體和語義網(wǎng)絡(luò)；集成利用深層索引、相關(guān)性挖掘、重要性標(biāo)注、新穎度分析等挖掘工具，實現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識的抽提、注釋、聚類、關(guān)聯(lián)及分析；開展基于數(shù)據(jù)關(guān)聯(lián)和可視化的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識利用技術(shù)研究，構(gòu)建面向精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的疾病相關(guān)生命組學(xué)知識庫體系。
考核指標(biāo)：建成基于生物醫(yī)學(xué)語義和本體的可實現(xiàn)全文檢索、文本識別、關(guān)鍵詞分析等功能，集大規(guī)模文獻整合分析與知識發(fā)現(xiàn)于一體，面向用戶定制的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究知識庫體系及知識推送系統(tǒng)，文獻以及相關(guān)數(shù)據(jù)量不低于10TB；開發(fā)出以基因、蛋白等為核心，對標(biāo)GeneGo和IPA兩大生物醫(yī)學(xué)知識庫系統(tǒng)，面向精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識發(fā)現(xiàn)的檢索與展示技術(shù)平臺；開發(fā)出不少于20個知識抽提、文本挖掘、信息展示和精細(xì)作圖的軟件工作流技術(shù)體系，建成的技術(shù)系統(tǒng)要求可實現(xiàn)自動化動態(tài)更新，可方便地部署在大型服務(wù)器以及云端，能夠穩(wěn)定支持1000人以上并發(fā)使用。本項目所建立的知識庫系統(tǒng)必須及時部署在本專項建立的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)平臺上。
支持年限：2016---2020年。
擬支持項目數(shù)：--1項，項目下設(shè)課題不超過5個，項目所含單位數(shù)不超過10家。本項目所建立的技術(shù)體系需向本專項所有項目推廣、開放、共享。
4. 疾病防診治方案的精準(zhǔn)化研究
4.1 基于組學(xué)特征譜的疾病分子分型研究
4.1.1 基于組學(xué)特征譜的惡性腫瘤分子分型研究研究內(nèi)容：以我國常見高發(fā)惡性腫瘤為主要對象，采用新一代實驗技術(shù),以規(guī)?；呐R床樣本為基礎(chǔ)，以基因組學(xué)信息和臨床大數(shù)據(jù)為基石，根據(jù)病種的需要整合轉(zhuǎn)錄組學(xué)、表觀基因組學(xué)、蛋白組學(xué)、免疫組學(xué)及代謝組學(xué)等信息，形成生物醫(yī)學(xué)研究知識網(wǎng)絡(luò)，抽提出各個疾病的多組學(xué)圖譜。在多系統(tǒng)分子相互作用和網(wǎng)絡(luò)調(diào)控層次上深入分析挖掘，描繪出疾病分類體系框架，并結(jié)合患者臨床信息及現(xiàn)有對疾病的了解，尋找與疾病精準(zhǔn)預(yù)測、早期診斷、分類分型及預(yù)后判斷相關(guān)的組學(xué)特征譜，并實現(xiàn)更為精確和精細(xì)的疾病分類、分型，同時對比國內(nèi)外已有的研究結(jié)果，為我國患者精確診斷和精確治療的標(biāo)準(zhǔn)化提供依據(jù)。
考核指標(biāo)：制定基于組學(xué)特征譜的常見高發(fā)惡性腫瘤的分子分型理論，建立新的疾病分類體系框架，指導(dǎo)可用于臨床的精準(zhǔn)診療方案的研發(fā)。針對不超過10個病種，每個病種發(fā)現(xiàn)并驗證至少2-3個惡性腫瘤分子分型的生物標(biāo)志物，申請發(fā)明專利至少2-3項。
支持年限：2016---2018年。
擬支持項目數(shù)：不超過10項。
有關(guān)說明：每個項目限申報1個病種。在病種的選取上需遵循以下三個原則：一是對中國人群危害重大的惡性腫瘤；二是有望實現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)化，即已有充分證據(jù)支持該疾病可開展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究；三是前期已有較好研究基礎(chǔ)、資源可整合度高。本申報項目需承諾與相同病種的疾病專病隊列、臨床樣本生命組學(xué)數(shù)據(jù)庫、臨床診療方案精準(zhǔn)化研究、個體化靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)、應(yīng)用示范推廣項目形成全鏈條創(chuàng)新聯(lián)盟，促進資源和數(shù)據(jù)共享。其他經(jīng)費（包括地方財政經(jīng)費、單位出資及社會渠道資金等）與中央財政經(jīng)費比例不低于1:1。
4.1.2 基于組學(xué)特征譜的心腦血管疾病分子分型研究研究內(nèi)容：以我國常見高發(fā)心腦血管疾病為主要對象，采用新一代實驗技術(shù),以規(guī)模化的臨床樣本為基礎(chǔ)，以基因組學(xué)信息和臨床大數(shù)據(jù)為基石，根據(jù)病種的需要整合轉(zhuǎn)錄組學(xué)、表觀基因組學(xué)、蛋白組學(xué)、免疫組學(xué)及代謝組學(xué)等信息，形成生物醫(yī)學(xué)研究知識網(wǎng)絡(luò)，抽提出各個疾病的多組學(xué)圖譜。在多系統(tǒng)分子相互作用和網(wǎng)絡(luò)調(diào)控層次上深入分析挖掘，描繪出疾病分類體系框架，并結(jié)合患者臨床信息及現(xiàn)有對疾病的了解，尋找與疾病精準(zhǔn)預(yù)測、早期診斷、分類分型及預(yù)后判斷相關(guān)的組學(xué)特征譜，并實現(xiàn)更為精確和精細(xì)的疾病分類、分型，同時對比國內(nèi)外已有的研究結(jié)果，為我國患者精確診斷和精確治療的標(biāo)準(zhǔn)化提供依據(jù)。
考核指標(biāo)：制定基于組學(xué)特征譜的心腦血管疾病的分子分型理論，建立新的疾病分類體系框架，指導(dǎo)可用于臨床的精準(zhǔn)診療方案的研發(fā)。針對不超過3個病種，每個病種發(fā)現(xiàn)并驗證心腦血管疾病分子分型的生物標(biāo)志物2-3個，申請發(fā)明專利2-3項。
支持年限：2016---2018年。
擬支持項目數(shù)：不超過3項。
有關(guān)說明：每個項目申報限1個病種。在病種的選取上需遵循以下三個原則：一是對中國人群危害重大；二是有望實現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)化，即已有充分證據(jù)支持該疾病可開展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究；三是前期已有較好研究基礎(chǔ)、資源可整合度高。本申報項目需承諾與相同病種的疾病專病隊列、臨床樣本生命組學(xué)數(shù)據(jù)庫、臨床診療方案精準(zhǔn)化研究、個體化靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)、應(yīng)用示范推廣項目形成全鏈條創(chuàng)新聯(lián)盟，促進資源和數(shù)據(jù)共享。其他經(jīng)費（包括地方財政經(jīng)費、單位出資及社會渠道資金等）與中央財政經(jīng)費比例不低于1:1。
4.1.3 基于組學(xué)特征譜的代謝性疾病分子分型研究研究內(nèi)容：以我國常見高發(fā)代謝性疾病為主要對象，采用新一代實驗技術(shù),以規(guī)?；呐R床樣本為基礎(chǔ)，以基因組學(xué)信息和臨床大數(shù)據(jù)為基石，根據(jù)病種的需要整合轉(zhuǎn)錄組學(xué)、表觀基因組學(xué)、蛋白組學(xué)、免疫組學(xué)及代謝組學(xué)等信息，形成生物醫(yī)學(xué)研究知識網(wǎng)絡(luò)，抽提出各個疾病的多組學(xué)圖譜。在多系統(tǒng)分子相互作用和網(wǎng)絡(luò)調(diào)控層次上深入分析挖掘，描繪出疾病分類體系框架，并結(jié)合患者臨床信息及現(xiàn)有對疾病的了解，尋找與疾病精準(zhǔn)預(yù)測、早期診斷、分類分型及預(yù)后判斷相關(guān)的組學(xué)特征譜，并實現(xiàn)更為精確和精細(xì)的疾病分類、分型，同時對比國內(nèi)外已有的研究結(jié)果，為我國患者精確診斷和精確治療的標(biāo)準(zhǔn)化提供依據(jù)。
考核指標(biāo)：制定基于組學(xué)特征譜的代謝性疾病的分子分型理論，建立新的疾病分類體系框架，指導(dǎo)可用于臨床的精準(zhǔn)診療方案的研發(fā)。針對不超過3個病種，每個病種發(fā)現(xiàn)并驗證代謝性疾病分子分型的生物標(biāo)志物2-3個，申請發(fā)明專利2-3項。
支持年限：2016---2018年。
擬支持項目數(shù)：不超過3項。
有關(guān)說明：每個項目申報限1個病種。在病種的選取上需遵循以下三個原則：一是對中國人群危害重大；二是有望實現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)化，即已有充分證據(jù)支持該疾病可開展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究；三是前期已有較好研究基礎(chǔ)、資源可整合度高。本申報項目需承諾與相同病種的疾病專病隊列、臨床樣本生命組學(xué)數(shù)據(jù)庫、臨床診療方案精準(zhǔn)化研究、個體化靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)、應(yīng)用示范推廣項目形成全鏈條創(chuàng)新聯(lián)盟，促進資源和數(shù)據(jù)共享。其他經(jīng)費（包括地方財政經(jīng)費、單位出資及社會渠道資金等）與中央財政經(jīng)費比例不低于1:1。
4.1.4 基于組學(xué)特征譜的呼吸系統(tǒng)疾病分子分型研究研究內(nèi)容：以常見高發(fā)呼吸系統(tǒng)疾病為主要對象，采用新一代實驗技術(shù),以規(guī)?；呐R床樣本為基礎(chǔ)，以基因組學(xué)信息和臨床大數(shù)據(jù)為基石，根據(jù)病種的需要整合轉(zhuǎn)錄組學(xué)、表觀基因組學(xué)、蛋白組學(xué)、免疫組學(xué)及代謝組學(xué)等信息，形成生物醫(yī)學(xué)研究知識網(wǎng)絡(luò)，抽提出各個疾病的多組學(xué)圖譜。在多系統(tǒng)分子相互作用和網(wǎng)絡(luò)調(diào)控層次上深入分析挖掘，描繪出疾病分類體系框架，并結(jié)合患者臨床信息及現(xiàn)有對疾病的了解，尋找與疾病精準(zhǔn)預(yù)測、早期診斷、分類分型及預(yù)后判斷相關(guān)的組學(xué)特征譜，并實現(xiàn)更為精確和精細(xì)的疾病分類、分型，同時對比國內(nèi)外已有的研究結(jié)果，為我國患者精確診斷和精確治療的標(biāo)準(zhǔn)化提供依據(jù)。
考核指標(biāo)：制定基于組學(xué)特征譜的呼吸系統(tǒng)疾病的分子分型理論，建立新的疾病分類體系框架，并在此基礎(chǔ)上研發(fā)出可用于臨床的精準(zhǔn)診療方案。針對不超過3個病種，每個病種發(fā)現(xiàn)并驗證呼吸疾病分子分型的生物標(biāo)志物2-3個，申請發(fā)明專利2-3項。
支持年限：2016---2018年。
擬支持項目數(shù)：不超過3項。
有關(guān)說明：每個項目申報限1個病種。在病種的選取上需遵循以下三個原則：一是對中國人群危害重大；二是有望實現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)化，即已有充分證據(jù)支持該疾病可開展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究；三是前期已有較好研究基礎(chǔ)、資源可整合度高。本申報項目需承諾與相同病種的疾病專病隊列、臨床樣本生命組學(xué)數(shù)據(jù)庫、臨床診療方案精準(zhǔn)化研究、個體化靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)、應(yīng)用示范推廣項目形成全鏈條創(chuàng)新聯(lián)盟，促進資源和數(shù)據(jù)共享。其他經(jīng)費（包括地方財政經(jīng)費、單位出資及社會渠道資金等）與中央財政經(jīng)費比例不低于1:1。
4.1.5 基于組學(xué)特征譜的免疫性疾病分子分型研究研究內(nèi)容：以常見高發(fā)免疫性疾病為主要對象，采用新一代實驗技術(shù),以規(guī)模化的臨床樣本為基礎(chǔ)，以基因組學(xué)信息和臨床大數(shù)據(jù)為基石，根據(jù)病種的需要整合轉(zhuǎn)錄組學(xué)、表觀基因組學(xué)、蛋白組學(xué)、免疫組學(xué)及代謝組學(xué)等信息，形成生物醫(yī)學(xué)研究知識網(wǎng)絡(luò)，抽提出各個疾病的多組學(xué)圖譜。在多系統(tǒng)分子相互作用和網(wǎng)絡(luò)調(diào)控層次上深入分析挖掘，描繪出疾病分類體系框架，并結(jié)合患者臨床信息及現(xiàn)有對疾病的了解，尋找與疾病精準(zhǔn)預(yù)測、早期診斷、分類分型及預(yù)后判斷相關(guān)的組學(xué)特征譜，并實現(xiàn)更為精確和精細(xì)的疾病分類、分型，同時對比國內(nèi)外已有的研究結(jié)果，為我國患者精確診斷和精確治療的標(biāo)準(zhǔn)化提供依據(jù)。
考核指標(biāo)：制定基于組學(xué)特征譜的免疫性疾病的分子分型理論，建立新的疾病分類體系框架，指導(dǎo)可用于臨床的精準(zhǔn)診療方案的研發(fā)。針對不超過3個病種，每個病種發(fā)現(xiàn)并驗證免疫性疾病分子分型的生物標(biāo)志物2-3個，申請發(fā)明專利2-3項。
支持年限：2016---2018年。
擬支持項目數(shù)：不超過3項。
有關(guān)說明：每個項目申報限1個病種。在病種的選取上需遵循以下三個原則：一是對中國人群危害重大；二是有望實現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)化，即已有充分證據(jù)支持該疾病可開展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究；三是前期已有較好研究基礎(chǔ)、資源可整合度高。本申報項目需承諾與相同病種的疾病專病隊列、臨床樣本生命組學(xué)數(shù)據(jù)庫、臨床診療方案精準(zhǔn)化研究、個體化靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)、應(yīng)用示范推廣項目形成全鏈條創(chuàng)新聯(lián)盟，促進資源和數(shù)據(jù)共享。其他經(jīng)費（包括地方財政經(jīng)費、單位出資及社會渠道資金等）與中央財政經(jīng)費比例不低于1:1。
4.1.6 基于組學(xué)特征譜的神經(jīng)精神類疾病分子分型研究研究內(nèi)容：以常見高發(fā)神經(jīng)精神類疾病為主要對象，采用新一代實驗技術(shù),以規(guī)?；呐R床樣本為基礎(chǔ)，以基因組學(xué)信息和臨床大數(shù)據(jù)為基石，根據(jù)病種的需要整合轉(zhuǎn)錄組學(xué)、表觀基因組學(xué)、蛋白組學(xué)、免疫組學(xué)及代謝組學(xué)等信息，形成生物醫(yī)學(xué)研究知識網(wǎng)絡(luò)，抽提出各個疾病的多組學(xué)圖譜。在多系統(tǒng)分子相互作用和網(wǎng)絡(luò)調(diào)控層次上深入分析挖掘，描繪出疾病分類體系框架，并結(jié)合患者臨床信息及現(xiàn)有對疾病的了解，尋找與疾病精準(zhǔn)預(yù)測、早期診斷、分類分型及預(yù)后判斷相關(guān)的組學(xué)特征譜，并實現(xiàn)更為精確和精細(xì)的疾病分類、分型，同時對比國內(nèi)外已有的研究結(jié)果，為我國患者精確診斷和精確治療的標(biāo)準(zhǔn)化提供依據(jù)。
考核指標(biāo)：制定基于組學(xué)特征譜的神經(jīng)精神類疾病的分子分型理論，建立新的疾病分類體系框架，指導(dǎo)可用于臨床的精準(zhǔn)診療方案的研發(fā)。針對不超過3個病種，每個病種發(fā)現(xiàn)并驗證神經(jīng)精神疾病分子分型的生物標(biāo)志物2-3個；申請發(fā)明專利2-3項。
支持年限：2016---2018年。
擬支持項目數(shù)：不超過3項。
有關(guān)說明：每個項目申報限1個病種。在病種的選取上需遵循以下三個原則：一是對中國人群危害重大；二是有望實現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)化，即已有充分證據(jù)支持該疾病可開展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究；三是前期已有較好研究基礎(chǔ)、資源可整合度高。本申報項目需承諾與相同病種的疾病專病隊列、臨床樣本生命組學(xué)數(shù)據(jù)庫、臨床診療方案精準(zhǔn)化研究、個體化靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)、應(yīng)用示范推廣項目形成全鏈條創(chuàng)新聯(lián)盟，促進資源和數(shù)據(jù)共享。其他經(jīng)費（包括地方財政經(jīng)費、單位出資及社會渠道資金等）與中央財政經(jīng)費比例不低于1:1。
4.2 基于醫(yī)學(xué)分子影像技術(shù)的疾病精準(zhǔn)診療方案研究
4.2.1 基于生物影像和生命組學(xué)特征譜的多線束精準(zhǔn)放療臨床診療方案研究研究內(nèi)容：針對具有不同生物功能影像表征的腫瘤細(xì)胞對光子、質(zhì)子和重離子束的放射敏感性，研究各類放射線束最佳選擇，生物效應(yīng)劑量及不同線束的優(yōu)化組合。以不少于3種惡性腫瘤為主要對象，以規(guī)?；呐R床樣本為基礎(chǔ)，根據(jù)分子影像特征，結(jié)合各種生命組學(xué)信息，形成系統(tǒng)的放射敏感性研究知識網(wǎng)絡(luò)，建立更為精確和精細(xì)的放射敏感性分類體系框架，并提出基于生物影像和生命組學(xué)特征譜的多線束精準(zhǔn)放療臨床診療方案。
考核指標(biāo)：形成界定腫瘤照射范圍的最佳成像組合；制定基于分子影像特征和組學(xué)特征譜的腫瘤放射敏感性的分型理論和分類體系框架，并在此基礎(chǔ)上建立基于腫瘤個性化生物表征的放射線束選擇標(biāo)準(zhǔn)及自適應(yīng)放療優(yōu)化體系，形成精準(zhǔn)放射治療的標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范流程。依據(jù)腫瘤不同分子影像特征和組學(xué)特征譜，建立光子、質(zhì)子、重離子束照射的標(biāo)準(zhǔn)與方案5-10套；建立不同線束自適應(yīng)放療優(yōu)化體系和分子功能影像、組學(xué)特征譜指導(dǎo)的精準(zhǔn)放射治療平臺。支持年限：2016---2018年。
擬支持項目數(shù)：1-2項。
有關(guān)說明：其他經(jīng)費（包括地方財政經(jīng)費、單位出資及社會渠道資金等）與中央財政經(jīng)費比例不低于1:1。
4.3 藥物個性化應(yīng)用評價與臨床應(yīng)用研究
4.3.1 伴隨新藥臨床試驗的藥物基因組學(xué)與個體化精準(zhǔn)用藥研究研究內(nèi)容：針對原創(chuàng)新藥，開展伴隨新藥臨床試驗的藥物基因組學(xué)與個體化精準(zhǔn)用藥研究，包括基于基因型或分子特征譜的復(fù)雜疾病亞型的藥效評估方法，針對相同致病基因或分子特征譜的多種疾病進行藥效評估的方法等；建立可在全國范圍內(nèi)，規(guī)模化收集臨床試驗數(shù)據(jù)和信息，并可對其中療效/安全性顯著異常的患者采集臨床樣本，并進行多組學(xué)深入研究，發(fā)現(xiàn)相關(guān)機理與生物標(biāo)志物，開發(fā)以患者臨床精準(zhǔn)用藥為導(dǎo)向、整合臨床表型信息和生命組學(xué)數(shù)據(jù)的藥物基因組學(xué)集成分析引擎。
考核指標(biāo)：針對若干我國原創(chuàng)的重大疾病的創(chuàng)新藥物，選擇規(guī)模化的臨床試驗樣本5000例以上，開展藥物基因組學(xué)與個體化精準(zhǔn)用藥研究，建立基于生命組學(xué)大數(shù)據(jù)的以藥物精準(zhǔn)應(yīng)用為導(dǎo)向的生物標(biāo)志物/分子特征譜的數(shù)據(jù)分析流程。發(fā)現(xiàn)創(chuàng)新藥物精準(zhǔn)應(yīng)用的特異性臨床生物標(biāo)志物/分子特征譜5-10個；為精準(zhǔn)用藥的臨床風(fēng)險與受益的綜合評估提供研究方法與數(shù)據(jù)支持。申請發(fā)明專利3-5項。
支持年限：2016---2018年。
擬支持項目數(shù)：1-2項。
有關(guān)說明：其他經(jīng)費（包括地方財政經(jīng)費、單位出資及社會渠道資金等）與中央財政經(jīng)費比例不低于1.5:1，所選新藥的臨床試驗要求在GCP認(rèn)證機構(gòu)進行。
4.3.2 重大疾病的傳統(tǒng)藥物的藥物基因組學(xué)與個體化精準(zhǔn)用藥研究研究內(nèi)容：針對腫瘤、心腦血管疾病、呼吸系統(tǒng)疾病、代謝性疾病、免疫性疾病、神經(jīng)精神類疾病等重大疾病及若干流行率相對較高的罕見病，建立藥物治療隨訪樣本與生命組學(xué)數(shù)據(jù)庫；針對臨床療效低但治療價值大的大分子或小分子藥物開展藥物基因組學(xué)與個體化精準(zhǔn)用藥研究，一方面檢測、驗證國際權(quán)威藥物管理機構(gòu)推薦的藥物相關(guān)基因在國人中的適用性，另一方面發(fā)掘新的中國人群個體化治療相關(guān)的生物標(biāo)志物；促進現(xiàn)有藥物的個性化應(yīng)用，提高臨床治療水平。
考核指標(biāo)：針對中國主要人群重大疾病，建立5000例以上藥物治療隨訪樣本與數(shù)據(jù)資源庫，建立藥物療效和安全性相關(guān)基因在中國各主要人群中的遺傳分布特征的數(shù)據(jù)并建立共享數(shù)據(jù)庫。規(guī)范化建立美國、歐盟、日本等發(fā)達(dá)國家權(quán)威藥物管理機構(gòu)推薦的200余種個體化藥物（特別是已在我國上市的114種藥物）的相關(guān)基因檢測技術(shù)，評估這些基因?qū)τ谥笇?dǎo)國人用藥的適用性，建立國人藥物基因檢測推薦目錄和精準(zhǔn)用藥方案。開發(fā)預(yù)測傳統(tǒng)藥物療效或安全性的生物標(biāo)志物5-10個，確定臨床個性化用藥的依據(jù)和標(biāo)準(zhǔn)化規(guī)范化體系1-2個。申請發(fā)明專利5-10項。
支持年限：2016---2018年。
擬支持項目數(shù)：1-2項。
有關(guān)說明：其他經(jīng)費（包括地方財政經(jīng)費、單位出資及社會渠道資金等）與中央財政經(jīng)費比例不低于1.5:1。
4.4 罕見病精準(zhǔn)診療技術(shù)研究
4.4.1 罕見病精準(zhǔn)診療技術(shù)與臨床規(guī)范研究
研究內(nèi)容：針對約50種流行率相當(dāng)較高、有良好研究基礎(chǔ)的罕見病，特別是已經(jīng)建有協(xié)作網(wǎng)絡(luò)、有良好隊列、注冊登記研究、樣本庫、以及有單中心或多中心臨床研究開展的罕見病,建立全國罕見病研究中心網(wǎng)絡(luò)，以及罕見病檢測體系。開發(fā)針對罕見病的精準(zhǔn)診斷技術(shù)，如基因診斷、蛋白/酶學(xué)診斷、分子影像等技術(shù)。開展罕見疾病診斷、治療、預(yù)后判斷的研究，制定罕見病診斷、治療及預(yù)后判斷的規(guī)范和指南；探索罕見病發(fā)病機制和精準(zhǔn)治療新方法。優(yōu)化罕見病的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)多學(xué)科融合策略，研究高效、系統(tǒng)的臨床應(yīng)用解決方案。強化、布局單病種臨床研究多中心協(xié)作網(wǎng)絡(luò)和轉(zhuǎn)化應(yīng)用體系。
考核指標(biāo)：構(gòu)建具有中國特色和國際標(biāo)準(zhǔn)的罕見病基因數(shù)據(jù)庫;建立由大型醫(yī)院和高水平研究機構(gòu)組成的全國罕見病研究中心和診斷平臺網(wǎng)絡(luò);開發(fā)15-30種罕見病診斷和治療的新方法；發(fā)現(xiàn)10-15個罕見病的新靶點或致病基因；制定約50項符合我國國情的罕見病診斷、治療、預(yù)后預(yù)測的新規(guī)范和新指南；制定15-30項可以推廣應(yīng)用的罕見病精準(zhǔn)化診治方案。
支持年限：2016---2020年。
擬支持項目數(shù)：1-2項。
有關(guān)說明：本申報項目需承諾與罕見病專病隊列、罕見病應(yīng)用示范推廣形成全鏈條創(chuàng)新聯(lián)盟，促進資源和數(shù)據(jù)共享。其他經(jīng)費（包括地方財政經(jīng)費、單位出資及社會渠道資金等）與中央財政經(jīng)費比例不低于1:1。
4.5 疾病診療規(guī)范及應(yīng)用方案的精準(zhǔn)化研究
4.5.1 惡性腫瘤診療規(guī)范及應(yīng)用方案的精準(zhǔn)化研究研究內(nèi)容：結(jié)合惡性腫瘤的生物標(biāo)志物特征圖譜，開展疾病診斷、藥物治療和多學(xué)科綜合治療、預(yù)后判斷的研究，制定疾病診斷、治療、預(yù)后預(yù)測的新標(biāo)準(zhǔn)和新規(guī)范；針對惡性腫瘤，強化、布局單病種臨床研究多中心協(xié)作組和轉(zhuǎn)化中心，開展疾病人群預(yù)防、有效治療方案的大規(guī)模前瞻性臨床研究，創(chuàng)新重大疾病精準(zhǔn)防診治方案。優(yōu)化惡性腫瘤的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)多學(xué)科融合策略，形成高效、系統(tǒng)的臨床應(yīng)用解決方案。
考核指標(biāo)：針對不超過3個病種，每個病種制定生物標(biāo)志物指導(dǎo)的常見惡性腫瘤診斷、治療、預(yù)后預(yù)測的新標(biāo)準(zhǔn)和新規(guī)范1-2項；研制出可推廣應(yīng)用的疾病精準(zhǔn)防診治方案；制定符合我國國情的精準(zhǔn)化診治路徑或診療指南；探索性開展優(yōu)化多學(xué)科融合策略，提升上述疾病的總體治療效果，節(jié)約醫(yī)療資源。
支持年限：2016---2018年。
擬支持項目數(shù)：不超過3項。
有關(guān)說明：每個項目申報限1個病種。病種的選取上遵循以下三個原則：一是對中國人群危害重大；二是有望實現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)化，即已有充分證據(jù)支持該疾病可開展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究；三是前期已有較好研究基礎(chǔ)、資源可整合度高。本申報項目需承諾與相同病種的專病隊列、臨床樣本生命組學(xué)數(shù)據(jù)庫、分子分型、個體化靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)研究項目形成全鏈條創(chuàng)新聯(lián)盟，促進資源和數(shù)據(jù)共享。其他經(jīng)費（包括地方財政經(jīng)費、單位出資及社會渠道資金等）與中央財政經(jīng)費比例不低于1:1。
4.5.2 呼吸疾病診療規(guī)范及應(yīng)用方案的精準(zhǔn)化研究研究內(nèi)容：結(jié)合呼吸系統(tǒng)疾病的生物標(biāo)志物特征圖譜，開展疾病診斷、藥物治療、預(yù)后判斷的研究，制定疾病診斷、治療、預(yù)后預(yù)測的新標(biāo)準(zhǔn)和新規(guī)范；強化、布局單病種臨床研究多中心協(xié)作組和轉(zhuǎn)化中心，開展疾病人群預(yù)防、有效治療方案的大規(guī)模前瞻性臨床研究，創(chuàng)新重大疾病精準(zhǔn)防診治方案。優(yōu)化呼吸系統(tǒng)疾病的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)多學(xué)科融合策略，形成高效、系統(tǒng)的臨床應(yīng)用解決方案。
考核指標(biāo)：針對不超過3個病種，每個病種制定生物標(biāo)志物指導(dǎo)的呼吸系統(tǒng)疾病的診斷、治療、預(yù)后預(yù)測的新標(biāo)準(zhǔn)和新規(guī)范1-2項；研制出可推廣應(yīng)用的疾病精準(zhǔn)防診治方案；制定符合我國國情的精準(zhǔn)化診治路徑或診療指南。探索性開展優(yōu)化多學(xué)科融合策略，提升上述疾病的總體治療效果，節(jié)約醫(yī)療資源。
支持年限：2016---2018年。
擬支持項目數(shù)：不超過3項。
有關(guān)說明：每個項目申報限1個病種。病種的選取上遵循以下三個原則：一是對中國人群危害重大；二是有望實現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)化，即已有充分證據(jù)支持該疾病可開展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究；三是前期已有較好研究基礎(chǔ)、資源可整合度高。本申報項目需承諾與相同病種的專病隊列、臨床樣本生命組學(xué)數(shù)據(jù)庫、分子分型、個體化靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)研究項目形成全鏈條創(chuàng)新聯(lián)盟，促進資源和數(shù)據(jù)共享。其他經(jīng)費（包括地方財政經(jīng)費、單位出資及社會渠道資金等）與中央財政經(jīng)費比例不低于1:1。
4.6 個體化治療靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)與新技術(shù)研發(fā)
4.6.1 惡性腫瘤個體化治療靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)與新技術(shù)研發(fā)研究內(nèi)容：針對惡性腫瘤，采用多種生命組學(xué)以及生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)分析等手段，建立從基因序列改變、表觀遺傳修飾、基因表達(dá)譜、分子調(diào)控網(wǎng)絡(luò)等多級水平的特征譜，找出關(guān)鍵驅(qū)動基因及信號通路并進行功能確證研究，最終識別出有潛在臨床應(yīng)用價值、可用于疾病的預(yù)防、診斷、治療和預(yù)后判斷的生物標(biāo)志物和藥物作用靶點，并針對現(xiàn)有藥物靶點開發(fā)新的適應(yīng)癥。
考核指標(biāo)：開發(fā)有潛在臨床應(yīng)用價值的惡性腫瘤的臨床防診治生物標(biāo)志物和藥物作用靶點10個以上，發(fā)現(xiàn)個性化的組合藥物靶標(biāo)5-10個，為個體化藥物研發(fā)提供理論依據(jù)。獲得 5-10個擁有自主知識產(chǎn)權(quán)的惡性腫瘤生物標(biāo)志物和藥物作用靶點；申請發(fā)明專利10-20項。
支持年限：2016---2020年。
擬支持項目數(shù)：1-2項。
有關(guān)說明：本申報項目需承諾與相同病種的專病隊列、臨床樣本生命組學(xué)數(shù)據(jù)庫、分子分型、臨床診療方案精準(zhǔn)化研究項目形成全鏈條創(chuàng)新聯(lián)盟，促進資源和數(shù)據(jù)共享。其他經(jīng)費（包括地方財政經(jīng)費、單位出資及社會渠道資金等）與中央財政經(jīng)費比例不低于1:1。
4.6.2 免疫性疾病個體化治療靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)與新技術(shù)研發(fā)研究內(nèi)容：針對免疫性疾病，采用多種生命組學(xué)以及生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)分析等手段，建立從基因序列改變、表觀遺傳修飾、基因表達(dá)譜、分子調(diào)控網(wǎng)絡(luò)等多級水平的特征譜，找出關(guān)鍵驅(qū)動基因及信號通路并進行功能確證研究，最終識別出有潛在臨床應(yīng)用價值、可用于疾病的預(yù)防、診斷、治療和預(yù)后判斷的生物標(biāo)志物和藥物作用靶點，并針對現(xiàn)有藥物靶點開發(fā)新的適應(yīng)癥。
考核指標(biāo)：開發(fā)有潛在臨床應(yīng)用價值的免疫性疾病的臨床防診治生物標(biāo)志物和藥物作用靶點10個以上，發(fā)現(xiàn)個性化的組合藥物靶標(biāo)5-10個，為個體化藥物研發(fā)提供理論依據(jù)。獲得5-10個擁有自主知識產(chǎn)權(quán)的免疫性疾病生物標(biāo)志物和藥物作用靶點；申請發(fā)明專利5-10項。
支持年限：2016---2020年。
擬支持項目數(shù)：1-2項。
有關(guān)說明：本申報項目需承諾與相同病種的專病隊列、臨床樣本生命組學(xué)數(shù)據(jù)庫、分子分型、臨床診療方案精準(zhǔn)化研究項目形成全鏈條創(chuàng)新聯(lián)盟，促進資源和數(shù)據(jù)共享。其他經(jīng)費（包括地方財政經(jīng)費、單位出資及社會渠道資金等）與中央財政經(jīng)費比例不低于1:1。
4.6.3 精神神經(jīng)類疾病個體化治療靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)與新技術(shù)研發(fā)研究內(nèi)容：針對精神神經(jīng)類疾病，采用多種生命組學(xué)以及生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)分析等手段，建立從基因序列改變、表觀遺傳修飾、基因表達(dá)譜、分子調(diào)控網(wǎng)絡(luò)等多級水平的特征譜，找出關(guān)鍵驅(qū)動基因及信號通路并進行功能確證研究，最終識別出有潛在臨床應(yīng)用價值的、可用于疾病的預(yù)防、診斷、治療和預(yù)后判斷的生物標(biāo)志物和藥物作用靶點，并針對現(xiàn)有藥物靶點開發(fā)新的適應(yīng)癥。
考核指標(biāo)：開發(fā)有潛在臨床應(yīng)用價值的精神神經(jīng)類疾病的臨床防診治生物標(biāo)志物和藥物作用靶點10個以上，發(fā)現(xiàn)個性化的組合藥物靶標(biāo)5-10個，為個體化藥物研發(fā)提供理論依據(jù)。獲得若5-10個擁有自主知識產(chǎn)權(quán)的精神神經(jīng)類疾病生物標(biāo)志物和藥物作用靶點；申請發(fā)明專利5-10項。
支持年限：2016---2020年。
擬支持項目數(shù)：1-2項。
有關(guān)說明：本申報項目需承諾與相同病種的專病隊列、臨床樣本生命組學(xué)數(shù)據(jù)庫、分子分型、臨床診療方案精準(zhǔn)化研究項目形成全鏈條創(chuàng)新聯(lián)盟，促進資源和數(shù)據(jù)共享。其他經(jīng)費（包括地方財政經(jīng)費、單位出資及社會渠道資金等）與中央財政經(jīng)費比例不低于1:1。
申報要求
1. 本專項除有特殊要求外，所有項目均應(yīng)整體申報，須覆蓋全部考核指標(biāo)。除有特殊要求外，每個項目下設(shè)課題不超過3個，每個項目所含單位數(shù)不超過6家。
2. 本專項鼓勵打破具體任務(wù)間的界限，要求各主要任務(wù)、各重點方向間開展全方位協(xié)作與隊列、樣本、數(shù)據(jù)等資源的有效共享。在組織實施過程中，將按照疾病領(lǐng)域，建立貫穿自然人群隊列研究、疾病專病隊列研究，疾病分子分型、藥物基因組學(xué)與個體化精準(zhǔn)用藥、疾病臨床應(yīng)用方案的精準(zhǔn)化、個體化治療靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)與新技術(shù)研發(fā)、示范性應(yīng)用及臨床示范基地建設(shè)的全鏈條研究體系和協(xié)同創(chuàng)新體系，申請人需承諾按照專項的總體部署參與上述全鏈條研究體系和協(xié)同創(chuàng)新體系的構(gòu)建，共同推進專項任務(wù)的整體實施，圓滿完成專項目標(biāo)。
3. 申報單位和個人必須簽署具有法律約束力的協(xié)議，承諾本專項產(chǎn)生的相關(guān)隊列大數(shù)據(jù)、樣本信息庫、臨床病例信息等科學(xué)數(shù)據(jù)協(xié)同共享到本專項建立的“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)平臺”，并無條件、按期遞交到科技部指定的平臺。遞交數(shù)據(jù)的質(zhì)量評估、數(shù)據(jù)安全、標(biāo)準(zhǔn)化和共享技術(shù)由本專項重點方向“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化體系與共享平臺建設(shè)”提供保證。如不簽署數(shù)據(jù)共享和遞交協(xié)議，則不具備承擔(dān)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)專項項目的資格；簽署數(shù)據(jù)共享和遞交協(xié)議后而不在商定的期限內(nèi)履行數(shù)據(jù)遞交和共享責(zé)任的，則由專項責(zé)令整改；拒絕整改者，則由專項追回項目資金，并予以通報。
4. 本專項研究涉及人類遺傳資源采集、收集、買賣、出口、出境等須遵照《人類遺傳資源管理暫行辦法》相關(guān)規(guī)定執(zhí)行。涉及實驗動物和動物實驗，要遵守國家實驗動物管理的法律、法規(guī)、技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)及有關(guān)規(guī)定，使用合格實驗動物，在合格設(shè)施內(nèi)進行動物實驗，保證實驗過程合法，實驗結(jié)果真實、有效，并通過實驗動物福利和倫理審查。
