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基因檢測，是實現(xiàn)個體化醫(yī)學不可或缺的必然手段
時間：2016-07-18 10:41:07 來源：生物探索 點擊：
周宏灝院士：基因檢測，是實現(xiàn)個體化醫(yī)學不可或缺的必然手段
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7月5日，第九屆生物產(chǎn)業(yè)大會暨首屆“中國光谷”國際生物健康產(chǎn)業(yè)博覽會在武漢召開，本次會議以“實施創(chuàng)新驅(qū)動發(fā)展戰(zhàn)略、推動生物產(chǎn)業(yè)引領轉(zhuǎn)型”為主題，共設置了14個專業(yè)細分論壇，旨在為從事生物技術和生物產(chǎn)業(yè)的相關人員提供政策研討、學術交流、產(chǎn)品展示、項目合作、融投資對接的綜合性平臺。
5日下午，分論壇二暨第二屆體外診斷技術與臨床應用高峰論壇正式召開，在本論壇中，中南大學臨床藥理研究所所長、中國工程院院士周宏灝教授做了精彩的演講，其中特別介紹了基因檢測對個體化醫(yī)學的推動作用。
基因檢測是實施個體化醫(yī)學不可或缺的必然手段
基因組計劃的實施和測序技術的快速發(fā)展，推動了以遺傳變異為基礎的個體化醫(yī)學的基礎研究和臨床應用。精準醫(yī)學、個體化醫(yī)學、分層醫(yī)學、靶向醫(yī)學、4P醫(yī)學、基因組醫(yī)學、藥物基因組學等名詞，都是表述應用基因、蛋白和環(huán)境等信息預防、診斷和治療疾病的醫(yī)學模式。對于精準醫(yī)學的多種表述，周宏灝院士說，“我們不要被各種關于精準醫(yī)學的名詞所困擾，踏踏實實做自己的事就可以了。”
周宏灝院士強調(diào)，“個體化醫(yī)學必須是以個體的遺傳信息為基礎，個人的基因檢測成為了實行個體化醫(yī)學不可或缺的必然手段。”
基因檢測是一個復雜的全社會過程，涉及到了數(shù)據(jù)開放、新技術的建設等，同時它也是一個嚴格的過程，周宏灝院士表示，“如今我們利用GWAS等測序技術發(fā)現(xiàn)了大量的遺傳變異，但這些變異的真正臨床意義并未確定，所以我們說基因檢測需要嚴格的流程和綜合的管控。”
談及基因檢測的嚴格性，周宏灝院士仿照歐盟模式與大家分享了基因檢測的流程。
個體化醫(yī)學及基因測序在臨床上的應用
隨著科技進步，基于基因組學為基礎的技術逐漸被應用到臨床中。
“如今基于基因測序和個體化醫(yī)學已經(jīng)在臨床上應用，主要表現(xiàn)為個體化藥物治療和個體化疾病管控。疾病治療在遺傳藥理學的基礎上，已有60多年的發(fā)展歷史，積累了大量的數(shù)據(jù)，也是大量臨床應用的結(jié)果，所以基因檢測和個體化醫(yī)療在疾病治療上應用比較早；但基因測序技術在人類基因組計劃之后才開始被應用于疾病的預測領域，起步本身就比較晚，再加上涉及到很多的倫理及法律問題，因此該領域還有很多需要解決的問題”，周宏灝院士說。
個體化醫(yī)學及基因檢測的臨床應用主要有診斷性檢測、預測性檢測、攜帶性檢測、產(chǎn)前檢查、新生兒篩查、藥物基因組學檢測及科研性檢測。
診斷性檢測是以精準鑒定疾病、幫助診斷和臨床決策為目的，例如，通過嬰幼兒肌酐激酶檢測能早期診斷杜氏肌營養(yǎng)不良癥；預測性檢測是以預測發(fā)生某種疾病的可能性為目的；例如，通過檢測BRCA基因可預測乳腺癌的風險，攜帶者檢測主要是為了查明疾病遺傳給后代的概率；例如，通過檢測CFTR基因的攜帶情況，預測患囊性纖維化的概率。
產(chǎn)前檢查是以檢查胎兒疾患狀況為目的，新生兒篩查是為了查明新生兒是否具有已知可引發(fā)發(fā)育異常和健康缺陷的疾患，藥物基因組檢測是為了選定理想的藥物治療和劑量，科研性檢測主要是以闡明疾病發(fā)生機理為目的。
基因測序與靶向藥物
對于普通藥物而言，通常在進入體內(nèi)后僅有極少一部分能夠真正作用于病變部位。這是制約藥物療效、導至藥物毒副作用的根本原因。獲取具有像導彈一樣精準靶向能力的藥物是人類的一個夢想，也是藥物開發(fā)的終極目標。
“ 靶向藥物離不開基因檢測，近年來隨著基因檢測的應用，伴隨診斷的研究也越來越多，被FDA批準的帶伴隨診斷試劑盒的靶向藥物已經(jīng)在臨床上得到廣泛的應用”，周宏灝院士表示。
“在臨床服務過程中，我們希望為早期尤其是第一次接受治療的病人提供全方位的、多位點的檢測，包括靶向藥物及化療藥物耐性基因的檢測，希望能一步到位，更快地主導病人的選藥過程”，周宏灝院士說。
備注：本文節(jié)選自周宏灝院士在《第二屆體外診斷技術與臨床應用高峰論壇》中的報告內(nèi)容，原報告題目為《基因組學時代的個性化醫(yī)學新發(fā)展》實現(xiàn)個體化醫(yī)學不可或缺的必然手段宏灝院士：基因檢測，是實現(xiàn)個體化醫(yī)學不可或缺的必然手段
