作為生命遺傳的基本單位，基因正變得愈來(lái)愈為大眾所熟知。由32億個(gè)堿基對(duì)組成的人類基因組，是一部蘊(yùn)藏著生命奧秘的天書(shū)。始于1990年的國(guó)際人類基因組計(jì)劃，由6國(guó)科學(xué)家共同完成，花費(fèi)27億美金，在2000年6月宣布完成。
時(shí)至今日，基因組測(cè)序的費(fèi)用已經(jīng)大大下降。中科院北京基因組研究所陳科博士在接受《中國(guó)科學(xué)報(bào)》記者采訪時(shí)給出了下面的數(shù)據(jù)：“基因組測(cè)序費(fèi)用從27億美元到1萬(wàn)元人民幣，時(shí)間成本從13年變成13天，人力成本從當(dāng)時(shí)上千人的六國(guó)科學(xué)家，到今天的3到5人就可以搞定?？傮w投入小到對(duì)大部分人來(lái)說(shuō)都是可用得上的。”
安吉麗娜•朱莉因?yàn)榛驒z測(cè)確信自己未來(lái)會(huì)罹患乳腺癌而進(jìn)行了預(yù)防性切除手術(shù)，隨著基因檢測(cè)費(fèi)用的降低，是否意味著每個(gè)普通人都可以享受到好萊塢女星般的待遇？
平價(jià)到僅一餐的價(jià)格
電視從業(yè)者田曉巖聯(lián)系到《中國(guó)科學(xué)報(bào)》記者，說(shuō)她最近發(fā)現(xiàn)了一款只要299元的基因檢測(cè)產(chǎn)品?？梢詸z測(cè)肥胖基因以及一些營(yíng)養(yǎng)需求情況。
瀏覽該公司網(wǎng)站不難發(fā)現(xiàn)，該產(chǎn)品的互聯(lián)網(wǎng)屬性非常明顯。目前僅有299元套餐一項(xiàng)產(chǎn)品，新用戶注冊(cè)立減50元，也就是說(shuō)只要249元人民幣、相當(dāng)于一餐飯的價(jià)格，就可以體驗(yàn)一次“高大上”的生命解碼。
付費(fèi)之后，不久便可以收到該公司寄來(lái)的DNA采集包。打開(kāi)一個(gè)藍(lán)白色相間的大信封，里面裝有一份說(shuō)明書(shū)、兩份一次性DNA 采集包——其中包含兩套專用植絨棉棒、兩個(gè)采樣管、一份酒精消毒棉片、一份DNA 采樣寄回袋，還有一張寫著寄回地址的快遞單。
用戶只需按照說(shuō)明書(shū)指示，用植絨棉棒在口腔內(nèi)兩側(cè)皮膚上下刮拭15次以上，將拭子頭部放進(jìn)采集管即可。完成基因采樣動(dòng)作之后，直接用快遞單把采樣包寄回，兩周后就可以取得自己的基因分析報(bào)告了。
田曉巖告訴記者實(shí)際上只用了大概一周的時(shí)間自己就收到了報(bào)告，用戶體驗(yàn)也非常不錯(cuò)：“很方便，說(shuō)明非常詳細(xì)，完成整個(gè)操作只需要10分鐘的時(shí)間。甚至快遞單都填寫好了、而且是到付。”最終她收到的報(bào)告顯示自己存在新陳代謝過(guò)慢的風(fēng)向，以及需要加強(qiáng)補(bǔ)充維生素E和葉酸。
“報(bào)告的內(nèi)容有點(diǎn)簡(jiǎn)單，而且其中提供了一個(gè)人群比較數(shù)據(jù)，比較好奇這個(gè)比較是怎么來(lái)的。是基于自己的數(shù)據(jù)庫(kù)嗎？還是說(shuō)有別的數(shù)據(jù)支撐。”田曉巖提出了自己的困惑。雖然只是抱著體驗(yàn)的心態(tài)，但是跟自己健康相關(guān)的東西，多少還是會(huì)有些介意。
結(jié)果僅供參考
搜索網(wǎng)絡(luò)不難發(fā)現(xiàn)，類似的服務(wù)并不只有一家公司正在提供。用500元以下的價(jià)格去檢測(cè)下自己的孩子是不是有天賦基因這樣的項(xiàng)目很難不讓家長(zhǎng)蠢蠢欲動(dòng)。
“這類平價(jià)基因檢測(cè)的位點(diǎn)非常少，可能只有億分之一或者千萬(wàn)分之一。不是醫(yī)院，也不是有資質(zhì)的第三方檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，給出的檢測(cè)報(bào)告應(yīng)該說(shuō)比娛樂(lè)更嚴(yán)謹(jǐn)一些，但是很明顯有待規(guī)范。因?yàn)楫吘鼓壳皩?duì)基因與疾病之間的具體關(guān)系還知之甚少。”專業(yè)人士解釋說(shuō)。
成都福際生物技術(shù)有限公司總經(jīng)理李俊在接受記者采訪時(shí)表示，目前基因檢測(cè)主要包括以下幾個(gè)應(yīng)用方向和領(lǐng)域的分類：一是無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷，即NIPT，針對(duì)孕婦腹中的胎兒，利用外周血，檢測(cè)游離DNA，篩查唐氏綜合征；二是進(jìn)行藥物代謝基因和腫瘤突變的檢測(cè)；第三類就是類似上述公司提供的內(nèi)容，進(jìn)行智力或者肥胖等基因的檢測(cè)，與健康相關(guān)、但并非疾病，也是有一部分消費(fèi)者會(huì)關(guān)心的內(nèi)容。
李俊指出：“但即使是目前最為成熟的NIPT，也出現(xiàn)了不少的假陽(yáng)性結(jié)果。”國(guó)際知名基因組專業(yè)網(wǎng)站Genomeweb日前回顧總結(jié)了過(guò)往基因產(chǎn)業(yè)十大熱門新聞，其中NIPT假陽(yáng)性事件位居榜首，受關(guān)注度甚至超過(guò)了風(fēng)頭正勁的精準(zhǔn)醫(yī)療。
2015年4月，《新英格蘭雜志》有3篇論文聚焦于NIPT篩查效用與風(fēng)險(xiǎn)，其中貝勒醫(yī)學(xué)院和香港中文大學(xué)研究表明NIPT假陽(yáng)性結(jié)果的風(fēng)險(xiǎn)相當(dāng)可觀，如果孕婦不進(jìn)行診斷確認(rèn)，很可能導(dǎo)致不可逆轉(zhuǎn)的妊娠終止。研究人員表示，盡管新檢測(cè)有著高敏感性和特異性，但只能用于篩查，而不能替代確認(rèn)性的染色體核型分析。
華盛頓研究團(tuán)隊(duì)深入分析了產(chǎn)生假陽(yáng)性結(jié)果的原因，包括母親基因組中存在拷貝數(shù)變異，基于拷貝數(shù)變異在一般人群中的頻率，研究人員估計(jì)它們明顯提高了NIPT獲得假陽(yáng)性結(jié)果的風(fēng)險(xiǎn)。不過(guò)，若是考慮母體的拷貝數(shù)變異，風(fēng)險(xiǎn)可以降低。例如，一旦檢測(cè)到這樣的變異，這一區(qū)域的讀取至少應(yīng)被備份丟棄，或根據(jù)需要增加或減少染色體的有效大小。與前面的研究一樣，作者認(rèn)為盡管與傳統(tǒng)的孕早期篩查相比，NIPT表現(xiàn)良好，但后續(xù)的診斷檢測(cè)依然很關(guān)鍵。
一位不愿意透露姓名的業(yè)內(nèi)人士指出，雖然目前基因檢測(cè)處于發(fā)展上升期，而且可預(yù)見(jiàn)在未來(lái)將為整個(gè)人類社會(huì)帶來(lái)巨大的福祉。但提供類似田曉巖購(gòu)買的平價(jià)基因檢測(cè)服務(wù)是一種非常不負(fù)責(zé)任的行為。他說(shuō)：“給出的報(bào)告里的建議，其實(shí)根本不需要基因檢測(cè)，普通的體檢也做得到，有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生或者營(yíng)養(yǎng)師甚至詢問(wèn)下病史也做得到。再說(shuō)得難聽(tīng)一點(diǎn)，有生活閱歷、對(duì)自己的身體很了解的人，自己也都做得到。任何醫(yī)生都不會(huì)拿這樣的結(jié)果來(lái)作為診斷依據(jù)，最多只能說(shuō)是供參考吧。這其實(shí)就是一種典型的用所謂互聯(lián)網(wǎng)思維進(jìn)行銷售的產(chǎn)品。”
精準(zhǔn)的未來(lái)
平價(jià)基因檢測(cè)不靠譜，那是不是全套基因組檢測(cè)就值得一試？畢竟1萬(wàn)元人民幣左右的價(jià)格聽(tīng)起來(lái)也不是那么難以接受。
“但這只是檢測(cè)成本，并不包括分析以及給出報(bào)告。國(guó)內(nèi)目前能做全基因組檢測(cè)并出具報(bào)告的機(jī)構(gòu)并不多，而且費(fèi)用很高，大概要15萬(wàn)元人民幣。這就并非普通消費(fèi)者能夠承擔(dān)得起的了。”李俊告訴記者，另外一個(gè)問(wèn)題是現(xiàn)在各個(gè)公司的數(shù)據(jù)庫(kù)都是獨(dú)立的，很可能出現(xiàn)同一個(gè)人在兩個(gè)公司拿到不同報(bào)告的可能性。另外一個(gè)問(wèn)題是對(duì)于基因與疾病之間的確定關(guān)系，除了某些疾病之外，目前大多仍然知之甚少。
但毫無(wú)疑問(wèn)，基因檢測(cè)的愈發(fā)成熟將帶來(lái)一個(gè)精準(zhǔn)的未來(lái)。李俊說(shuō)：“在精準(zhǔn)醫(yī)療中，通過(guò)對(duì)代謝基因的檢測(cè)進(jìn)行精準(zhǔn)用藥，進(jìn)行臨床用藥指導(dǎo)，是目前一個(gè)很重要的方向。我所理解的精準(zhǔn)醫(yī)療不僅包括高通量測(cè)序，高通量測(cè)序只是檢測(cè)手段之一；而是精準(zhǔn)檢測(cè)、精準(zhǔn)診斷、精準(zhǔn)手術(shù)、精準(zhǔn)藥物、精準(zhǔn)康復(fù)、精準(zhǔn)保健，全流程精準(zhǔn)，才叫作精準(zhǔn)醫(yī)療。”
2015年初，美國(guó)總統(tǒng)奧巴馬在國(guó)情咨文演講中提出“精確醫(yī)學(xué)計(jì)劃”，提議在2016財(cái)年向該計(jì)劃投入2.15億美元，推動(dòng)個(gè)性化醫(yī)療發(fā)展。2015年3月，科技部召開(kāi)了國(guó)家首次精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)戰(zhàn)略專家會(huì)議，提出了中國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃。會(huì)議指出，到2030年前，我國(guó)將在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域投入600億元，其中，中央財(cái)政支出200億元，企業(yè)和地方財(cái)政配套400億元。
陳科表示：“我們已經(jīng)開(kāi)啟了精準(zhǔn)醫(yī)療的元年，很多患者將受益于精準(zhǔn)醫(yī)療，這是醫(yī)學(xué)模式的一場(chǎng)變革。癌癥治療的過(guò)去時(shí)如果說(shuō)是一片黑暗森林，時(shí)至今日，我們仿佛看到了一些光亮。而且在不久的將來(lái)，我們能夠站在山頂，一覽無(wú)遺。”
