高通量測序是一個具有無限潛能的重要技術(shù)，能夠應(yīng)用于臨床基因組學(xué)的開創(chuàng)，有助于實現(xiàn)個性化醫(yī)療。然而，如何加快測序技術(shù)發(fā)展面臨很多挑戰(zhàn)，未來健康計劃中關(guān)于基因組學(xué)相關(guān)政策存在大量不確定因素。信息飛速發(fā)展的今天，我們?nèi)绾握嬲寽y序技術(shù)普及呢？
美國醫(yī)療技術(shù)政策中心（CMTP）的綠色協(xié)作部門近期針對癌癥高通量測序（NGS）提出一項重要的醫(yī)療保險政策，旨在囊括包括醫(yī)藥行業(yè)、專業(yè)性質(zhì)的社會團(tuán)體、病患和健康計劃等多方利益相關(guān)者。
政策的內(nèi)容
政策提議：高通量測序試劑盒的測序覆蓋在5至50個基因數(shù)之間，且必須通過美國病理大學(xué)認(rèn)證和檢測，以確保測試者能夠獲得有質(zhì)量保證的試劑盒。提議積極促進(jìn)研發(fā)實驗室與臨床試驗之間數(shù)據(jù)共享，鼓勵病患參與臨床試驗和注冊。
2014年，測序試劑盒供應(yīng)商的利潤值喜憂參半：Foundation Medicine公司的試劑盒平均每個3400美元。美國著名健康保險公司Priority Health宣稱保險金覆蓋該試劑盒費用，盡管谷歌承諾這個包含在員工福利內(nèi)。另一方面，F(xiàn)oundation Medicine最近不得不降低2015年預(yù)期的銷售額，因為醫(yī)療保險管理承包商對試劑盒的納入有一定遲疑。并且，用于醫(yī)療預(yù)測的外顯子組和全基因組測序，并不屬于醫(yī)保范圍。
醫(yī)療技術(shù)政策中心首席執(zhí)行官 Sean Tunis在一份聲明中表示：“測序通量和醫(yī)療保險的不到位，是基因測序這項新技術(shù)應(yīng)用于抗癌治療的重要阻礙。醫(yī)療保險覆蓋高通量測序試劑盒是突破障礙的重要政策，也是基因組學(xué)在臨床醫(yī)學(xué)領(lǐng)域朝著更全面且更具有前瞻性的策略。”
對于一些特殊病例，包括肺癌四期、病因未知的新診斷的癌癥、尚沒有標(biāo)準(zhǔn)治療方案的罕見腫瘤或惡性血液疾病、兩年內(nèi)死亡率過半的癌癥四期，患者需要使用能檢測超過50個基因的試劑盒。
政策的意義
此項政策試圖解決一直阻礙癌癥基因檢測試劑盒在臨床試驗應(yīng)用的難題——獲得治療藥物。高通量測序試劑盒能用于檢測突變基因，可以作為藥物靶向研制的潛在方向。但是靶點評定標(biāo)準(zhǔn)各有差異，臨床醫(yī)生至今都難以為患者提供個體化治療藥物。
美國醫(yī)療技術(shù)政策中心提出一個潛在的解決方案：如果研制出來的藥物或者生物制劑能夠讓患者在三個月內(nèi)有明顯好轉(zhuǎn)，其藥物費用能夠報銷。他們認(rèn)為，前三個月，對制藥公司免費提供藥物的要求是合理的。
這一系列提議尚未正式成形和落實，實質(zhì)性的后續(xù)商討必須跟進(jìn)，這樣才能真正構(gòu)建病人、醫(yī)保、藥物制造商三者的利益框架。
美國醫(yī)療技術(shù)政策中心表示，將繼續(xù)努力力求解決未來可能存在的問題，包括不同癌癥檢測試劑盒充斥市場后的各種應(yīng)對政策，包括將外顯子組和全基因組測序納入醫(yī)保范圍等等。
