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ASCO更新癌癥易感性基因組檢測(cè)策略
時(shí)間：2015-09-10 09:34:49 來(lái)源：轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng) 點(diǎn)擊：
發(fā)表在《Journal of Clinical Oncology》上的申明，ASCO也建議，對(duì)于檢測(cè)遺傳變異的監(jiān)管應(yīng)該適當(dāng)，并且提供對(duì)于基于風(fēng)險(xiǎn)的支持，特別是針對(duì)美國(guó)食品和藥物管理局臨床研發(fā)檢測(cè)（LDTs）和商業(yè)檢測(cè)的監(jiān)管，并且呼吁改進(jìn)遺傳咨詢(xún)和癌癥風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的保險(xiǎn)機(jī)制。
來(lái)自ASCO的新申明，承認(rèn)了在癌癥診斷和治療中日益普及的先進(jìn)的基因組工具。該組織估計(jì)，約10%的癌癥都有一種遺傳突變的聯(lián)系。然而，“新技術(shù)引進(jìn)具有復(fù)雜性，”特別是在醫(yī)生，病人和整個(gè)醫(yī)療體系中會(huì)具有困難，ASCO的癌癥預(yù)防和倫理委員會(huì)在JCO中這樣表示。
一個(gè)顛覆性的技術(shù)是下一代測(cè)序技術(shù)（NGS），這是一種越來(lái)越多的用于治療癌癥患者治療的方式。然而，這些類(lèi)型的測(cè)試也可以確定生殖突變，并且可以預(yù)測(cè)可以傳遞給孩子的未來(lái)的癌癥風(fēng)險(xiǎn)。鑒于這些測(cè)試功能的廣度，ASCO支持，進(jìn)一步研究這些檢測(cè)結(jié)果應(yīng)該如何告訴病人，以及病人的優(yōu)先級(jí)和知情同意過(guò)程。
美國(guó)大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和基因組學(xué)的現(xiàn)行政策是，合格的醫(yī)護(hù)人員應(yīng)該從病人處獲得臨床外顯子組或者基因組測(cè)序的書(shū)面同意，并解釋相關(guān)的不確定性和測(cè)試的隱私問(wèn)題等，并討論其結(jié)果對(duì)家庭成員的潛在影響。此外，該團(tuán)隊(duì)還推薦進(jìn)行56個(gè)“醫(yī)學(xué)上高度可操作的基因”和24個(gè)與遺傳相關(guān)的條件的突變的分析和報(bào)告，但是患者可以進(jìn)行選擇性的分析。
分子病理學(xué)會(huì)今年早些時(shí)候也進(jìn)行了基因組學(xué)測(cè)序結(jié)果的二次評(píng)估。
根據(jù)ASCO的最新政策，實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行的二次分析應(yīng)該開(kāi)發(fā)針對(duì)癌癥患者的體細(xì)胞的程序，特別是針對(duì)那些沒(méi)有遺傳性癌癥風(fēng)險(xiǎn)的患者。此外，供應(yīng)商應(yīng)該在檢測(cè)前教育患者，其有可能解釋胚胎標(biāo)記，并討論該信息的限制性和風(fēng)險(xiǎn)性。
測(cè)量多個(gè)基因的檢測(cè)產(chǎn)品可能揭示了一些標(biāo)記物，這些標(biāo)記物可能會(huì)帶來(lái)一些癌癥風(fēng)險(xiǎn)，這些風(fēng)險(xiǎn)患者并不清楚，或者是標(biāo)記物對(duì)于癌癥的聯(lián)系并不是十分清楚。這可能會(huì)導(dǎo)致不恰當(dāng)?shù)淖o(hù)理，或者增加了患者的壓力，ASCO表示。因此，該組織建議，該團(tuán)隊(duì)建議，在癌癥風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的特定癌癥的提供商應(yīng)該負(fù)責(zé)解釋相關(guān)結(jié)果，包括這些生物標(biāo)記物，并鼓勵(lì)研究?jī)?yōu)化這些檢測(cè)的使用。
根據(jù)ASCO的說(shuō)法，腫瘤學(xué)家經(jīng)常評(píng)估將患者的遺傳癌癥風(fēng)險(xiǎn)作為他們工作的一部分，但是這個(gè)領(lǐng)域現(xiàn)在正在快速的發(fā)展，并且科學(xué)正在變得越來(lái)越復(fù)雜，患者也需要進(jìn)行更多的教育。協(xié)會(huì)推薦了新的教育項(xiàng)目，其包括一套核心技能，并且腫瘤學(xué)家可以繼續(xù)參加醫(yī)學(xué)教育課程保持最新的知識(shí)。
管理和報(bào)銷(xiāo)
ASCO估計(jì)，現(xiàn)在有超過(guò)200個(gè)可以用于評(píng)估癌癥風(fēng)險(xiǎn)的基因檢測(cè)。然而，實(shí)驗(yàn)室使用不同的方法來(lái)進(jìn)行這些分類(lèi)測(cè)試和報(bào)告檢測(cè)到的變異，因此這會(huì)使供應(yīng)商很難像病人解釋相關(guān)結(jié)果。
對(duì)于遺傳性癌癥風(fēng)險(xiǎn)呼吁對(duì)基因檢測(cè)進(jìn)行適當(dāng)?shù)谋O(jiān)管，ASCO表示，其支持美國(guó)食品和藥物管理局的LDTs和商業(yè)化檢測(cè)的基于風(fēng)險(xiǎn)支持的監(jiān)管，并且不妨礙創(chuàng)新和病人獲得相關(guān)結(jié)果。該機(jī)構(gòu)已經(jīng)提議了一個(gè)針對(duì)LDTs的草案框架，但是實(shí)驗(yàn)室參與者與病理學(xué)家之間對(duì)于指南還存在爭(zhēng)議。
然而，ASCO在一份申明中表示，“對(duì)于新的基因測(cè)序技術(shù)的統(tǒng)一的監(jiān)管框架的缺失會(huì)導(dǎo)致病人護(hù)理妥協(xié)情況的出現(xiàn)。”該協(xié)會(huì)將進(jìn)一步努力，以創(chuàng)建開(kāi)放獲取的，具有基因組變異注釋的數(shù)據(jù)庫(kù)-這是NIH正在和臨床基因組資源或者ClinGen進(jìn)行的研究項(xiàng)目。
此外，ASCO還說(shuō)，針對(duì)遺傳咨詢(xún)和檢測(cè)的保險(xiǎn)覆蓋政策多年來(lái)已經(jīng)得到了改善，但是覆蓋率仍然不足。“一些保險(xiǎn)公司對(duì)于這類(lèi)檢測(cè)的提供依然不足，”ASCO表示，并指出，政策應(yīng)該促進(jìn)針對(duì)那些懷疑能夠加劇癌癥遺傳風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行預(yù)防服務(wù)。
“ASCO反對(duì)任何有可能對(duì)于癌癥患者的護(hù)理產(chǎn)生負(fù)面影響的付款政策，特別是針對(duì)基因檢測(cè)服務(wù)的合理適當(dāng)使用，”該集團(tuán)表示。
來(lái)自ASCO的新申明，承認(rèn)了在癌癥診斷和治療中日益普及的先進(jìn)的基因組工具。該組織估計(jì)，約10%的癌癥都有一種遺傳突變的聯(lián)系。然而，“新技術(shù)引進(jìn)具有復(fù)雜性，”特別是在醫(yī)生，病人和整個(gè)醫(yī)療體系中會(huì)具有困難，ASCO的癌癥預(yù)防和倫理委員會(huì)在JCO中這樣表示。
一個(gè)顛覆性的技術(shù)是下一代測(cè)序技術(shù)（NGS），這是一種越來(lái)越多的用于治療癌癥患者治療的方式。然而，這些類(lèi)型的測(cè)試也可以確定生殖突變，并且可以預(yù)測(cè)可以傳遞給孩子的未來(lái)的癌癥風(fēng)險(xiǎn)。鑒于這些測(cè)試功能的廣度，ASCO支持，進(jìn)一步研究這些檢測(cè)結(jié)果應(yīng)該如何告訴病人，以及病人的優(yōu)先級(jí)和知情同意過(guò)程。
美國(guó)大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和基因組學(xué)的現(xiàn)行政策是，合格的醫(yī)護(hù)人員應(yīng)該從病人處獲得臨床外顯子組或者基因組測(cè)序的書(shū)面同意，并解釋相關(guān)的不確定性和測(cè)試的隱私問(wèn)題等，并討論其結(jié)果對(duì)家庭成員的潛在影響。此外，該團(tuán)隊(duì)還推薦進(jìn)行56個(gè)“醫(yī)學(xué)上高度可操作的基因”和24個(gè)與遺傳相關(guān)的條件的突變的分析和報(bào)告，但是患者可以進(jìn)行選擇性的分析。
分子病理學(xué)會(huì)今年早些時(shí)候也進(jìn)行了基因組學(xué)測(cè)序結(jié)果的二次評(píng)估。
根據(jù)ASCO的最新政策，實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行的二次分析應(yīng)該開(kāi)發(fā)針對(duì)癌癥患者的體細(xì)胞的程序，特別是針對(duì)那些沒(méi)有遺傳性癌癥風(fēng)險(xiǎn)的患者。此外，供應(yīng)商應(yīng)該在檢測(cè)前教育患者，其有可能解釋胚胎標(biāo)記，并討論該信息的限制性和風(fēng)險(xiǎn)性。
測(cè)量多個(gè)基因的檢測(cè)產(chǎn)品可能揭示了一些標(biāo)記物，這些標(biāo)記物可能會(huì)帶來(lái)一些癌癥風(fēng)險(xiǎn)，這些風(fēng)險(xiǎn)患者并不清楚，或者是標(biāo)記物對(duì)于癌癥的聯(lián)系并不是十分清楚。這可能會(huì)導(dǎo)致不恰當(dāng)?shù)淖o(hù)理，或者增加了患者的壓力，ASCO表示。因此，該組織建議，該團(tuán)隊(duì)建議，在癌癥風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的特定癌癥的提供商應(yīng)該負(fù)責(zé)解釋相關(guān)結(jié)果，包括這些生物標(biāo)記物，并鼓勵(lì)研究?jī)?yōu)化這些檢測(cè)的使用。
根據(jù)ASCO的說(shuō)法，腫瘤學(xué)家經(jīng)常評(píng)估將患者的遺傳癌癥風(fēng)險(xiǎn)作為他們工作的一部分，但是這個(gè)領(lǐng)域現(xiàn)在正在快速的發(fā)展，并且科學(xué)正在變得越來(lái)越復(fù)雜，患者也需要進(jìn)行更多的教育。協(xié)會(huì)推薦了新的教育項(xiàng)目，其包括一套核心技能，并且腫瘤學(xué)家可以繼續(xù)參加醫(yī)學(xué)教育課程保持最新的知識(shí)。
管理和報(bào)銷(xiāo)
ASCO估計(jì)，現(xiàn)在有超過(guò)200個(gè)可以用于評(píng)估癌癥風(fēng)險(xiǎn)的基因檢測(cè)。然而，實(shí)驗(yàn)室使用不同的方法來(lái)進(jìn)行這些分類(lèi)測(cè)試和報(bào)告檢測(cè)到的變異，因此這會(huì)使供應(yīng)商很難像病人解釋相關(guān)結(jié)果。
對(duì)于遺傳性癌癥風(fēng)險(xiǎn)呼吁對(duì)基因檢測(cè)進(jìn)行適當(dāng)?shù)谋O(jiān)管，ASCO表示，其支持美國(guó)食品和藥物管理局的LDTs和商業(yè)化檢測(cè)的基于風(fēng)險(xiǎn)支持的監(jiān)管，并且不妨礙創(chuàng)新和病人獲得相關(guān)結(jié)果。該機(jī)構(gòu)已經(jīng)提議了一個(gè)針對(duì)LDTs的草案框架，但是實(shí)驗(yàn)室參與者與病理學(xué)家之間對(duì)于指南還存在爭(zhēng)議。
然而，ASCO在一份申明中表示，“對(duì)于新的基因測(cè)序技術(shù)的統(tǒng)一的監(jiān)管框架的缺失會(huì)導(dǎo)致病人護(hù)理妥協(xié)情況的出現(xiàn)。”該協(xié)會(huì)將進(jìn)一步努力，以創(chuàng)建開(kāi)放獲取的，具有基因組變異注釋的數(shù)據(jù)庫(kù)-這是NIH正在和臨床基因組資源或者ClinGen進(jìn)行的研究項(xiàng)目。
此外，ASCO還說(shuō)，針對(duì)遺傳咨詢(xún)和檢測(cè)的保險(xiǎn)覆蓋政策多年來(lái)已經(jīng)得到了改善，但是覆蓋率仍然不足。“一些保險(xiǎn)公司對(duì)于這類(lèi)檢測(cè)的提供依然不足，”ASCO表示，并指出，政策應(yīng)該促進(jìn)針對(duì)那些懷疑能夠加劇癌癥遺傳風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行預(yù)防服務(wù)。
“ASCO反對(duì)任何有可能對(duì)于癌癥患者的護(hù)理產(chǎn)生負(fù)面影響的付款政策，特別是針對(duì)基因檢測(cè)服務(wù)的合理適當(dāng)使用，”該集團(tuán)表示。
