高通量測(cè)序技術(shù)的發(fā)展，為遺傳病和癌癥的預(yù)防、診斷和治療帶來(lái)了福音。隨著國(guó)家的高度重視和支持力度的迅速增加，遺傳咨詢正成為基因測(cè)序轉(zhuǎn)向臨床應(yīng)用必不可少的一環(huán)。但我國(guó)遺傳咨詢機(jī)構(gòu)缺乏，沒(méi)有專業(yè)的遺傳咨詢師，公眾對(duì)遺傳咨詢認(rèn)知不足，這些都嚴(yán)重制約了我國(guó)基因測(cè)序等先進(jìn)技術(shù)的應(yīng)用和普及。為了建立標(biāo)準(zhǔn)化的遺傳咨詢流程，培訓(xùn)合格的遺傳咨詢師，提高國(guó)民健康水平，降低我國(guó)的出生缺陷水平，2015年2月中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)正式成立，將促進(jìn)我國(guó)分子診斷技術(shù)的快速發(fā)展，加速新的遺傳病檢測(cè)技術(shù)的轉(zhuǎn)化。
現(xiàn)在遺傳咨詢已經(jīng)從遺傳病和出生缺陷，擴(kuò)展到了多基因病，個(gè)性化用藥指導(dǎo)等相關(guān)方面的咨詢以及健康指導(dǎo)，而廣大臨床一線醫(yī)護(hù)人員的知識(shí)結(jié)構(gòu)亟需更新。為了在國(guó)家層面上規(guī)范遺傳咨詢師的培訓(xùn)考核機(jī)制，頒發(fā)統(tǒng)一的遺傳咨詢師合格證書(shū)，建立遺傳咨詢行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)，構(gòu)建覆蓋全國(guó)的遺傳咨詢師體系，為基因檢測(cè)的臨床應(yīng)用輸送專業(yè)的人才，由中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)主辦，復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)院承辦的第一屆遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢師培訓(xùn)班將于2015年4月22日在上海正式開(kāi)班。
此次培訓(xùn)班面向醫(yī)院的醫(yī)生、從事臨床診斷的實(shí)驗(yàn)室人員（出生缺陷和遺傳病、遺傳綜合癥、復(fù)雜疾病、兒科、產(chǎn)科、腫瘤等科室）、檢驗(yàn)師、相關(guān)科研和教學(xué)工作者，共開(kāi)設(shè)三門(mén)課程，分別是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（基礎(chǔ)篇），臨床醫(yī)學(xué)遺傳咨詢（各論篇）和遺傳檢測(cè)分析與診斷方法，共8天，72個(gè)學(xué)時(shí)。內(nèi)容涉及遺傳病、出生缺陷、復(fù)雜多基因病、個(gè)體化用藥和基因組轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)等各方面，并詳細(xì)介紹基因組時(shí)代可用于基因檢測(cè)和分子診斷的多種技術(shù)手段，特別是利用新一代測(cè)序儀和基因芯片進(jìn)行全基因組SNP、CNV、基因表達(dá)和突變分析等，同時(shí)，進(jìn)行分子診斷臨床實(shí)踐、報(bào)告解讀以及遺傳咨詢等情景案例教學(xué)。
此次培訓(xùn)班的師資力量強(qiáng)大，特別邀請(qǐng)了上海交通大學(xué)賀林院士（轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)與遺傳咨詢規(guī)范），哈佛醫(yī)學(xué)院遺傳培訓(xùn)班課程主任Jonathan Picker教授（哈佛醫(yī)學(xué)院遺傳培訓(xùn)的內(nèi)容，遺傳咨詢的發(fā)展趨勢(shì)），還有MD Anderson腫瘤中心陸國(guó)輝教授（腫瘤），貝勒醫(yī)學(xué)院張巍教授（線粒體病），哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院波士頓兒童醫(yī)院沈亦平教授（基因組?。?，另外培訓(xùn)專家還包括盧大儒教授（腫瘤遺傳學(xué)，基因診斷）、張鋒教授（遺傳學(xué)基礎(chǔ) )，劉嘉茵教授（生殖醫(yī)學(xué)），吳潔教授（產(chǎn)前診斷），李紅教授（孕期咨詢案例），顧學(xué)范教授（遺傳代謝），王建設(shè)教授（肝臟遺傳?。跛嚱淌冢ㄉ窠?jīng)系統(tǒng) 遺傳?。┖椭芩浣淌冢òd癇），祁鳴教授（惡性心律失常），黃國(guó)英（先天性心臟?。?，徐虹教授（腎病），楊濤教授（耳聾），王曉川教授（免疫），徐湘民教授（血紅蛋白?。趵诟苯淌冢▎位蚺c多基因疾病研究方法）以及復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)院遺傳方面的優(yōu)秀師資，內(nèi)容涉及了生殖，產(chǎn)前，孕期和兒科多種遺傳相關(guān)疾病，通過(guò)遺傳學(xué)基礎(chǔ)教學(xué)，臨床?？七z傳疾病講解，典型案例分析和遺傳檢測(cè)方法介紹，將理論和實(shí)踐有效整合，具有實(shí)用性和前沿性。
在培訓(xùn)過(guò)程中，考核合格人員將獲得由中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)頒發(fā)的證書(shū)，成為遺傳咨詢分會(huì)的專家?guī)鞎?huì)員，參與遺傳咨詢分會(huì)相關(guān)的學(xué)術(shù)交流活動(dòng)和服務(wù)項(xiàng)目，由中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)對(duì)其管理，遵守遺傳咨詢分會(huì)章程，履行遺傳咨詢分會(huì)義務(wù)。在此次培訓(xùn)班的基礎(chǔ)上，中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)會(huì)將遺傳咨詢培訓(xùn)工作推廣到全國(guó)，建立全國(guó)性質(zhì)的遺傳咨詢培訓(xùn)班，建立規(guī)范的遺傳咨詢培訓(xùn)流程，建立統(tǒng)一的遺傳咨詢師考核機(jī)制，統(tǒng)一對(duì)遺傳咨詢培訓(xùn)工作以及遺傳咨詢師證書(shū)的頒發(fā)進(jìn)行管理，最終建立覆蓋全國(guó)的遺傳咨詢培訓(xùn)體系，為國(guó)家培養(yǎng)更多的合格的遺傳咨詢師，從而促進(jìn)新醫(yī)學(xué)的發(fā)展。
