近日，清華大學(xué)與中國生物芯片工程中心等機構(gòu)的科研人員，首次在遺傳基因中發(fā)現(xiàn)一個可能導(dǎo)致中國人出現(xiàn)唇腭裂的重要位點。此前外國專家找到的位點，只對西方人種有致病可能。相關(guān)論文昨天在國際頂級學(xué)術(shù)期刊《自然通訊》發(fā)表。
基于這一重要發(fā)現(xiàn)，未來有望研制出生物芯片，用以檢測從孕婦體內(nèi)采集的嬰兒血液，評估孩子出現(xiàn)唇腭裂的風(fēng)險。
發(fā)現(xiàn)找到嫌疑位點只對國人致病
參與執(zhí)行該項目的清華大學(xué)醫(yī)學(xué)院博士王怡瑞介紹，從世界范圍看，先天性唇腭裂的發(fā)生率在黃種人中最高，在中國能達(dá)到1.82/1000，“是我國發(fā)病率第二高的先天性疾病”。
王博士表示，“兔唇”由先天遺傳和后天環(huán)境共同作用形成，其中遺傳作用較大。他介紹，25%到35%的唇腭裂有家族病史，如果父母患有唇腭裂，那么兒女的發(fā)病率比普通人高40倍。
“我們的研究目的，就在于從根子上找到這些患者可能會致病的基因。”王博士說，2010年起清華大學(xué)教授、中國生物芯片工程中心主任程京院士，開始對造成唇腭裂的基因因素進行調(diào)查。
2014年底，科研人員在基因中發(fā)現(xiàn)一個可能會導(dǎo)致發(fā)生兔唇的位點。這個位點在16號染色體，編碼為rs8049367，位于CREBBP基因和ADCY9基因之間。
王博士介紹，此前世界上僅有五六個團隊在研究先天性唇腭裂的致病基因，且均為歐美國家。他表示，外國專家已找到12個基因位點，但只對西方人種有致病可能。“這次我們找出了第13個位點，而且是只對中國人有致病嫌疑的。”
追訪調(diào)查數(shù)千樣本掃描百萬基因
王博士回憶，科研人員到寧夏、廣州、南京等地對2500個唇腭裂患者和3100個正常人進行問卷調(diào)查和生物芯片掃描。“這是一次非常龐大的調(diào)查，在亞洲來說都是首次。”
“問卷太多，問得都麻木了。”有一次在寧夏調(diào)查中，王博士本來要問“睡覺時會不會出汗”，結(jié)果說成了“出汗時會不會睡覺”，患者聽后一臉茫然。前三年，科研團隊都在調(diào)查和采集樣本，調(diào)查問卷摞起來相當(dāng)于50本《現(xiàn)代漢語詞典》。
除了問卷，科研人員還要利用生物芯片對患者血樣中的DAN進行分析。人身體有30億個堿基單位，要對其中120萬個嫌疑基因位點進行掃描。將患者和正常人身體中的同一個位點作對比，尋找不同之處。“就好像夜晚在CBD林立的大樓中，找出一個容易壞的燈泡。”王博士說。
“找出的位點越多，越能有效預(yù)防唇腭裂的出現(xiàn)。”王博士說，以后可能研制出檢測唇腭裂的生物芯片。
他解釋說，胚胎發(fā)育4周到10周時，開始形成面部。這時可以通過孕婦采集嬰兒血液，用生物芯片進行檢測，評估出現(xiàn)唇腭裂的概率。
