大數(shù)據(jù)與精準(zhǔn)醫(yī)療已成為當(dāng)今健康產(chǎn)業(yè)的熱門話題，組學(xué)和大數(shù)據(jù)是當(dāng)前決定精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展的一個(gè)基礎(chǔ)。在醫(yī)療數(shù)字化的過程中，醫(yī)院成了大數(shù)據(jù)產(chǎn)生的重要來源，病歷、影像、遠(yuǎn)程醫(yī)療等都會(huì)產(chǎn)生大量的數(shù)據(jù)，使得醫(yī)療行業(yè)遇到了海量數(shù)據(jù)和非結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù)的挑戰(zhàn)。在第二屆全國(guó)功能基因組學(xué)學(xué)術(shù)峰會(huì)上北京天壇醫(yī)院的康熙雄教授以“互聯(lián)網(wǎng)、大數(shù)據(jù)、大診斷”為題，從醫(yī)學(xué)和診斷學(xué)的角度來闡述臨床醫(yī)學(xué)和大數(shù)據(jù)的關(guān)系，同時(shí)還介紹當(dāng)前醫(yī)學(xué)面臨的困境，呼吁其他領(lǐng)域的專家共同推薦我國(guó)醫(yī)學(xué)的發(fā)展。
大診斷技術(shù)平臺(tái)出現(xiàn)新格局：診斷的發(fā)展變成了人體信息采集的發(fā)展
幾千年前我們祖先主要靠人體身上的感覺器官來診斷疾病，隨著社會(huì)的發(fā)展，出現(xiàn)了采集人體信息技術(shù)平臺(tái)，診斷技術(shù)進(jìn)入了循證醫(yī)學(xué)時(shí)代，再隨著技術(shù)平臺(tái)的迅速膨脹，人類進(jìn)入了精密醫(yī)學(xué)和精準(zhǔn)診斷的時(shí)代。
如今大診斷技術(shù)平臺(tái)處在轉(zhuǎn)變期，技術(shù)平臺(tái)、信息平臺(tái)及人類需求都發(fā)生了重大轉(zhuǎn)變。以前診斷涉及的只有患者，如今診斷還涉及到健康人群，從胚胎的形成到生老病死全過程都覆蓋了對(duì)人體信息采集的需求。如今診斷的發(fā)展變成了人體信息采集的發(fā)展，因此從這個(gè)角度來說大診斷市場(chǎng)正在發(fā)生改變，興起了新的格局。新格局的關(guān)鍵互聯(lián)網(wǎng)，如何將產(chǎn)生的大量數(shù)據(jù)應(yīng)用到健康產(chǎn)業(yè)是當(dāng)今非常大的社會(huì)需求和人類需求。
診斷方向升級(jí)，產(chǎn)生海量數(shù)據(jù)
從感官診斷到精密診斷，最大的差異是人體信息采集量的增加。人體信息大數(shù)據(jù)主要來自個(gè)體組學(xué)指紋。個(gè)體組學(xué)指紋是一種因人而異的個(gè)體化數(shù)據(jù)，包括核酸基因組學(xué)、蛋白組學(xué)、表型組學(xué)等。
隨著診斷技術(shù)平臺(tái)的發(fā)展，產(chǎn)生了許多非分子信息，比如物理信息、量子信息等。同時(shí)技術(shù)的疊加也產(chǎn)生了新的數(shù)據(jù)，如分子影像學(xué)技術(shù)將生化和分子數(shù)據(jù)穿插到影像學(xué)數(shù)據(jù)中，因此當(dāng)今技術(shù)平臺(tái)產(chǎn)生的數(shù)據(jù)量非常龐大，需要建立參考數(shù)據(jù)庫(kù)來供理解、平衡與比對(duì)，從而得到能反映身體狀況的信息數(shù)據(jù)。
如今診斷體系不僅包含體內(nèi)和體外的診斷，還包含動(dòng)態(tài)和移動(dòng)的診斷，同時(shí)基因組學(xué)的診斷也越來越廣泛，微觀和宏觀的影像診斷體系也在快速發(fā)展。其中宏觀診斷包括腦CT檢查等，微觀診斷包括對(duì)細(xì)胞細(xì)微分子體系的了解，同時(shí)表型信息和環(huán)境對(duì)突變的影響等信息綜合在一起形成了龐大的臨床數(shù)據(jù)。另外近年來新興的傳感器引導(dǎo)人體數(shù)據(jù)采集的方法（包括可穿戴設(shè)備、便攜式設(shè)備等）也進(jìn)一步使臨床數(shù)據(jù)更復(fù)雜。這種方法的特點(diǎn)是可單點(diǎn)測(cè)定、不間斷測(cè)定、定時(shí)測(cè)定和需要時(shí)測(cè)定等24小時(shí)動(dòng)態(tài)測(cè)定，體征參數(shù)為生化、生理及影像綜合數(shù)據(jù)，功能形式上升為檢測(cè)、篩查、診斷、治療和干預(yù)。因此如今的技術(shù)平臺(tái)是全程監(jiān)測(cè)人體24小時(shí)的動(dòng)態(tài)變化，升級(jí)后的技術(shù)平臺(tái)產(chǎn)生的數(shù)據(jù)量將非常龐大。
浩瀚的大數(shù)據(jù)，醫(yī)生消化不良
如今隨著數(shù)據(jù)產(chǎn)業(yè)的發(fā)展，形成了功能基因預(yù)測(cè)體系。人類信息采集平臺(tái)產(chǎn)生的數(shù)據(jù)猶如浩瀚的大海，醫(yī)生能否將這些海量的數(shù)據(jù)應(yīng)用起來是眼前最大的瓶頸。醫(yī)院對(duì)內(nèi)和對(duì)外的網(wǎng)絡(luò)體系很重要。院外遠(yuǎn)程醫(yī)療和院內(nèi)信息化的發(fā)展很關(guān)鍵，如入院記錄系統(tǒng)、體外診斷結(jié)果輸入、檢查數(shù)據(jù)報(bào)告（如影像學(xué)報(bào)告等）和術(shù)后數(shù)據(jù)等這些大數(shù)據(jù)使臨床醫(yī)生消化不良，因此我們希望這些數(shù)據(jù)以反映人體健康信息的數(shù)據(jù)到達(dá)臨床醫(yī)生手上，讓醫(yī)生可迅速掌握并應(yīng)用必要信息。
呼吁四大精英：農(nóng)業(yè)等信息技術(shù)人員轉(zhuǎn)向醫(yī)學(xué)信息、遺傳醫(yī)學(xué)專家、測(cè)序?qū)＜摇⒔y(tǒng)計(jì)學(xué)專家
功能基因組數(shù)據(jù)是海量的，但醫(yī)生只需要功能基因的應(yīng)用信息，醫(yī)生和信息之間存在很大的鴻溝，因此我們呼吁農(nóng)業(yè)等領(lǐng)域的信息技術(shù)人員轉(zhuǎn)向醫(yī)學(xué)，與我們共同推進(jìn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展。
如今人體診斷行業(yè)的要求越來越高，需求也越來越大。傳統(tǒng)的診斷只針對(duì)疾病，疾病醫(yī)學(xué)主要包括癥狀、體征、檢體檢驗(yàn)和影像的綜合診斷，也叫分子分型個(gè)體化醫(yī)療。升級(jí)后的診斷行業(yè)注重人體信息數(shù)據(jù)采集體系的發(fā)展，包括體內(nèi)體外數(shù)據(jù)的采集。體內(nèi)數(shù)據(jù)包括癥狀、體征、檢體檢驗(yàn)，還包括影像數(shù)據(jù)，體外數(shù)據(jù)采集包括疾病診斷、健康評(píng)價(jià)、傳統(tǒng)標(biāo)記物的檢測(cè)、現(xiàn)場(chǎng)快速監(jiān)測(cè)及組學(xué)健康評(píng)價(jià)上的質(zhì)譜、功能基因表達(dá)分析等。
雖然診斷體系在不斷發(fā)展，但很多醫(yī)生都遵循原有的體系探討醫(yī)療，因而新的醫(yī)學(xué)體系讓醫(yī)生面臨很大的困境。一些篩查和測(cè)序等產(chǎn)品何時(shí)才能有效應(yīng)用到臨床上，這涉及到政策、體制以及科學(xué)問題。
國(guó)家腦血管中心在北京天壇醫(yī)院建立了單基因疾病組學(xué)中心。為了推動(dòng)單基因疾病組學(xué)研究的發(fā)展，我們呼吁遺傳醫(yī)學(xué)專家、測(cè)序?qū)＜液徒y(tǒng)計(jì)學(xué)專家。在全國(guó)專門從事遺傳疾病的醫(yī)生非常少，特別是兒科領(lǐng)域、罕見病領(lǐng)域的遺傳專家醫(yī)生特別少，因此如今呼聲較高的是遺傳醫(yī)學(xué)專家，同時(shí)我們還需要測(cè)序?qū)＜?、統(tǒng)計(jì)學(xué)專家。
醫(yī)療市場(chǎng)對(duì)獨(dú)立實(shí)驗(yàn)室的需求龐大
體外診斷從傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)概念發(fā)展到了新興獨(dú)立實(shí)驗(yàn)室?；蚺R床獨(dú)立實(shí)驗(yàn)室需求很龐大，但人員從哪里來？這是個(gè)很關(guān)鍵的問題。近年來臨床實(shí)驗(yàn)室如雨后春筍般興起，但也面臨著巨大的挑戰(zhàn)。
個(gè)體化醫(yī)療是用龐大的個(gè)體化信息數(shù)據(jù)來建立相關(guān)的未來醫(yī)療，但患者和智能醫(yī)生如何聯(lián)系，如何采集人類信息，如何交流才能達(dá)到疾病診治目的，這些問題的解決還面臨很多困難。因而無(wú)論從健康角度還是從慢性疾病的管理角度，我們都需要建立國(guó)家網(wǎng)絡(luò)體系，從康復(fù)和護(hù)理角度，我們需要建立信息共參體系。
關(guān)于康熙雄
康熙雄，首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院實(shí)驗(yàn)診斷中心主任、首都醫(yī)科大學(xué)臨床檢驗(yàn)診斷學(xué)系主任、全國(guó)高等教育委員會(huì)診斷學(xué)指導(dǎo)委員會(huì)主任委員、中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)檢驗(yàn)醫(yī)師分會(huì)副主任委員、中國(guó)醫(yī)院協(xié)會(huì)臨床檢驗(yàn)管理專業(yè)委員會(huì)常委和POCT分委會(huì)主任委員、中國(guó)合格評(píng)定國(guó)家認(rèn)可委員評(píng)審員兼評(píng)定委員、中國(guó)實(shí)驗(yàn)室計(jì)量認(rèn)證/審查認(rèn)可評(píng)審員、中華醫(yī)院管理學(xué)會(huì)臨床檢驗(yàn)管理專業(yè)委員會(huì)委員、第五屆全國(guó)衛(wèi)生標(biāo)準(zhǔn)委員會(huì)委員、總后勤部醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)療事故技術(shù)鑒定專家?guī)斐蓡T、生物芯片北京國(guó)家工程研究中心項(xiàng)目科學(xué)顧問，《中華檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志》、《中國(guó)實(shí)驗(yàn)診斷雜志》、《診斷學(xué)理論與應(yīng)用》等7個(gè)專業(yè)雜志編委，人民衛(wèi)生出版社第六版《診斷學(xué)》副主編、第七版《診斷學(xué)》主編。
