2015年6月4日，來(lái)自天士力國(guó)際創(chuàng)新投資事業(yè)部的胡曉芳博士在2015國(guó)際體外診斷高峰論壇上作了“基于醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的診療一體化趨勢(shì)”的演講。
首先，她表示，全部人類基因組約有2.91Gbp（base pair，堿基對(duì)），約有39000多個(gè)基因。人類遺傳密碼的破譯啟動(dòng)了醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)之旅，2014年Illumina宣布其新產(chǎn)品HiSeqXTen可以實(shí)現(xiàn)人類單基因組測(cè)序成本下降到1000美元以下，基因測(cè)序技術(shù)成本的下降催熟了臨床應(yīng)用。
無(wú)創(chuàng)產(chǎn)檢是基因測(cè)序的第一個(gè)殺手級(jí)應(yīng)用
2015年1月16日，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委發(fā)布了第一批無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)108家試點(diǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)的名單，全球無(wú)常產(chǎn)檢市場(chǎng)迅速成長(zhǎng)，中國(guó)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)檢將創(chuàng)造出100億左右的市場(chǎng)。
基因測(cè)序的下一個(gè)應(yīng)用爆發(fā)點(diǎn)在哪里？
胡曉芳博士表示，23andMe自2006年成立以來(lái)， 以99塊美金低價(jià)推出個(gè)人全基因檢測(cè)，主要面向大眾消費(fèi)者滿足好奇心和自我探索，其商業(yè)模式尚在積累，且測(cè)序不是問(wèn)題，瓶頸是解讀能力。
Foundation Medicine（NASQ：FMI）自2009年成立后在短短3年內(nèi)就推出檢測(cè)產(chǎn)品，至2014年底已收集檢測(cè)的35,000個(gè)臨床腫瘤樣品，并進(jìn)行了大量癌癥相關(guān)基因的測(cè)序，突變數(shù)據(jù)分析，臨床信息、藥物信息關(guān)聯(lián)研究，形成大數(shù)據(jù)庫(kù)；根據(jù)檢測(cè)和分析結(jié)果，給病人提供個(gè)性化治療方案并收集療效信息。
隨著檢測(cè)樣本的增加和指導(dǎo)用藥數(shù)據(jù)的積累，提供的治療方案會(huì)越來(lái)越精準(zhǔn)，也就是說(shuō)大數(shù)據(jù)的積累會(huì)從量變引起質(zhì)變，數(shù)據(jù)具備進(jìn)化性，走向精準(zhǔn)治療，她認(rèn)為以二代基因測(cè)序技術(shù)為基礎(chǔ)面向臨床醫(yī)生指導(dǎo)腫瘤精準(zhǔn)用藥的FMI商業(yè)模式逐漸成熟。此外，羅氏與FMI合作投入超過(guò)1.5億美金用于研發(fā)——在基因測(cè)序指導(dǎo)藥物研發(fā)占得先機(jī)！
以腫瘤診療為例，基因測(cè)序和大數(shù)據(jù)分析帶來(lái)的市場(chǎng)機(jī)會(huì)
在演講過(guò)程中，胡博士還表示，以腫瘤診療為例，通過(guò)分析基因測(cè)序和大數(shù)據(jù)分析帶來(lái)了巨大的市場(chǎng)機(jī)會(huì)：以基因測(cè)序引導(dǎo)的腫瘤風(fēng)險(xiǎn)管理將形成萬(wàn)億級(jí)別的腫瘤預(yù)防市場(chǎng)；協(xié)助醫(yī)生對(duì)患者進(jìn)行精準(zhǔn)診斷將形成百億級(jí)別的精確診斷市場(chǎng)；以標(biāo)志物驅(qū)動(dòng)的新藥研發(fā)將形成千億級(jí)別的精準(zhǔn)藥物開發(fā)市場(chǎng)。
基因測(cè)序是癌癥個(gè)性化治療的基礎(chǔ)，細(xì)胞癌變是由基因突變驅(qū)動(dòng)的，驅(qū)動(dòng)突變（Driver Mutation）的不斷累積最終導(dǎo)致細(xì)胞癌變?；诨驕y(cè)序的“藥物-伴隨診斷”正受到全球制藥界越來(lái)越多的重視。
液體活檢——血液循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）的巨大應(yīng)用價(jià)值
由于ctDNA技術(shù)日趨成熟（CAPP-Seq），今年4月15日，羅氏宣布收購(gòu)在2013年由斯坦福大學(xué)的腫瘤學(xué)家和行業(yè)老兵成立的基因組學(xué)研發(fā)公司——CAPP Medical，后者專注于利用NGS開發(fā)通過(guò)檢測(cè)血液中的循環(huán)腫瘤DNA（circulating tumor DNA，ctDNA）進(jìn)行癌癥篩查和監(jiān)測(cè)的技術(shù)。
血液循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）腫瘤可應(yīng)用于早期診斷、轉(zhuǎn)移復(fù)發(fā)監(jiān)測(cè)、治療效果檢測(cè)（耐藥檢測(cè)）等方面。
腫瘤預(yù)防——腫瘤易感基因篩查和健康管理
2013年5月好萊塢明星安吉麗娜· 朱莉（Angelina Jolie）自曝已經(jīng)接受了預(yù)防性乳房切除術(shù)，以降低罹癌風(fēng)險(xiǎn)。而真正的原因是由于朱莉母親給她遺傳了突變的BRCA1基因，因此患乳腺癌和卵巢癌的幾率都比較高，分別是87%和50%。
根據(jù)美國(guó)NCCN 醫(yī)學(xué)指南對(duì)乳腺癌早期篩查的建議，中國(guó)婦女發(fā)展基金會(huì)和女性腫瘤預(yù)防基金發(fā)起和領(lǐng)導(dǎo)了最大規(guī)模的乳腺癌流行病學(xué)調(diào)查，建立中國(guó)預(yù)防乳腺癌模型金標(biāo)準(zhǔn)，腫瘤預(yù)防和體檢市場(chǎng)正在迅速成長(zhǎng)。
精準(zhǔn)藥物開發(fā)——基于大數(shù)據(jù)分析的、biomarker驅(qū)動(dòng)的藥物開發(fā)
不同組織類型的腫瘤有同樣Biomarker，可參與同一個(gè)試驗(yàn)藥物的臨床試驗(yàn);不同組織類型的腫瘤病人，按照不同的Biomarker，分在不同的試驗(yàn)藥物組，可以是不同的臨床階段。通過(guò)基因測(cè)序以及挖掘已有基因信息來(lái)確定疾病的驅(qū)動(dòng)基因的信息，確定癌癥發(fā)生發(fā)展的具體靶點(diǎn)，通過(guò)驅(qū)動(dòng)基因突變定義治療腫瘤和治療人群。
更大場(chǎng)景的醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)支持的診療一體化趨勢(shì)
在演講的最后，胡博士表示：我們正處在最好的時(shí)代，不久的將來(lái)，大數(shù)據(jù)分析的應(yīng)用將會(huì)快速，廣泛的涌現(xiàn)在整個(gè)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)和醫(yī)療保健行業(yè)。通過(guò)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的深入分析，有效促進(jìn)治療方案的快速進(jìn)化。
