專家觀點
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吳柏林系列訪談：基因檢測產(chǎn)業(yè)在中國的發(fā)展將進(jìn)入快車道
時間：2015-06-16 09:25:21 來源：轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng) 點擊：
導(dǎo)讀：吳柏林教授是美國華人遺傳學(xué)家學(xué)會前主席、美國哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬波士頓兒童醫(yī)院旗下的產(chǎn)業(yè)化基因檢測機(jī)構(gòu)Claritas Genomics的共同創(chuàng)始人和首席基因組醫(yī)學(xué)科學(xué)家，復(fù)旦大學(xué)特聘教授、博士生導(dǎo)師，國內(nèi)外臨床基因檢測資深專家。轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng)編輯和吳柏林教授進(jìn)行了深入的交流，他從多個角度對我國的基因檢測產(chǎn)業(yè)進(jìn)行了剖析，一篇文章實難囊括，為了讓讀者更好的了解基因檢測產(chǎn)業(yè)，故以系列訪談形式發(fā)布。
精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)源自于基因組醫(yī)學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng)：最近，美國奧巴馬政府將“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”列為重要國策之一，中國政府也將很快地提出自己的計劃。很多專家學(xué)者也提出了自己關(guān)于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的理解，請吳老師概括性地談一下您對精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的理解和看法。
吳柏林：首先要理解，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是源自于基因組醫(yī)學(xué)，即在基因、分子水平上應(yīng)用基因組學(xué)以及所衍生的各種組學(xué)（蛋白質(zhì)組學(xué)，轉(zhuǎn)錄子組學(xué)，代謝組學(xué)，表觀基因組學(xué)等）來診斷病因或檢測出治病目標(biāo)，使得本來“千篇一律”的治療方案有可能轉(zhuǎn)變成為針對個體病因的有效治療。同時，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)又將以基因組醫(yī)學(xué)為基礎(chǔ)的個體化醫(yī)學(xué)進(jìn)一步發(fā)展，即從目前的藥物基因組學(xué)的應(yīng)用和腫瘤靶向藥物/化療的應(yīng)用，并最終延伸至主流醫(yī)學(xué)的許多?？?，革命性地改變對疾病的診斷、治療和預(yù)防/干預(yù)。
基因檢測將有可持續(xù)發(fā)展幾十年的輝煌前景
轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng)：既然精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是以基因組醫(yī)學(xué)為基礎(chǔ)，那么基因組學(xué)未來的發(fā)展有哪些可能性？
吳柏林：我們要充分地認(rèn)識，基因組醫(yī)學(xué)/個體化醫(yī)學(xué)/精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時代給基因檢測相關(guān)產(chǎn)業(yè)帶來了很好的發(fā)展機(jī)遇。概括地講，基因檢測是基因組醫(yī)學(xué)成果開發(fā)和應(yīng)用的開路先鋒；基因檢測又是個體化醫(yī)療的重要基石，基因檢測更是精準(zhǔn)醫(yī)療的有力武器。尤其是近年來基因組解析新技術(shù)的臨床認(rèn)證和應(yīng)用推廣（例如染色體微陣列芯片分析/CMA, 新一代高通量測序分析/NGS，無創(chuàng)產(chǎn)前篩查/NIPT等）已經(jīng)給基因檢測及其遺傳咨詢產(chǎn)業(yè)提供了新的成長機(jī)遇。而且，不遠(yuǎn)的未來將會有更多的新技術(shù)開發(fā)成功和應(yīng)用推廣（例如納米級的基因、分子檢測，單分子長片段高通量測序等），可以不斷地給這個新興產(chǎn)業(yè)注入活力。因此，基因檢測在醫(yī)療和健康領(lǐng)域可以提供的服務(wù)是巨大的，將有著可持續(xù)發(fā)展幾十年的輝煌前景。
基因檢測及遺傳咨詢的新挑戰(zhàn)
轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng)：基因組醫(yī)學(xué)已經(jīng)成為大潮，勢不可擋，我們應(yīng)該如何順應(yīng)這一大趨勢，加速自身發(fā)展？
吳柏林：我們也要清醒地認(rèn)識，基因組醫(yī)學(xué)/個體化醫(yī)學(xué)/精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時代對基因檢測相關(guān)產(chǎn)業(yè)的挑戰(zhàn)是嚴(yán)峻的。尤其是新一代高通量測序所產(chǎn)生的大數(shù)據(jù)檢測結(jié)果的解讀，對基因檢測及其遺傳咨詢產(chǎn)業(yè)提出了新的挑戰(zhàn)：如何對新發(fā)現(xiàn)的致病基因突變或疾病風(fēng)險基因型是否與患者的表現(xiàn)型相關(guān)的解讀？如何對新發(fā)現(xiàn)的眾多臨床意義不明確的檢測結(jié)果的解釋？
從數(shù)據(jù)產(chǎn)生到結(jié)果解讀，規(guī)范化質(zhì)量控制至關(guān)重要
轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng)：毋容置疑，基因檢測已經(jīng)成為一個社會熱點、創(chuàng)業(yè)熱點，僅從前一陣子2015基因基因檢測大會的參與機(jī)構(gòu)和人數(shù)上就可見一斑，無數(shù)的測序公司、基因檢測公司紛紛出現(xiàn)，對此您怎么看？
吳柏林：這說明社會對基因組醫(yī)學(xué)/個體化醫(yī)學(xué)/精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時代的熱情擁抱，以及人民大眾對醫(yī)學(xué)和健康產(chǎn)業(yè)發(fā)展和進(jìn)步的熱切期望，僅這1-2年，國內(nèi)從事基因檢測的小微企業(yè)如雨后春筍般地涌現(xiàn)。但是它們中的大多數(shù)缺乏規(guī)范化的質(zhì)量控制，導(dǎo)致產(chǎn)生錯誤檢測結(jié)果的風(fēng)險增大，尤其是分析和解讀復(fù)雜的基因檢測結(jié)果。即使在美國，這樣的風(fēng)險也依然存在。例如最近的一項研究披露，對1萬多例在不同實驗室進(jìn)行的基因檢測結(jié)果的再分析（包括對腫瘤個體化治療相關(guān)的基因檢測和對某些重要疾病相關(guān)的發(fā)病風(fēng)險預(yù)測），發(fā)現(xiàn)高達(dá)15%的檢測結(jié)果有誤，包括數(shù)據(jù)錯誤和結(jié)果解讀錯誤。所以，從數(shù)據(jù)產(chǎn)生到結(jié)果解讀，整個系列的規(guī)范化質(zhì)量控制是至關(guān)重要的。所以，中國的基因檢測相關(guān)產(chǎn)業(yè)要加速自身發(fā)展，首先要解決這個問題。
1千美元的基因組測序，1百萬美元的數(shù)據(jù)分析和結(jié)果解讀
目前新一代高通量測序的成本持續(xù)下降，10年內(nèi)降低了4個數(shù)量級。而測序數(shù)據(jù)的生成呈幾何級對數(shù)增長，快速且商品化、規(guī)模化。因此，最大的挑戰(zhàn)已經(jīng)轉(zhuǎn)移到對海量數(shù)據(jù)的分析和解讀。借用行業(yè)內(nèi)的流行語：1千美元的基因組測序（指測序數(shù)據(jù)的產(chǎn)生）；1百萬美元的數(shù)據(jù)分析和結(jié)果解讀（指對海量測序數(shù)據(jù)的完整分析及解讀報告的產(chǎn)生）。這個比喻形象地反映了基因檢測相關(guān)產(chǎn)業(yè)急需解決的"瓶頸口"問題。這也是基因檢測相關(guān)產(chǎn)業(yè)要加速自身發(fā)展必須要解決的核心問題。（未完待續(xù)）
