從最初需要花費幾十億、上百億美元到如今僅需一千美元就可以得到自己的遺傳密碼，基因測序技術(shù)的發(fā)展為渴望知曉自身遺傳密碼的人們提供了一個相對廉價而有效的方式，也為現(xiàn)代精準醫(yī)學的開展提供了強有力的技術(shù)支撐。
隨著基因檢測費用的“平民化”和個體化醫(yī)療的發(fā)展，基因測序是否會成為人們?nèi)粘Ｉ钪械某B(tài)？發(fā)展精準醫(yī)學還將面臨哪些難題？在6月6日由協(xié)和醫(yī)院主辦的首屆“精準醫(yī)療與基因測序”大會上，中國科學院院士陳潤生、中國工程院院士程京給出了他們的答案。
大數(shù)據(jù)處理面臨小樣本難題
中國科學院院士陳潤生認為，隨著精準醫(yī)學的發(fā)展，基因測序?qū)蔀槿藗兩钪械钠匠Ｊ隆?ldquo;現(xiàn)在我們了解到的基因大約只占人類遺傳密碼的3%，另外97%的遺傳密碼還有待研究和探索，所以從基因組學這個角度來講，我們還有太多的路要走，還有太多的知識有待發(fā)現(xiàn)。只有把基因組中所有遺傳密碼的功能和作用都搞清楚了，人類才會對自身的遺傳密碼有一個完整的認識。”
陳潤生認為，隨著科學家對人類整個基因組的不斷解析，使人們對精準醫(yī)學有更加深刻、更加具體的認識，“解析基因組密碼毫無疑問將使精準醫(yī)學更加精準，而隨著基因測序技術(shù)的發(fā)展，對基因組非編碼基因這類暗信息的了解，將是精準醫(yī)學在基因組學上面對的一個重大的挑戰(zhàn)。”
發(fā)展精準醫(yī)學離不開大數(shù)據(jù)的整合和處理，陳潤生告訴記者，“精準醫(yī)學”需要處理和整合的數(shù)據(jù)量是非常大的，但很多處理數(shù)據(jù)的人只是把常規(guī)的程序?qū)?yīng)一個大數(shù)據(jù)，這樣的結(jié)果其實往往不可靠。
“這是因為我們面臨著大數(shù)據(jù)中的小樣本難題。”對此，陳潤生解釋說，“比如腫瘤，一百個同樣腫瘤的患者中，基因變異可能出現(xiàn)在不同的位點上，因此，表觀上來講，他們患的雖然是同一種疾病，但從微觀上來說，他們基因變異的位點不同。因此對于這樣一個樣本來講，雖然能獲得這個疾病的大數(shù)據(jù)，但真正相同的樣本量卻不多。”
“我們既希望有些治療手段和藥物能對盡可能多的人有用，也希望能照顧到每一個人自身的變異特點。”在陳潤生看來，這是兩個既矛盾又不斷的互相影響的事件。這個事件如何在大數(shù)據(jù)處理當中得到平衡，也是數(shù)據(jù)處理需要考慮的問題。
發(fā)展精準醫(yī)學，中國需要制定自己的路徑圖
“我們目前還面臨許多問題比如小樣本問題、生物網(wǎng)絡(luò)的動態(tài)非線性問題，但我們完全可以根據(jù)我們自己的想法、自己的基礎(chǔ)來建立精準醫(yī)學，找尋中國自己的方向。”陳潤生坦言。
對此，中國工程院院士程京深有同感：“發(fā)展精準醫(yī)學，我們不能簡單盲目跟風，一定要根據(jù)自己的國情，做好客觀評判，制定好自己的路徑圖。”
程京認為，“精準醫(yī)學已經(jīng)很熱了，但大家談的比較多的是已經(jīng)發(fā)生的疾病如何精準診斷和治療。而作為一個人口眾多的發(fā)展中國家，僅僅關(guān)注‘已病’不夠，還需關(guān)注‘欲病’和‘未病’。”
“對于‘已病’來說，精準醫(yī)學需要注重兩個部分，一個是精準診斷，一個是精準治療；對于‘欲病’來講，則需要更多地關(guān)注精準檢測和精準干預；而對于‘未病’，則需要重點做好精準預測和精準調(diào)理。”程京認為，中醫(yī)在干預“未病”和“欲病”方面有著得天獨厚的優(yōu)勢，在中國發(fā)展精準醫(yī)學不應(yīng)該摒棄中醫(yī)藥學，而應(yīng)當結(jié)合中醫(yī)藥與現(xiàn)代分子技術(shù)，構(gòu)建中國特色的精準醫(yī)學發(fā)展路徑，更好地為精準醫(yī)學服務(wù)。“比如亞健康，中醫(yī)就能夠通過辨證施治的方式調(diào)節(jié)體質(zhì)，解決西醫(yī)解決不了的問題。”
精準醫(yī)學發(fā)展有待進一步政策支持
“技術(shù)已不是問題，問題是政策的完善”。從事生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)15年，盡管這些年隨著國家創(chuàng)新體系建設(shè)的推進，政府和部門出臺了一些鼓勵創(chuàng)新創(chuàng)業(yè)的政策法規(guī)，但現(xiàn)實中卻面臨著諸多“玻璃門”的阻擋，這讓程京頗為無奈。
程京舉例說：“一個新的生物技術(shù)診斷產(chǎn)品研制出來后，盡管已經(jīng)獲得了國家藥監(jiān)局的證書，但在進入醫(yī)院前，還必須由當?shù)卮笮歪t(yī)院相關(guān)科室以該院名義向當?shù)匦l(wèi)生部門提出申請，再由衛(wèi)生部門聯(lián)合物價部門共同對其進行審核，而物價部門什么時候能批就不得而知了。而且，各省有各省的物價政策，各市有各市的物價政策，所以我們就必須一個省、一個市地走流程。”
在程京看來，這樣等待走流程的過程是一種時間和精力的浪費。他無奈地說，“這樣的時間和精力如果投入到創(chuàng)新中，價值是無法估算的。”作為全國人大代表，程京已連續(xù)兩年呼吁，對這類產(chǎn)品的物價能不能采取備案制，在國家審核通過后，各個地方可以根據(jù)當?shù)氐纳钏礁叩椭苯佣▋r。
程京的呼吁得到了一定程度的回復。今年3月25日，國家發(fā)展改革委、國家衛(wèi)生計生委和人力資源社會保障部聯(lián)合發(fā)布了《關(guān)于非公立醫(yī)療機構(gòu)醫(yī)療服務(wù)實行市場調(diào)節(jié)價有關(guān)問題的通知》，規(guī)定非營利性醫(yī)療機構(gòu)的醫(yī)療服務(wù)價格可以正式采取市場調(diào)節(jié)的方式來確定。這個通知看似消除了收費障礙，但實際上，由于這些服務(wù)項目并未納入全國醫(yī)療服務(wù)收費目錄，醫(yī)院就無法從系統(tǒng)中為患者開具此項服務(wù)。所以，政策利好并沒有轉(zhuǎn)化成企業(yè)利好。
“有了產(chǎn)品的準入，有了物價的批準，最后到了醫(yī)院病人付不起費，他還是不愿意使用……”程京感嘆：“所以，‘程京們的煩惱’其實只是解決了一部分，還有相當大一部分是有待解決的！”
“國家創(chuàng)新驅(qū)動發(fā)展戰(zhàn)略為全社會帶來了創(chuàng)新的激情和動力，但創(chuàng)新驅(qū)動應(yīng)該是技術(shù)創(chuàng)新加上政策創(chuàng)新，只有當這兩個要素都在驅(qū)動的時候，‘創(chuàng)新’這輛馬車方可快速前行。”程京說。
