2015年3月27日，國家衛(wèi)計(jì)委發(fā)布了第一批腫瘤診斷與治療項(xiàng)目高通量基因測序技術(shù)臨床試點(diǎn)單位名單，緊接著4月杭州迪安和北京博奧成為新增的兩家試點(diǎn)單位，這在國內(nèi)腫瘤診療領(lǐng)域的應(yīng)用還是第一次，以后多年回頭來看，不僅是相關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu)的大事，也是國內(nèi)基因診斷行業(yè)起步發(fā)展的一件重要里程碑事件。
1.2014年從一度叫停到重新開閘
2014年2月，國家食藥監(jiān)總局和衛(wèi)計(jì)委聯(lián)合發(fā)布的“叫停令”中提到“基因測序診斷產(chǎn)品應(yīng)按規(guī)定經(jīng)食品藥品監(jiān)管部門審批注冊，并經(jīng)衛(wèi)生計(jì)生行政部門批準(zhǔn)技術(shù)準(zhǔn)入方可應(yīng)用”，當(dāng)時中國市場上使用的測序儀均不符合這一條件，基因測序市場暫停，樂觀者認(rèn)為這是暫時的，目的為規(guī)范行業(yè)健康發(fā)展，而悲觀者認(rèn)為這是一種簡單“一刀切”政策，會讓整個產(chǎn)業(yè)嚴(yán)重受挫。
緊接著3月，國家衛(wèi)生計(jì)生委醫(yī)政醫(yī)管局發(fā)布《關(guān)于開展高通量基因測序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位申報工作的通知》，指出已開展高通量基因測序技術(shù)，且符合申報規(guī)定條件的醫(yī)療機(jī)構(gòu)可以申請?jiān)圏c(diǎn)，并按照屬地管理原則向所在省級衛(wèi)生計(jì)生行政部門提交申報材料，同時明確申請?jiān)圏c(diǎn)的基因測序項(xiàng)目，如遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷、腫瘤診斷與治療等。
2014年的叫停令給全國相關(guān)行業(yè)、企業(yè)和研究單位帶來短暫的慌亂之后，各企業(yè)紛紛找到了自己的方向，快速啟動相關(guān)儀器、試劑、軟件的注冊工作。2014年6月30日，國家食品藥品監(jiān)督管理總局（CFDA）首次批準(zhǔn)基因測序產(chǎn)品三類醫(yī)療器械注冊證。
2014年8月14日，中華醫(yī)學(xué)會發(fā)布《關(guān)于召開二代高通量基因測序試點(diǎn)單位評估工作研討會的函》中曾提到，衛(wèi)計(jì)委開展臨床試點(diǎn)，主要是因?yàn)?ldquo;目前沒有該類技術(shù)臨床應(yīng)用基本條件和相關(guān)規(guī)范，為避免臨床濫用”，通過試點(diǎn)，衛(wèi)計(jì)委可做好高通量基因測序技術(shù)的驗(yàn)證與評價，提高遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷的效率與準(zhǔn)確性，逐步完善相關(guān)技術(shù)規(guī)范，規(guī)范高通量基因測序的臨床應(yīng)用管理。基因測序臨床應(yīng)用需要經(jīng)過藥監(jiān)局和衛(wèi)計(jì)委的二次審批，試點(diǎn)最終是為高通量基因測序的臨床應(yīng)用管理服務(wù)，試點(diǎn)單位應(yīng)用的應(yīng)該是通過CFDA注冊的測序儀和試劑，衛(wèi)計(jì)委對試點(diǎn)單位如何開展工作、獨(dú)立法律責(zé)任、相關(guān)工作人員、技術(shù)規(guī)范和實(shí)驗(yàn)室等也做了要求。
2014年12月22日，國家衛(wèi)生計(jì)生委醫(yī)政醫(yī)管局發(fā)布第一批基因測序臨床試點(diǎn)名單，試點(diǎn)共分3個專業(yè)，分別為遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷和植入前胚胎遺傳學(xué)診斷，這也標(biāo)志著行業(yè)的政策寒冰期徹底結(jié)束，體現(xiàn)了國家對基因產(chǎn)業(yè)的鼓勵態(tài)度，且時不我待。
2、國家對精準(zhǔn)醫(yī)療作出快速反應(yīng)
美國總統(tǒng)奧巴馬2015年1月底在國情咨文演講中啟動精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃，白宮官網(wǎng)2月初發(fā)布精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃的相關(guān)細(xì)節(jié)，該計(jì)劃將加快在基因組層面對疾病的認(rèn)識，提供最新最好的技術(shù)、知識和治療方法給臨床醫(yī)生，以準(zhǔn)確診斷病因。
自精準(zhǔn)醫(yī)療概念提出以來，國內(nèi)各機(jī)構(gòu)、部門以及相關(guān)業(yè)內(nèi)人士對此作出了快速反應(yīng)，2015年3月11日，科技部召開國家首次精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)戰(zhàn)略專家會議，并決定在2030年前政府將在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域投入600億元，2015年3月底和4月初，國家衛(wèi)生計(jì)生委醫(yī)政醫(yī)管局發(fā)布了第一批腫瘤診斷與治療項(xiàng)目高通量基因測序技術(shù)臨床試點(diǎn)單位名單。
3、精準(zhǔn)醫(yī)療作為下一代診療技術(shù)的巨大優(yōu)勢
根據(jù)中科院楊煥明院士對精準(zhǔn)醫(yī)療的解讀，精準(zhǔn)醫(yī)療具備四個要素：精確（the right treatment）、準(zhǔn)時（at the right time）、共享(give all of us access)、個體化(personalized information)。相較傳統(tǒng)診療方法，精準(zhǔn)醫(yī)療作為下一代診療技術(shù)有很大技術(shù)優(yōu)勢，精準(zhǔn)醫(yī)療具有精準(zhǔn)性和便捷性，一方面通過基因測序可以找出癌癥的突變基因從而迅速確定對癥藥物，省去患者嘗試各種治療方法的時間，提升治療效果；另一方面基因測序在某些情況下只需要患者的血液甚至唾液，無需傳統(tǒng)的病理切片，可以減少診斷過程對患者身體的損傷。
可以預(yù)見，精準(zhǔn)醫(yī)療技術(shù)的出現(xiàn)將顯著改善癌癥患者的診療體驗(yàn)和診療效果，發(fā)展?jié)摿Υ?，而獲得試點(diǎn)資格的單位至少說明這些單位擁有的基因測序設(shè)備足夠可靠、測序技術(shù)能夠精確，并且在遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷和腫瘤診斷與治療四個方向的研究與應(yīng)用方面做了大量基礎(chǔ)性的工作，經(jīng)驗(yàn)較為豐富，未來可以與合作單位一起提供精確、準(zhǔn)時和個體化的服務(wù)。
4、腫瘤檢測的未來需求巨大
腫瘤領(lǐng)域的基因測序是精準(zhǔn)醫(yī)療最重要的組成部分，其應(yīng)用將覆蓋腫瘤的易感基因檢測，早期篩查，疾病確診，個性化用藥指導(dǎo)，隨診與療效評價等眾多治療環(huán)節(jié)。根據(jù)世衛(wèi)組織（WHO）發(fā)表的《全球癌癥報告2014》，全球癌癥病例增長快速，從2012年的1400萬人到2025年的1900萬人和2035年的2400萬人，全球癌癥患者和死亡病例都在令人不安地增加，新增癌癥病例有近一半出現(xiàn)在亞洲，其中大部分在中國，中國新增癌癥病例高居第一位，這也許是多年經(jīng)濟(jì)發(fā)展?fàn)奚h(huán)境的代價的逐步顯現(xiàn)，腫瘤作為人類壽命的頭號威脅其發(fā)病率和消費(fèi)剛性遠(yuǎn)超產(chǎn)前篩查等市場。從美國精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展來看，腫瘤治療正逐漸從宏觀層面對“癥”用藥向更微觀的對基因用藥轉(zhuǎn)變，實(shí)現(xiàn)“同病異治”或“異病同治”，個體化已經(jīng)成為腫瘤治療的公認(rèn)趨向。
基因測序技術(shù)是腫瘤個體化治療的必備，一是檢測腫瘤易感基因，利用DNA測序技術(shù)確認(rèn)導(dǎo)致患者患病的基因或者受檢者是否攜帶有腫瘤易感基因，尋找患者適用的腫瘤靶向治療藥物或者其他適宜的治療手段。如果能在腫瘤早期階段發(fā)現(xiàn)，并干預(yù)治療，將極大地提高治愈率，顯著延長患者生存時間，無論是CTC，還是ctDNA,都是聚焦外周血腫瘤早期篩查，高通量測序是主要技術(shù)手段。二是檢測腫瘤靶向藥靶點(diǎn)，在分子靶向藥使用之前檢測病人是否攜帶藥物靶點(diǎn)，實(shí)現(xiàn)腫瘤的個體化治療，以提高用藥效率，達(dá)到最佳療效并減少治療費(fèi)用。目前FDA已經(jīng)批準(zhǔn)了部分基因診斷腫瘤個體化治療方案，高通量測序技術(shù)未來在現(xiàn)有的腫瘤個體化治療基礎(chǔ)上，或?qū)⑻峁└鼮樵敱M的治療與用藥方案,并能夠更為高效地發(fā)現(xiàn)和藥物作用機(jī)制有關(guān)的基因靶點(diǎn)，這些都具有重要的臨床意義。
