被業(yè)界稱為“基因開拓先鋒”的復(fù)旦大學(xué)原首席教授薛京倫
基因診斷將助推“大眾醫(yī)療”進步到“定制醫(yī)療”
從事醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)科研40余年。1987年起，在國家“863”計劃資助下，一直致力于基因治療研究，系統(tǒng)開展了血友病B基因治療基礎(chǔ)和臨床試驗研究。獲得我國第一個原衛(wèi)生部頒發(fā)的“新生物制品人體觀察”批件。2004年起任973項目“基因治療的應(yīng)用基礎(chǔ)研究”子課題（定點整合、原位修復(fù)技術(shù)及機理研究）組長；同時承擔“Rep定點整合的基因治療”、“Rep介導(dǎo)的定點整合應(yīng)用研究”等863計劃項目的研究。曾為復(fù)旦大學(xué)首席教授。現(xiàn)為正大基因?qū)＜医M組長。
近日，安吉麗娜·朱莉繼切除乳腺后，再次切除卵巢，這主要緣于一個比較陌生的名詞“基因檢測”。
這位大家熟悉的明星正是根據(jù)“基因檢測”結(jié)果，在沒有病癥的情況下，做出了先切除乳腺后，又切除卵巢的驚人舉措。
基因檢測到底是個什么檢測？為什么讓如此看重自身美麗的女人能夠舍棄乳腺和卵巢？基因檢測真的有那么神奇嗎？可以預(yù)測能否患癌？帶著這些問題，本報特別專訪了被業(yè)界稱為“基因開拓先鋒”的復(fù)旦大學(xué)原首席教授薛京倫。
基因檢測可指導(dǎo)用藥、可規(guī)避患病風險、可維護健康
記者：安吉麗娜·朱莉的這種行為，是否太過極端，您如何評價？
薛教授：我并不提倡這樣的行為，不單是我，我相信所有的醫(yī)療工作者都不會提倡這樣的行為。基因檢測報告是一份十分可靠的“身體使用說明書”，可是，檢測的畢竟是一個患病的概率。是否需要預(yù)防性措施，還需要跟主治醫(yī)生協(xié)商，權(quán)衡利弊后再做決定。
我們希望看到的還是人們健康意識的提高，做了基因檢測后，以此來指導(dǎo)自己的生活方式、飲食習(xí)慣，從而預(yù)防疾病的發(fā)生。比如基因檢測后，你獲知存在大量的肥胖基因，那么就及早改變飲食習(xí)慣，規(guī)避肥胖風險；比如你獲知自己具有肺癌易感基因，那么就及早遠離煙草、環(huán)境污染等致病因素等，這是我們希望達到的目的。
再比如一些慢性病患者的用藥指導(dǎo)方面，臨床的醫(yī)生經(jīng)常有這樣的疑惑，為什么同一疾病的患者，使用相同的藥物，療效卻大相徑庭？這就是基因的原因，有一些人就是對某種藥物不敏感，那么如果做了基因檢測就可提前獲知，避免醫(yī)療和經(jīng)濟上的浪費。利用基因診斷，醫(yī)療將從千篇一律的“大眾醫(yī)療”時代，進步到依據(jù)個人遺傳基因而異的“定制醫(yī)療”時代。
基因檢測就是給自己一份“身體使用說明書”
記者：對于大多數(shù)健康人來說，基因檢測意味著什么？有什么作用？
薛教授：基因是指攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列，也稱為遺傳因子，是控制性狀的基本遺傳單位。人類疾病的發(fā)生是基因、環(huán)境共同作用的結(jié)果，若檢測出某種疾病的風險，那么可以針對性地避開不良環(huán)境，從而讓疾病不能表達，做到真正的預(yù)防疾病。
通俗地講，人體這么精密的儀器，都應(yīng)該有一份“身體使用說明書”。基因檢測可以在人們身體沒有患病的情況下，及時了解自己的基因缺陷，知道自身患病風險，對自己的疾病做到早知道、早預(yù)防、早治療。
比如導(dǎo)致兒童智能發(fā)育受影響甚至死亡的苯丙酮尿癥，在新生兒時期診斷出來就可以立即治療，方法非常簡單，即不吃含苯丙氨酸和可以轉(zhuǎn)化為苯丙氨酸的食物。只要8歲前不吃，智力就可以恢復(fù)到中等，若20歲前不吃，其智力就幾乎和正常人一樣。
再比如癌癥，現(xiàn)在人人談癌色變。其實我們每一個人一出生就有癌細胞，但相對我們又有控制癌細胞的抑癌細胞，當有外界因素刺激活躍沉睡的癌細胞時，癌細胞才會發(fā)生裂變，進而出現(xiàn)腫瘤。基因檢測就可以告訴你患病的幾率是多少，怎樣遠離疾病，甚至能夠指導(dǎo)你的生活方式做哪些改進，飲食結(jié)構(gòu)做哪些調(diào)整，從而延緩或抑制疾病的發(fā)生。
可預(yù)測糖尿病、高血壓、腫瘤等遺傳類疾病的患病幾率
記者：基因檢測有這么大的作用，確實應(yīng)該像常規(guī)體檢一樣人人都做。
薛教授：還不完全一樣，基因檢測與常規(guī)體檢都能起到預(yù)防的作用，但二者反映的是不同的階段。一種疾病從開始到發(fā)病要經(jīng)歷很長的時間?；驒z測是人在沒發(fā)病時，預(yù)防將來會發(fā)生什么疾病，屬于檢測的第一階段；而常規(guī)檢測是發(fā)生疾病后，疾病到達什么程度，如：早期、中期等，這屬于檢測的第二個階段，是臨床醫(yī)學(xué)的范疇。所以說，基因檢測是主動預(yù)防疾病的發(fā)生，而傳統(tǒng)的體檢手段則無法起到這樣的預(yù)防作用。
記者：那就是說基因檢測是一種“預(yù)測疾病”的手段？
薛教授：可以通俗地說成“預(yù)測”，但并不嚴謹，因為檢測的是患病幾率。而且由于基因是表達遺傳信息的因子，因此檢測的結(jié)果也與遺傳類疾病有關(guān)，目前的基因檢測籠統(tǒng)地講包括三大類，第一類稱為針對疾病的易感基因檢測，也就是上面提到的“疾病預(yù)測”，目前能夠檢測到的基因缺陷有上千種，包括常見的單基因病如血友病、白化病等罕見病，腫瘤類、糖尿病、高血壓、哮喘等具有遺傳傾向的疾病；第二類稱為遺傳特征檢測，比如有運動、音樂、美術(shù)等天賦基因分析；第三類就是公安系統(tǒng)應(yīng)用的身份鑒定類基因檢測。
