3月9日，萬眾矚目的全國兩會還在熱烈進(jìn)行中，來自各行各業(yè)的代表和委員們針對當(dāng)前亟待解決的問題提出自己的建議或意見，精彩紛呈。醫(yī)藥健康方面，除了醫(yī)改、藥物招標(biāo)、醫(yī)患關(guān)系等“常規(guī)”提案外，近兩年，基因測序相關(guān)的提案也多次被提及。隨著高通量測序技術(shù)的發(fā)展，以及國內(nèi)政策、市場的放開，某些與基因測序相關(guān)的臨床應(yīng)用已經(jīng)成為關(guān)乎國計民生的大事，中國科學(xué)院院士、著名遺傳生物學(xué)家、上海交通大學(xué)Bio-X研究院院長賀林繼去年提交基因測序相關(guān)的提案后，今年兩會又帶來了與遺傳咨詢相關(guān)的提案。
遺傳咨詢是指咨詢醫(yī)師和咨詢者就其家庭中遺傳病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預(yù)防、復(fù)發(fā)風(fēng)險等所面臨的全部問題進(jìn)行討論和商談，最后做出恰當(dāng)?shù)膶Σ吆瓦x擇，并在咨詢醫(yī)師的幫助下付諸實施，以達(dá)到最佳防治效果的過程。遺傳咨詢是基因測序轉(zhuǎn)向臨床應(yīng)用必不可少的一環(huán)，但我國遺傳咨詢發(fā)展落后，專業(yè)機構(gòu)缺乏，也沒有專業(yè)的遺傳咨詢師，公眾對遺傳咨詢認(rèn)知不足，這些都嚴(yán)重制約了我國基因測序等先進(jìn)技術(shù)的應(yīng)用和普及。因此賀林院士在提案中建議，在有條件的地區(qū)開設(shè)遺傳咨詢中心，可降低出生缺陷率，提高國家的優(yōu)生優(yōu)育水平，保障全民健康。
以下為提案全文：
保障全民健康，降低出生缺陷，遺傳咨詢勢在必行
隨著醫(yī)學(xué)與社會的發(fā)展，我國人口身體素質(zhì)明顯提高，但遺傳病和癌癥的發(fā)病率卻連年上升，據(jù)2012年衛(wèi)生部發(fā)布的《中國出生缺陷防治報告》顯示，我國出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷約90萬例。據(jù)世界衛(wèi)生組織2014年發(fā)布的《世界癌癥報告》顯示，過去四年全球癌癥發(fā)病率升高11%，其中中國新增病例最多。
基因檢測技術(shù)的出現(xiàn)為上述疾病的預(yù)防、診斷和治療帶來了福音，國家也加大了對此技術(shù)的支持力度。2014年12月，衛(wèi)計委公布了第一批高通量測序技術(shù)臨床應(yīng)用試點單位，分為遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷3個專業(yè)。2015年1月，衛(wèi)計委發(fā)布了第一批可以開展NIPT的產(chǎn)前診斷試點單位，全國31個省市地區(qū)共有109家機構(gòu)入選。我國基因測序臨床應(yīng)用大幕自此拉開，基因測序產(chǎn)業(yè)即將得到蓬勃發(fā)展。
而在基因測序轉(zhuǎn)向臨床應(yīng)用的過程中，遺傳咨詢是必不可少的一環(huán)。但由于歷史原因，遺傳咨詢過去在我國沒有得到重視，到目前為止，我國遺傳咨詢機構(gòu)缺乏，沒有專業(yè)的遺傳咨詢師，公眾對遺傳咨詢認(rèn)知不足，這些都嚴(yán)重制約了我國基因測序等先進(jìn)技術(shù)的應(yīng)用和普及。
因此，在有條件的地區(qū)開設(shè)遺傳咨詢中心，培訓(xùn)專業(yè)人員，可以降低遺傳病發(fā)生率和癌癥死亡率，降低出生缺陷率，提高醫(yī)療水平，與國際先進(jìn)醫(yī)療技術(shù)接軌，逐步實現(xiàn)通過基因檢測、基因診斷，提前預(yù)防疾病，降低患病風(fēng)險，提高國家的優(yōu)生優(yōu)育水平，實現(xiàn)個性化健康管理。
1、我國遺傳咨詢面臨的問題
（1）遺傳咨詢政策缺失，專業(yè)機構(gòu)缺乏
我國目前尚未制定任何正式的遺傳咨詢相關(guān)政策及指導(dǎo)性文件，長期以來，沒有獨立的遺傳咨詢學(xué)科或科室，我國的遺傳咨詢工作主要是在具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院開展，而且是由普通臨床醫(yī)生兼任，通過調(diào)查，超過1/3的醫(yī)院沒有開展遺傳咨詢工作。
（2）沒有專業(yè)的遺傳咨詢師，技術(shù)人員不足
目前，我國沒有專門的機構(gòu)進(jìn)行遺傳咨詢師的認(rèn)證、考核及遺傳咨詢資料整理工作，導(dǎo)致遺傳咨詢?nèi)瞬排囵B(yǎng)機制不健全，在遺傳及相關(guān)領(lǐng)域，例如癌癥風(fēng)險預(yù)測等，均沒有專業(yè)的遺傳咨詢師。對于傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)教學(xué)而言，遺傳學(xué)一直作為專業(yè)基礎(chǔ)課講授，沒有相應(yīng)的科室可以實習(xí)，造成醫(yī)學(xué)畢業(yè)生忽視遺傳咨詢的重要性，內(nèi)外婦兒等傳統(tǒng)專業(yè)仍然是醫(yī)學(xué)生心目中的就業(yè)標(biāo)準(zhǔn)。盡管基因科技日新月異，但難以被普通人理解，因此需要專業(yè)遺傳咨詢?nèi)藛T者解讀。
（3）遺傳咨詢開展水平不一，地域分布不均
我國遺傳咨詢工作開展極為不平衡，總體來說，經(jīng)濟(jì)發(fā)展好的地方優(yōu)于經(jīng)濟(jì)滯后的地方，南方優(yōu)于北方，東南沿海優(yōu)于西部地區(qū)，大城市優(yōu)于小城鎮(zhèn)，城鎮(zhèn)優(yōu)于農(nóng)村。咨詢者得不到高質(zhì)量的甚至得不到咨詢服務(wù)，致使遺傳病患者出生率增加。
（4）群眾認(rèn)知不足，科普教育薄弱
遺傳教育在我國的科普教育中仍然非常薄弱，許多人對基因、遺傳、傳染、近親等概念非常模糊，甚至混淆；有遺傳病家族史或者遺傳病親屬的人總是抱有僥幸心理，不能及時去醫(yī)院就診；許多老百姓對于遺傳咨詢一無所知，遺傳病相應(yīng)知識匱乏。自愿婚檢的男女比例不足30%，給遺傳病的發(fā)生提供了可乘之機。
2、解決我國遺傳咨詢現(xiàn)實難題的建議
（1）加強對遺傳咨詢的專業(yè)性教育
由專業(yè)的遺傳咨詢組織建立專業(yè)的遺傳咨詢師培訓(xùn)機構(gòu)，設(shè)立遺傳咨詢師資格標(biāo)準(zhǔn)，規(guī)范考核流程，提高他們的職業(yè)水平，培養(yǎng)專業(yè)的遺傳咨詢師。遺傳咨詢師不僅要關(guān)注遺傳知識和檢測技術(shù)問題，還要對遺傳咨詢涉及的倫理問題有足夠的認(rèn)識，尤其是對于遺傳咨詢的心理支持和幫助作用。遺傳咨詢師在向患者解釋發(fā)病機理或者實施產(chǎn)前診斷的告知時，要努力用通俗易懂的語言，把與疾病有關(guān)的所有信息全部告知給咨詢者或其家庭，使患者在知情的基礎(chǔ)上自主選擇和決策，減少遺傳病帶給患者及其家庭的痛苦。
（2）規(guī)范遺傳咨詢服務(wù)
通過立法，規(guī)范遺傳咨詢服務(wù)流程，建立合理的收費標(biāo)準(zhǔn)，對遺傳咨詢服務(wù)進(jìn)行正確的定位，設(shè)立行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)。提高遺傳咨詢行業(yè)的專業(yè)性、服務(wù)的規(guī)范性、提高受眾的滿意度，以此促進(jìn)我國分子診斷技術(shù)的快速發(fā)展，加速新的遺傳病檢測技術(shù)的轉(zhuǎn)化，降低我國出生缺陷率，促進(jìn)公共衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展。
（3）成立專門的遺傳咨詢中心
在全國各個醫(yī)療機構(gòu)成立專門的遺傳咨詢中心，滿足各地區(qū)人民對遺傳咨詢的需求。咨詢室的設(shè)置應(yīng)盡量與一般診室分開，在有條件的醫(yī)院里設(shè)立獨立的遺傳科和咨詢室，在進(jìn)行家系調(diào)查時，要切記遵循保密原則，咨詢時除必要的醫(yī)護(hù)工作人員外，避免無關(guān)人員進(jìn)入或者旁聽，切實做到尊重患者人格和保護(hù)個人隱私。對人員進(jìn)行合理調(diào)整并安排分工合作，更有效地提高咨詢效率和質(zhì)量。
（4）加強科普教育，提高公眾對遺傳咨詢的認(rèn)識
通過網(wǎng)絡(luò)、報紙、電視等媒體，加大宣傳力度，將專業(yè)術(shù)語轉(zhuǎn)換為適于大眾理解的話語；全方位普及遺傳病的科普知識，使大眾對遺傳病家族史有清晰的了解；開展遺傳咨詢教育；開展能讓公眾參與的有影響力的活動，讓老百姓真正了解遺傳咨詢，自愿接受婚前、孕前、產(chǎn)前以及遺傳病相關(guān)的咨詢服務(wù)。
（5）具體落實措施
人類基因組的完成正在動搖和改變整個醫(yī)療界，一場新的醫(yī)療革命正在到來。要從根本上改變?nèi)祟惤】?，需要遺傳咨詢作為橋梁，把影響治病的遺傳因素挖掘出來，解釋清楚，指導(dǎo)疾病的精確治療。因此，遺傳咨詢勢在必行。如果不及時把此事合理處理，將貽誤國民健康和浪費大量資金。若要解決這一問題，需要衛(wèi)計委和中國遺傳學(xué)會等部門的協(xié)作和推動。
