“對(duì)基因組了解過(guò)多也不全是好事。”貝勒醫(yī)學(xué)院生物醫(yī)學(xué)倫理學(xué)副教授、醫(yī)學(xué)倫理和健康中心主任Amy McGuire，在今年舊金山舉辦的TEDMED機(jī)構(gòu)年度大會(huì)上說(shuō)，“尤其是對(duì)自己基因組信息的了解。”
雖然McGuire 從事人類(lèi)基因組學(xué)研究已有多年，但當(dāng)被要求捐贈(zèng)血液用作DNA測(cè)序時(shí)，她表示很糾結(jié)：“是時(shí)候要直面我的基因缺陷了，我有神經(jīng)變性疾病的家族遺傳史” McGuire講述了她死于阿爾茨海默癥（又稱(chēng)老年癡呆癥）的祖父，“我親眼目睹了疾病侵蝕他的記憶，最終使他完全喪失自我。”
家族遺傳風(fēng)險(xiǎn)有幾何
“我母親50歲的時(shí)候被確診為帕金森患者。” McGuire說(shuō)，“當(dāng)我被要求測(cè)序自己的基因組的時(shí)候，我的第一想法就是，測(cè)序結(jié)果對(duì)科研發(fā)現(xiàn)是有益的，或許對(duì)其他患者也有好處，可是我呢？”
醫(yī)學(xué)界對(duì)基因組信息的獲取，或許可以帶來(lái)更有效的甚至救死扶傷的醫(yī)療方法，但同時(shí)，基因組學(xué)信息或許給個(gè)人帶來(lái)不利，尤其是當(dāng)他們知道自己患了不治之癥的時(shí)候。她說(shuō)：“很多人都認(rèn)為解讀的組學(xué)信息越多越好，但是總有時(shí)候基因組預(yù)測(cè)出來(lái)的信息給我們帶來(lái)很大的負(fù)擔(dān)，尤其是在我們很堅(jiān)信預(yù)測(cè)結(jié)果的情況下。”
“疾病的產(chǎn)生原因遠(yuǎn)比簡(jiǎn)單的遺傳關(guān)聯(lián)復(fù)雜的多。”她解釋說(shuō)，“我相信基因決定論是組學(xué)可靠性的最大障礙。我們常常忽視了基因和環(huán)境的復(fù)雜關(guān)系，也淡化了人文精神對(duì)遺傳修飾的神秘性。”
壓力源自何處
基因組信息或許已經(jīng)被曲解成對(duì)人的狹隘定義。她擔(dān)憂自己的遺傳預(yù)測(cè)結(jié)果。“如果我知道自己有患帕金森或者阿爾茨海默癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，甚至其他我無(wú)法預(yù)料的疾病，比如癌癥、糖尿病，那我該怎么辦？”她說(shuō)，“我會(huì)有怎樣的感受？我的家人又是什么心情？我母親會(huì)有罪惡感嗎？我老公會(huì)感覺(jué)我是他的負(fù)擔(dān)嗎？”。
像McGuire一樣抵觸個(gè)人基因組測(cè)序的人可能會(huì)對(duì)遺傳信息有不同態(tài)度，另外，我們也擔(dān)心得知患病風(fēng)險(xiǎn)的壓力或許會(huì)改變?nèi)说男袨椤?/p>
說(shuō)目前將近百萬(wàn)人測(cè)了自己的全基因組。她雖然同意她的同事測(cè)她的基因組，但是她還沒(méi)有想好要不要看基因組分析結(jié)果。如果看到結(jié)果，她希望那些信息不會(huì)對(duì)她的未來(lái)產(chǎn)生影響或者限制。她說(shuō)：“隨著越來(lái)越多的人進(jìn)行基因組測(cè)序，我希望我們能夠利用這些信息去提升健康質(zhì)量、更好地理解生物學(xué)遺傳，而不只是用來(lái)預(yù)測(cè)患病風(fēng)險(xiǎn)。”
