基因診斷的疾病有千種 期待和國際接軌的政策出臺
時間：2014-07-10 09:58:10 來源：轉(zhuǎn)化醫(yī)學網(wǎng) 點擊：
這兩天，杭州的葉女士因為國家食藥監(jiān)局的一則解禁令，又高興又苦惱。這則讓她喜憂參半的消息，牽動了許多人的心。
7月2日，國家食藥監(jiān)局官網(wǎng)上公布消息：批準兩個測序儀以及兩個試劑盒，可以用于第二代基因測序。這意味著基因篩查在被叫停半年后，有望通過產(chǎn)前篩查再次進入臨床運用。
不過，解禁令背后還有很多疑問：產(chǎn)前無創(chuàng)基因篩查何時能正式開展？除了產(chǎn)前篩查，臨床上還有許多基因檢測，它們的“命運”，又將如何？
禁令期間的兩難選擇
今年35歲的葉女士是位高齡產(chǎn)婦，懷孕后醫(yī)生建議最好做一個21—三體綜合征的篩查，該篩查又名唐氏綜合征篩查，目的是篩查胎兒是否有先天愚型。
葉女士懷的是單獨二胎，再過兩個月就滿20周，也是醫(yī)生推薦唐篩的孕齡，在懷孕之前，她就聽身邊的一些小姐妹提起過唐篩。
在和醫(yī)生及朋友的交流中，葉女士了解到，目前做唐篩有兩種選擇：一種是無創(chuàng)的基因篩查，另一種是有創(chuàng)的羊水穿刺。
身邊的小姐妹選擇的是無創(chuàng)的基因篩查，半年前，該篩查在省內(nèi)還能做，但是因為國家食藥監(jiān)局和衛(wèi)計委的聯(lián)合一紙禁令，省內(nèi)的醫(yī)療機構(gòu)都不再提供該篩查。
“我的小姐妹最后寄到香港去做，現(xiàn)在輪到我了，一直考慮該去哪里做。”葉女士說，小姐妹當時寄到香港花了2000多元。
“羊水穿刺畢竟是刺進胎盤取樣的，擔心對孩子有影響，我想最好是無創(chuàng)的。”葉女士說，現(xiàn)在國家藥監(jiān)局解禁產(chǎn)前基因篩查，意味著她可以不用再把希望寄托在一些省外不可知的檢測機構(gòu)上，但是她了解后發(fā)現(xiàn)，省內(nèi)的公立醫(yī)院，目前仍還沒有正式開展這項檢測，“不知道兩個月后，我能不能等來解禁令的具體落實。”
解禁令并不等于馬上開檢
葉女士說的情況，到底是怎么回事？昨天，記者向浙大醫(yī)學院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院(以下簡稱“省婦保”)生殖遺傳科副主任徐晨明副研究員了解相關(guān)情況。
“國家的解禁令僅僅是針對測序儀和試劑盒，醫(yī)療機構(gòu)能否開展，還要等待管理部門的資格審批，所以我們目前還沒有開展。”徐晨明說，半年前，禁令出來后，醫(yī)院馬上停止了這項檢測。
半年前，國家食藥監(jiān)局和衛(wèi)計委之所以聯(lián)合發(fā)布禁令，目的是規(guī)范基因檢測市場。由于基因檢測被部分機構(gòu)吹噓到了一個無所不能的地步，而且因為參與檢測的機構(gòu)太多，在準確性上也難以有保證，特別是出生缺陷的篩查上，一旦出現(xiàn)誤差，影響非常大，所以國家叫停這項檢查。
國家食藥監(jiān)局的解禁令僅僅是針對檢測產(chǎn)品，徐晨明表示，按照正常的程序，國家管理部門應(yīng)該會后續(xù)再出臺一些配套的落實政策，規(guī)定哪些醫(yī)療機構(gòu)具備使用這些產(chǎn)品的資質(zhì)，這樣的程序，有利于規(guī)范國內(nèi)的產(chǎn)前無創(chuàng)基因的篩查。
作為長期從事生殖遺傳學研究的徐晨明副研究員，針對許多孕婦關(guān)于無創(chuàng)和有創(chuàng)兩種檢查方式的疑惑，她給出了一些建議。
“這兩種手段各有優(yōu)缺點，大家可以根據(jù)自己的情況選擇使用。”徐研究員說，無創(chuàng)的基因篩查，是通過抽取孕婦5毫升的外周血來篩查，因為胎兒的DNA會游離到孕婦的外周血里。傳統(tǒng)的有創(chuàng)檢測，則通過儀器穿刺孕婦的子宮，抽取一點羊水，對羊水內(nèi)的基因進行分析，達到產(chǎn)前診斷的目的。
這兩種檢查方式，無創(chuàng)的價格比有創(chuàng)貴，相對更安全。但因為是通過少量的外周血分析，有局限性，目前只能篩查21、18、13號這三種基因有關(guān)的疾病。而羊水穿刺，雖然是有創(chuàng)的，但總體上也是安全的，而且發(fā)現(xiàn)的疾病要大大多于前者。
“未來的總體發(fā)展方向肯定是無創(chuàng)的，不過這要有賴于醫(yī)學研究人員的共同努力。”徐晨明說。
造福人類的基因研究，為何諸多醫(yī)療機構(gòu)不愿多提
和徐晨明研究員的暢所欲言相比，記者在省內(nèi)多家醫(yī)院的采訪，并不是那么順利，不少醫(yī)療機構(gòu)的醫(yī)生都直接表示，不愿意多談基因研究。
作為上世紀醫(yī)學界重大突破的基因研究，曾經(jīng)讓醫(yī)學界的人興奮不已，特別是當人類基因圖譜逐個被破解出來的時候，曾經(jīng)有觀點認為，未來人類將通過基因治療，達到攻克各類疾病的境界，不少醫(yī)學研究者都紛紛投身基因研究。
這種如火如荼的情況，在進入本世紀后，逐漸趨于理性，在今年年初的禁令發(fā)出后，不少醫(yī)療機構(gòu)選擇了閉口不談這項研究。
“基因研究和應(yīng)用對人類是一項造福工程，但是這個禁令雖然對于研究界影響不大，對臨床應(yīng)用卻造成了一些負面影響。”浙大一院的祁鳴教授，是少數(shù)幾個愿意接受采訪的研究者，他是省內(nèi)首個基因門診的創(chuàng)立者，也曾經(jīng)通過門診，幫助一些基因缺陷的人，解決過問題。
“我們曾經(jīng)接診過一對健康夫妻，根據(jù)基因檢測，發(fā)現(xiàn)他們懷上的寶寶是先天性耳聾患兒，當他們得知這個結(jié)果后非常詫異，因為他們各自的家庭都沒有相關(guān)家族史。”祁教授說，進一步檢測發(fā)現(xiàn)患兒兩個有缺陷等位基因分別遺傳自其父母，通過基因測序檢測產(chǎn)前診斷，祁教授的團隊幫助這對夫妻成功生育了一個健康的孩子。
“目前可以進行基因診斷的疾病已經(jīng)有三千多種，每個臨床專科都有兩三百種疾病，包括心血管、腫瘤、代謝、五官、皮膚、骨骼、內(nèi)臟、不育、出生缺陷等等。”祁教授說，這個廣闊的前景，將給人類的健康帶來許多改變。
“目前也有已經(jīng)成熟明確可以指導(dǎo)臨床治療的少量基因檢側(cè)項目，如RAS基因?qū)Y(jié)直腸癌、C-KIT基因?qū)ξ改c間質(zhì)瘤、HER-2基因?qū)θ橄侔┖臀赴┑?，非常有治療指?dǎo)價值。”浙醫(yī)二院腫瘤外科丁克峰教授表示，這些一直在做，很多還可以免費。腫瘤基因研究對于患者來說意義重大，是腫瘤個體化治療的必要手段。
但是，半年前的禁令，使許多醫(yī)療機構(gòu)都選擇沉寂。祁教授介紹，當時國家出臺禁令后，從文件文字描述中，醫(yī)療機構(gòu)讀到的是國家通禁所有基因測序(包括應(yīng)用多年、已獲原衛(wèi)生部批準)的臨床檢測的信息，因而大多數(shù)醫(yī)療機構(gòu)都聽從國家法令不再進行臨床基因測序檢測應(yīng)用服務(wù)。
“大家都不愿意多談，我們也不想談，因為如果說了這方面的研究，就會引來許多不必要的麻煩。”某公立醫(yī)院的醫(yī)生私底下告訴記者，一些醫(yī)療機構(gòu)其實在悄悄地搞這些研究，總體上來說，這項研究是造福于人類的，但是需要更多的規(guī)范，主要是部分醫(yī)療機構(gòu)夸大宣傳，容易誤導(dǎo)患者。
既不要神話，也不要妖魔化
“產(chǎn)科為主的醫(yī)院，對于基因篩查在產(chǎn)前的運用，我們感觸是很多的。”徐晨明研究員說，比如醫(yī)院目前開展一些出生缺陷的篩查，意義重大。
基因?qū)用娴暮Y查，徐晨明舉了一個白血病的例子。現(xiàn)在白血病患病者越來越多，有一項救治的辦法，就是再生一個和患者能配上型的孩子，用孩子的臍帶血進行造血干細胞移植來救命。在自然條件下，能配型成功的孩子出生概率非常低，但運用基因技術(shù)，就能達到這個目的。
“基因的應(yīng)用范圍非常廣，關(guān)鍵是規(guī)范好，對于整個行業(yè)發(fā)展來說都是有利的。”徐晨明說。
“我們希望國家在制定規(guī)范的時候，能夠聽一聽醫(yī)生們的建議，使規(guī)范更合理，同時也希望國家投入經(jīng)費，尋求腫瘤基因研究的不斷突破。”丁克峰教授表示。
祁鳴教授也持類似觀點：“半年前的禁令顯示了政府關(guān)注基因測序檢測的質(zhì)量管控，公眾和從業(yè)人員都很歡迎。但是，我們也希望合乎國際水平的行業(yè)管理規(guī)范和真正的解禁令能盡早出臺，而不是僅僅針對兩個產(chǎn)品。”
祁教授表示，關(guān)于基因檢測，行業(yè)外和行業(yè)內(nèi)最大的誤解，就是妖魔化和神化。
所謂妖魔化，是一些不了解的人，因為國家的禁令，就將基因測序臨床應(yīng)用放到對立面，覺得基因檢測不可信、不安全。
所謂神化，則將基因檢測放入了一種無所不能的境地，把一些期盼中的結(jié)果，提前宣稱已經(jīng)能夠?qū)崿F(xiàn)。
祁教授表示目前可以進行基因診斷的疾病已經(jīng)有三千多種，但不是所有疾病都可以通過基因檢測解決問題。“目前的研究主要有兩個方面，一是力圖發(fā)現(xiàn)所有疾病有哪個或哪些基因缺陷，預(yù)期2020年大體搞定。第二個是開發(fā)費用更低、檢測率更高的基因測序技術(shù)以普及臨床應(yīng)用，預(yù)期3-5年內(nèi)基本上人人可享受。”
目前，我省已經(jīng)把產(chǎn)前無創(chuàng)基因篩查的醫(yī)療機構(gòu)試點名單上報給國家等待審批，不久的將來孕婦們就能率先體驗到規(guī)范的無創(chuàng)基因篩查
7月2日，國家食藥監(jiān)局官網(wǎng)上公布消息：批準兩個測序儀以及兩個試劑盒，可以用于第二代基因測序。這意味著基因篩查在被叫停半年后，有望通過產(chǎn)前篩查再次進入臨床運用。
不過，解禁令背后還有很多疑問：產(chǎn)前無創(chuàng)基因篩查何時能正式開展？除了產(chǎn)前篩查，臨床上還有許多基因檢測，它們的“命運”，又將如何？
禁令期間的兩難選擇
今年35歲的葉女士是位高齡產(chǎn)婦，懷孕后醫(yī)生建議最好做一個21—三體綜合征的篩查，該篩查又名唐氏綜合征篩查，目的是篩查胎兒是否有先天愚型。
葉女士懷的是單獨二胎，再過兩個月就滿20周，也是醫(yī)生推薦唐篩的孕齡，在懷孕之前，她就聽身邊的一些小姐妹提起過唐篩。
在和醫(yī)生及朋友的交流中，葉女士了解到，目前做唐篩有兩種選擇：一種是無創(chuàng)的基因篩查，另一種是有創(chuàng)的羊水穿刺。
身邊的小姐妹選擇的是無創(chuàng)的基因篩查，半年前，該篩查在省內(nèi)還能做，但是因為國家食藥監(jiān)局和衛(wèi)計委的聯(lián)合一紙禁令，省內(nèi)的醫(yī)療機構(gòu)都不再提供該篩查。
“我的小姐妹最后寄到香港去做，現(xiàn)在輪到我了，一直考慮該去哪里做。”葉女士說，小姐妹當時寄到香港花了2000多元。
“羊水穿刺畢竟是刺進胎盤取樣的，擔心對孩子有影響，我想最好是無創(chuàng)的。”葉女士說，現(xiàn)在國家藥監(jiān)局解禁產(chǎn)前基因篩查，意味著她可以不用再把希望寄托在一些省外不可知的檢測機構(gòu)上，但是她了解后發(fā)現(xiàn)，省內(nèi)的公立醫(yī)院，目前仍還沒有正式開展這項檢測，“不知道兩個月后，我能不能等來解禁令的具體落實。”
解禁令并不等于馬上開檢
葉女士說的情況，到底是怎么回事？昨天，記者向浙大醫(yī)學院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院(以下簡稱“省婦保”)生殖遺傳科副主任徐晨明副研究員了解相關(guān)情況。
“國家的解禁令僅僅是針對測序儀和試劑盒，醫(yī)療機構(gòu)能否開展，還要等待管理部門的資格審批，所以我們目前還沒有開展。”徐晨明說，半年前，禁令出來后，醫(yī)院馬上停止了這項檢測。
半年前，國家食藥監(jiān)局和衛(wèi)計委之所以聯(lián)合發(fā)布禁令，目的是規(guī)范基因檢測市場。由于基因檢測被部分機構(gòu)吹噓到了一個無所不能的地步，而且因為參與檢測的機構(gòu)太多，在準確性上也難以有保證，特別是出生缺陷的篩查上，一旦出現(xiàn)誤差，影響非常大，所以國家叫停這項檢查。
國家食藥監(jiān)局的解禁令僅僅是針對檢測產(chǎn)品，徐晨明表示，按照正常的程序，國家管理部門應(yīng)該會后續(xù)再出臺一些配套的落實政策，規(guī)定哪些醫(yī)療機構(gòu)具備使用這些產(chǎn)品的資質(zhì)，這樣的程序，有利于規(guī)范國內(nèi)的產(chǎn)前無創(chuàng)基因的篩查。
作為長期從事生殖遺傳學研究的徐晨明副研究員，針對許多孕婦關(guān)于無創(chuàng)和有創(chuàng)兩種檢查方式的疑惑，她給出了一些建議。
“這兩種手段各有優(yōu)缺點，大家可以根據(jù)自己的情況選擇使用。”徐研究員說，無創(chuàng)的基因篩查，是通過抽取孕婦5毫升的外周血來篩查，因為胎兒的DNA會游離到孕婦的外周血里。傳統(tǒng)的有創(chuàng)檢測，則通過儀器穿刺孕婦的子宮，抽取一點羊水，對羊水內(nèi)的基因進行分析，達到產(chǎn)前診斷的目的。
這兩種檢查方式，無創(chuàng)的價格比有創(chuàng)貴，相對更安全。但因為是通過少量的外周血分析，有局限性，目前只能篩查21、18、13號這三種基因有關(guān)的疾病。而羊水穿刺，雖然是有創(chuàng)的，但總體上也是安全的，而且發(fā)現(xiàn)的疾病要大大多于前者。
“未來的總體發(fā)展方向肯定是無創(chuàng)的，不過這要有賴于醫(yī)學研究人員的共同努力。”徐晨明說。
造福人類的基因研究，為何諸多醫(yī)療機構(gòu)不愿多提
和徐晨明研究員的暢所欲言相比，記者在省內(nèi)多家醫(yī)院的采訪，并不是那么順利，不少醫(yī)療機構(gòu)的醫(yī)生都直接表示，不愿意多談基因研究。
作為上世紀醫(yī)學界重大突破的基因研究，曾經(jīng)讓醫(yī)學界的人興奮不已，特別是當人類基因圖譜逐個被破解出來的時候，曾經(jīng)有觀點認為，未來人類將通過基因治療，達到攻克各類疾病的境界，不少醫(yī)學研究者都紛紛投身基因研究。
這種如火如荼的情況，在進入本世紀后，逐漸趨于理性，在今年年初的禁令發(fā)出后，不少醫(yī)療機構(gòu)選擇了閉口不談這項研究。
“基因研究和應(yīng)用對人類是一項造福工程，但是這個禁令雖然對于研究界影響不大，對臨床應(yīng)用卻造成了一些負面影響。”浙大一院的祁鳴教授，是少數(shù)幾個愿意接受采訪的研究者，他是省內(nèi)首個基因門診的創(chuàng)立者，也曾經(jīng)通過門診，幫助一些基因缺陷的人，解決過問題。
“我們曾經(jīng)接診過一對健康夫妻，根據(jù)基因檢測，發(fā)現(xiàn)他們懷上的寶寶是先天性耳聾患兒，當他們得知這個結(jié)果后非常詫異，因為他們各自的家庭都沒有相關(guān)家族史。”祁教授說，進一步檢測發(fā)現(xiàn)患兒兩個有缺陷等位基因分別遺傳自其父母，通過基因測序檢測產(chǎn)前診斷，祁教授的團隊幫助這對夫妻成功生育了一個健康的孩子。
“目前可以進行基因診斷的疾病已經(jīng)有三千多種，每個臨床專科都有兩三百種疾病，包括心血管、腫瘤、代謝、五官、皮膚、骨骼、內(nèi)臟、不育、出生缺陷等等。”祁教授說，這個廣闊的前景，將給人類的健康帶來許多改變。
“目前也有已經(jīng)成熟明確可以指導(dǎo)臨床治療的少量基因檢側(cè)項目，如RAS基因?qū)Y(jié)直腸癌、C-KIT基因?qū)ξ改c間質(zhì)瘤、HER-2基因?qū)θ橄侔┖臀赴┑?，非常有治療指?dǎo)價值。”浙醫(yī)二院腫瘤外科丁克峰教授表示，這些一直在做，很多還可以免費。腫瘤基因研究對于患者來說意義重大，是腫瘤個體化治療的必要手段。
但是，半年前的禁令，使許多醫(yī)療機構(gòu)都選擇沉寂。祁教授介紹，當時國家出臺禁令后，從文件文字描述中，醫(yī)療機構(gòu)讀到的是國家通禁所有基因測序(包括應(yīng)用多年、已獲原衛(wèi)生部批準)的臨床檢測的信息，因而大多數(shù)醫(yī)療機構(gòu)都聽從國家法令不再進行臨床基因測序檢測應(yīng)用服務(wù)。
“大家都不愿意多談，我們也不想談，因為如果說了這方面的研究，就會引來許多不必要的麻煩。”某公立醫(yī)院的醫(yī)生私底下告訴記者，一些醫(yī)療機構(gòu)其實在悄悄地搞這些研究，總體上來說，這項研究是造福于人類的，但是需要更多的規(guī)范，主要是部分醫(yī)療機構(gòu)夸大宣傳，容易誤導(dǎo)患者。
既不要神話，也不要妖魔化
“產(chǎn)科為主的醫(yī)院，對于基因篩查在產(chǎn)前的運用，我們感觸是很多的。”徐晨明研究員說，比如醫(yī)院目前開展一些出生缺陷的篩查，意義重大。
基因?qū)用娴暮Y查，徐晨明舉了一個白血病的例子。現(xiàn)在白血病患病者越來越多，有一項救治的辦法，就是再生一個和患者能配上型的孩子，用孩子的臍帶血進行造血干細胞移植來救命。在自然條件下，能配型成功的孩子出生概率非常低，但運用基因技術(shù)，就能達到這個目的。
“基因的應(yīng)用范圍非常廣，關(guān)鍵是規(guī)范好，對于整個行業(yè)發(fā)展來說都是有利的。”徐晨明說。
“我們希望國家在制定規(guī)范的時候，能夠聽一聽醫(yī)生們的建議，使規(guī)范更合理，同時也希望國家投入經(jīng)費，尋求腫瘤基因研究的不斷突破。”丁克峰教授表示。
祁鳴教授也持類似觀點：“半年前的禁令顯示了政府關(guān)注基因測序檢測的質(zhì)量管控，公眾和從業(yè)人員都很歡迎。但是，我們也希望合乎國際水平的行業(yè)管理規(guī)范和真正的解禁令能盡早出臺，而不是僅僅針對兩個產(chǎn)品。”
祁教授表示，關(guān)于基因檢測，行業(yè)外和行業(yè)內(nèi)最大的誤解，就是妖魔化和神化。
所謂妖魔化，是一些不了解的人，因為國家的禁令，就將基因測序臨床應(yīng)用放到對立面，覺得基因檢測不可信、不安全。
所謂神化，則將基因檢測放入了一種無所不能的境地，把一些期盼中的結(jié)果，提前宣稱已經(jīng)能夠?qū)崿F(xiàn)。
祁教授表示目前可以進行基因診斷的疾病已經(jīng)有三千多種，但不是所有疾病都可以通過基因檢測解決問題。“目前的研究主要有兩個方面，一是力圖發(fā)現(xiàn)所有疾病有哪個或哪些基因缺陷，預(yù)期2020年大體搞定。第二個是開發(fā)費用更低、檢測率更高的基因測序技術(shù)以普及臨床應(yīng)用，預(yù)期3-5年內(nèi)基本上人人可享受。”
目前，我省已經(jīng)把產(chǎn)前無創(chuàng)基因篩查的醫(yī)療機構(gòu)試點名單上報給國家等待審批，不久的將來孕婦們就能率先體驗到規(guī)范的無創(chuàng)基因篩查
