醫(yī)學(xué)科學(xué)發(fā)展的實踐已經(jīng)并且必將繼續(xù)表明，科學(xué)與技術(shù)的發(fā)明和重大發(fā)現(xiàn)對醫(yī)學(xué)科學(xué)的發(fā)展產(chǎn)生著重要的影響。診斷與治療是醫(yī)學(xué)科學(xué)的兩個重要方面和組成部分，診斷與治療學(xué)科的發(fā)展與進步也無不打上不同時代科學(xué)技術(shù)進步的烙印。
縱觀醫(yī)學(xué)診斷和治療學(xué)科的發(fā)展歷程，正是由于包括物理學(xué)、化學(xué)、免疫學(xué)、分子生物學(xué)等學(xué)科在內(nèi)的一個個猶如星斗般燦爛的重大發(fā)現(xiàn)和發(fā)明，才使得醫(yī)學(xué)診斷與治療學(xué)科與時俱進，不斷豐富、發(fā)展與完善。從1895年倫琴發(fā)現(xiàn)X-線并開創(chuàng)了放射學(xué)和放射診斷學(xué)，到1946年布洛赫和柏賽爾發(fā)現(xiàn)核磁共振現(xiàn)象，再到勞特布爾和曼斯菲爾德引領(lǐng)現(xiàn)代核磁共振成像（MRI）技術(shù)的發(fā)展；從科勒發(fā)明雜交瘤單克隆抗體技術(shù)，到耶洛放射免疫分析法的確定，再到蛋白質(zhì)組學(xué)研究和蛋白質(zhì)譜分析；從DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模型的確立，到人類基因組草圖的描繪、再到PCR技術(shù)和基因芯片技術(shù)應(yīng)用到分子診斷；從弗來明發(fā)現(xiàn)青霉素，開創(chuàng)抗菌素治療的新時代，到維爾納•福斯曼等醫(yī)生創(chuàng)始和發(fā)展心臟導(dǎo)管術(shù)，再到湯姆斯和穆雷開創(chuàng)骨髓移植和人體器官移植術(shù)，直到安德魯•法爾和克雷格•梅洛因發(fā)現(xiàn)的RNA干擾機制，開啟基因治療新紀元。這些里程碑式的診斷與治療學(xué)科發(fā)展的足跡就是當代醫(yī)學(xué)大廈的基石和標志。
以DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的模型提出為標志，分子生物學(xué)在半個多世紀的發(fā)展歷程中，盡顯了風(fēng)流與輝煌！分子生物學(xué)不僅吸引了世界上一大批有志于認識生命本質(zhì)的科學(xué)家和臨床醫(yī)生投入其中，用生命與智慧創(chuàng)造出醫(yī)學(xué)發(fā)展史上瀑布般的學(xué)術(shù)成就，徹底改變了診斷與治療的傳統(tǒng)觀念，而且分子生物學(xué)領(lǐng)域越來越多的發(fā)明和成果正在各類臨床疾病的診斷與治療方面得到應(yīng)用并極大地推動了臨床醫(yī)學(xué)的研究和發(fā)展。與此同時，分子診斷與治療作為檢驗醫(yī)學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)研究和應(yīng)用的一個專業(yè)領(lǐng)域，也有了長足的發(fā)展。分子診斷與分子治療已經(jīng)作為獨立的學(xué)科正式登上醫(yī)學(xué)科學(xué)的歷史舞臺。
分子診斷（molecular diagnosis）狹義上是指基于核酸的診斷（nucleic acid-based diagnosis），即對各種DNA和/或RNA樣本的病原性突變的檢測以便實現(xiàn)對疾病的檢測和診斷。隨著第一張人類基因組測序圖以及隨后的其他生物基因組測序圖的發(fā)表，分子診斷學(xué)已進入了一個有著空前機會和挑戰(zhàn)的新時代。而在后基因組時代，隨著蛋白質(zhì)組學(xué)研究的實施，功能基因組及其相關(guān)的表達產(chǎn)物與疾病聯(lián)系的謎團被破解，分子診斷又賦予了新的外延：分子診斷的對象包括基因及其相關(guān)的表達產(chǎn)物——生物大分子。
蛋白質(zhì)組學(xué)的發(fā)展，成為分子診斷的一個必不可少的工具。比如，與癌變相關(guān)的DNA、RNA、蛋白質(zhì)、染色體以及細胞變化譜等將會逐漸被人們所認識，將會出現(xiàn)與腫瘤發(fā)生、發(fā)展相關(guān)的基因突變譜、基因甲基化譜、基因多肽譜、基因表達譜、體液蛋白質(zhì)（或其他化學(xué)成分譜）、染色體譜以及細胞和組織器官的分子影像譜圖等。這些變化譜將會成為腫瘤標志譜，更準確地用于指導(dǎo)腫瘤的預(yù)防、診斷和治療。
分子診斷是當前的一種臨床實際。從Kan及其同事首次應(yīng)用DNA雜交實現(xiàn)α-地中海貧血的產(chǎn)前診斷，到Saiki發(fā)明PCR技術(shù)特別是實時熒光定量PCR的應(yīng)用，再到高通量自動化的生物芯片技術(shù)以及變性高效液相層析、SNP分析等技術(shù)的應(yīng)用；從利用分子雜交、PCR等單一技術(shù)和定性診斷發(fā)展到多項技術(shù)的聯(lián)合應(yīng)用和半定量、定量和多基因病分子診斷，再到基因表達產(chǎn)物的生物大分子的診斷；從治療性診斷，發(fā)展到針對高危人群進行疾病基因或疾病相關(guān)基因的篩查和預(yù)防性分析評價。分子診斷正處于學(xué)科發(fā)展的黃金時代。
而且，隨著分子生物學(xué)理論和技術(shù)的繼續(xù)發(fā)展，分子診斷還將出現(xiàn)更加輝煌的明天。與此同時，分子治療（molecular therapy）的發(fā)展則得益于DNA體外重組技術(shù)和淋巴細胞雜交瘤兩大技術(shù)的問世?；蛑委熥鳛橐豁椚碌募膊≈委熓侄?，近20年來發(fā)展迅速，人類基因組計劃的實施和人類全部染色體的解密，不僅使人類更加清楚地了解自身，而且為基因診斷和基因治療的研究奠定了基礎(chǔ)?；驍U增技術(shù)，基因修飾技術(shù)，基因克隆技術(shù)，基因芯片技術(shù)，基因治療技術(shù)，以及新型表達載體等新技術(shù)新方法的不斷涌現(xiàn)促進了分子治療學(xué)科的發(fā)展。分子治療在廣義上包括基因治療和生物治療以及針對某些信號轉(zhuǎn)導(dǎo)分子的分子靶向治療。在過去的幾十年里，在治療包括某些遺傳性免疫缺陷尤其是腫瘤性疾病方面顯示了獨特的效果。
隨著對腫瘤發(fā)生發(fā)展分子機制的深入研究，包括基因治療在內(nèi)的生物治療已經(jīng)成為腫瘤綜合治療中的第四種模式。生物治療是以現(xiàn)代分子生物學(xué)、細胞生物學(xué)和分子免疫學(xué)等前沿科學(xué)為基礎(chǔ)，強調(diào)腫瘤發(fā)生發(fā)展和轉(zhuǎn)歸的分子基礎(chǔ)和治療的針對性、特異性（靶向性）和有效性，針對CD分子、膜受體信號傳導(dǎo)、基因轉(zhuǎn)導(dǎo)、血管形成等靶位，設(shè)計相應(yīng)藥物（單抗或小分子等）、病毒或細胞，用于腫瘤的防治。針對CD分子、膜受體信號傳導(dǎo)、基因轉(zhuǎn)導(dǎo)、血管形成等靶位，目前應(yīng)用比較廣泛的是細胞因子治療、酪氨酸激酶受體的分子靶向治療、單克隆抗體標記放射性核素治療。腫瘤生物化療（biochemotherapy）是生物治療和化學(xué)治療聯(lián)合應(yīng)用于腫瘤治療的全新綜合治療模式，是根據(jù)腫瘤的病理類型、臨床分期、發(fā)生部位和發(fā)展趨勢，結(jié)合病人的全身情況和分子生物學(xué)行為，有計劃地聯(lián)合應(yīng)用化療藥物和生物制劑進行治療。
基因治療在腫瘤治療中有著廣泛的前景。將外源目的基因?qū)肴梭w靶細胞或組織以取代有缺陷的基因，通過其正常表達，以達到防治腫瘤的目的。腫瘤基因治療基本策略主要有以下幾種方式：基因替代、基因修飾、基因添加、基因補充、基因封閉等。根據(jù)功能基因?qū)敕绞讲煌譃轶w內(nèi)基因治療和體外基因治療。常用病毒作為運送基因的載體，目前已有基 因 轉(zhuǎn) 導(dǎo)P53（如AV-P53）、基 因 轉(zhuǎn) 導(dǎo) 的DC（如AAV-BA46-DC）、基因轉(zhuǎn)導(dǎo)的TIL（IL-2、TNF-α）等用于各期臨床研究。
RNA干擾技術(shù)也是基因治療的重大突破。通過向體內(nèi)注入微小RNA片段，會干擾生物體本身的RNA“信使”功能，導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)無法合成，從而“關(guān)閉”特定基因，采用RNA干擾技術(shù)直接從源頭上使致病基因“沉默”，因此能更有效地治療某些疾病。
正是當代一系列科學(xué)技術(shù)的成就，使得分子診斷與分子治療學(xué)科不斷發(fā)展與進步，而分子診斷與分子治療則是當代醫(yī)學(xué)發(fā)展的必然。
