繼國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局（CFDA）首次批準(zhǔn)基因測(cè)序產(chǎn)品三類醫(yī)療器械注冊(cè)證之后，近日，衛(wèi)計(jì)委評(píng)估公布了第一批高通量測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位，此前兩家獲得二代測(cè)序注冊(cè)證的華大基因和達(dá)安基因再次入選，即將開(kāi)展產(chǎn)前篩查與診斷專業(yè)試點(diǎn)。這是今年基因測(cè)序市場(chǎng)上的又一重大事件，衛(wèi)計(jì)委的這次評(píng)估將直接關(guān)系到基因測(cè)序及相關(guān)申報(bào)單位能否進(jìn)入醫(yī)療系統(tǒng)，真正用于臨床。
這次評(píng)估是衛(wèi)計(jì)委委托中華醫(yī)學(xué)會(huì)、國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委臨床檢驗(yàn)中心和產(chǎn)前診斷技術(shù)專家組共同評(píng)估確定的，根據(jù)文件，此次臨床應(yīng)用試點(diǎn)共分3個(gè)專業(yè)，分別為遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷。華大基因和達(dá)安基因入選的是產(chǎn)前篩查與診斷專業(yè)試點(diǎn)。
衛(wèi)計(jì)委通知文件截圖
對(duì)比上述試點(diǎn)單位，華大基因作為中國(guó)最大的基因組研究中心，入選此次試點(diǎn)單位毫無(wú)懸念。達(dá)安基因則似乎是中途殺出的一匹“黑馬”，但其實(shí)達(dá)安基因在測(cè)序市場(chǎng)布局已久。早在2012年，達(dá)安基因就與美國(guó)Life Technologies合作，啟動(dòng)了基因測(cè)序分子診斷項(xiàng)目。作為一家國(guó)有上市公司，達(dá)安擁有20多年分子診斷臨床經(jīng)驗(yàn)，積累了大量臨床渠道，可以幫助醫(yī)院快速建立二代測(cè)序?qū)嶒?yàn)室，并且達(dá)安基因通過(guò)CFDA注冊(cè)的測(cè)序儀DA Proton是通過(guò)半導(dǎo)體芯片測(cè)序，可在幾小時(shí)內(nèi)提供人類基因組、人類外顯子組或整個(gè)轉(zhuǎn)錄組信息，較其它測(cè)序技術(shù)更快速，能夠充分滿足無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)早期、快速、低成本的要求。或許這些是衛(wèi)計(jì)委選擇達(dá)安基因作為試點(diǎn)的部分原因。
臨床試點(diǎn)開(kāi)展方式：只能向有資質(zhì)的產(chǎn)篩中心收取樣本
在8月14日，中華醫(yī)學(xué)會(huì)發(fā)布《關(guān)于召開(kāi)二代高通量基因測(cè)序試點(diǎn)單位評(píng)估工作研討會(huì)的函》中曾提到，衛(wèi)計(jì)委開(kāi)展臨床試點(diǎn)，主要是因?yàn)?ldquo;目前沒(méi)有該類技術(shù)臨床應(yīng)用基本條件和相關(guān)規(guī)范，為避免臨床濫用”，通過(guò)試點(diǎn)，衛(wèi)計(jì)委可做好高通量基因測(cè)序技術(shù)的驗(yàn)證與評(píng)價(jià)，提高遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷的效率與準(zhǔn)確性，逐步完善相關(guān)技術(shù)規(guī)范，規(guī)范高通量基因測(cè)序的臨床應(yīng)用管理。
試點(diǎn)單位將使用什么樣的儀器和試劑進(jìn)行高通量測(cè)序？2014年2月，兩部委聯(lián)合發(fā)布通知明確指出，基因測(cè)序產(chǎn)品需經(jīng)食品藥品監(jiān)管部門審批注冊(cè)，并經(jīng)衛(wèi)生計(jì)生行政部門批準(zhǔn)技術(shù)準(zhǔn)入方可應(yīng)用。也就是說(shuō)，基因測(cè)序臨床應(yīng)用需要經(jīng)過(guò)藥監(jiān)局和衛(wèi)計(jì)委的二次審批。由于此次試點(diǎn)最終是為高通量基因測(cè)序的臨床應(yīng)用管理服務(wù)，因此不難看出，試點(diǎn)單位應(yīng)用的應(yīng)該是通過(guò)CFDA注冊(cè)的測(cè)序儀和試劑。
試點(diǎn)單位將如何開(kāi)展試點(diǎn)工作呢？衛(wèi)計(jì)委對(duì)此也做了限制。衛(wèi)計(jì)委表示，承擔(dān)產(chǎn)前篩查診斷的試點(diǎn)單位只能向具有產(chǎn)前診斷相關(guān)資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)收取樣本并出具實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)結(jié)果。并且，試點(diǎn)單位不得出具診斷報(bào)告，不能以試點(diǎn)為由進(jìn)行非法宣傳，夸大試點(diǎn)專業(yè)診療效果，誤導(dǎo)患者，欺騙群眾。
試點(diǎn)單位獨(dú)立承擔(dān)法律責(zé)任，對(duì)試點(diǎn)專業(yè)實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)報(bào)告負(fù)責(zé)。試點(diǎn)期間，做好數(shù)據(jù)資料統(tǒng)計(jì)、保存工作，每季度末向衛(wèi)計(jì)委醫(yī)政醫(yī)管局、臨床檢驗(yàn)中心報(bào)告試點(diǎn)工作情況。
衛(wèi)計(jì)委對(duì)試點(diǎn)單位的先關(guān)工作人員和實(shí)驗(yàn)室也做了相應(yīng)要求。從事試點(diǎn)相關(guān)工作的實(shí)驗(yàn)室人員應(yīng)當(dāng)經(jīng)省級(jí)以上衛(wèi)生行政部門指定機(jī)構(gòu)組織的臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)技術(shù)培訓(xùn)，培訓(xùn)合格后方可上崗。試點(diǎn)單位要根據(jù)相關(guān)技術(shù)規(guī)范，制定全過(guò)程標(biāo)準(zhǔn)操作程序（SOP），在基因測(cè)序技術(shù)操作過(guò)程中遵照?qǐng)?zhí)行。要按照規(guī)定開(kāi)展實(shí)驗(yàn)室室內(nèi)質(zhì)量控制，參加國(guó)家衛(wèi)計(jì)委臨床檢驗(yàn)中心組織的室間質(zhì)量評(píng)價(jià)，或定期進(jìn)行有效的實(shí)驗(yàn)室室間對(duì)比。
基因檢測(cè)政策之門逐漸打開(kāi)
2014年2月，國(guó)家食藥監(jiān)總局和衛(wèi)計(jì)委聯(lián)合發(fā)布的“叫停令”中提到“基因測(cè)序診斷產(chǎn)品應(yīng)按規(guī)定經(jīng)食品藥品監(jiān)管部門審批注冊(cè)，并經(jīng)衛(wèi)生計(jì)生行政部門批準(zhǔn)技術(shù)準(zhǔn)入方可應(yīng)用。”當(dāng)時(shí)中國(guó)市場(chǎng)上使用的測(cè)序儀均不符合這一條件，基因測(cè)序市場(chǎng)暫停，引發(fā)一片爭(zhēng)議。樂(lè)觀的觀點(diǎn)認(rèn)為這次叫停只是暫時(shí)性的舉措，目的是為了規(guī)范行業(yè)，促進(jìn)行業(yè)更好地發(fā)展；悲觀的觀點(diǎn)認(rèn)為這是一種簡(jiǎn)單的“一刀切”政策，會(huì)讓整個(gè)產(chǎn)業(yè)受到嚴(yán)重影響，基因檢測(cè)的寒冬來(lái)臨。
叫停令給全國(guó)相關(guān)行業(yè)、企業(yè)和研究單位帶來(lái)短暫的慌亂之后，各企業(yè)紛紛找到了自己的方向，快速啟動(dòng)相關(guān)儀器、試劑、軟件的注冊(cè)工作。2014年6月30日，CFDA首次批準(zhǔn)華大基因二代基因測(cè)序診斷產(chǎn)品上市，2014年11月4日，CFDA再次批準(zhǔn)達(dá)安基因的二代基因測(cè)序診斷產(chǎn)品上市。目前市場(chǎng)上，“產(chǎn)品經(jīng)食品藥品監(jiān)管部門審批注冊(cè)，并進(jìn)入衛(wèi)計(jì)委臨床應(yīng)用試點(diǎn)”的單位有達(dá)安基因和華大基因兩家。雖然衛(wèi)計(jì)委曾表示，開(kāi)展應(yīng)用試點(diǎn)主要是因?yàn)?ldquo;目前沒(méi)有該類技術(shù)臨床應(yīng)用基本條件和相關(guān)規(guī)范，為避免臨床濫用”，但是進(jìn)入衛(wèi)計(jì)委試點(diǎn)意味著這兩家公司有可能提前獲得“準(zhǔn)生證”，將在激烈的市場(chǎng)競(jìng)爭(zhēng)中拔得頭籌。
雖然只有兩家，但是這意味著政策之門已經(jīng)打開(kāi)，基因檢測(cè)“寒冬”已經(jīng)過(guò)去。接下來(lái)還會(huì)有更多的公司進(jìn)入市場(chǎng)，科技創(chuàng)新讓生活更美好，讓我們等待著基因測(cè)序給我們的生活帶來(lái)巨大的改變吧！
