一、基因測序叫停1個月后重啟
2014年2月9日，國家食品藥品監(jiān)督管理總局緊急叫?；驕y序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)在臨床醫(yī)學上的使用，包括產(chǎn)前基因檢測在內(nèi)的所有基因測序產(chǎn)品及其技術(shù)，如用于疾病的預(yù)防、診斷、監(jiān)護、治療監(jiān)測、健康狀態(tài)評價和遺傳性疾病的預(yù)測，需經(jīng)食品藥品監(jiān)管部門審批注冊，并經(jīng)衛(wèi)生計生行政部門批準技術(shù)準入方可應(yīng)用。但僅僅過了一個月，基因測序技術(shù)就以試點形式重啟，試點單位可申報開展基因測序臨床應(yīng)用，目前華大基因、達安基因均進展良好。
最近發(fā)布的《2014-2018年全球DNA測序行業(yè)商業(yè)模式與投資預(yù)測分析報告》顯示，我國每年新生兒人數(shù)1600萬人，出生缺陷發(fā)生率為5.6%，每年出生的缺陷新生兒約90萬人，帶來每年社會總成本超過1000億元，而通過基因測序技術(shù)可以幫助篩查新生兒缺陷，從而盡早斷定，降低缺陷兒出生率，達到減少社會損失的目的。
經(jīng)過此次緊急整頓，基因測序行業(yè)必然會有一個洗牌的過程，在重新規(guī)范基因測序市場時，國家肯定會提高這個行業(yè)的準入門檻，對于一些小公司來說，如果達不到這個門檻，肯定會主動出局，大小機構(gòu)在行業(yè)中的地位也會發(fā)生相應(yīng)的改變。
二、基因病篩查商機無限
目前應(yīng)用最廣泛的基因檢測主要為篩查出腹中胎兒的先天性疾病、預(yù)測未來罹患某些癌癥的概率、評估使用某些藥物的療效和副反應(yīng)。
其中，基因性遺傳病可在婚前或孕前對夫婦雙方進行基因檢測，幫助高風險（如有家族病史）的待孕夫婦盡早了解風險和回避患兒的出生。經(jīng)測算，孕前利用二代測序技術(shù)篩查遺傳病，全國范圍內(nèi)僅10%的滲透率可以帶來150億元的市場容量。
產(chǎn)前檢測則主要針對胚胎發(fā)育期的一些常染色體疾病，如唐氏綜合癥（T21：21號染色體三倍），Edwards 綜合癥（T18）和Patau 綜合癥（T13），新生兒這三種病的發(fā)病率分別為1/600-1/800、1/6000、1/10000。對于高齡產(chǎn)婦（>35歲）來說，發(fā)病率會明顯提升，產(chǎn)前篩查市場潛力巨大。
圖表1：我國無創(chuàng)產(chǎn)前檢測潛在市場容量估計（單位：億元，%）
可以預(yù)見的是，隨著我國生育人群年齡的升高以及“單獨二孩”政策的落地，今后高齡孕婦的人數(shù)逐漸增多，基因診斷的需求也會越來越大。