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疾病類型-胃癌
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BRCA1基因突變,一定要切除卵巢保命嗎?
時間:2014-02-27 09:30:47 來源:生物探索 點擊:

卵巢癌通常被稱為“沉默殺手”,因為直到癌癥擴散它的癥狀才會表現(xiàn)。2013年,美國國家癌癥研究所預測這一年會有22240位女性被診斷有卵巢癌,14030名女性會死于這種病。

2月24日,臨床腫瘤學雜志上一項最新的研究發(fā)現(xiàn),女性攜帶一種BRCA1突變基因,在35歲前切除她們的卵巢可明顯的降低她們的患卵巢癌死亡的可能性。“我們有強大的基礎來推薦帶有BRCA1突變基因的女性最好進行卵巢切除手術,且最好在35歲之前做。” 加拿大多倫多大學醫(yī)學教授,首席研究員Steven Narod說。

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切除卵巢可有效降低患癌風險

 

在這項研究中,來自北美和歐洲的科學家用國際注冊表來識別攜帶BRCA突變基因的5783名女性。在這些女性中,2270人沒有切除她們的卵巢,另外2123人在研究開始就已經做過手術了,1995到2011年研究期間有1390名女性做了手術。在研究期間,511人死亡:333人死于乳腺癌,68人死于卵巢癌、輸卵管癌和腹膜癌,其他的死于其他癌癥。

研究人員還發(fā)現(xiàn),平均在每五六年期間,有186名女性不僅患有卵巢癌,輸卵管癌還有腹膜癌(腹部內層的癌癥包括子宮)。

Narod團隊報道,切除卵巢的女性患有卵巢癌的可能性降低了80%。攜帶BRCA1突變基因的女性推遲手術直到40歲的患有卵巢癌的可能性增加了4%,如果女性等到50歲才進行手術,可能性增加14.2%。這就是為什么在美國有70%的女性知道她們攜帶BRCA突變基因后選擇切除卵巢。

但是,對只攜帶BRCA2突變基因的女性患有卵巢癌的可能性非常低可推遲到40歲才進行手術。在研究的這些女性中,只有1人患有卵巢癌。

研究人員同時發(fā)現(xiàn)在所有女性的一生中,包括那些沒有BRCA突變基因的,患有卵巢癌的可能性只有1.4%。

總體來說,卵巢切除使任何原因引起死亡的可能性降低了77%,主要是降低了患卵巢癌、輸卵管癌、腹膜癌和乳腺癌的風險。

手術的好處遠遠超過它的副作用

卵巢切除會給女性帶來一系列的生理和心理問題,但研究員Narod指出:”手術的好處遠超過它的副作用。這些副作用包括更年期癥狀,如更年期潮熱和失眠,但通過荷爾蒙更換治療均可以解決。其他的副作用可能包括心臟疾病風險略微增長,記憶力和腦力思維上的問題。”當然,切除卵巢意味著不會有孩子,但是在35歲之前女性應該有了家庭,Narod說。

研究人員還介紹,女性帶有BRCA1或BRCA2突變基因患有乳腺癌和卵巢癌的風險更高,而卵巢切除可以將70歲前死亡的可能性降低77%。

另外,根據(jù)美國臨床腫瘤學會一則最新消息,在女性確診的疾病中70%的是死于乳腺癌。Narod團隊卻發(fā)現(xiàn)切除卵巢也能使攜帶BRCA1突變基因的女性患有乳腺癌的可能性降低48%。

去年電影明星安吉利娜•朱莉——也是BRCA1突變基因攜帶者,宣布打算切除她的卵巢。先前,她已做了雙側乳腺切除術,朱莉的母親,女星瑪奇琳•伯特蘭德在56歲死于卵巢癌。

真正的挑戰(zhàn)是讓更多女性篩查BRCA突變基因

Narod強調:“真正的挑戰(zhàn)是讓女性篩查BRCA突變基因,大部分帶有這些突變基因的女性并不知道她們有??赡?00個人中只有1個人帶有這些突變基因。”

“如果我們想要實現(xiàn)全面的效果,更多的女性能夠進行檢測是至關重要的。”Narod說,"基因檢測越便捷意味著費用越低,由1000美元到100美元。"

紐約州的Manhasset北岸LIJ癌癥研究所婦科腫瘤的副主任Andrew Menzin博士說,最新的研究“為干預治療提供大力支持,幫助他們在生活的環(huán)境中決定怎么去做。”Menzin沒有參加研究,但他建議有乳腺癌或卵巢癌家族史的女性應該經過她們初級保健醫(yī)生的篩選。

基因檢測不僅有醫(yī)療作用還包括其他影響,如它可以引起焦慮,它應該只可以被用來進行遺傳咨詢來解釋結果,Menzin指出“它是醫(yī)學科學和醫(yī)學藝術的結合”。

 

小知識:BRCA1/2基因突變與卵巢癌、乳腺癌

BRCA1、BRCA2全名分別為乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene 1)和乳腺癌易感基因2(breast cancer susceptibility gene 2),發(fā)現(xiàn)于1990年和1994年,雖然是因為乳腺癌命名,但是它們與卵巢癌也有著密切的關系。

實際上,BRCA1/2是兩種具有抑制惡性腫瘤發(fā)生的優(yōu)良基因,在調節(jié)人體細胞的復制、遺傳物質DNA損傷修復、細胞的正常生長方面有重要作用。如果BRCA1/2基因發(fā)生了突變,那么它所具有的抑制腫瘤發(fā)生的功能就會受影響,據(jù)統(tǒng)計,與BRCA1、BRCA2突變相關的癌癥終身風險如下所示:

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參考文獻
我要補充文獻
Impact of Oophorectomy on Cancer Incidence and Mortality in Women With a BRCA1 or BRCA2 Mutation

Impact of Oophorectomy on Cancer Incidence and Mortality in Women With a BRCA1 or BRCA2 Mutation

Purpose The purposes of this study were to estimate the reduction in risk of ovarian, fallopian tube, or peritoneal cancer in women with a BRCA1 or BRCA2 mutation after oophorectomy, by age of oophorectomy; to estimate the impact of prophylactic oophorectomy on all-cause mortality; and to estimate 5-year survival associated with clinically detected ovarian, occult, and peritoneal cancers diagnosed in the cohort. Patients and Methods Women with a BRCA1 or BRCA2 mutation were identified from an international registry; 5,783 women completed a baseline questionnaire and ≥ one follow-up questionnaires. Women were observed until either diagnosis of ovarian, fallopian tube, or peritoneal cancer, death, or date of most recent follow-up. Hazard ratios (HRs) for cancer incidence and all-cause mortality associated with oophorectomy were evaluated using time-dependent survival analyses. Results After an average follow-up period of 5.6 years, 186 women developed either ovarian (n = 132), fallopian (n = 22), or peritoneal (n = 32) cancer, of whom 68 have died. HR for ovarian, fallopian, or peritoneal cancer associated with bilateral oophorectomy was 0.20 (95% CI, 0.13 to 0.30; P < .001). Among women who had no history of cancer at baseline, HR for all-cause mortality to age 70 years associated with an oophorectomy was 0.23 (95% CI, 0.13 to 0.39; P < .001). Conclusion Preventive oophorectomy was associated with an 80% reduction in the risk of ovarian, fallopian tube, or peritoneal cancer in BRCA1 or BRCA2 carriers and a 77% reduction in all-cause mortality.

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