不想白做手術(shù)？先做個基因檢測吧！
時間：2014-02-24 10:10:26 來源：轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng) 點擊：
Veracyte公司（http://www.veracyte.com/）的一個技術(shù)人員正在檢測從帶有可疑甲狀腺腫塊病人的142個基因。
今年晚些時候，美國的醫(yī)生將可以用基因檢測來指導(dǎo)甲狀腺癌手術(shù)。這種檢測可以幫助醫(yī)生判斷病人是否患有一種特別危險的甲狀腺癌，而這種危險的甲狀腺癌類型需要外科醫(yī)生在開始的診斷之外再做第二次手術(shù)。在知道病人患有這種類型的甲狀腺癌之后，醫(yī)生可以只做一次范圍更大的手術(shù)。
發(fā)明這項測試的Veracyte公司已經(jīng)開始銷售一種獨特的基因測試，幫助醫(yī)生決定是否給甲狀腺癌病人動手術(shù)。甲狀腺經(jīng)常在沒有癌變的情況下被摘除，這種不必要的手術(shù)會讓病人終身接受激素替代療法。
最近幾年，大量的基因測試被用于醫(yī)學(xué)實踐，而這兩個測試都是這一運動的一部分。Myriad Genetics公司的一個基因檢測可以查出和癌癥相關(guān)的突變。而其他的測試（比如Foundation Medicine公司的測試）可以幫助醫(yī)生根據(jù)病人特定的腫瘤類型開藥。
Veracyte的檢測是唯一一種可以排除癌癥的檢測。甲狀腺（在脖子下面）細(xì)胞增長會導(dǎo)致腫塊（lump）或結(jié)節(jié)（nodule）。大多數(shù)情況下，這些細(xì)胞生長不是癌癥。為了做診斷，醫(yī)生首先用一根細(xì)針從腫塊里提取細(xì)胞，然后會在顯微鏡下觀察細(xì)胞。在美國的醫(yī)療機構(gòu)中的這種測試有30%的時候得不出明確的結(jié)論。因為癌癥的可能性不能被排除，一般來說下一步是移除甲狀腺。而甲狀腺一般可以分泌重要的激素，調(diào)節(jié)代謝和其他身體功能，所以病人通常需要在余生接受激素替代治療。
在60%到80%的時候，移除甲狀腺上的結(jié)節(jié)是良性的。“你沒必要的讓一個病人做了手術(shù)，”基肖爾·拉克什曼（Kishore Lakshman）說，他是馬薩諸塞州福爾里弗（Fall River）的社區(qū)甲狀腺保健中心主任。這會會產(chǎn)生讓病人患上并發(fā)癥（如感染）的風(fēng)險，還會導(dǎo)致對激素治療的依賴。從2011年開始，拉克什曼一直在使用Veracyte公司的基因檢測評估癌癥病人的風(fēng)險。這些接受檢測的病人在初始的甲狀腺篩查中沒獲得清楚的診斷。“當(dāng)我知道它可以有效地判斷出病人結(jié)節(jié)的良性傾向，從而讓他們避免接受手術(shù)時，我迅速地選擇了它，”拉克什曼說。
Veracyte公司分析了數(shù)百萬甲狀腺有結(jié)節(jié)的病人的基因表達(dá)水平，其中有些結(jié)節(jié)是癌變，有些不是。Veracyte發(fā)現(xiàn)了142個基因，可以可靠地區(qū)分出良性和惡性的樣本。“在測量了人類基因組中的每個基因以后，我們的科學(xué)團隊可以提煉基因組信息，并用學(xué)會識別病人良性結(jié)節(jié)的機器學(xué)習(xí)算法解釋這些信息，”邦尼·安德森（Bonnie Anderson）說。他是這家位于南舊金山公司的CEO和共同創(chuàng)始人。
這項檢測的性能被發(fā)表在2012年的《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》（New England Journal of Medicine）上。臨床試驗表明，Veracyte的檢測可以在95%的時候把模糊的結(jié)果重新歸類為良性。
除了讓病人免受不必要的手術(shù)之苦，這項檢測還能節(jié)省很多醫(yī)保費用。約翰霍普金斯大學(xué)醫(yī)學(xué)研究院（Johns Hopkins University School of Medicine）完成的一項健康經(jīng)濟研究表明，如果這項測試被廣泛用于美國那些活體檢測不能得出結(jié)論的病人身上，每年會節(jié)約1.22億美元的醫(yī)療費用。這主要是因為避免了手術(shù)的費用。
這也許能解釋為什么保險公司支持這項檢測。從檢測誕生之初，美國聯(lián)邦醫(yī)療保險計劃Meicare和保險公司安泰（Aetna），信諾（Cigna），哈門那（Humana）和聯(lián)合健康保險（United Healthcare）已經(jīng)決定覆蓋Veracyte檢測的費用。
Veracyte的新產(chǎn)品預(yù)計將于今年春天推出，會添加一組基因。在研究了548個甲狀腺活體檢測樣本后，檢測預(yù)測出了5個樣本有侵入式的甲狀腺癌。這5個病人都接受了甲狀腺移除手術(shù)，而且手術(shù)后他們都被確認(rèn)的確患有這種危險的疾病。
Veracyte公司還在研發(fā)新的基因檢測，用來幫助醫(yī)生檢測肺部疾病。肺部疾病也需要侵入式診斷手術(shù)來篩查。安德森說，新產(chǎn)品應(yīng)該在2016年上市。
