乳腺癌3號(hào)致癌基因被發(fā)現(xiàn)
時(shí)間：2014-08-08 09:18:58 來源：轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng) 點(diǎn)擊：
很多人都知道女性的BRCA1和BRCA2基因發(fā)生突變，可增加女性患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)。這兩種基因分別于1991和1993年被發(fā)現(xiàn)，最近來自英國劍橋大學(xué)的研究者發(fā)現(xiàn)可致乳腺癌的第三種基因，該基因?yàn)镻ALB2，位于人體第16號(hào)常染色體上。
攜帶PALB2基因突變，通常會(huì)在年齡較大時(shí)會(huì)出現(xiàn)乳腺癌（70歲），而攜帶BRCA1/2突變基因的患者， 通常發(fā)生在年輕女性身上。PALB2基因也是目前被確認(rèn)與乳腺癌有關(guān)的第三個(gè)基因。
乳腺癌是女性中常見的惡性腫瘤，全球每年約有120萬婦女患乳腺癌，50萬人死于乳腺癌。乳腺癌具有高度的家族傾向，通常家屬一級(jí)親屬中有乳腺癌者，其發(fā)生乳腺癌的危險(xiǎn)性較正常人群高2～3倍，具體來說，乳腺癌的危險(xiǎn)性與家屬成員中乳腺癌發(fā)生年齡及是否患雙側(cè)乳腺癌有關(guān)。
最近，研究者發(fā)現(xiàn)一種新的基因突變可導(dǎo)致女性年長者患乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)增加，這一比例在70歲女性身上，乳腺癌的發(fā)生率為35%，也就是說3個(gè)人中就有1個(gè)會(huì)是乳腺癌患者。該研究發(fā)表在本周《新英格蘭雜志》（New England Journal of Medicine）上，研究者共研究了154個(gè)無BRCA突變基因的家庭，這些家庭成員中的362個(gè)人是PALB2基因突變的攜帶者。
研究者發(fā)現(xiàn)這些女性在她們70歲的時(shí)候，乳腺癌的發(fā)生比例高達(dá)35%。這項(xiàng)研究的主要研究者、來自英國劍橋大學(xué)的Marc Tischkowitz說，自上世紀(jì)90年代以后，人們發(fā)現(xiàn)了BRCA1/2基因突變與乳腺癌相關(guān)，之后人們就再也沒有發(fā)現(xiàn)其他基因突變與乳腺癌有關(guān)。這項(xiàng)發(fā)現(xiàn)的PALB2基因?qū)⑹沁@種癌癥發(fā)生的第三大誘因。“通過這項(xiàng)研究，我們能夠給女性提供更多的咨詢和意見。”在一份聲明中，該項(xiàng)研究的研究者說。
目前，制藥公司正在針對(duì)BRCA1/2基因突變者研制DNA修復(fù)酶抑制劑，阿斯利康的一款新藥olaparib目前正在臨床試驗(yàn)中，研究者說，這種藥物同樣對(duì)PALB2基因突變者也有效。
