基因大數(shù)據(jù)助力個性化醫(yī)療
時間：2014-09-15 09:17:08 來源：生物探索 點擊：
今年的深圳國際BT領袖峰會上，個性化醫(yī)療的話題受到人們的廣泛關注。在峰會舉辦的主題為“個性化醫(yī)療的未來”的專業(yè)論壇上，哥本哈根大學人類遺傳學副教授索倫·諾比向記者介紹，每個人的基因都是不一樣的，基因檢測對于病人疾病的診斷來說非常重要。“這一診斷需要科學家去辨識個體的基因基礎，從個體的基因基礎來看出未來發(fā)生疾病的內在聯(lián)系，這樣在臨床診斷的時候會更加有準確性、有針對性地提出個性化醫(yī)療方案。”
據(jù)記者了解，個性化醫(yī)療，又稱精準醫(yī)療。是指以個人基因組信息為基礎，結合蛋白質組、代謝組等相關內環(huán)境信息，為病人量身設計出最佳治療方案，以期達到治療效果最大化和副作用最小化的一門定制醫(yī)療模式。在2014深圳國際BT領袖峰會會場，中國科學院院士、腫瘤細胞生物學與生物技術藥物專家陳志南告訴記者，2005年的時候，國外發(fā)布了藥物治療的指南，個性化醫(yī)療的核心就是兩條：最大有效地提高藥的有效性、最大限度地降低藥物的副作用。有醫(yī)療行業(yè)人士向記者透露，與個性化醫(yī)療不同，傳統(tǒng)醫(yī)療以病人的臨床癥狀和體征，結合性別、年齡、身高、體重、家族疾病史，實驗室和影像學評估等數(shù)據(jù)確定藥物和使用劑量、劑型。“傳統(tǒng)醫(yī)療通常是一個被動的處理方式，即在已經(jīng)出現(xiàn)的癥狀和體征后開始治療或用藥。”
陳志南告訴記者，藥物基因組學以藥物效應及安全性為目標，研究各種基因突變與藥效及安全性的關系，運用已知的基因理論改善病人的治療。“藥物基因組學可以說是基因功能學與分子藥理學的有機結合，是研究基因序列變異及其對藥物不同反應的科學，通過它為患者或者特定人群尋找合適的藥物。”
陳志南表示，大部分的藥物存在基因性，所以要選擇合適的病人，在合適的時間進行合適的治療，藥物基因組學強調個體化，因人制宜。
“如果一個人有攜帶乳腺癌的基因，那么她可能有20%的可能性會患乳腺癌。如果家族中有罕見遺傳疾病的基因，那么這個家族中的成員都有患該疾病的可能性。”在9月10日結束的“個性化醫(yī)療的未來”的專業(yè)論壇上，PhenoPath實驗室醫(yī)學總監(jiān)及創(chuàng)始人艾倫·格恩向記者介紹，他們可以通過基因檢測及早篩查出這些與癌癥相關的基因，從而提出最好的預防和治療的建議。“很多時候可以通過修飾基因，來抑制癌癥的發(fā)生。”
“基因檢測除了可以預測遺傳疾病的發(fā)生率，對于腫瘤患者來說也是福音。”艾倫·格恩向記者表示，腫瘤有良性腫瘤和惡性腫瘤，惡性腫瘤發(fā)生時會對身體帶來很大的影響。采用新的分子檢測方法，通過對個人基因、蛋白、信號轉導和癌癥細胞突變的檢測，可以在臨床治療上跟蹤腫瘤患者的疾病進程，從而提出更好的治療建議。
