【閱讀背景】隨著科學(xué)的發(fā)展，在傳統(tǒng)的Sanger測(cè)序不能完全滿足低費(fèi)用、高通量、更快速度的需求的情況下，第二代測(cè)序技術(shù)（Next-generationsequencing)應(yīng)運(yùn)而生。作為一門新興產(chǎn)業(yè)，二代測(cè)序技術(shù)可應(yīng)用于臨床的基因檢測(cè)，健康業(yè)的基因指導(dǎo)，工農(nóng)業(yè)的基因運(yùn)用以及科研導(dǎo)向的研發(fā)工作。
近年來，隨著第二代測(cè)序技術(shù)的發(fā)明與推廣，基因序列測(cè)序速度極大提升、成本大幅下降，使得基因組測(cè)序的大規(guī)模應(yīng)用成為可能?，F(xiàn)在個(gè)人全基因組測(cè)序的成本大概在5,000美元，有望在未來幾年縮減至1,000美元以下。
測(cè)序技術(shù)的飛速發(fā)展將推動(dòng)DNA序列數(shù)據(jù)的大量積累，同時(shí)伴隨著相應(yīng)的個(gè)體疾病、體征等數(shù)據(jù)的積累。當(dāng)數(shù)據(jù)足夠多以后，如何理解這些數(shù)據(jù)就成為關(guān)鍵。微觀層面上，一代代分子生物學(xué)家利用基因敲除等技術(shù)逐個(gè)研究基因?qū)ι锉碛^性狀的影響，在很多重要的點(diǎn)上取得了突破。宏觀層面上，統(tǒng)計(jì)學(xué)等數(shù)據(jù)分析技術(shù)被引入來大規(guī)模系統(tǒng)研究基因序列與生物表型的關(guān)系?；A(chǔ)科研成果的積累逐漸帶來臨床應(yīng)用的突破。
目前的臨床應(yīng)用主要有兩類，一類是針對(duì)普通人的疾病篩查，通過測(cè)定已知的與某種疾病相關(guān)的基因序列位點(diǎn)，來推斷其未來罹患該種疾病的概率；另一類是針對(duì)癌癥等致命性疾病的伴隨診斷，通過測(cè)定某些特定的基因序列位點(diǎn)，在一系列的藥物或治療方案中找到對(duì)特定患者最為有效的藥物或方案。
作為一門新興產(chǎn)業(yè)，其發(fā)展趨勢(shì)極為迅猛，如火如荼。但同時(shí)不合規(guī)也時(shí)有發(fā)生。對(duì)此，2月CFDA和衛(wèi)計(jì)委聯(lián)合出臺(tái)了"叫停令"，隨之而來是行業(yè)界和有關(guān)領(lǐng)域的一片嘩然。事實(shí)上，叫停的本意很好，其宗旨是規(guī)范市場(chǎng)。上海交通大學(xué)Bio-X研究院賀林院士曾表示，要理性地看待有關(guān)臨床使用基因測(cè)序"叫停令"。在今年5月份即將召開的2014新一代測(cè)序論壇上，賀林院士也會(huì)就二代測(cè)序技術(shù)相關(guān)領(lǐng)域做精彩的報(bào)告。此外，上海交通大學(xué)附屬胸科醫(yī)院陸舜教授在接受生物谷專訪時(shí)也表示：二代測(cè)序研究有助于促進(jìn)我們對(duì)包括腫瘤在內(nèi)的分子生物學(xué)的本質(zhì)的了解。只有通過技術(shù)研究，才能找到未來治療的靶點(diǎn)，然后治療才可能成為未來的實(shí)踐。但是需要有個(gè)臨床驗(yàn)證的過程加以證明，才能得到最終的推廣。因此"叫停"只是暫停。
事實(shí)上，不久前衛(wèi)計(jì)委已經(jīng)開始開放包括二代測(cè)序在內(nèi)的新的技術(shù)的臨床應(yīng)用試點(diǎn)，就是要選擇一些病種，選擇一些有資質(zhì)的檢測(cè)單位或醫(yī)院來開展。雖然是有選擇的，有限的。但是待產(chǎn)業(yè)慢慢成熟后，定能發(fā)揮出前所未有的潛力。
在今年5月份即將召開的2014新一代測(cè)序論壇上，行業(yè)專家將會(huì)討論當(dāng)前基因測(cè)序技術(shù)的進(jìn)展，基因組測(cè)序技術(shù)所帶來的基礎(chǔ)科學(xué)方面的突破，以及備受關(guān)注的基因測(cè)序技術(shù)和健康分析在臨床檢驗(yàn)中的應(yīng)用等領(lǐng)域內(nèi)問題。從基因序列到疾病的科研之路漫漫，但人類理性的光輝終將照亮這條求索之路。
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