2014年2月14日國(guó)家藥物和食品監(jiān)督管理局（FDA）和衛(wèi)計(jì)委聯(lián)合出臺(tái)了“關(guān)于加強(qiáng)臨床使用基因測(cè)序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)管理的通知”（以下簡(jiǎn)稱通知），通知發(fā)布后引起了全國(guó)相關(guān)行業(yè)、企業(yè)和研究單位的一片混亂，在短時(shí)間內(nèi)人們把注意力高度聚焦到基因健康產(chǎn)業(yè)，也引起了一場(chǎng)關(guān)于基因健康產(chǎn)業(yè)在我國(guó)如何發(fā)展的爭(zhēng)鳴，據(jù)我所知所牽涉的范圍之廣、程度之深是前所未有的，普遍感到基因檢測(cè)的嚴(yán)冬來(lái)臨，我覺(jué)得這一現(xiàn)象從另一方面反映出基因健康事業(yè)在我國(guó)已有相當(dāng)基礎(chǔ)，如果我們能借助這場(chǎng)討論提高人們對(duì)基因與健康相關(guān)內(nèi)容的知曉度，梳理和弄清基因與健康事業(yè)在我國(guó)快速發(fā)展的整體思路和具體內(nèi)容，規(guī)范相關(guān)產(chǎn)業(yè)內(nèi)容和標(biāo)準(zhǔn)等，可以把人們的普遍擔(dān)憂轉(zhuǎn)換為發(fā)展的動(dòng)力，可能變“壞事”為好事，對(duì)促進(jìn)我國(guó)基因與健康事業(yè)的發(fā)展也起到事半功倍的效果。下面我作為常年從事基因組與健康基礎(chǔ)及轉(zhuǎn)化研究的一名老兵，談一些我個(gè)人對(duì)這次通知發(fā)布的認(rèn)識(shí)。
隨著經(jīng)濟(jì)的快速發(fā)展和人們生活水平的不斷提高，人們及整個(gè)社會(huì)對(duì)提高健康水平的需求在不斷增加，這是社會(huì)文明發(fā)展的必然。自上世紀(jì)后期生命科學(xué)的快速發(fā)展，特別是本世紀(jì)初人類基因組計(jì)劃的完成，加快了基因組與健康事業(yè)發(fā)展的步伐，近10年來(lái)基因組與健康事業(yè)的發(fā)展勢(shì)如破竹，研究成果大量涌現(xiàn)，一個(gè)個(gè)與疾病相關(guān)的致病基因及變異被不斷確定，使得我們通過(guò)基因檢測(cè)對(duì)疾病進(jìn)行早期診斷、患病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)、藥效評(píng)估及在此基礎(chǔ)上進(jìn)行早期個(gè)性化健康干預(yù)成為可能，基因組與健康事業(yè)發(fā)展的一個(gè)主要內(nèi)容就是如何將基因組與健康的研究成果迅速轉(zhuǎn)化為具體的醫(yī)學(xué)實(shí)踐，以促進(jìn)健康水平的提高，造福于人們。因此，本世紀(jì)基因組科學(xué)與健康管理相結(jié)合是大勢(shì)所趨。有專家預(yù)測(cè)基因組與健康產(chǎn)業(yè)將成為新的經(jīng)濟(jì)增長(zhǎng)點(diǎn)，預(yù)期在十年左右將成為一些國(guó)家和地區(qū)的支柱產(chǎn)業(yè)并將帶動(dòng)包括基因檢測(cè)、遺傳分析、遺傳咨詢及基因?qū)蛳陆】倒芾淼刃屡d事業(yè)的快速發(fā)展。從全球來(lái)看，基因健康產(chǎn)業(yè)發(fā)展勢(shì)頭兇猛，特別是在一些發(fā)達(dá)國(guó)家已經(jīng)廣泛開(kāi)展，給我國(guó)起到了很好的示范作用。我國(guó)基因組與健康事業(yè)起步雖相對(duì)較晚，但近些年的大量研究成果已為我國(guó)開(kāi)展相對(duì)廣泛、深入的基因組與健康事業(yè)打下一定基礎(chǔ)。為了促進(jìn)我國(guó)的經(jīng)濟(jì)及健康事業(yè)的快速發(fā)展，加快往創(chuàng)新中國(guó)的轉(zhuǎn)型，國(guó)家有必要制定相關(guān)政策和法規(guī)等以確?；蚪M與健康這一“二十一世紀(jì)”最具引領(lǐng)性朝陽(yáng)事業(yè)在我國(guó)的健康、快速發(fā)展，我想國(guó)家FDA和衛(wèi)計(jì)委聯(lián)合出臺(tái)的通知正是出于這些目的制定的。
我認(rèn)為通知的制定應(yīng)站在國(guó)家基因與健康產(chǎn)業(yè)戰(zhàn)略發(fā)展高度通盤設(shè)計(jì)并有助于產(chǎn)業(yè)的發(fā)展。
現(xiàn)今社會(huì)處于知識(shí)及信息呈指數(shù)性發(fā)展階段，做任何大事情前必須做好戰(zhàn)略層面的整合“務(wù)虛”工作，這樣可以避免我們少走彎路。關(guān)于基因與健康產(chǎn)業(yè)戰(zhàn)略發(fā)展規(guī)劃應(yīng)由國(guó)家相關(guān)部門組織各方面專家（包括相關(guān)領(lǐng)域科學(xué)家、企業(yè)家等）在充分聽(tīng)取各方意見(jiàn)的基礎(chǔ)上，聯(lián)合制定。這里主要涉及產(chǎn)業(yè)發(fā)展及相關(guān)技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)等兩個(gè)方面，下面我就涉及的技術(shù)方面問(wèn)題談一下自己的想法?；蚺c健康事業(yè)涉及的技術(shù)主要包括以下幾個(gè)方面：基因檢測(cè)技術(shù)、遺傳分析技術(shù)、遺傳咨詢技術(shù)及基于基因健康信息學(xué)基礎(chǔ)上的基因?qū)蛳陆】倒芾砑夹g(shù)等，從長(zhǎng)遠(yuǎn)發(fā)展的角度出發(fā)，可能還包括基于基因健康信息學(xué)及移動(dòng)互聯(lián)等基礎(chǔ)上的接口DNA and Health技術(shù)（主要是服務(wù)、大數(shù)據(jù)收集等方面技術(shù)）。通知只涉及基因檢測(cè)技術(shù)，因此，也產(chǎn)生了諸多困惑：有沒(méi)有站在戰(zhàn)略層面通盤考慮各個(gè)技術(shù)環(huán)節(jié)的規(guī)范化問(wèn)題？如果有是怎樣考慮的？通知是否有利于基因組與健康事業(yè)的發(fā)展？等等。
因?yàn)榛蚺c健康事業(yè)涉及的技術(shù)方面較多，是一個(gè)系統(tǒng)工程，并每一種技術(shù)間存在明顯的上下游的關(guān)系，牽一發(fā)而動(dòng)全局。此外，正因?yàn)榛蚺c健康事業(yè)是一個(gè)系統(tǒng)工程，所涉及的相關(guān)點(diǎn)較多，這些系統(tǒng)創(chuàng)新工作只寄希望于少數(shù)幾個(gè)團(tuán)隊(duì)或企業(yè)進(jìn)行是不可想象的。近些年，在我國(guó)漸漸涌現(xiàn)出許多針對(duì)不同點(diǎn)進(jìn)行創(chuàng)新研究并具有特色的研究團(tuán)隊(duì)和相關(guān)企業(yè)，初步形成了百花齊放百家爭(zhēng)鳴的局面，這是一件好事，是廣大相關(guān)工作者多年努力的結(jié)果，我們要珍惜這一來(lái)之不易的大好局面。因?yàn)樵谶@些技術(shù)中基因檢測(cè)技術(shù)是處于最上游，是開(kāi)展其他工作的前提和基礎(chǔ)。所以就不難理解這次通知的發(fā)布后會(huì)引起如此廣泛的反響，同時(shí)產(chǎn)生不同的解讀了。
不同解讀至少包含以下幾個(gè)方面：
① 通知規(guī)定今后基因檢測(cè)只能在國(guó)家規(guī)定的少數(shù)機(jī)構(gòu)進(jìn)行。那么處于基因健康產(chǎn)業(yè)中下游的創(chuàng)新團(tuán)隊(duì)或企業(yè)將面臨轉(zhuǎn)型、倒閉或強(qiáng)制性重組的壓力，從長(zhǎng)遠(yuǎn)來(lái)看，國(guó)家肯定會(huì)在不遠(yuǎn)的將來(lái)出現(xiàn)幾家可以從事基因與健康整個(gè)技術(shù)鏈條相關(guān)工作的平臺(tái)或公司，這對(duì)促進(jìn)我國(guó)基因與健康事業(yè)的快速發(fā)展是有利的，但近期會(huì)造成行業(yè)混亂、打消系統(tǒng)創(chuàng)新積極性等負(fù)面影響，不利于短期內(nèi)打造經(jīng)得起市場(chǎng)考驗(yàn)的集群式發(fā)展模式，也有人為制造壟斷及謀取利益的嫌疑。
② 通知只是想規(guī)范基因檢測(cè)行為，以利于基因與健康事業(yè)的健康、快速發(fā)展。我想持這種意愿的人居多，目前，我國(guó)在基因檢測(cè)應(yīng)用方面確實(shí)存在很多問(wèn)題，F(xiàn)DA和衛(wèi)計(jì)委聯(lián)合出臺(tái)相關(guān)法規(guī)和政策，規(guī)范相關(guān)行為和技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)是必定的，但我覺(jué)得在事業(yè)發(fā)展初期，準(zhǔn)入條件要適度放寬，就好像WTO談判一樣，對(duì)于發(fā)展中國(guó)家準(zhǔn)入門檻不能太高，這樣不利于發(fā)展中國(guó)家的發(fā)展和利益維護(hù)，又好像我們做GWAS研究一樣，根據(jù)經(jīng)費(fèi)狀況采取的兩步法篩查策略，第一步篩查標(biāo)準(zhǔn)不能太嚴(yán)格，否則會(huì)漏掉很多真正有意義的基因和位點(diǎn)一樣，通知的發(fā)布最終使一些有發(fā)展?jié)撡|(zhì)又不是"國(guó)家隊(duì)"的企業(yè)面臨諸多發(fā)展限制的結(jié)果我想應(yīng)該是違背通知發(fā)布的初衷的。
通知只涉及基因檢測(cè)相關(guān)儀器、試劑等，就這一方面，我覺(jué)得我們可以參照美國(guó)的經(jīng)驗(yàn)，在FDA認(rèn)證之外，美國(guó)還有一項(xiàng)臨床實(shí)驗(yàn)室改進(jìn)修正案（Clinical Laboratory Improvement Amendments）標(biāo)準(zhǔn)，只要對(duì)應(yīng)實(shí)驗(yàn)室的人員執(zhí)照齊全，而且通過(guò)了政府認(rèn)證的嚴(yán)格質(zhì)量管理，就可以對(duì)外提供自己驗(yàn)證過(guò)的收費(fèi)臨床服務(wù)，這樣既規(guī)范了基因檢測(cè)相關(guān)的行為，也可促進(jìn)相關(guān)企業(yè)無(wú)限靠近科學(xué)、可持續(xù)性發(fā)展的發(fā)展道路，從長(zhǎng)遠(yuǎn)來(lái)看有利于我國(guó)基因健康產(chǎn)業(yè)的快速、健康發(fā)展。
③ 通知只對(duì)基因檢測(cè)相關(guān)儀器、試劑進(jìn)行規(guī)范要求，對(duì)其他如遺傳分析、遺傳咨詢及基因?qū)蛳陆】倒芾淼燃夹g(shù)有無(wú)要求？正如上述，基因健康事業(yè)從技術(shù)層面按上下游關(guān)系大致可分為基因檢測(cè)、遺傳分析、遺傳咨詢、基因?qū)蛳陆】倒芾淼戎T多技術(shù)。因?yàn)閲?guó)家前期大量的投入，目前，我們國(guó)家所采用的基因檢測(cè)平臺(tái)可以說(shuō)是同步世界最先進(jìn)技術(shù)，因此，檢測(cè)技術(shù)在我國(guó)相對(duì)成熟，規(guī)范起來(lái)相對(duì)比較容易；而站在整個(gè)技術(shù)鏈條來(lái)看檢測(cè)什么基因位點(diǎn)、檢測(cè)結(jié)果如何分析解讀、如何闡明缺陷基因與環(huán)境和生活習(xí)慣之間的關(guān)系以期達(dá)到有效的基因?qū)蛳陆】倒芾淼仁窍鄬?duì)更重要、更難的問(wèn)題。
正如有專家預(yù)測(cè)：個(gè)體全基因組測(cè)序成本在不遠(yuǎn)的將來(lái)會(huì)降至1，000美金，而海量遺傳信息的翻譯、解讀工作則需要100萬(wàn)美金，因此許多具有前瞻性眼光的人士把主營(yíng)業(yè)務(wù)轉(zhuǎn)為從事遺傳分析、遺傳咨詢及基因?qū)蛳陆】倒芾砉ぷ?。我理解?guó)家先從基因檢測(cè)入手規(guī)范行業(yè)行為和標(biāo)準(zhǔn)，因?yàn)樗鄬?duì)成熟并容易，但規(guī)范的同時(shí)一定要考慮到下游的發(fā)展問(wèn)題，避免出現(xiàn)舍本求末現(xiàn)象的發(fā)生。目前，在我國(guó)基因檢測(cè)行業(yè)從事產(chǎn)前檢測(cè)、藥物基因組相關(guān)檢測(cè)的較多，究其原因是相關(guān)基因比較確定，但也存在知道確切疾病相關(guān)基因但缺乏中國(guó)人群基因變異數(shù)據(jù)的情況下就開(kāi)始檢測(cè)（而不是從事研究）的現(xiàn)象；另一方面，針對(duì)復(fù)雜疾病的易感基因檢測(cè)，幾年前“談虎色變”，雖然近幾年有所改觀，但還是相對(duì)不被看好，究其原因因?yàn)樗珡?fù)雜，研究不透。隨著近些年來(lái)一些復(fù)雜疾病的主效位點(diǎn)被確定，多基因遺傳病GWAS研究及相關(guān)位點(diǎn)的元分析研究結(jié)果的不斷涌現(xiàn)，以及遺傳分析模型的不斷創(chuàng)新，已為復(fù)雜疾病的基因檢測(cè)、遺傳分析打下了堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ)。
因?yàn)閺?fù)雜疾病的發(fā)病率及致死率高，所造成的社會(huì)危害大，其實(shí)，我倒覺(jué)得針對(duì)復(fù)雜疾病的基因檢測(cè)、遺傳分析、遺傳咨詢及基因?qū)蛳碌慕】倒芾砀枰覀冇掠谔剿?、?chuàng)新及實(shí)踐，國(guó)家有關(guān)部門要加大相關(guān)研究投入力度，鼓勵(lì)對(duì)研究“艱難區(qū)”的探索和研究及實(shí)踐，制定有利于創(chuàng)新型團(tuán)隊(duì)和企業(yè)發(fā)展的政策，位點(diǎn)選擇的標(biāo)準(zhǔn)及準(zhǔn)入門檻要相對(duì)放寬，只有這樣才利于往創(chuàng)新性中國(guó)的轉(zhuǎn)型。
④ 通知中所涉及的試點(diǎn)單位是怎么選定的？是否有利于整個(gè)基因與健康產(chǎn)業(yè)鏈的發(fā)展？我覺(jué)得試點(diǎn)單位的選擇要考慮到整個(gè)產(chǎn)業(yè)相關(guān)的不同鏈條及特點(diǎn)而選定。對(duì)于上游鏈條點(diǎn)，如基因檢測(cè)，站在事業(yè)發(fā)展的角度指定單位不易集中，要寬泛，只要達(dá)到規(guī)范條件的都可以做，這樣更有利于整體基因健康事業(yè)的發(fā)展。反倒對(duì)從事遺傳分析、遺傳咨詢及基因?qū)蛳碌慕】倒芾淼膱F(tuán)隊(duì)和企業(yè)更應(yīng)高度重視，我把基因檢測(cè)技術(shù)比作基因健康事業(yè)的“硬件”，那么遺傳分析、遺傳咨詢及基因?qū)蛳碌慕】倒芾砭拖喈?dāng)于基因健康事業(yè)的“軟件”，規(guī)范的硬件要便于大家的使用才能促進(jìn)行業(yè)的發(fā)展。軟件部分決定事業(yè)發(fā)展的內(nèi)核，國(guó)家應(yīng)廣泛了解各個(gè)鏈條點(diǎn)的情況，集中優(yōu)勢(shì)力量進(jìn)行檢測(cè)位點(diǎn)選擇、優(yōu)化、遺傳分析模型驗(yàn)證等工作，為我國(guó)基因健康產(chǎn)業(yè)集團(tuán)式快速發(fā)展奠定基礎(chǔ)。
基因組與健康事業(yè)是一系統(tǒng)工程，涉及諸如遺傳學(xué)、基因組學(xué)、基因工程及技術(shù)、醫(yī)學(xué)、健康信息學(xué)及健康管理、營(yíng)養(yǎng)學(xué)、社會(huì)學(xué)等領(lǐng)域，正像4P醫(yī)學(xué)這一新型的健康管理系統(tǒng)工程強(qiáng)調(diào)整合和主動(dòng)參與一樣，要想做好基因與健康事業(yè)，需要各相關(guān)領(lǐng)域的專家、政府部門及企業(yè)家的共同參與，一起討論、規(guī)范諸如檢測(cè)技術(shù)、遺傳分析技術(shù)、遺傳咨詢技術(shù)及基因?qū)蛳陆】倒芾砑夹g(shù)相關(guān)技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)，規(guī)范基因檢測(cè)、遺傳基因分析、遺傳基因咨詢、及基因體檢等應(yīng)用行為。
在基因與健康轉(zhuǎn)化事業(yè)過(guò)程中，企業(yè)一定起著主導(dǎo)作用，因?yàn)樗麄冊(cè)诟?jìng)爭(zhēng)的環(huán)境中真正能站在客戶需求、客戶滿意的角度開(kāi)發(fā)科學(xué)的真正客戶滿意的產(chǎn)品，直接服務(wù)于客戶，也是推動(dòng)事業(yè)及經(jīng)濟(jì)發(fā)展的主力軍，我們希望通知能給我國(guó)從事基因健康事業(yè)的眾多企業(yè)創(chuàng)造一個(gè)良好的科學(xué)發(fā)展氛圍，帶動(dòng)各相關(guān)技術(shù)領(lǐng)域科學(xué)、有序地發(fā)展。
