專(zhuān)家觀點(diǎn)
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解讀：衛(wèi)計(jì)委基因測(cè)序叫停事件被過(guò)度放大
時(shí)間：2014-02-21 10:23:45 來(lái)源：轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng) 點(diǎn)擊：
最近幾天，醫(yī)療界最大的新聞之一就是國(guó)家衛(wèi)計(jì)委和CFDA聯(lián)合叫停基因測(cè)序，筆者跟業(yè)內(nèi)很多資深從業(yè)者及醫(yī)衛(wèi)界人士認(rèn)真探討了此事，普遍認(rèn)為該事件被媒體過(guò)度放大，讓很多人談基因檢測(cè)的時(shí)候都覺(jué)得是一種禁忌似的。其中，讓很多很多人容易混淆的一個(gè)概念是，“基因測(cè)序”和“基因檢測(cè)”這兩個(gè)關(guān)鍵詞，老百姓弄不懂，醫(yī)生也不一定能說(shuō)的清楚，相關(guān)官員可能更會(huì)混淆。正因?yàn)檫@個(gè)原因，很多人包括普通老百姓、醫(yī)生及衛(wèi)生局相關(guān)官員都認(rèn)為只要是基因檢測(cè)的臨床應(yīng)用都得停掉的。
首先：弄清“基因測(cè)序”和“基因檢測(cè)”
基因檢測(cè)的概念很大，就技術(shù)平臺(tái)而言包括PCR技術(shù)平臺(tái)、生物芯片技術(shù)平臺(tái)、電泳技術(shù)平臺(tái)、液相芯片技術(shù)平臺(tái)、一代基因測(cè)序平臺(tái)、二代基因測(cè)序平臺(tái)。
此次叫停的主要針對(duì)的是二代基因測(cè)序平臺(tái)，而且更多的是指產(chǎn)前唐氏無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)，就是華大基因、貝瑞和康、達(dá)安基因以及安諾優(yōu)達(dá)等公司的基因測(cè)序平臺(tái)，主流的二代基因測(cè)序平臺(tái)包括Illumina公司產(chǎn)的HisSeq系列、LifeTech公司產(chǎn)的Proton平臺(tái)以及CG公司的測(cè)序平臺(tái)。由于二代基因測(cè)序平臺(tái)出來(lái)的時(shí)間比較短，還沒(méi)有來(lái)得及報(bào)證，所以的確屬于無(wú)證經(jīng)營(yíng)，必須立即叫停。話(huà)雖如此，如果真的叫停了，可憐中國(guó)每年又要多生出2-3萬(wàn)個(gè)唐氏患兒了，真有點(diǎn)站著說(shuō)話(huà)不腰疼的感覺(jué)。
而其他的技術(shù)：PCR技術(shù)、生物芯片技術(shù)、PCR-電泳技術(shù)、液相芯片技術(shù)以及一代基因測(cè)序儀等，早就都有證了，從設(shè)備、試劑盒、軟件都有證。衛(wèi)計(jì)委和藥監(jiān)局總不能把這些也都叫停了吧？那些有證的基因檢測(cè)項(xiàng)目，肯定是要繼續(xù)開(kāi)展服務(wù)的，不能一棒子打死。
所以看到這個(gè)地方，應(yīng)該知道基因測(cè)序和基因檢測(cè)的差別了。那就是“基因測(cè)序”是“基因檢測(cè)”的一種，而且基因測(cè)序還包括一代基因測(cè)序和二代基因測(cè)序呢。
大眾媒體《新京報(bào)》之前在第一次報(bào)道這個(gè)事情的時(shí)候，可能在基因檢測(cè)和基因測(cè)序這兩個(gè)詞沒(méi)弄清楚，搞的大家有點(diǎn)暈。不過(guò)，終于發(fā)了第二篇文章予以澄清，否則對(duì)行業(yè)來(lái)說(shuō)還真的很傷神。有興趣者可以查看附件內(nèi)容。
其次：政府應(yīng)該區(qū)別規(guī)范”臨床級(jí)基因檢測(cè)“和”預(yù)防級(jí)基因檢測(cè)“
這次叫停的部分，除了說(shuō)主要是針對(duì)第二代基因測(cè)序平臺(tái)之外，著重點(diǎn)是醫(yī)療機(jī)構(gòu)的臨床級(jí)應(yīng)用，原有的醫(yī)療器械監(jiān)管條例依然有效。對(duì)于臨床級(jí)應(yīng)用而言，監(jiān)管是必須的對(duì)于保護(hù)患者、醫(yī)生及企業(yè)都有莫大好處，利遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于弊。
而對(duì)于預(yù)防級(jí)基因檢測(cè)而言，完全是另外一個(gè)體系了，屬于預(yù)防醫(yī)學(xué)范疇，不應(yīng)屬于叫停范疇。筆者認(rèn)為應(yīng)該以另外一種方式來(lái)規(guī)范，比如可以學(xué)習(xí)美國(guó)參比實(shí)驗(yàn)室（CLIA）認(rèn)證的方式進(jìn)行，不需要費(fèi)勁報(bào)什么設(shè)備證、儀器證、軟件證，耗費(fèi)了企業(yè)大量的財(cái)力物力人力，完全沒(méi)這個(gè)必要，是社會(huì)資源的極大浪費(fèi)，這可能也是中國(guó)企業(yè)創(chuàng)新力不足的原因，政府應(yīng)該好好考慮此類(lèi)事情。筆者知道有人在推動(dòng)此事，相信不久這個(gè)是能開(kāi)花結(jié)果，最終讓老百姓最終受益。
因此，對(duì)于預(yù)防級(jí)基因檢測(cè)而言，不該以臨床級(jí)標(biāo)準(zhǔn)來(lái)套用。畢竟是兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)，兩個(gè)體系。否則主動(dòng)性的疾病預(yù)防，依然是虛無(wú)縹緲，是屁話(huà)。和國(guó)家衛(wèi)計(jì)委反復(fù)強(qiáng)調(diào)提出的“疾病要以預(yù)防為主”的方向也是相悖的。前任衛(wèi)生部長(zhǎng)陳竺院士反復(fù)強(qiáng)調(diào)的：“中國(guó)不能靠打針吃藥來(lái)解決醫(yī)療問(wèn)題，應(yīng)該以預(yù)防為主“?；陬A(yù)防級(jí)基因檢測(cè)的健康管理是近些年來(lái)醫(yī)療健康領(lǐng)域重大事件，組學(xué)技術(shù)的進(jìn)步使得4P醫(yī)學(xué)【預(yù)測(cè)性(Predictive)、預(yù)防性(Preventive)、個(gè)體化(Personalized)與參與性(Participatory)】成為可能。（轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng)360zhyx.com）
附：新京報(bào)第二期報(bào)道：
日前，國(guó)家食藥監(jiān)總局和國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委聯(lián)合發(fā)出通知，要求在相關(guān)的準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)、管理規(guī)范出臺(tái)以前，任何醫(yī)療機(jī)構(gòu)不得開(kāi)展基因測(cè)序臨床應(yīng)用，已經(jīng)開(kāi)展的，要立即停止。官方給出的原因是，目前國(guó)內(nèi)使用的基因測(cè)序儀及相關(guān)試劑、軟件，均未獲得國(guó)家對(duì)醫(yī)療器械的審評(píng)審批，屬于“違法醫(yī)用”。
什么是基因測(cè)序? 這一技術(shù)為何被叫停？有安全風(fēng)險(xiǎn)還是在準(zhǔn)確性上根本不靠譜？一連串疑問(wèn)，兩部委的“叫停”通知很快蔓延發(fā)酵。
昨天，記者多方采訪(fǎng)，努力呈現(xiàn)基因檢測(cè)市場(chǎng)亂象，揭開(kāi)國(guó)家叫停基因測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用后的上述疑團(tuán)。
釋疑1：何為基因測(cè)序？
可判斷人體對(duì)某些疾病易感程度，因名人使用受追捧
首先要明確的是，基因測(cè)序只是基因檢測(cè)的方法之一，其又叫基因譜測(cè)序，是國(guó)際上公認(rèn)的一種基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)。
最近公眾關(guān)注的H7N9，就是中國(guó)科學(xué)家通過(guò)基因測(cè)序等技術(shù)手段，發(fā)現(xiàn)的一種新型重配禽流感病毒。
近年間，基因測(cè)序從實(shí)驗(yàn)室走入臨床，甚至逐漸成為全球醫(yī)學(xué)界熱門(mén)的話(huà)題。其中一個(gè)很重要的原因，是“名人效應(yīng)”，蘋(píng)果公司創(chuàng)始人喬布斯和影星安吉麗娜·朱莉都曾采用基因測(cè)序方法希望抵御癌癥的侵襲，朱莉還為此預(yù)防性地切除自己的乳房。喬布斯雖然仍因癌癥去世，但他生前接受的全基因測(cè)序，已成為很多國(guó)家富人追捧的高端體檢服務(wù)。
事實(shí)上，基因檢測(cè)技術(shù)“家族”中，還有基因測(cè)序的不少“前輩”。博奧生物集團(tuán)有限公司、生物芯片北京國(guó)家工程研究中心健康科學(xué)事業(yè)部總經(jīng)理王國(guó)青介紹，目前在醫(yī)院很普遍的PCR實(shí)驗(yàn)室、PCR（聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)）篩查與診斷，實(shí)際上就是一種早期的基因檢測(cè)技術(shù)。此外，目前在臨床廣泛應(yīng)用的生物芯片技術(shù)，也是基因檢測(cè)技術(shù)的一個(gè)主流方法，它和基因測(cè)序一樣，可以判斷人體對(duì)某些疾?。ㄈ缦忍煨远@、婦科腫瘤）的易感程度。
“基因測(cè)序技術(shù)本身是沒(méi)有問(wèn)題的。”中科院北京基因組研究所教授于軍說(shuō)，如果導(dǎo)致某種疾病的基因能夠被發(fā)現(xiàn)，并且提早預(yù)防或有針對(duì)性地進(jìn)行治療，則可以更加有效。
釋疑2：測(cè)序能包測(cè)百??？
疾病成因復(fù)雜，并非僅由基因突變引起
不過(guò)，很多疾病的成因相當(dāng)復(fù)雜，并非僅由基因突變引起。去年，影星安吉麗娜·朱莉接受基因測(cè)序后，被告知有基因缺陷，罹患乳癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)較高。于是，她選擇切除雙側(cè)乳腺，希望將患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)降至最低。
然而，北大腫瘤醫(yī)院乳腺腫瘤內(nèi)科主任李惠平教授介紹，有腫瘤家族史的人，可以接受基因測(cè)序，以判斷自己罹患癌癥的風(fēng)險(xiǎn)，作為高危人群接受健康管理。然而，在所有發(fā)生乳腺癌的人群中，遺傳因素的比例很低，由基因突變引發(fā)癌癥的比例同樣也很低，尚不能準(zhǔn)確判斷出現(xiàn)上述基因突變的人群中，哪些人會(huì)發(fā)生乳腺癌。
不過(guò)，基因測(cè)序技術(shù)對(duì)某些遺傳性先天性疾病的診斷比傳統(tǒng)技術(shù)更為精準(zhǔn)。北京一家生物技術(shù)公司基因健康部經(jīng)理告訴記者，就目前基因測(cè)序技術(shù)應(yīng)用最廣泛的唐氏綜合征產(chǎn)前診斷來(lái)看，基因測(cè)序的準(zhǔn)確度比傳統(tǒng)的血清測(cè)試要高出幾十個(gè)百分點(diǎn)，可以達(dá)到99%以上。
釋疑3：為何叫?；驕y(cè)序？
絕大部分生物公司、醫(yī)療機(jī)構(gòu)基因測(cè)序產(chǎn)品未經(jīng)審批注冊(cè)
國(guó)家食藥監(jiān)總局相關(guān)負(fù)責(zé)人對(duì)記者表示，對(duì)于臨床測(cè)序技術(shù)的臨床使用，國(guó)家并不是要“一停了之”，而是現(xiàn)在這個(gè)技術(shù)的臨床使用面臨不少標(biāo)準(zhǔn)缺失，有待規(guī)范的技術(shù)、價(jià)格、質(zhì)量監(jiān)管、倫理隱私保護(hù)等問(wèn)題，因此監(jiān)管部門(mén)希望通過(guò)暫時(shí)停止的方式，對(duì)行業(yè)進(jìn)行規(guī)范。而行業(yè)規(guī)范缺失的核心原因是，目前絕大部分生物公司、醫(yī)療機(jī)構(gòu)使用的基因測(cè)序產(chǎn)品（包括診斷試劑、軟件）都未經(jīng)過(guò)醫(yī)療器械的審批注冊(cè)。
昨天，北京兩家以基因檢測(cè)（包括基因測(cè)序和生物芯片技術(shù)）為主業(yè)的生物公司相關(guān)負(fù)責(zé)人也表示，目前外界可能放大了對(duì)此次兩部委對(duì)基因測(cè)序臨床應(yīng)用的“叫停”解讀。
