我們希望基因測序能夠在醫(yī)療界得到更廣泛的普及應(yīng)用。
2月12日，英格蘭基因組學(xué)有限公司（GEL）首席執(zhí)行官JohnChisholm爵士訪問中國北京。Chisholm接受了《中國科學(xué)報》記者的專訪，分享了英國在基因測序領(lǐng)域的經(jīng)驗。該公司由英國衛(wèi)生部全資所有，正在負(fù)責(zé)一項世界領(lǐng)先的人類疾病基因測序項目，其目標(biāo)是在2017年之前為10萬名病人（患有癌癥、罕見病和遺傳病等）進行全基因組測序，對大數(shù)據(jù)進行分析，為這些疑難疾病的早期診斷、新靶向藥物開發(fā)和治療提供幫助。
John Chisholm
遭遇困難
在很多科學(xué)家眼中，目前的一大挑戰(zhàn)在于如何把大量的DNA數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化并生成能夠幫助患者的有用信息。對此，Chisholm分享了英國克服難題的方法：“的確，在龐雜數(shù)據(jù)中獲取實用信息仍是一個昂貴和艱辛的過程，目前我們對DNA數(shù)據(jù)的科學(xué)認(rèn)識還有一些差距。為此，針對基因技術(shù)研發(fā)，我們正在開展大規(guī)模的研究項目以獲得更加科學(xué)的臨床數(shù)據(jù)分析。我們相信，該項目在這一目標(biāo)上會取得非常大的進展。因為該全基因組測序的規(guī)模和范圍將是史上之最——這是該類型項目涉及人數(shù)首次達到10萬人之多，且我們不僅會收集患者的臨床數(shù)據(jù)，還會包括基因數(shù)據(jù)，這將為我們?nèi)〉酶嗤黄菩赃M展提供可能。”
然而，有一些反對者指出，全基因組測序正在以治療和護理病人的名義解碼公民的脫氧核糖核酸（DNA）。Chisholm對此向《中國科學(xué)報》表示，他對基因測序的安全性信心十足。他指出，基因測序新技術(shù)有助于詳細(xì)了解病人的患病情況，為患者提供更好的藥物和治療。“利用基因測序技術(shù)為患者提供個性化醫(yī)療是我們最關(guān)心的問題，也是該項目努力的方向。我認(rèn)為，目前英國不存在個體基因數(shù)據(jù)被盜用和篡改的情況。”
阻礙基因技術(shù)發(fā)展步伐的因素有很多，最大的敏感問題莫過于隱私?；蚰芡嘎兑粋€人太多的疾病信息，沒有人愿意這樣被“了解”。民眾對于隱私問題正變得更為緊張。這可能削弱科學(xué)家的努力，令其很難收集足夠樣本數(shù)量的基因數(shù)據(jù)以開展研究。面對這些擔(dān)憂，Chisholm坦承：“首先，我們會確保每一位患者都是自愿加入到研究計劃。研究人員會向他們解釋，基因測序是做什么的，會給他們帶來哪些幫助。我們會征求患者的意見，獲得他們的同意。此外，患者的基因是被匿名測序用于研究目的的，且基因數(shù)據(jù)由國家醫(yī)療服務(wù)體系（NHS）統(tǒng)一管理，不向外界公開。我相信，我們的體系能獲得公眾信任。”
經(jīng)驗分享
英國首相戴維·卡梅倫曾承諾，那10萬名將基因組貢獻給該計劃的病人將直接從中受益。很多人關(guān)心，政府將采取哪些措施確保這些志愿者能夠最大程度地獲益？英國目前有沒有個體從他們的全基因組測序中獲益的實例？
Chisholm作出了這樣的回應(yīng)：一方面，很顯然，所有該計劃的病人都將“自動”從中受益。“這一點，我們強調(diào)的是病人這個廣義的群體。每一位病人的數(shù)據(jù)都會進入我們的數(shù)據(jù)庫用于研究，有類似癥狀、患有類似疾病的病人將共同從臨床分析中受益。我們無法保證某一個單一個體能從計劃中直接受益，因為在找到某種罕見病的合適治療方案前，臨床分析需要成千上萬病人的數(shù)據(jù)。因此我們無法向某一位病人作出承諾，但我們堅信參與計劃的整個病人群體能從中受益。”
另一方面，在他看來，項目中采用的全基因組測序（WGS）手段已經(jīng)成為一種強有力的工具，用來研究成千上萬種罕見的遺傳性疾病，并大幅度提高疾病診斷率。利用WGS可以減少由于在數(shù)以千計的基因中罕見或新形成變異導(dǎo)致的未確診病例，有助于疾病的預(yù)防、診斷和治療。此外，個體進行WGS的時間已被縮短至一周至兩周，個人基因測序的費用大大降低，這使患者能最大限度地享受到該項目帶來的福利。
英國衛(wèi)生大臣杰里米·亨特說，英國將致力于成為世界首個將基因測序技術(shù)應(yīng)用于主流醫(yī)療系統(tǒng)的國家，在這方面，Chisholm分享了英國的一些成功經(jīng)驗。他指出，盡管基因組測序技術(shù)已經(jīng)走過多年歷程，但該項目目前還處于起步階段。“一大優(yōu)勢在于英國完善的NHS。例如，我們具備先進的醫(yī)療檔案系統(tǒng)和強大的綜合性衛(wèi)生信息系統(tǒng)，可以讓基因組測序結(jié)果反映患者的真實健康狀況。”
另一優(yōu)勢在于英國的科研水平。英國在人類基因組計劃這個規(guī)模宏大、跨國跨學(xué)科的科學(xué)探索工程中發(fā)揮著非常重要的作用。英國科學(xué)界對基因測序項目非常重視，一大批大學(xué)、研究院所的專家都加入其中，共同致力于新技術(shù)的研發(fā)。這兩大優(yōu)勢的結(jié)合構(gòu)成了英國在該領(lǐng)域的核心競爭力。“我們希望基因測序能夠在醫(yī)療界得到更廣泛的普及應(yīng)用。”Chisholm補充道。
此外，Chisholm透露，該項目由GEL負(fù)責(zé)實施，并將與英國研究機構(gòu)、高校和醫(yī)院簽訂合同。在基因測序和數(shù)據(jù)分析等方面，各個機構(gòu)將協(xié)同合作。他舉例說：“我們有一個名為‘英格蘭基因組學(xué)臨床分析合作’的項目，英國的大學(xué)、研究院所、各類型科學(xué)機構(gòu)都可以加入到這一項目中，與GEL合作。但參與方必須提交申請，闡述其研究目的；在研究完成后，他們還必須提供相應(yīng)的研究結(jié)果。這樣，各方才能更好地共同致力于臨床分析合作項目。”
成果評價
在被問及如何評價中國基因組學(xué)在世界上的位置時，Chisholm表示：“中國有很多重磅級的科研機構(gòu)，作為人類基因組計劃中的一員，中國積極參與并作出了重要貢獻。這次我也將造訪北京和深圳的研究機構(gòu)，和那里的同行進行交流。中國有非常強大的科研設(shè)施和人才力量。我們的研究僅針對人類基因組序列，而中國的基因測序已在更多物種、更多個體、更多表型上進行，諸如植物、動物、微生物等生物體都是中國基因測序的對象。中國基因測序的規(guī)模更大，更加多樣化。”
就基因測序工程對全球醫(yī)藥界的重要意義和貢獻，Chisholm認(rèn)為，基因測序帶來的改變是革命性的。解碼人類基因組能使人們更精確地了解罕見病，找到致病基因，提早采取控制措施并及時展開治療?；驍?shù)據(jù)為解釋人類重大疾病發(fā)病機理，開展個性化預(yù)測、預(yù)防和診斷治療奠定了基礎(chǔ)。
