近日，來自美國的佛蒙特大學研究者們揭開了特殊血型——Vel陰性血型背后的生化和遺傳分子機理，相關(guān)研究刊登于國際雜志EMBO Molecular Medicine上。
早在20世紀50年代，一位66歲患有結(jié)腸癌的婦女進行輸血后，隨后便患上了嚴重的輸血感染，但是研究者在其機體中卻發(fā)現(xiàn)了一種潛在的抗體，這種抗體可以抵御其他人機體中紅細胞中的一些未知分子，而并不是自身紅細胞中的分子。但是沒有人發(fā)現(xiàn)這種分子的真實面目，隨后一個關(guān)于血液的神秘事件便開始上演了。
在1952年的時候就出現(xiàn)了一種新的血型，名為Vel陰性（Vel-negative），盡管比較罕見，但是研究者表示，在歐洲和北美大約有200，000個這種血型的個體，大約2500人中就有一位。對于這些人來說，連續(xù)的輸血很容易導(dǎo)致其腎衰竭甚至死亡，因此，60年來，醫(yī)生和研究者們不斷去研究，試圖發(fā)現(xiàn)這種血型背后隱藏的秘密，但是都沒有成功。
但是如今來自佛蒙特大學等處的研究者發(fā)現(xiàn)了一種缺失的蛋白質(zhì)分子，名為SMIM1，困擾醫(yī)生和研究者們這么長時間的秘密也終于揭開了，Vel陰性血型背后的生化和遺傳分子機理也不再隱藏。
這項研究之前，鑒別某人是Vel陽性或陰性的手段就是通過使用Vel陰性個體所制成的抗體來進行檢測。Vel血型是許多國家比較缺乏的血型，這或許是由于Vel血型非常缺少的原因所致，而且也缺少對獻血者Vel血型的篩選技術(shù)。
本項研究中，研究者使用某些罕見的Vel陰性抗體來純化人類紅細胞表面的神秘蛋白質(zhì)，而且這種小型的蛋白質(zhì)并不能夠揭示其本質(zhì)，研究者必須通過研究成千上萬種蛋白質(zhì)才可以，最終研究者使用了一種高分辨的質(zhì)譜儀才鑒別出了這種蛋白質(zhì)分子，其僅僅是基于人類基因組預(yù)測的一種蛋白質(zhì)(小的膜內(nèi)在蛋白質(zhì)1或者SMIM1)。
下一步研究者將檢測70名Vel陰性的人群，研究者發(fā)現(xiàn)其DNA中某些元件的缺失使得細胞并不能夠制造SMIM1，從而引發(fā)個體產(chǎn)生Vel陰性。最后研究者表示，鑒別并且合理化地使用罕見的血型，比如Vel陰性血型將會為個體化用藥的成功實施提供幫助。
