叫停：藥監(jiān)局調(diào)查并叫停商用檢測
公開資料顯示，華大基因成立于1999年，是全球知名的基因研究機構(gòu)，目前在全國多個城市有分支機構(gòu)，并設(shè)立多個海外中心。2007年，華大基因?qū)⒖偛窟w至深圳鹽田。華大基因創(chuàng)始人之一汪建表示，他從來不認(rèn)為華大基因是一家企業(yè)，而是產(chǎn)學(xué)研為一體，華大基因目前與國科大聯(lián)合辦學(xué)，每年都有培養(yǎng)碩士博士的計劃。
華大基因的履歷戰(zhàn)績輝煌，包括完成了國際人類基因組計劃“中國部分”(1%)、國際人類單體型圖計劃(10%)、水稻基因組計劃以及抗SA RS研究等多項具有國際先進水平的科研工作。在上周五一次公開活動中，汪建就以“基因如何造福生活”為題告訴在座人士，基因研究不僅僅停留在實驗室，而是已經(jīng)可以改變一個人的生活。
華大基因提供的宣傳頁顯示，華大基因正在從事遺傳性腫瘤篩查基因檢測、心源性猝死基因檢測、老年性神經(jīng)系統(tǒng)疾病基因檢測、遺傳病攜帶者基因檢測等一系列檢測，通過為每一個客戶分析個性化基因圖譜，提示疾病風(fēng)險，指導(dǎo)個性化用藥等。
華大基因公司新聞發(fā)言人楊碧澄也向記者確認(rèn)，因為進口設(shè)備注冊問題，國家藥監(jiān)局已經(jīng)兩次下文叫停華大基因從事的相關(guān)商業(yè)檢測，對華大基因新業(yè)務(wù)的拓展產(chǎn)生影響。
涉及到設(shè)備問題是何問題？今年4月《南方周末》曾進行過披露。報道稱，2012年4月，一封舉報信經(jīng)原國家食品藥品監(jiān)督管理局(現(xiàn)已并入新的國家食藥總局，下稱國家藥監(jiān)局)層層批轉(zhuǎn)至深圳市藥監(jiān)局。舉報信稱，華大基因進口未經(jīng)注冊的基因測序儀及其配套試劑，在深圳部分醫(yī)院進行商業(yè)基因檢測服務(wù)。
國家藥監(jiān)局醫(yī)療器械審評中心副主任曹國芳告訴南方周末記者，凡是用于人體診斷的儀器和試劑都要報該局批準(zhǔn)，“進口的也要審批，除非不用于臨床，只用于科學(xué)研究”。深圳藥監(jiān)局調(diào)查發(fā)現(xiàn)，華大基因使用的是美國 Illumina 公司生產(chǎn)的Hiseq2000基因測序儀及其配套試劑，華大基因未能提供該設(shè)備及試劑的相關(guān)醫(yī)療器械或藥品注冊證明文件。該局隨即下達了責(zé)令改正通知書，要求華大基因立即停止使用無產(chǎn)品注冊證書的醫(yī)療器械，依法向國家藥監(jiān)局申報注冊，并提交書面報告。
癥結(jié)：進口測序設(shè)備和試劑無法申報注冊
不過，華大基因使用的這些進口設(shè)備即便申報注冊也無法獲得批準(zhǔn)。國家藥監(jiān)局醫(yī)療器械技術(shù)審評中心審評三處處長安娟娟告訴記者，如果進口醫(yī)療器械在國內(nèi)應(yīng)用于臨床，在原產(chǎn)國必須上市，在美國需要通過FDA的510(k)認(rèn)證。所謂510(k)，是向FDA遞交的上市前申請文件，目的是證明申請上市的醫(yī)療器械安全有效。
美國阿拉巴馬州哈森阿爾法生物技術(shù)研究院研究員韓健介紹，美國FDA一般規(guī)定每個體外診斷項目的臨床試驗至少是檢測100例陽性標(biāo)本，這意味著，如果一個公司想要做針對唐氏綜合征的產(chǎn)前診斷，就需要在孕婦群體中檢測到100個唐氏胎兒。然而，唐氏綜合征的發(fā)病率平均值為1/1000，檢測到100個陽性標(biāo)本就至少要做10萬例臨床。
目前，全美所有機構(gòu)的臨床檢測樣本也僅在10萬例左右。此外，進行臨床驗證的試劑也需要預(yù)先生產(chǎn)試用以驗證其重復(fù)性、穩(wěn)定性等質(zhì)量問題。但這并不妨礙該項技術(shù)在美國應(yīng)用于臨床。“我們是通過參比實驗室(CLIA )途徑進入臨床的，這不受FDA限制。”美國Sequenom公司投資者關(guān)系部高級總監(jiān)Marcy告訴記者。
在CLIA政策之下，政府對這些認(rèn)證的實驗室有嚴(yán)格的質(zhì)量控制，而且實驗室管理人員有相應(yīng)的執(zhí)照。“如果這兩項合格，實驗室就可以合法收費并提供自己驗證過的臨床服務(wù)。”韓健說。但“我們國家就是產(chǎn)品注冊，沒有像美國那樣的參比實驗室政策。”安娟娟說。
未來：通過收購?fù)馄髷M實現(xiàn)設(shè)備國產(chǎn)化
據(jù)汪建介紹，目前一些設(shè)備注冊問題已有望解決。華大已收購一家美國公司，該公司從事相關(guān)設(shè)備和試劑制造。以后相關(guān)設(shè)備就不是進口設(shè)備，而是變成華大自行生產(chǎn)的設(shè)備，他們現(xiàn)在也在著手相關(guān)設(shè)備申報。此外，目前國家衛(wèi)生部在組織專家進行論證，由專家出具一個專家意見，看是否批準(zhǔn)基因檢測。不過，專家是否會出具對華大有利的意見，他則表示疑慮。
對于華大基因商用檢測項目為何遲遲不能獲得國家層面的肯定，汪建稱，基因技術(shù)確實有爭議，但也與中國多年來只重視追趕性的技術(shù)有關(guān)。另外，基因檢測是新業(yè)態(tài)，會對老業(yè)態(tài)產(chǎn)生沖突，一些既有領(lǐng)域會受到影響，推進過程中肯定會有阻力。汪建認(rèn)為，國家不僅僅需要鼓勵科技工作者創(chuàng)新，還需要政策法規(guī)為科技創(chuàng)新護航。華大目前遭遇的尷尬是，創(chuàng)新有了，但是沒有政策法規(guī)護航。目前華大能在深圳之外的湖北和天津有所作為，主要因為這些地方批準(zhǔn)華大先行試點。但在一些其他區(qū)域，由于國家主管部門沒有首肯，當(dāng)?shù)卣矝]有批準(zhǔn)試點。這些，都有待政府及科技工作者共同努力，進一步解決。
