今年年初，Illumina公司的CEO Jay Flatley曾表示，公司將在第二季度推出基于Moleculo技術的服務。他果然沒有食言。Illumina近日宣布其FastTrack服務將提供長讀取測序服務和新的定相分析（Phasing Analysis）。[推薦閱讀：Illumina公司推出了核心技術改進型測序產(chǎn)品]
Illumina測序讀長的突破
Illumina的長讀取測序技術需要1 µg基因組DNA，可產(chǎn)生長達10 kb的片段。單個文庫可產(chǎn)生約600Mb長讀取序列數(shù)據(jù)。此項服務不僅僅針對人類，也適合基因組不大于100Mb的任何物種。在宣布長讀取測序服務的同時，Illumina也表示此項技術將很快以試劑盒提供。
斯坦福著名科學家Stephen Quake等近日在《eLIFE》雜志上發(fā)表文章，介紹這一技術。他們利用這種新穎的測序技術（LRSeq），對580 Mb的海鞘（Botryllus schlosseri）基因組進行了測序和組裝。
LRSeq從剪切成6-8 kb的基因組DNA開始。他們利用有限稀釋來創(chuàng)建幾百至幾千個DNA分子的樣品等份。每份經(jīng)過PCR擴增，片段化（600-800 bp），添加條形碼，并利用Illumina HiSeq 2000測序。之后利用Velvet assembler將每個條形碼的短末端配對讀取分別組裝，從而簡化了組裝問題，建立與原先大片段相對應的有效讀長。他們認為，這種方法將新一代測序儀的讀長有效提高了50倍，同時將錯誤率降低了幾個數(shù)量級。
從基因序列升級到遺傳表型
此外，Illumina還首次推出定相分析服務。這一服務帶來了人類基因組的相位信息，有助于更全面地查看基因組變異。有了相位數(shù)據(jù)，研究人員能更好地理解基因型對表型的影響以及基因內(nèi)的變異互作。
一般來說，全基因組測序產(chǎn)生單個一致序列，而不將變異分配到具體的同源染色體上。然而，相位信息可確定相連變異的區(qū)段，有助于群體研究中的血統(tǒng)確定。此外，當兩個潛在的有害變異存在于一個基因中，了解這些變異如何影響基因的一個或兩個拷貝，對確定疾病的遺傳原因也很有用。
Illumina的定相分析服務減少了對統(tǒng)計推斷方法和家系的依賴性，從而帶來了更準確的相位信息，而成本低于傳統(tǒng)方法。據(jù)Illumina基因組方案的高級副總裁Christian Henry介紹，他們是第一家為研究界提供這種全面的人類基因組測序和定相服務的公司。
這兩項服務將作為人類全基因組測序服務的附加，在12周內(nèi)提供結果。
Illumina公司的介紹
Illumina的目標是將獨特的具有創(chuàng)新意義的技術和具變革意義的分析方法應用于遺傳變異和功能分析研究領域，從而使幾年前無法想象的研究成為現(xiàn)實。這些研究成果將有助于個性化醫(yī)療的實現(xiàn)。隨著Illumina在該領域的迅猛發(fā)展，其首要任務是將創(chuàng)新性、靈活性和具有可拓展性的解決方案、技術支持和服務提供給客戶。作為將協(xié)調(diào)互動、迅速推出解決方案、同時將客戶的需求放在首位的全球性公司，該公司將竭力完成使命。Illumina在DNA、RNA和蛋白質分析等方面提出的極具優(yōu)勢且基于芯片的解決方案，已經(jīng)成為臨床疾病研究、藥物研發(fā)和分子檢測發(fā)展等方面的必備工具，并發(fā)揮了巨大的作用。
