就職于美國馬薩諸塞州坎布里奇的Whitehead生物醫(yī)藥研究院的計算生物學家Erlich正在探索人類基因組數(shù)據(jù)的新用途，之前他在一家安保公司工作負責利用各種技術(shù)手段突破銀行的安保系統(tǒng)，而這一次他要突破各個數(shù)據(jù)庫以挖掘其內(nèi)的個人遺傳信息。
Erlich參與發(fā)表的一篇論文揭示，在公共資源基礎(chǔ)上利用交叉比對方法可從遺傳學角度確定參與者的個人身份，這正如之前的研究發(fā)現(xiàn)，數(shù)據(jù)庫中匿名的遺傳學信息會泄漏個人的真實身份，只要將個人DNA與數(shù)據(jù)庫中的信息進行一下比對即可。
Erlich 破解公眾的遺傳信息讓人們看到了一個迫在眉睫的倫理道德難題，患者的個人信息和社交媒體（或家族譜系）的信息等結(jié)合在一起，讓個人的隱私信息很難被保護，而對這些信息進行關(guān)聯(lián)研究可預(yù)見很大的商業(yè)價值，同時會泄漏個人隱私。
這項突破性研究讓科學界為之一震，引起人們對醫(yī)學研究中保護個人遺傳信息的質(zhì)疑，從而給隱私數(shù)據(jù)庫的私密性敲響了警鐘。之前承諾保護個人遺傳信息的歐洲分子生物學實驗室聲稱不會透漏任何有關(guān)Henrietta Lacks女士（Hela癌細胞貢獻者）和其后代的私人信息。而Erlich對此消息進行了尖銳批駁，認為EMBL在對受害人進行撒謊，作為回應(yīng)EMBL把這段信息從公共數(shù)據(jù)庫中剔除掉。
WhiteHead研究院的院長David Page稱，絕大多數(shù)科研人員不管出于科研工作還是個人考慮，都不會涉及公共數(shù)據(jù)庫個人隱私信息的披露，但是Erlich這么做不是出風頭，而是想將整個互聯(lián)網(wǎng)生物信息整合在一起，這是他工作的核心。
致力于挖掘遺傳序列的身份信息
Erlich在大學所學的專業(yè)是計算神經(jīng)科學專業(yè)，2006年大學畢業(yè)后，到了美國紐約的冷泉港實驗室繼續(xù)深造，并獲得了遺傳學博士學位。攻讀博士期間，他的導師Greg Hannon分子生物學家指導其開發(fā)出“DNA數(shù)獨”的測序新算法，可同時對上萬個標本進行DNA測序，并對快速發(fā)現(xiàn)那些攜帶罕見突變的基因以及出自哪個樣本。
在2011年，Erlich在WhiteHead研究院建立了自己的實驗室，同時他認識了美國科羅拉多州的一名婦女 Wendy Kramer，這位婦女的兒子希望找到親生父親（一位匿名捐精者），為此Erlich打算從消費者專屬遺傳譜系數(shù)據(jù)庫進行檢索，希望從中查找到和這個孩子DNA相似的人。
此外，Erlich 和其它研究人員共同開發(fā)了一款能破解基因組數(shù)據(jù)庫中基因信息的軟件，找到它們的譜系來源。該程序首先將DNA序列信息收集起來，再對短串聯(lián)重復序列（個人遺傳標志，STR）進行遺傳分析，最終確定人物身份。STR能夠從匿名遺傳數(shù)據(jù)庫中提供有價值的個人信息，并能在公共數(shù)據(jù)庫中找到與STR匹配的身份信息。Erlich希望做的是，將遺傳數(shù)據(jù)庫和公共數(shù)據(jù)庫結(jié)合在一起，從而能破解個體基因組背后的身份信息。
Erlich 和其他研究人員利用J. Craig Venter全長基因組序列進行軟件測試，該軟件提供了Venter Y染色體的STR特征圖譜，并對家族譜系進行Y染色體檢索，結(jié)果發(fā)現(xiàn)幾個匹配的人。得知這幾個人姓氏后進行詳細檢索，從而發(fā)現(xiàn)其中一個人與J. Craig Venter的非常匹配（地址、年齡和姓氏）。令Erlich擔心的是， NIH是否會關(guān)閉數(shù)據(jù)庫，以及這項研究是不是讓公眾憂慮個人隱私而不再捐贈細胞等材料。
拒絕透露隱私信息
Erlich在2013年1月份發(fā)表了就這項研究的論文，令他糾結(jié)的是，作為一為科研人員，迫切希望能將個人研究工作詳細地公諸于眾，而他卻選擇保護個人姓名等信息，也沒有詳細透漏每一步的破解步驟，這樣做才不會泄漏個人隱私信息。
有遺傳學家認為，公眾對于個人信息公開化其實早已習慣，也沒有帶來任何傷害。但是，國田納西州納什維爾市范德堡大學的Brad Malin等卻認為：“即便現(xiàn)在的信息流動要比十年前自由得多，但是公眾還是希望不要將個人隱私信息公之于眾，尤其關(guān)于個人健康和醫(yī)療情況，截至到目前，還沒有公開過在匿名遺傳數(shù)據(jù)中破解的個人信息，所以我們現(xiàn)在也不能肯定這些遺傳數(shù)據(jù)就不存在泄漏個人隱私的風險。”
美國人類基因組研究院的院長 Eric Green稱，該機構(gòu)正設(shè)法在保障大家共享遺傳數(shù)據(jù)的同時又保護個人隱私。我們希望盡可能地開發(fā)信息，讓更多的人能自由地獲取這些信息，卻無法控制數(shù)據(jù)的用途，也不能保護個人的隱私和機密，因此，我們一直都在想辦法在這兩種極端中間尋找一個平衡點。
如何管理個人遺傳信息
Erlich 認為，遺傳信息應(yīng)該讓更多的人接觸，即便給個人隱私保護帶來了難度，這一看法得到美國德克薩斯州休斯敦市貝勒醫(yī)學院的倫理學家McGuire的贊同。讓他不確定的是，公眾預(yù)先知道個人隱私信息有可能被泄漏這一措施是否有效，因為志愿者不會完全理解他們的遺傳信息會應(yīng)用到哪些領(lǐng)域以及存在哪些風險，就連科研人員自己都還不清楚未來存在哪些風險了。
他補充道，科研人員應(yīng)該想更多其它辦法來保護試驗參與者的個人隱私，比如在存儲數(shù)據(jù)之前先進行加密，然后給需要使用這些數(shù)據(jù)的人提供不同安全等級的密匙，這樣既可以滿足這些人的科研需要，又不會泄漏個人隱私。不過 Green 擔心加密過的數(shù)據(jù)總是不如沒有加密的數(shù)據(jù)好用。
在為個人隱私保護出謀劃策的同時Erlich 還積極參與挖掘遺傳信息的社會關(guān)系，他正與美國麻省中心醫(yī)院的遺傳學家 Daniel MacArthur 和美國哈佛大學公共衛(wèi)生學院的生物統(tǒng)計學家 Alkes Price 開展一項名為遺傳流行病學2.0（Genetic Epidemiology 2.0）的新項目，希望發(fā)掘出信息背后的社會關(guān)系網(wǎng)絡(luò)，由此發(fā)現(xiàn)與人體復雜性狀遺傳學基礎(chǔ)相關(guān)的蛛絲馬跡。這項研究主要關(guān)注以家族譜系為基礎(chǔ)的社交網(wǎng)絡(luò)，這些構(gòu)成了龐大家族樹的家族成員給他們提供了豐富的、與遺傳性狀相關(guān)的數(shù)據(jù)信息。
Erlich 很清楚這項研究在倫理道德方面的復雜程度。所以他決定先針對已經(jīng)過世的人開始研究工作，將他們這項工作的潛在危害降到最低限度。但是如果他們的工作取得了成功， Erlich 就會繼續(xù)跟蹤其他的家族成員，問問他們是否愿意提供其他的信息，比如醫(yī)療記錄等，這將有助于他們發(fā)現(xiàn)更多與病理性狀相關(guān)的線索。
Hannon 介紹：“Erlich挖掘個人遺傳信息的方案行得通的話，那么就可利用公共信息資源解決遺傳學家認為最難以克服的一個問題，即集合大量相關(guān)人的信息，以解答復雜的人類生物學問題。”當然，這會引發(fā)一系列問題，不過就像黑客闖入保密系統(tǒng)一樣也不是什么壞事，至少可以測試保密系統(tǒng)的可靠性。
聯(lián)系電話：400-669-0360