行業(yè)新聞
當(dāng)前位置：首頁 > 關(guān)于三濟(jì) > 行業(yè)新聞
我們離100美元的基因組測(cè)序還有多遠(yuǎn)？
時(shí)間：2013-07-01 10:15:29 來源：轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng) 點(diǎn)擊：
當(dāng)23andme的個(gè)人遺傳掃描服務(wù)降到99美元時(shí)，我們才忽然發(fā)現(xiàn)測(cè)序離我們那么近。99美元，折合成人民幣600+，揣著進(jìn)商場(chǎng)甚至買不到一雙漂亮的鞋子，卻能夠帶給我們100萬個(gè)位點(diǎn)的分析以及248項(xiàng)健康狀況的報(bào)告。
然而，科學(xué)家和企業(yè)家仍不滿足。他們?cè)谧非蟾鼞騽⌒缘耐黄疲阂?00美元的價(jià)格對(duì)整個(gè)人類基因組進(jìn)行測(cè)序。美國記者Eilene Zimmerman在CNN Money的專欄中分析了這離我們還有多遠(yuǎn)？她認(rèn)為，盡管這一目標(biāo)還要幾年才能實(shí)現(xiàn)，但障礙正在迅速掃清。
整個(gè)人類基因組包含約30億對(duì)堿基，目前完整測(cè)序需要1000到4000美元。這并不便宜，但相對(duì)幾年前已經(jīng)是“大跳水”。2007年，James Watson的個(gè)人基因組測(cè)序大約花費(fèi)了100萬美元。
專注于生命科學(xué)行業(yè)的金融服務(wù)公司Burrill & Company的創(chuàng)始人G. Steven Burrill表示：“生物信息的每比特成本下降得比摩爾定律還快。”許多新興企業(yè)正試圖占據(jù)基因檢測(cè)市場(chǎng)的有利點(diǎn)，據(jù)UnitedHealthcare預(yù)計(jì)，到2021年這一市場(chǎng)將達(dá)到250億美元。
Zimmerman認(rèn)為，Ion Torrent測(cè)序技術(shù)這樣的創(chuàng)新，有望降低成本。Ion Proton系統(tǒng)采用創(chuàng)新的半導(dǎo)體芯片，通過密布于半導(dǎo)體芯片上的微反應(yīng)孔和專有的大規(guī)模并行芯片感應(yīng)器，快速實(shí)時(shí)地完成測(cè)序。據(jù)Ion Torrent創(chuàng)始人Jonathan Rothberg介紹，目前公司以500美元對(duì)外顯子組進(jìn)行測(cè)序。“三個(gè)月內(nèi)，我們將能夠以1000美元對(duì)整個(gè)人類基因組測(cè)序。”
Scripps轉(zhuǎn)化科學(xué)研究所的主管Eric Topol教授認(rèn)為，芯片測(cè)序不需要昂貴的試劑，有可能比傳統(tǒng)的光學(xué)測(cè)序“便宜得多”。
作為測(cè)序行業(yè)的領(lǐng)頭羊，Illumina的測(cè)序儀正被廣泛使用。大部分實(shí)驗(yàn)室以3000到4000美元的價(jià)格完成全基因組測(cè)序。該公司總裁Jay Flatley表示：“盡管每個(gè)人都喜歡砍掉測(cè)序價(jià)格后面的零，但它真的還沒到1000美元。”
Topol教授也提到，納米孔測(cè)序等技術(shù)是獲得數(shù)百萬個(gè)堿基讀取的高效方法，但“準(zhǔn)確性還存在大問題”。
然而，拋開測(cè)序本身，數(shù)據(jù)分析也是個(gè)問題。Steven Burrill以及他的妻子和兒子都已完成了基因組測(cè)序，并將序列保存在iPad中。序列非常詳細(xì)，具體到染色體的堿基對(duì)，但Burrill不清楚這些的全部意義。“我們現(xiàn)有的信息已經(jīng)超過了我們吸收它的能力，”他認(rèn)為。
（以上價(jià)格來自美國，不一定適合中國）
