Steven Brenner是加州大學(xué)伯克利分校的遺傳學(xué)教授。他的實(shí)驗(yàn)室主要涉及計算與實(shí)驗(yàn)基因組學(xué)的四個主要研究方向：可變剪切的基因調(diào)控與無義介導(dǎo)的mRNA講解；利用貝葉斯系統(tǒng)生物學(xué)預(yù)測蛋白質(zhì)功能；醫(yī)學(xué)及環(huán)境宏基因組學(xué)；結(jié)構(gòu)基因組學(xué)與蛋白質(zhì)復(fù)合物。Brenner在Nature網(wǎng)站撰寫專欄文章，認(rèn)為隨著基因組學(xué)的發(fā)展，在未來基因組信息的泄露是無可避免的，同時他還描述了信息泄露的危害以及如何盡量降低泄露帶來的危害。全文分享如下。
對于那些將自己的基因組存放在某個研究數(shù)據(jù)庫中的人，大多數(shù)美國人要不了多久就會認(rèn)識他們了。人們對于如何有效控制對這類信息訪問的擔(dān)憂正在日益增長，而科學(xué)家們認(rèn)為限制訪問遺傳數(shù)據(jù)會阻礙研究的擔(dān)憂也同樣在增長。距離某個理想主義型的研究者以公開科學(xué)的名義而故意向公眾公開基因組信息的日子會很遠(yuǎn)嗎？
開放獲取文獻(xiàn)和開源軟件運(yùn)動都是由理想主義者發(fā)起的。在不久的將來，重大的基因組信息泄露事件似乎變得無法避免了。科學(xué)家、研究機(jī)構(gòu)以及科研資助方現(xiàn)在就應(yīng)該考慮，當(dāng)這一天到臨時該如何應(yīng)對。
在一些研究中，一個單一的分析就已經(jīng)可以收集到超過50000人的遺傳信息。盡管這些信息本該得到嚴(yán)密保護(hù)的，但是可以獲取這些信息的不同研究機(jī)構(gòu)采用了并不統(tǒng)一的安全與隱私標(biāo)準(zhǔn)。在實(shí)際操作中，數(shù)據(jù)保護(hù)工作實(shí)際上會落到具體的科學(xué)家身上。一旦泄露，這些數(shù)據(jù)幾乎是不可能在受控了。
那么個人數(shù)據(jù)與遺傳數(shù)據(jù)的泄露會帶來什么樣的危害？個人基因組項目（Personal Genome Project，PGP）的知情同意書提供給了一個指南。在上面列出了一系列的不良后果，包括泄露個人并非當(dāng)前父母親生等個人隱私，以及個人遺傳信息被合成后被放在犯罪現(xiàn)場用于栽贓等。
大多數(shù)的研究性數(shù)據(jù)庫中的信息都是匿名的，但是隨著將這些數(shù)據(jù)重新與個人信息對應(yīng)起來，以及商業(yè)遺傳數(shù)據(jù)庫的發(fā)展，事情還會這樣嗎？被破解匿名狀態(tài)的遺傳信息最有可能泄露與研究相關(guān)的個人健康狀況。泄露帶來的影響可能令人不快，不過泄露信息的量可能并不會比你的上網(wǎng)歷史記錄所能泄露的多。到目前為止，還沒有PGP的參與者向倫理委員會報告因?yàn)楣_基因組及其他信息而遭受不良后果。但是從長期來看，隨著我們對遺傳變異理解的深入，風(fēng)險將會上升。
如此一來可能會引發(fā)有關(guān)侵犯基因組的輿論嘩然。公眾常常會夸大對基因與個人信息之間關(guān)系的認(rèn)識。由于不懂相關(guān)的知識，研究的參與者會懷疑自己的基因組是否已經(jīng)被泄露，并開始擔(dān)心那些自己都想象不到的恐怖后果。
這樣，基因組泄露可能導(dǎo)致巨大的反彈。志愿者會退出研究，再也不會參加新的研究。研究工作可能會遭遇暫停和禁止性限制。這對遺傳學(xué)研究的傷害是巨大的。
那怎么辦呢？有兩個極端的方案因?yàn)楹唵味H具吸引力。一個方案就是研究項目對那些一開始就不受限制的數(shù)據(jù)進(jìn)行整合。這個方案由于其確定性以及所帶來的研究優(yōu)勢，而會被廣泛采用。但問題是會有那么多人愿意公開共享自己的信息嗎？第二個方案則是對基因組進(jìn)行嚴(yán)密的封閉，使其幾乎無法泄露，所有需要利用這些數(shù)據(jù)的人都只能通過中央計算機(jī)的受限界面進(jìn)行分析利用。這個方案看起來也不錯，但是它所提供的對數(shù)據(jù)訪問的方式具有排外性，因而可能會阻礙研究，同時它還容易誘發(fā)對遺傳數(shù)據(jù)的不當(dāng)利用。
由于這兩個方案的都不是完全可行，也就意味著所要解決的問題不是如何防止信息泄露，而是如何降低泄露后的影響。這需要些具體的步驟，以及在觀念改變上的進(jìn)步。
研究資助機(jī)構(gòu)應(yīng)該建立快速反應(yīng)機(jī)制，一旦信息泄露后可快速通知研究參與者、政府以及媒體，并向受影響者提供有關(guān)影響范圍及后果的可靠知道。這可能需要重新聯(lián)系那些研究參與者并警示他們哪些人的數(shù)據(jù)已經(jīng)泄露了，同時撫慰那些數(shù)據(jù)未被泄露的人。此外，還需開展有關(guān)此類泄露可能帶來的危害的研究，以便更好地在泄漏發(fā)生前后通知并保護(hù)研究參與者。
同時我們還應(yīng)該采取措施將未來基因組泄露的頻率及程度降到最小。研究所可以建立統(tǒng)一的協(xié)議和評審機(jī)制以全包受保護(hù)的遺傳信息的安全。所有需要使用受限遺傳信息的研究者都應(yīng)該接受有關(guān)人類數(shù)據(jù)保護(hù)相關(guān)的倫理及技術(shù)培訓(xùn)。積極部署技術(shù)及法律策略，用于限制已泄露數(shù)據(jù)向那些試圖竊取這些信息的人。
增強(qiáng)法律保護(hù)有助于降低對此類數(shù)據(jù)濫用而帶來的危害。同時，我們還需要解決一個窘?jīng)r：利用泄露的數(shù)據(jù)毫無疑問也會加快科學(xué)的進(jìn)程，但是科學(xué)家可以利用這些泄露的數(shù)據(jù)嗎？
最重要的是，我們必須確保在討論基因組信息泄露風(fēng)險的時候不能忘了遺傳信息收集所帶給我們的巨大利益。盡管基因組學(xué)的加速發(fā)展及其前景使得泄露是無可避免的，但是它也是醫(yī)學(xué)發(fā)展的保障。
